1、变异的类型可遗传变异：可遗传变异：（生殖细胞内）（生殖细胞内）遗传物质遗传物质发生发生改变而引起的改变而引起的不遗传变异：不遗传变异：环境因素影响而造成的环境因素影响而造成的可遗传变异可遗传变异的来源的来源基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异(一一)基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症一、基因突变1、直接原因：蛋白质中一个氨基酸发生了替换2、根本原因：DNA中一个碱基对发生了替换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而，而引起的引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概
2、念(三三)基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素如紫外线、如紫外线、X X射线、其它各种辐射射线、其它各种辐射如亚硝酸、碱基类似物如亚硝酸、碱基类似物1、外因如某些病毒如某些病毒2、内因DNADNA分子复制发生错误分子复制发生错误DNA DNA 的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变(四四)基因突变的时间及对后代的影响基因突变的时间及对后代的影响主要在分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞突变体细胞突变生殖细胞突变生殖细胞突变（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过
3、受精作用直接传给后代）DNA进行复制时（可通过无性繁殖传递）（可通过无性繁殖传递）(五五)基因突变的类型基因突变的类型1 1、按来源分、按来源分_与与_2 2、按对生物个体的影响分、按对生物个体的影响分_与与_自然突变人工诱变有利突变有害突变3 3、根据对性状类型的影响，分为、根据对性状类型的影响，分为显性突变：a Aa A隐性突变：A A a a4 4、根据诱变时的状态，分为、根据诱变时的状态，分为自然突变：在自然状态下发生的基因突变在自然状态下发生的基因突变诱发突变：在人工条件下诱发的突变在人工条件下诱发的突变(六六)基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在
4、可发生在任何时期，任何位置可发生在任何时期，任何位置自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010-5-5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性:随机性:低频性:多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：（八）基因突变的实质（八）基因突变的实质1、产生新基因2、不改变基因在染色体上的数量和位置产生等位基因（七）基因突变的结果（七）基因突变的结果（九）基因突变的意义（九）基因突变的意义（）的根本来源；）的根本来源；（）产生的途径；）产生的途径；（）的原始材料。）的原始材料。新基因生物变异
5、 生物进化 基因突变对蛋白质中氨基酸数的影响1.1.碱基替换碱基替换 （1 1）仅替换处）仅替换处一个氨基酸改变一个氨基酸改变，氨基酸，氨基酸数目不变数目不变。（2 2）替换处变为终止密码子，使）替换处变为终止密码子，使肽链提前终止肽链提前终止。2.2.碱基增减碱基增减 （1 1）增减）增减3 3个碱基对：可能个碱基对：可能仅增、减一个氨基酸仅增、减一个氨基酸。（2 2）增减的不是）增减的不是3 3个碱基对：个碱基对：增、减处及以后序列增、减处及以后序列改变改变。（3 3）终止密码变成某种氨基酸密码，使）终止密码变成某种氨基酸密码，使肽链延长肽链延长。基因突变对性状的影响（1 1）改变性状）改
6、变性状 突变引起突变引起密码子改变密码子改变，最终表现为，最终表现为蛋白质功能蛋白质功能改变，影响生物性状。改变，影响生物性状。（2 2）不改变性状）不改变性状密码子简并性：一种氨基酸可能有多种密码子密码子简并性：一种氨基酸可能有多种密码子突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中,控制不同性状控制不同性状的基因的自由组合。的基因的自由组合。2 2、类型、类型:类型类型发生时期发生时期实质实
7、质图示图示自由组合型自由组合型交叉互换型交叉互换型减数第一次减数第一次分裂后期分裂后期非同源染色体上的非非同源染色体上的非等位基因等位基因的自由组合的自由组合减数第一次减数第一次分裂前（四分裂前（四分体时）期分体时）期同源染色体上的等同源染色体上的等位基因位基因随非姐妹染随非姐妹染色单体交换而交换色单体交换而交换4 4、意义、意义:生物变异的重要来源生物变异的重要来源生物多样性的重要原因生物多样性的重要原因对生物进化有重要意义对生物进化有重要意义5.5.适用的范围：适用的范围：有性生殖过程有性生殖过程基因工程基因工程3 3、实质、实质（1 1）不产生新基因（不产生新性状）不产生新基因（不产生新
8、性状）（2 2）产生新基因型（产生新的性状组合）产生新基因型（产生新的性状组合）基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义发生发生时间时间原因原因特点特点实质实质意义意义碱基对增添、缺失、替换引起碱基对增添、缺失、替换引起基因结构变化基因结构变化产生新基因产生新基因不产生新基因，产生新基因型不产生新基因，产生新基因型新基因产生的途径，生物变异的新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。根本来源，生物进化的原始材料。有性生殖中，控制不同性状的有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程基因重新组合的过程普遍性、随机性、低频性、普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性多害少利性、
9、不定向性非常丰富非常丰富自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变主要是细胞分裂间期，主要是细胞分裂间期，DNADNA复制复制过程中过程中减数第一次分裂前（交叉互换）、减数第一次分裂前（交叉互换）、后期（自由组合）后期（自由组合）生物多样性的重要原因，生物变异的生物多样性的重要原因，生物变异的重要来源，对生物的进化有重要意义。重要来源，对生物的进化有重要意义。非同源染色体自由组合、同源染非同源染色体自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换色体的非姐妹染色单体交叉互换1 1、下图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体下图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基
10、因重组的是现基因重组的是()A A B B C C DDB B交叉互换交叉互换基因重组基因重组易位易位染色体结构变异染色体结构变异非同源染色体上的非非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因自由组合基因重组基因重组2 2下图是下图是基因型为基因型为AaAa的个体细胞不同分裂时期的图像，请根据图像判定每的个体细胞不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型个细胞发生的变异类型()A A基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变B B基因突变或基因重组基因突变基因重组基因突变或基因重组基因突变基因重组C C基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变基因突变基因突变或基因重组DD基
11、因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组 基因重组基因重组有丝分裂有丝分裂基因突变基因突变C C有丝分裂有丝分裂基因突变基因突变减数分裂减数分裂基因型为基因型为AaAa基因突变或基因重组基因突变或基因重组A Aa a若是有丝分裂，基因突变若是有丝分裂，基因突变若是减数分裂若是减数分裂纯合子：基因突变纯合子：基因突变杂合子：基因突变或交叉互换杂合子：基因突变或交叉互换总结 3 3下列有关基因重组的叙述，正确的是下列有关基因重组的叙述，正确的是()A A肺炎双球菌转化实验的实质是发生了基因重组肺炎双球菌转化实验的实质是发生了基因重组 B B姐妹染色单体间相同片段的交换
12、属于基因重组姐妹染色单体间相同片段的交换属于基因重组 C C基因重组导致一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离基因重组导致一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离 D D同卵双生兄弟间的性状表现差异是基因重组导致的同卵双生兄弟间的性状表现差异是基因重组导致的A A包括：发生在生物体内有性生殖中包括：发生在生物体内有性生殖中(如减数分裂中自由组合、交叉互换）、如减数分裂中自由组合、交叉互换）、不同来源不同来源DNADNA重新组合（如基因工程）。重新组合（如基因工程）。基因重组的含义：造成基因型变化的核酸的交换过程。基因重组的含义：造成基因型变化的核酸的交换过程。肺炎双球菌转化的原因是肺炎双球菌转化
13、的原因是S S菌的菌的DNADNA进入进入R R菌，这就是外源基因进入菌，这就是外源基因进入受体、整合到受体受体、整合到受体DNADNA上并得以表达，本质是基因重组。上并得以表达，本质是基因重组。交叉互换发生在同源染色体的交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间非姐妹染色单体之间一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离主要是产生配子时等位基因分离、一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离主要是产生配子时等位基因分离、受精作用时随机结合受精作用时随机结合同卵双生同卵双生兄弟的遗传物质一般相同，性状差异可能是环境不同或突变导致兄弟的遗传物质一般相同，性状差异可能是环境不同或突变导致同胞兄弟同胞兄弟
14、的遗传物质不相同，性状差异是基因重组导致的遗传物质不相同，性状差异是基因重组导致AaAaBbBb 4 4如图为如图为具有两对相对性状具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中的某自花传粉的植物种群中甲植株甲植株(纯种纯种)的的一一个个A A基因基因和和乙植株乙植株(纯种纯种)的的一个一个B B基因基因发生突变的过程发生突变的过程(已知已知A A基因和基因和B B基因是基因是独立遗传的独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：。请分析该过程，回答下列问题：(1)(1)上述两个基因发生突变是由于上述两个基因发生突变是由于_引起的。引起的。(2)(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型，表现型是是_，请在图中标明基因与染色体的关系。，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)(3)甲、乙发生基因突变后，甲、乙发生基因突变后，两植株两植株及其及其子一代子一代均不能表现突变性状，为什么？均不能表现突变性状，为什么？_。一个碱基对的替换一个碱基对的替换AaBBAaBB扁茎缺刻叶扁茎缺刻叶该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时，该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时，不能通过有性生殖传递给子代不能通过有性生殖传递给子代AABBAABBAaBBAaBBAABbAABbA Aa aB BB B
