1、1产前诊断学习产前诊断学习PPT第1页/共29页第2页/共29页因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。从2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程。肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1，通过超声产前诊断可以发现其中的8090。包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检查。（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。（3）遗传病再现风险的估计我国每年出生的约2000万婴儿中实际发生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占每年总出生人口的4%-6%。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲
2、基丙二酸尿症等。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。产前诊断是出生前的诊断，又称宫内诊断。第3页/共29页第4页/共29页第5页/共29页第6页/共29页第7页/共29页第8页/共29页第9页/共29页第10页/共29页第11页/共29页第12页/共29页第13页/共29页第14页/共29页第15页/共29页第16页/共29页第17页/共29页第18页/共29页第19页/共29页第20页/共29页脐血管穿刺适应症第21页/共29页第22页/共29页第23页/共
3、29页第24页/共29页第25页/共29页第26页/共29页超声发现胎儿结构畸形等异常时行胎儿染色体核型分析。卫生部颁布的产前诊断技术管理办法把对尊重受检者的知情选择权，放在重要位置非常必要。（2）遗传病诊断及遗传方式的确定有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。（6）35岁以上的高龄孕妇。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。第三类 是直接获取胎儿血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。是在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎
4、和胎儿的直接检测或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在子宫内的生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿尿甲基丙二酸尿症等。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)夫妇任何一方为染色体异常者。包括胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、早期绒毛组织活检、羊水和脐血染色体检查。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色体缺陷和多个基因缺陷。产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少患儿出生。第27页/共29页第28页/共29页第29页/共29页
