1、畸形诊断与治疗（优选）畸形诊断与治疗v1、流体动力学说 Gardner等认为后颅窝解剖异常，导致第四脑室正中孔阻塞，脑脊液流出受阻，由于脑室脉络丛搏动形成的冲击力向下传递，使得脊髓中央管扩大，形成脊髓空洞。枕大孔区的蛛网膜下腔梗阻，导致枕大池压力升高，使得第四脑室脑脊液冲开中央管上口进入中央管，反复的冲击中央管并向外膨胀，破坏室管膜进入脊髓实质，从而形成与中央管相通的多房空洞Chiari畸形伴发脊髓空洞的发病机制畸形伴发脊髓空洞的发病机制v2、颅内与椎管压力分离学说。Williams认为由于枕大孔区蛛网膜下腔梗阻，造成颅内、椎管内压力失衡（表现枕枕大池压大池压力空洞压力SSAS压力），引起脑脊
2、液循环的垂直运动（抽吸样效应），促使脑脊液向中央管分流而导致脊髓空洞形成v3、脑脊液脊髓实质渗透学说。Oldfield等通过动力学磁共振及术中超声技术,认为下疝的小脑扁桃体造成枕大孔区蛛网膜下腔的不全梗阻，脑脊液流出枕大孔区梗阻时，高位颈髓蛛网膜下腔产生的压力波作用于颈髓表面，脑脊液通过脊髓血管间隙渗入脊髓实质内产生空洞，挤压颈髓中央管内的脑脊液向下运动引起空洞向下发展v4、Nagasawa等认为脊髓动脉嵌入脊髓的前正中裂，陷入脊髓中央，液体漏出聚集形成脊髓空洞。v5、Image提出的微管学说，认为脊髓发育中，有残留微管没有完全发育，成年时逐渐形成空洞v6、国内栗世方等提出延颈髓交界处下行血管
3、受压，致颈髓局部血运进行性下降，致脊髓实质局部变性、坏死形成空洞 对神经外科医生最具指导意义的理论当推Gardner的流体动力学理论和Williams的颅内与椎管内压力分离理论。前者强调枕大孔区的梗阻，造成脑脊液循环障碍，使脑脊液自脑室沿中央管上口分流入中央管并通过水锤效应扩大之。后者则强调颅内与椎管内压力失衡导致脑脊液自脑室向中央管分流。二者的共同点在于：(1)解剖基础相同，都承认枕大孔区蛛网膜蛛网膜下腔的梗阻。(2)脑脊液分流的途径相同。目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5 mm以上就可确诊；Chiari畸形伴发小脑扁桃体下疝的发病机制头颈部 MRI：是诊断Chiar
4、i畸形合并脊髓空洞和指导治疗Chiari畸形最佳手段。而Willims则认为在咳嗽，打喷嚏及用力前后，胸腹腔压力变化所导致的颅内与椎管内压力失衡是引起脑脊液异常分流的动力。2、颅内与椎管压力分离学说。不同是脑脊液分流的动力不同，Gardner认为脉络丛动脉搏动波的传递推动脑脊液进入中央管；六、术后疗效不佳的原因分析颅颈交界处X片:摄颅颈部过伸、过屈时的侧位X线断层片，正确评估手术对枕颈部稳定性的影响。A型：小脑扁桃体下疝合并有脊髓空洞目前关于小脑扁桃体下疝形成机制的较公认观点是由于胚胎时期，中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入到椎管
5、内常用方法有前路植骨融合和后路融合固定两类，但由于病情复杂，并且融合造成的枕颈部活动度丧失对患者生存价值影响较大，目前对此类患者在治疗方法上尚存争议。同时使得颅-椎脑脊液通路再次发生梗阻,脊髓空洞再次复发。1、术前枕颈部稳定性评估不足(1)减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗内,从而影响后颅窝扩大效果。Chiari畸形伴发脊髓空洞的发病机制目前通常减压范围在4 cm5 cm左右，有利于维持后颅窝小脑及硬膜的支撑，避免后颅窝内容物的进一步下疝。目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5 mm以上就可确诊；合并脑积水的患者，如果先行PFD，会使颅内压力 突然降低，有诱发脑疝的可
6、能。不同是脑脊液分流的动力不同，Gardner认为脉络丛动脉搏动波的传递推动脑脊液进入中央管；而Willims则认为在咳嗽，打喷嚏及用力前后，胸腹腔压力变化所导致的颅内与椎管内压力失衡是引起脑脊液异常分流的动力。两种观点对本病的治疗都产生过重大影响。v目前关于小脑扁桃体下疝形成机制的较公认观点是由于胚胎时期，中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入到椎管内Chiari畸形伴发小脑扁桃体下疝的发病机制畸形伴发小脑扁桃体下疝的发病机制二、临床分型v在对先天性脑积水、菱脑发育畸形病例的描述中，Chiari畸形被分为四型：型：小脑扁桃体不同程度
7、地疝入上颈椎管，没有延髓移位。型：小脑下蚓部不同程度地疝入上颈椎管，脑桥和延髓向下移位，第四脑室延长。型：延髓向下移位，高颈部脊膜膨出，小脑疝入。型：以小脑发育不全为特点v图1T1WI小脑扁桃体下移进入C2椎管平面,扁桃体前池变小,脊髓空洞呈“腊肠状”伴寰枕融合畸形,寰椎前弓可辨,后弓缺如v图2 T2WI同图1为同一病例,横断位上脊髓空洞呈椭圆形v图3T1WI小脑扁桃体、延髓下移,四脑室拉长下移,脑干变细,上颈段脊髓脊膜膨出v图4同图3同一病例示脑积水v临床亦可按MRI所示的客观解剖异常对成年人Chiari畸形进行分型 A型：小脑扁桃体下疝合并有脊髓空洞 B型：小脑扁桃体下疝无脊髓空洞 A型主
8、要表现为脊髓症状，手术疗效较差；B型主要表现为脑干和小脑症状，手术效果较好 v国内有学者将Chiari畸形分三型。型：小脑扁桃体、小脑下部向下移位，进入椎管内，但延髓及第四脑室位置正常，此型多伴发脊髓空洞。型：在型基础上，伴有延髓、第四脑室下移和拉长，此型常伴有脑积水。型：延髓、小脑、第四脑室下移疝入枕部或颈段脑脊膜膨出之中，此型多见于婴幼儿。v小脑扁桃体下疝分型：根据两侧小脑扁桃体下疝的程度分为单侧型与双侧型两种。根据压迫部位分为后方型、侧方型及侧前方型三型。CM合并的齿状突内陷造成对延髓的压迫，如果未处理齿状突而先行PFD手术，将使小脑延髓进一步后移根据压迫部位分为后方型、侧方型及侧前方型
9、三型。型：小脑扁桃体不同程度地疝入上颈椎管，没有延髓移位。六、术后疗效不佳的原因分析枕大孔区的蛛网膜下腔梗阻，导致枕大池压力升高，使得第四脑室脑脊液冲开中央管上口进入中央管，反复的冲击中央管并向外膨胀，破坏室管膜进入脊髓实质，从而形成与中央管相通的多房空洞在对先天性脑积水、菱脑发育畸形病例的描述中，Chiari畸形被分为四型：根据两侧小脑扁桃体下疝的程度分为单侧型与双侧型两种。(1)有学者认为认为小脑下垂是后颅窝减压术的并发症，可采用特殊的“骨瓣”修补原来扩大的后颅窝骨窗；常用方法有前路植骨融合和后路融合固定两类，但由于病情复杂，并且融合造成的枕颈部活动度丧失对患者生存价值影响较大，目前对此类
10、患者在治疗方法上尚存争议。目前关于小脑扁桃体下疝形成机制的较公认观点是由于胚胎时期，中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入到椎管内二者的共同点在于：(1)解剖基础相同，都承认枕大孔区蛛网膜下腔的梗阻。手术方式是从外向内发展的:从早期的单纯后颅窝骨性减压,后颅窝膜性减压(包括硬膜敞开和硬膜扩大修补),到下疝的小脑扁桃体切除术,下疝小脑扁桃体切除及蛛网膜下腔松解术。对术中是否切开硬膜探查枕颈区蛛网膜下腔意见尚不统一。脊髓中央受损型：因延髓上颈段受压，以肩胛区痛觉分离型感觉障碍、偏瘫、四肢瘫及肌萎缩为主要表现。3、后颅窝减压术的减压范围过大
11、或过小3、后颅窝减压术的减压范围过大或过小没有改善的患者，多是由于术前严重脑积水及脑干、脊髓长期挤压而引起神经变性。(1)减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗内,从而影响后颅窝扩大效果。4、Nagasawa等认为脊髓动脉嵌入脊髓的前正中裂，陷入脊髓中央，液体漏出聚集形成脊髓空洞。Gardner等认为后颅窝解剖异常，导致第四脑室正中孔阻塞，脑脊液流出受阻，由于脑室脉络丛搏动形成的冲击力向下传递，使得脊髓中央管扩大，形成脊髓空洞。三、临床表现vChiari畸形的临床表现依据症状及体征大致分为四型。枕颈区受压型：由于扁桃体、四脑室下疝或伴有颅底凹陷，相应的后组颅神经及上颈神经根被牵拉成角，出现枕
12、颈部疼痛、颈肩部疼痛、面部麻木、视物模糊、角膜反射迟钝、声嘶、咽反射迟钝或消失、耸肩乏力(单侧)、伸舌偏斜等表现。脊髓中央受损型：因延髓上颈段受压，以肩胛区痛觉分离型感觉障碍、偏瘫、四肢瘫及肌萎缩为主要表现。小脑损害型：小脑受累可以出现步态不稳、共济失调、眼球震颤及皮质脊髓束征为主。颅内压增高型（可为发作性）：脑组织受压引起脑水肿，可以有头痛，伴呕吐、眩晕、眼底水肿、颈项强直等颅内压增高症状（运动、咳嗽时加重）。四、临床诊断v主要依据影像学检查 1.颅颈交界处X片:摄颅颈部过伸、过屈时的侧位X线断层片，正确评估手术对枕颈部稳定性的影响。（尤其对合并枕颈交界区畸形者，可指导术中是否行融合内固定）
13、2.头颈部 MRI：是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞和指导治疗Chiari畸形最佳手段。目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5 mm以上就可确诊；国外有学者认为临床需表现出相应神经障碍体征时诊断方可成立。v常将小脑扁桃体下疝5 mm者称为“异位扁桃体”或正常值界限；因有研究认为，小脑扁桃体至少下疝至5 mm才会发现枕大池脑脊液流动速率的改变。小脑扁桃体下疝的程度并不是决定空洞是否形成或空洞大小的直接因素，压力差的大小决定了空洞的大小，只有当下疝的小脑扁桃体压迫枕大孔区蛛网膜蛛网膜下腔，导致颅内与椎管内出现一定的压力差时空洞才开始形成。五、手术方法v治疗仍以手术为主，但也只
14、能阻止或减缓其发展，不能治愈脊髓损害，故对有症状的患者需要早期诊断早期治疗。手术的目的是解除后颅窝脑部和脊髓的受压，恢复正常的脑脊液循环。v因发病机制尚不十分清楚,故目前无统一的手术方式，但普遍认为手术治疗的适应证有：有明显的神经症状和体征；病情有进行性进展。v手术方式分为：后颅窝减压术（枕骨部分切除、C1 C3椎板切除）；先前路减压，再颅窝减压及枕颈植骨融合术 后颅窝减压及脊髓空洞切开引分流术（选空洞最宽旁开后正中沟少血管区进行）；后颅窝减压及小脑扁桃体切除术（切除的程度与范围？）；后颅窝减压、脊髓空洞切开引流及小脑扁桃体切除术。v手术方式是从外向内发展的:从早期的单纯后颅窝骨性减压,后颅窝
15、膜性减压(包括硬膜敞开和硬膜扩大修补),到下疝的小脑扁桃体切除术,下疝小脑扁桃体切除及蛛网膜下腔松解术。v手术的范围是从大到小:骨性减压的骨窗范围从上项线到下项线,下疝小脑扁桃体切除后从硬膜扩大修补到蛛网膜下腔探查、松解,硬膜原位缝合。v根据分型切除小脑扁桃体下舌：对于后方型下疝的小脑扁桃体，切除后的小脑扁桃体下舌达枕骨大孔水平以上即可；对于侧方型及侧前方型下疝的小脑扁桃体，要彻底切除侧方及前方的扁桃体，以解除对延、颈髓的压迫。v具体手术方法的选择应依据具体病情而定。传统后颅窝减压术的预后和缺陷传统后颅窝减压术的预后和缺陷v1.国外有许多学者各对上百例Chiari畸形患者进行统计分析，发现大于
16、80%的患者行后颅窝减压术后临床症状及生活质量得到改善；没有改善的患者，多是由于术前严重脑积水及脑干、脊髓长期挤压而引起神经变性。他们认为治疗Chiari畸形合并脊髓空洞的基本方式是后颅窝减压，这样能有效地扩大后颅窝的空间，解除压迫及蛛网膜下腔粘连，恢复枕大孔区脑脊液循环通畅；对仅行空洞-蛛网膜下腔分流术（未行后颅窝减压术）预后效果差。v2.该术式存在的缺陷:(1)减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗内,从而影响后颅窝扩大效果。(2)发生切口脑脊液漏和中枢感染的可能性提高。(3)小脑下垂,甚至从减压窗疝出，外展神经、面听神经、三叉神经受牵拉而出现一系列远期并发症；同时使得颅-椎脑脊液通路再
17、次发生梗阻,脊髓空洞再次复发。v3.对术中是否切开硬膜探查枕颈区蛛网膜下腔意见尚不统一。主张切开硬膜者,认为颅颈交界寰枕区后部硬膜和寰枕后筋膜变性增厚，组织学可见透明变性、胶原化、钙化及骨化等退行性改变，可能参与加重Chiari畸形的病理生理改变，切开后有利于全面了解枕颈区情况和充分减压；v而反对者认为硬膜切开探查术存在明显缺陷：硬膜敞开后，肌肉的渗血易进入颅内，造成软脑膜刺激症状，引起后期蛛网膜粘连，脑脊液循环障碍。开窗处软组织增生易形成瘢痕突出减压窗，相对缩小了颅腔容积，影响疗效。枕骨切除过大，小脑失去骨性支撑，因而小脑后下移位，造成脑干的牵拉，使脑脊液循环通路再次受阻，患者再次出现神经损
18、害体征或是症状恶化改良术式的进展改良术式的进展v1.枕大池重建及硬膜成形手术:(1)有学者认为认为小脑下垂是后颅窝减压术的并发症，可采用特殊的“骨瓣”修补原来扩大的后颅窝骨窗；(2)术中充分行小脑扁桃体周边软膜间粘连及蛛网膜下腔网束锐性松解，疏通第四脑室、枕大池及小脑延髓池，恢复枕骨大孔区的正常脑脊液循环通路（最关键）。(3)术中可行软膜下切除小脑扁桃体（强调无血吸除），术后关闭创面（用蛋白胶粘合小脑扁桃体软膜切口；术后颈筋膜或人工硬膜扩大成形硬膜：枕大池重建强调的是蛛网膜下腔的建立，要求将蛛网膜与硬脑膜同时扩大修补，使枕大孔区的蛛网膜下腔真正扩大。Asgari等对31例患者采用枕大池重建手术
19、，随访35个月，63%的患者术后MRI和临床神经损害体征改善明显。不同是脑脊液分流的动力不同，Gardner认为脉络丛动脉搏动波的传递推动脑脊液进入中央管；六、术后疗效不佳的原因分析2、来自前方的压迫没有解除CM合并的齿状突内陷造成对延髓的压迫，如果未处理齿状突而先行PFD手术，将使小脑延髓进一步后移2、颅内与椎管压力分离学说。5、Image提出的微管学说，认为脊髓发育中，有残留微管没有完全发育，成年时逐渐形成空洞枕大孔区的蛛网膜下腔梗阻，导致枕大池压力升高，使得第四脑室脑脊液冲开中央管上口进入中央管，反复的冲击中央管并向外膨胀，破坏室管膜进入脊髓实质，从而形成与中央管相通的多房空洞国外有许多
20、学者各对上百例Chiari畸形患者进行统计分析，发现大于80%的患者行后颅窝减压术后临床症状及生活质量得到改善；(1)减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗内,从而影响后颅窝扩大效果。先前路减压，再颅窝减压及枕颈植骨融合术 后颅窝减压及脊髓空洞切开引分流术（选空洞最宽旁开后正中沟少血管区进行）；(1)有学者认为认为小脑下垂是后颅窝减压术的并发症，可采用特殊的“骨瓣”修补原来扩大的后颅窝骨窗；对神经外科医生最具指导意义的理论当推Gardner的流体动力学理论和Williams的颅内与椎管内压力分离理论。手术的范围是从大到小:骨性减压的骨窗范围从上项线到下项线,下疝小脑扁桃体切除后从硬膜扩大修补
21、到蛛网膜下腔探查、松解,硬膜原位缝合。后颅窝减压及小脑扁桃体切除术（切除的程度与范围？）；因有研究认为，小脑扁桃体至少下疝至5 mm才会发现枕大池脑脊液流动速率的改变。而反对者认为硬膜切开探查术存在明显缺陷：硬膜敞开后，肌肉的渗血易进入颅内，造成软脑膜刺激症状，引起后期蛛网膜粘连，脑脊液循环障碍。Gardner等认为后颅窝解剖异常，导致第四脑室正中孔阻塞，脑脊液流出受阻，由于脑室脉络丛搏动形成的冲击力向下传递，使得脊髓中央管扩大，形成脊髓空洞。(3)小脑下垂,甚至从减压窗疝出，外展神经、面听神经、三叉神经受牵拉而出现一系列远期并发症；目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5
22、mm以上就可确诊；而反对者认为硬膜切开探查术存在明显缺陷：硬膜敞开后，肌肉的渗血易进入颅内，造成软脑膜刺激症状，引起后期蛛网膜粘连，脑脊液循环障碍。(3)术中可行软膜下切除小脑扁桃体（强调无血吸除），术后关闭创面（用蛋白胶粘合小脑扁桃体软膜切口；v2.国内张玉琪、吕学明等下图采用较为新颖手术方法：认为切除下疝小脑扁桃体并脊髓中央管口松解术是治疗Chiari畸形合并脊髓空洞的最根本、最有效的手术方法，而后颅窝骨窗咬除范围为4cm*3cm大小(比常规后颅窝骨窗或骨瓣要小).Chiai畸形伴脊髓空洞示意图：在脊髓中央管开口处（门部)多有一淡黄色活瓣样膜，手术时应将此层薄膜切开，从而打通脊髓中央管开口
23、处的梗阻，使膨隆的脊髓萎陷并恢复搏动。v3.Thomas等在后颅窝减压术后同时行内固定融合术（颅底凹陷征并Chiari畸形及脊髓空洞的患者），随访13年，临床神经障碍体征明显改善，该方法手术新颖，但选择病人有一定的条件。v目前理想的手术方式应符合中央管正常闭合规律，遵循枕大池压空洞内压空洞内压脊髓蛛网膜下腔(spinal subarachnoid space，SSAS)压没有逆转，虽然在早期会出现空洞缩小，但长期观察仍存在空洞Chiai畸形伴脊髓空洞示意图：在脊髓中央管开口处（门部)多有一淡黄色活瓣样膜，手术时应将此层薄膜切开，从而打通脊髓中央管开口处的梗阻，使膨隆的脊髓萎陷并恢复搏动。2、来
24、自前方的压迫没有解除(1)减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗内,从而影响后颅窝扩大效果。颅内压增高型（可为发作性）：脑组织受压引起脑水肿，可以有头痛，伴呕吐、眩晕、眼底水肿、颈项强直等颅内压增高症状（运动、咳嗽时加重）。根据两侧小脑扁桃体下疝的程度分为单侧型与双侧型两种。手术的范围是从大到小:骨性减压的骨窗范围从上项线到下项线,下疝小脑扁桃体切除后从硬膜扩大修补到蛛网膜下腔探查、松解,硬膜原位缝合。颅颈交界处X片:摄颅颈部过伸、过屈时的侧位X线断层片，正确评估手术对枕颈部稳定性的影响。图3T1WI小脑扁桃体、延髓下移,四脑室拉长下移,脑干变细,上颈段脊髓脊膜膨出6、单纯行脊髓空洞切开引流
25、3、脑脊液脊髓实质渗透学说。不同是脑脊液分流的动力不同，Gardner认为脉络丛动脉搏动波的传递推动脑脊液进入中央管；CM合并的齿状突内陷造成对延髓的压迫，如果未处理齿状突而先行PFD手术，将使小脑延髓进一步后移而Willims则认为在咳嗽，打喷嚏及用力前后，胸腹腔压力变化所导致的颅内与椎管内压力失衡是引起脑脊液异常分流的动力。同时使得颅-椎脑脊液通路再次发生梗阻,脊髓空洞再次复发。不同是脑脊液分流的动力不同，Gardner认为脉络丛动脉搏动波的传递推动脑脊液进入中央管；临床亦可按MRI所示的客观解剖异常对成年人Chiari畸形进行分型头颈部 MRI：是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞和指导治疗Chiari畸形最佳手段。2、来自前方的压迫没有解除7、重型患者的扁桃体没有切除、蛛网膜粘连没有松解8、术中硬膜窦出血 由于CM经常伴发横窦下移、枕窦粗大、副枕窦出现，在行“Y”字切开硬膜时，如果正中直行切口上缘偏上，会切开变异的硬膜窦，导致较多出血，并易导致血液渗入蛛网膜下腔引起粘连
