1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。2.说出细胞癌变和基因突变的关系。3.简述基因重组的概念、类型及意义。1.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。2.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。课标要求素养要求内容索引一、基因突变的实例和概念二、基因突变的原因、特点及意义随堂演练 知识落实三、基因重组01一、基因突变的实例和概念JI YIN TU BIAN DE SHI LI HE GAI NIAN基础梳理 夯实教材基础1.镰状细胞贫血(1)致病机理溶血性正常正常直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸
2、。替换为(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的 改变引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，控制生物性状的典例。2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。一个碱基对蛋白质直接替换、增添或缺失配子体细胞无性4.细胞的癌变(1)根本原因 基因或 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因：主要负责调节 ，控制 的进程。抑癌基因：主要抑制细胞 。(3)癌细胞的特征能够
3、增殖，发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。原癌抑癌细胞周期细胞生长和增殖不正常的增殖无限形态结构糖蛋白黏着性(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：正误判断 矫正易混易错 基因1非基因片段基因2DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()基因突变改变了基因的数量和位置()基因突变的结果一定是产生等位基因()基因突变在显微镜下不可见()(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖()深化探究 解决问题疑难探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影
4、响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换_一般只改变_个氨基酸或_氨基酸序列增添_一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置_的序列缺失_一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置_的序列小一不改变大前后大前后2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？提示3个。3.基因突变可改变生物性状的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。肽链不能合成肽链延长肽链缩短肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变4.基因突变不一定
5、导致生物性状改变的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变基因突变的“一定”和“不一定”归纳总结(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给
6、后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。02二、基因突变的原因、特点及意义JI YIN TU BIAN DE YUAN YIN、TE DIAN JI YI YI基础梳理 夯实教材基础1.原因(1)外因物理因素：如 等 ：如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：如某些病毒的遗传物质等紫外线、X射线化学因素(2)内因：DNA 偶尔发生错误等。复制2.特点(1)：在生物界中普遍存在。(2)：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个
7、基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境 明确的因果关系。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。普遍性随机性等位基因没有很低3.意义(1)对生物体来说，基因突变有的是 的，有的是 的，还有的是 的。(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰富的 。有害有利中性根本来源原材料(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性()(1)基因突变的方向是由环境决定的()正误判断 矫正易混易错解析基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。解析题述体现了
8、基因突变的随机性。(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性()解析题述体现了基因突变的不定向性。深化探究 解决问题疑难基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？提示基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。03三、基因重组JI YIN CHONG ZU基础梳理 夯实教材基础1.概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中，的基因的重新组合。2.类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂前期)，由于同源染色体上的等位基因随着_ 之间的互换而发生交换，导
9、致 上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂后期，由于 的自由组合，使 上的_自由组合。有性生殖控制不同性状非姐妹染色单体染色单体非同源染色体非同源染色体非等位基因3.意义意义基因重组能够产生 多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的_具有重要意义。基因组合进化(2)一对同源染色体可能存在基因重组()(3)基因重组会产生新的性状()(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关()正误判断 矫正易混易错解析基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。(4)基因重组在显微镜下是可见的()解析基因突变会产生新基因，从
10、而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。解析基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型()深化探究 解决问题疑难下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：1.图中发生重组的分别是什么基因？提示互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。2.从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？提示都使产生的配子种类多样化。3.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？提示不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新
11、个体来实现。归纳总结项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期，减数分裂前的间期)减数分裂四分体时期和减数分裂后期原因DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料是生物变异的
12、来源之一，对生物进化具有重要意义联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型学习小结04随堂演练 知识落实SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI解析由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确
13、。1.(2019山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测1234562.(2019云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是123456A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生
14、碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达解析根据基因突变的概念可知，图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变，A项正确；m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因a、b、c不一定都能表达
15、，D项正确。1234563.(2019江西临川二中高三月考)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体123456解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可
16、随配子遗传给子代，D项错误。1234564.(2018广东湛江期末)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是123456状况比较指标100%50%10%150%11小于1 大于1A.状况中氨基酸序列不一定发生了变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化D.状况的突变不会导致tRNA的种类增加解析一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并，决定的氨基酸并不一定改变，状况酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有
17、变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A项正确；状况酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不会改变，B项错误；状况碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C项正确；状况酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D项正确。1234565.(2018河北石家庄二中高二调研)下列关于基因重组的叙述，不正确的是A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D.有丝
18、分裂过程中一般不发生基因重组123456解析基因重组发生在减数分裂过程中，A项错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体在减数分裂的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B项正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中，这种变异属于基因重组，C项正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D项正确。1234566.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图表回答问题：123456第一个碱基第二个碱
19、基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)图中过程发生的场所是_。核糖体解析过程表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？_，原因是_。123456丝氨酸要同时突变两个碱基解析从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链这两条模板链只有一个碱基不同，那么链不同于链上的
20、那个碱基是_。123456A解析甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以链上与mRNA中U相对应的碱基是A。解析通过题中信息可以看出，本题中的氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。(4)从表中可看出密码子具有_的特点，它对生物体生存和发展的意义是_。123456第一个碱基第二个碱基第三个碱基UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG简并保证生物遗传性状的稳定性34.目标和信
21、念给人以持久的动力，它是人的精神支柱。27.我把苦难、挫折当作自己生存的最好导师。23.能耐得住寂寞的人，肯定是有思想的人;能忍受孤独的人，肯定是有理想的人;遇事能屈能伸的人，肯定是有胸怀的人;处事从容不迫的人，肯定是个淡定的人;经常微笑的人，肯定是有头脑的人;看透天下事的人，肯定是个有智慧的人！51.生活不可能像你想象的那么美好，也不会像你想的那么糟糕。人的脆弱和坚强都超乎自己的想像。有时候，你可能脆弱得一句话就泪流满面，有时，也发现自己咬着牙走了很长的路。44.眼泪不是答案，拼搏才是选择。只有回不了的过去，没有到不了的明天。20.骏马是跑出来的，强兵是打出来的。45.如果你被幸运之神遗忘，
22、请不要悲伤，相信阳光总会有一天会照耀在你的身上。19.不要失去希望，你永远不知道明天会带来什么。很多事犹如天气，慢慢热或者渐渐冷，等到惊悟，已过了一季。趁年青，趁梦想还在，想去的地方，现在就去。想做的事情，现在就做。99.年轻是我们唯一有权力去编织梦想的时光。2.不要只因一次挫败，就忘记你原先决定想达到的远方。89.千万别迷恋网络游戏，要玩就玩好人生这场大游戏。61.人类的幸福和欢乐在于奋斗，而最有价值的是为理想而奋斗。75.一人立志，万夫莫敌。88.到了一定年龄，便要学会寡言，每一句话都要有用，有重量。喜怒不形于色，大事淡然，有自己的底线。34.成功的人一定付出很多，世界上绝对没有白来的成功
23、！成功其实就是付出。亲爱的朋友，不要羡慕别人的成功，我们应该看到别人，背后默默付出的努力。时间是会照出真相的。只有脚踏实地的成功，那才是真正的成功。17.生活是欺骗不了的，一个人要生活得光明磊落。冯雪峰27.让我们将事前的忧虑，换为事前的思考和计划吧！3.不为穷变节，不为贱易志。58.伤心有时是一种动力，失望有时是一种解脱，执迷不悟有时是一种磨练。59.智者用无上心智和双手为自己开辟独有的天空，搭建生命的舞台。18.让生活的句号圈住的人，是无法前时半步的。56.不要因为希望去坚持，要坚持的看到希望。35.一个人所有的成功和失败，都是其习惯造就的结果。拿破仑?希尔2.人生就像弈棋，一步失误，全盘皆输。
