1、颈项透明层颈项透明层 颈项透明层（颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。所产生的液体积存。正常胚胎发育过程中正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在颈部淋巴管与颈静脉窦在1114 周左右相通。相通之前周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的时性的NT增厚。增厚。正常胎儿在正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静周后应
2、消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴淋巴液过多的积聚在颈部液过多的积聚在颈部,NT增厚明显增厚明显,甚至到孕中期发展甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。成为淋巴水囊瘤。NT增厚的原因染色体异常：唐氏综合征（染色体异常：唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加胞外透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基质的细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形成使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。增厚。NT增厚的原因染色体核型正常的胎儿染色体核型正常的胎儿,最常见的
3、原因是伴有先天性心最常见的原因是伴有先天性心脏畸形，脏畸形，NT增厚可能与心功能衰竭有关。增厚可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高导致颈静脉压升高,淋巴淋巴管内淋巴液回流受阻管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部淋巴液过多积聚于颈部,形成形成NT增厚。增厚。NT增厚的原因先天性膈疝先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高升高,一侧肺内占位性病变一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位造成纵隔移位,静脉回静脉回流受阻；流受阻；致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升
4、高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。以上情况，当静脉血返流至头颈部时以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增出现增厚现象厚现象。NT最佳测量时间与方法最佳测量时间与方法超声测量胎儿头臀长为约超声测量胎儿头臀长为约45-84mm，孕周为，孕周为11周至周至13周周+6。测量要求及标准：胎儿处于自然屈曲状态下，并在胎儿测量要求及标准：胎儿处于自然屈曲状态下，并在胎儿正中矢状面测量，测量胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带正中矢状面测量，测量胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带与深部软组织强回声带之间的无回声带的最宽距离。与深部软组织强回声带之间的无回声带的最宽距离。NT增厚：增厚：2.5mm注意：不要把羊膜回声误认为注意：不要把羊膜回声误认为NT外侧带回声外侧带回声总结由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、先天性由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增加一般预后越差。膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发现增厚者应行胎儿染色因此，对于孕早期超声发现增厚者应行胎儿染色体检查以及超定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。体检查以及超定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。
