1、全血细胞减少的全血细胞减少的 病因诊断和治疗病因诊断和治疗 2010-10-17 中山大学孙逸仙纪念医院儿科中山大学孙逸仙纪念医院儿科 全血细胞减少（全血细胞减少（Pancytopenia）v定义：定义：多种原因多种原因 白细胞（白细胞（WBC）4109/L 血小板（血小板（PLT） 100109/L 6月月6岁岁 血红蛋白（血红蛋白（Hb）110109/L 6岁岁14岁岁 血红蛋白（血红蛋白（Hb）120109/L 一组综合征，可以是血液病或非血液病一组综合征，可以是血液病或非血液病发病机理发病机理 造血干细胞病变造血干细胞病变造血原料不足造血原料不足 全血细胞减少全血细胞减少 血细胞破坏过
2、多血细胞破坏过多 病态成分在骨髓中浸润病态成分在骨髓中浸润全血细胞减少的常见病因全血细胞减少的常见病因v再生障碍性贫血再生障碍性贫血 v骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征v溶血性贫血合并再障危象溶血性贫血合并再障危象v噬血细胞综合征噬血细胞综合征v低增生性白血病低增生性白血病v坏死性淋巴结炎坏死性淋巴结炎v急性造血功能停滞急性造血功能停滞v脾功能亢进脾功能亢进全血细胞减少全血细胞减少各疾病的特点和治疗各疾病的特点和治疗（一）再生障碍性贫血（一）再生障碍性贫血 范可尼综合征（先天性再障）范可尼综合征（先天性再障）v 病因：常染色体隐性遗传性疾病病因：常染色体隐性遗传性疾病v 特点：特点： 头小
3、畸形、斜视、体格矮小、智力低下头小畸形、斜视、体格矮小、智力低下 骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形常见骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形常见 血象：全血细胞减少、网织红细胞减少血象：全血细胞减少、网织红细胞减少 骨髓象：红系增生和巨幼变；脂肪增多骨髓象：红系增生和巨幼变；脂肪增多 生化：生化：HbF（515） G6PD活性活性Fanconi AnemiaAuerbach AD.Mutat Res. 2009; 668(1-2): 410.v 有核细胞增生极度低下，红系增生尚可，晚幼红见有核细胞增生极度低下，红系增生尚可，晚幼红见“碳核碳核”范可尼综合征的骨髓象范可尼综合征的骨髓象范可尼综合征的治
4、疗范可尼综合征的治疗v肾上腺糖皮质激素肾上腺糖皮质激素（有效后予小剂量维持）（有效后予小剂量维持）v雄性激素雄性激素v造血干细胞移植造血干细胞移植获得性再生障碍性贫血获得性再生障碍性贫血v病因：特发性、病毒感染相关（肝炎、病因：特发性、病毒感染相关（肝炎、EBV)v特点：发热、贫血、出血表现特点：发热、贫血、出血表现 肝脾不大肝脾不大 全血细胞减少、正细胞正色素贫血、全血细胞减少、正细胞正色素贫血、Ret 骨髓象（髂后骨髓象（髂后/活检）：非造血细胞增加活检）：非造血细胞增加v治疗：强化免疫治疗、造血干细胞移植治疗：强化免疫治疗、造血干细胞移植 获得性再生障碍性贫血的骨髓象获得性再生障碍性贫血
5、的骨髓象v 有核细胞增生极度低下，晚幼红见有核细胞增生极度低下，晚幼红见“碳核碳核”，易见以非造血细胞为主的，易见以非造血细胞为主的骨髓小粒骨髓小粒强化免疫治疗再障强化免疫治疗再障Fang JP,et al. Pediatr Hematol Oncol. 2006;23(1):45-50.（二）骨髓增生异常综合征（二）骨髓增生异常综合征v特点：白血病前期特点：白血病前期 发热、贫血、出血表现发热、贫血、出血表现 可出现肝脾肿大可出现肝脾肿大 血象：二系减少血象：二系减少/全血细胞减少全血细胞减少 骨髓象：增生活跃，二系骨髓象：增生活跃，二系/三系病态造血三系病态造血 v难治性贫血（难治性贫血（
6、Refractory Anemia，RA) 骨髓中原始早幼稚粒细胞骨髓中原始早幼稚粒细胞5%，血涂片中原早幼，血涂片中原早幼15%v难治性贫血伴原始细胞增多（难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 骨髓中原始早幼稚粒细胞约骨髓中原始早幼稚粒细胞约5%15%，血涂片中占，血涂片中占5% 骨髓增生异常综合征的分型骨髓增生异常综合征的分型v难治性贫血伴原始细胞增多（难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-T） 骨髓中原始早幼稚粒细胞约骨髓中原始早幼稚粒细胞约20%30% 血涂片中原早幼血涂片中原早幼5% 幼稚细胞中见幼稚细胞中见Auer小体小体v幼年型粒幼年型粒-单核细胞白血病（单核细胞白血病（JMML）
7、 -7综合征综合征/-8综合征综合征 发热、贫血、出血表现发热、贫血、出血表现 肝脾肿大肝脾肿大 骨髓增生异常综合征的分型骨髓增生异常综合征的分型 难治性贫血伴原始细胞增多（难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓象）骨髓象v 有核细胞增生活跃有核细胞增生活跃, 骨髓片中幼稚细胞约占骨髓片中幼稚细胞约占12.5%v诱导分化：诱导分化： 小剂量小剂量Ara-C 维甲酸维甲酸 干扰素干扰素 糖皮质激素糖皮质激素v缓解后争取行造血干细胞移植缓解后争取行造血干细胞移植 骨髓增生异常综合征的治疗骨髓增生异常综合征的治疗v 病因：在病因：在G6PD缺乏症、遗传球基础上发生缺乏症、遗传球基础上发生 微小病毒
8、微小病毒B19感染多见感染多见v 特点：感染或药物诱发溶血特点：感染或药物诱发溶血 血管内溶血为主：黄疸、贫血、血管内溶血为主：黄疸、贫血、Hb尿尿 肝脾可不大或轻度肿大（肝脾可不大或轻度肿大（G6PD), 脾大脾大 （HS） 骨髓早期为增生性贫血骨髓早期为增生性贫血 增生低下增生低下 （三）溶血性贫血合并再障危象（三）溶血性贫血合并再障危象v 外周血象见球形红细胞外周血象见球形红细胞 骨髓象示缺乏成熟幼红细胞骨髓象示缺乏成熟幼红细胞Aplastic Crisis Induced by Human Parvovirus B19 as an Initial Presentation of Her
9、editary SpherocytosisCarzavec D, et al. Collegium antropologicum 2010;34(2):619-21.溶贫合并再障危象的治疗溶贫合并再障危象的治疗v丙种球蛋白丙种球蛋白v水化、碱化，保护肾功能水化、碱化，保护肾功能v糖皮质激素治疗糖皮质激素治疗v输输G6PD正常红细胞正常红细胞v病情稳定后遗传球患者可切脾病情稳定后遗传球患者可切脾 （四）噬血细胞综合征（四）噬血细胞综合征（HLH）Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2009v 噬血细胞胞体大小不一噬血细胞胞体大小不一,胞浆丰富胞浆丰富,
10、胞膜清晰胞膜清晰,核小偏旁核小偏旁,吞噬吞噬有少量有核红细胞、中性粒细胞、血小板及红细胞等有少量有核红细胞、中性粒细胞、血小板及红细胞等骨髓见噬血细胞骨髓见噬血细胞噬血细胞综合征的治疗噬血细胞综合征的治疗 化疗化疗 造血干细胞移植适应征造血干细胞移植适应征v病因未明病因未明v特点：发热、贫血、出血、骨痛特点：发热、贫血、出血、骨痛 肝脾肿大多见肝脾肿大多见 血象示血象示WBC Hb /PLT正常或低下正常或低下 外周血见幼稚细胞外周血见幼稚细胞v治疗：治疗：ALL AML （五）低增生性白血病（五）低增生性白血病低增生性白血病的骨髓象低增生性白血病的骨髓象v 红系明显抑制，未见产板巨核细胞，粒
11、系增生旺盛，原始红系明显抑制，未见产板巨核细胞，粒系增生旺盛，原始粒细胞占粒细胞占38.50%v 病因：由病毒感染引起，病因：由病毒感染引起，T细胞和组织细胞占主导细胞和组织细胞占主导 的高免疫反应。的高免疫反应。v 特点：特点：57天上感的前驱症状天上感的前驱症状 急性者：高热，伴淋巴结肿大、压痛、无红肿急性者：高热，伴淋巴结肿大、压痛、无红肿 亚急性者：不规则发热亚急性者：不规则发热 轻度肝脾肿大，一过性皮疹，偶见关节痛轻度肝脾肿大，一过性皮疹，偶见关节痛 血象：二系或三系减少血象：二系或三系减少 骨髓：感染性骨髓象，组织细胞增多骨髓：感染性骨髓象，组织细胞增多 淋巴结活检：皮质区出现凝固
12、性坏死灶，可有恶性表现淋巴结活检：皮质区出现凝固性坏死灶，可有恶性表现v 治疗：激素治疗：激素（六）坏死性淋巴结炎（六）坏死性淋巴结炎淋巴结活检病理片淋巴结活检病理片v病因：病因：病毒感染（肝炎病毒、病毒感染（肝炎病毒、EBV、HPV-B19、CMV）或）或 败血症诱发，一般无基础疾病败血症诱发，一般无基础疾病v特点：特点：急性起病、发热、进行性贫血急性起病、发热、进行性贫血 血象：三系减少，网织红细胞为血象：三系减少，网织红细胞为 “0” 骨髓：有核细胞增生活跃，但粒系、红系增生抑制，骨髓：有核细胞增生活跃，但粒系、红系增生抑制， 可见巨大原始可见巨大原始RBC 生化：血清铜生化：血清铜 红
13、细胞内铜红细胞内铜 病程病程12月，自限性月，自限性v治疗：治疗：丙种球蛋白、抗感染治疗、对症支持治疗丙种球蛋白、抗感染治疗、对症支持治疗（七）急性造血功能停滞（七）急性造血功能停滞 急性造血功能停滞的骨髓象急性造血功能停滞的骨髓象v 有核细胞增生旺盛，粒系增生稍减低，红系增生减低有核细胞增生旺盛，粒系增生稍减低，红系增生减低v病因：病因：综合征、多种原因所致（肝硬化、寄生虫、地中海综合征、多种原因所致（肝硬化、寄生虫、地中海 贫血、网状内皮系统疾病贫血、网状内皮系统疾病）v特点：特点：慢性起病，可有低热、出血性皮疹慢性起病，可有低热、出血性皮疹 脾肿大明显脾肿大明显 在原发病基础上发生全血细
14、胞减少在原发病基础上发生全血细胞减少 骨髓象：有核细胞和三系均增生活跃骨髓象：有核细胞和三系均增生活跃v治疗：治疗：切脾术切脾术 治疗基础疾病治疗基础疾病（八）脾功能亢进（八）脾功能亢进脾功能亢进贫血骨髓象脾功能亢进贫血骨髓象红系增生旺盛，以中幼红和晚幼红细胞为主红系增生旺盛，以中幼红和晚幼红细胞为主全血细胞减少全血细胞减少临床病例分析临床病例分析现病史现病史v患儿朱患儿朱X，男，男，11岁，广东佛山人，以岁，广东佛山人，以“反复发热反复发热13天天”入院；患儿入院；患儿13天前出现发热，无咳嗽、流天前出现发热，无咳嗽、流涕，无腹泻，曾到当地镇医院治疗（具体治疗不涕，无腹泻，曾到当地镇医院治疗
15、（具体治疗不详），体温降至正常，后又反复发热，最高体温详），体温降至正常，后又反复发热，最高体温达达40.9，又到佛山某医院就诊，查血常规示，又到佛山某医院就诊，查血常规示“三三系减少系减少”，做骨髓细胞学检查拟诊为，做骨髓细胞学检查拟诊为“白血病白血病”。并。并予输红细胞，丙种球蛋白治疗，无好转，为求进予输红细胞，丙种球蛋白治疗，无好转，为求进一步诊治来我院就诊，患儿起病以来，无关节肿一步诊治来我院就诊，患儿起病以来，无关节肿痛，无牙龈出血、鼻衄，胃纳及睡眠可，大小便痛，无牙龈出血、鼻衄，胃纳及睡眠可，大小便正常。正常。入院体检入院体检v贫血貌，全身皮肤无皮疹及出血点，浅表淋巴结贫血貌，全身
16、皮肤无皮疹及出血点，浅表淋巴结未及肿大，咽充血，心肺查体无特殊，肝肋下未及肿大，咽充血，心肺查体无特殊，肝肋下2cm可及，脾未及可及，脾未及,腹水征腹水征(+)外院骨髓报告外院骨髓报告:增生性骨髓像增生性骨髓像,异淋细胞增多异淋细胞增多,不明细胞不明细胞2.5%外院血常规示：外院血常规示：WBC 0.41109/L, N 0.02109/L, HGB 63g/L,PLT 41109/L急诊检查急诊检查v我院入院检查：血常规：我院入院检查：血常规：WBC 0.29109/L, HGB 68g/L,PLT 23109/L；v生化检查：生化检查：AST 345U/L,ALT216U/L;vSF 10
17、938ug/L,FIB 0.66g/L；vEBV-DNA定量定量1.74106 copies/ml。我院骨髓报我院骨髓报告告:噬血细胞综噬血细胞综合征合征Thank You !后面内容直接删除就行后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料仅供参考，实际情况实际分析资料仅供参考，实际情况实际分析主要经营：主要经营：课件设计，文档制作，课件设计，文档制作，网络软件设计、网络软件设计、图文设计制作、发布广告等图文设计制作、发布广告等秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
