1、精准医学的定义精准医学的定义精准医学精准医学精准医学：精准医学：研究每个人的基因，结合环境、研究每个人的基因，结合环境、生活方式等个体差异，用于疾病预防和治生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。疗的新兴的医疗手段。关键词：关键词：精准精准 基因基因 差异差异 医学医学2精准医学的定义精准精准军事军事政治政治经济经济日常生活日常生活3精准医学的定义人类基因组计划人类基因组计划基因组（基因组（GenomeGenome）：物种中所有基因的整体）：物种中所有基因的整体人类基因组：人类基因组：2222对常染色体对常染色体 男男 XYXY，女女 XXXX 4000 4000万个基因万个基
2、因 3030亿个碱基对亿个碱基对基因基因 发现所有人类基因，找出它们发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。部遗传信息。4精准医学的定义国际合作国际合作 美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家 首倡首倡 Dulbecco 1986Dulbecco 1986年年 启动启动 19871987年年 中国于中国于9999年年9 9月启动，承担人类月启动，承担人类3 3号染色体短臂号染色体短臂上上30003000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。万个碱基对的测序。不到一年就完成了。四张图谱四张图谱 遗传图谱遗传图谱 物
3、理图谱物理图谱 序列图谱序列图谱 基因图谱基因图谱5精准医学的定义意义意义1.1.人类疾病基因研究人类疾病基因研究 病根病根已证明已证明80008000多种人类疾病的根源在基因上多种人类疾病的根源在基因上 如：各种遗传性疾病如：各种遗传性疾病:亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症 大部分肿瘤：大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌乳腺癌、结肠癌单基因突变单基因突变 肺癌、肝癌肺癌、肝癌多基因突变多基因突变 代谢性疾病：代谢性疾病：糖尿病、肾病、自身免疫性疾病糖尿病、肾病、自身免疫性疾病 除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！关！6精准医学的定义2.2.医学，预防医
4、学研究医学，预防医学研究 如：基因诊断，基因治疗如：基因诊断，基因治疗 疾病的易感基因识别疾病的易感基因识别 风险人群生活方式风险人群生活方式 环境因子干预环境因子干预3.3.生物技术生物技术 药物、诊断、生物芯片药物、诊断、生物芯片7精准医学的定义4.4.细胞胚胎细胞胚胎 组织工程、干细胞克隆、器官再造组织工程、干细胞克隆、器官再造5.5.制药工业制药工业 药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学6.6.社会经济社会经济 农业，转基因食品，工业药物，制造业，农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D3D打印打印7.7.生物进化生物进化8.8.负面影响负面
5、影响8精准医学的定义 不只是读出人类的全部不只是读出人类的全部DNADNA序列，更重要的是序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。基本生命现象。人类基因组研究的目的人类基因组研究的目的9精准医学的定义State of the Union Address 国情咨文国情咨文10
6、精准医学的定义11State of the Union Address 国情咨文国情咨文Jan.30,2015精准医学的定义Definition of Precision Medicine(精准医学的定义精准医学的定义)Precision medicine is an emerging approach for disease prevention and treatment that takes into account of peoples individual variations in gens,environmental and lifestyles.The PMI will gen
7、erate scientific evidences needed to move the concept of precision medicine into clinical practice.什么是精准医学什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。需的科学依据。13精准医学的定义NIH Names Panel to Lead Ob
8、amas Precision Medicine InitiativeCo-chairs:Richard Lifton,Yale University School of Medicine;Bray Patrick-Lake,Duke University;Kathy Hudson,the deputy director of science,outreach,and policy at the NIH.The panel members:Esteban Gonzalez Burchard,the University of California,San Francisco;Tony Coles
9、,Yumanity Therapeutics;Rory Collins,the University of Oxford;Andrew Conrad,Google X;Josh Denny,Vanderbilt University.Also on the panel are Susan Desmond-Hellmann from the Gates Foundation;Eric Dishman from Intel;Kathy Giusti from the Multiple Myeloma Research Foundation;Sekar Kathiresan from the Bro
10、ad Institute and Harvard Medical School;Sachin Kheterpal from the University of Michigan Medical School;Shiriki Kumanyika from the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine;Spero Manson from the University of Colorado;P.Pearl ORourke of Partners Health Care System;Richard Platt of Harva
11、rd Pilgrim Health Care Institute;Jay Shendure of the University of Washington;and Sue Siegel of GE.14精准医学的定义15The Roles of the Working GroupThe panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative,the issues that need to be add
12、ressed,and what success would looklike 5 and 10 years out.The panel will be formed as a workinggroup of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts toexplain the role that individual differences play in health.工作小组的作用就是听取与精准医
13、学计划有关各方的建议和反工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十年后的预定目标。这个工作小组将作为美国年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIHNIH负责人的咨询负责人的咨询委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计划各方的任务和功能。划各方的任务和功能。精准医学的定义16Obama Announces$215 Million（$2.15亿亿)Precision-Medicine Genetic PlanE
14、ffort Seeks to Take Advantage of Technological Advances to Analyze Peoples Full Genetic MakeupsThe$215 million in additional funding,included in the presidents budget for fiscal 2016,would go toward research by the National Institutes of Health,the NIHs National Cancer Institute and the Food and Dru
15、g Administration.The NIH would get$130 million for the genetic mapping project,which would take advantage of technological advances that have made it possibleand relatively affordableto analyze peoples full genetic makeups.In addition to the NIH funding,the National Cancer Institute would get$70 mil
16、lion to study genetic causes of cancer;the FDA would get$10 million to evaluate new diagnostic devices and drugs;and$5 million would be devoted to building the computing and privacy components of the genetic-data network.精准医学的定义17NIHNIH 1.3 1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究的分析研究NCINCI 0.
17、7 0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究亿美元，肿瘤基因组学的研究FDAFDA 0.1 0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物的评估的评估 数据分析数据分析0.050.05亿美元，高质量数据库的开发亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发和个人资料保护措施的研发精准医学的定义NIH Director,Dr.Francis CollinsEstablishing a 1 million person cohort is an audacious endeavor.But the results from studying such a large
18、 group of Americans will build the scientific evidence necessary for moving precision medicine from concept to reality.Im confident that we ve pulled together the best of the best in this working group to put us on the right path forward.建立一个百万人的基因组排列研究是个很大胆的努力。建立一个百万人的基因组排列研究是个很大胆的努力。但通过该大样本研究产生的结果
19、将为推动把精准医学这个概但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。路上前进。18精准医学的定义19Aims of Precision Medicine Initiative(精准医学计划的目标精准医学计划的目标)精准医学计划有两个部分（目标）：精准医学计划有两个部分（目标）：1.短期目标短期目标 肿瘤学研究肿瘤学研究2.长期目标长期目标 应用到更广泛的与健康事务和不同的
20、疾病中应用到更广泛的与健康事务和不同的疾病中 现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。而且，由于高科技的发展，通过社会媒分子生物学，基因组学，生物信息等等。而且，由于高科技的发展，通过社会媒体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主观能动性都是实现这些目标的基础。观能动性都是实现这些目标的基础。The proposed initiative has two main
21、components:a near-term focus on cancers and a longer-term aim to generate knowledge applicable to the whole range of health and disease.Both components are now within our reach because of advances in basic research,including molecular biology,genomics,and bioinformatics.Furthermore,the initiative ta
22、ps into converging trends of increased connectivity,through social media and mobile devices,and Americans growing desire to be active partners in medical research.精准医学的定义支撑精准医学的基础研究和技术背景支撑精准医学的基础研究和技术背景 1.基因组学基因组学2.表观遗传学表观遗传学3.转录组学转录组学4.蛋白质组学蛋白质组学5.代谢组学代谢组学6.微生物生态组学微生物生态组学7.基因组测序技术基因组测序技术8.计算机协助的生物信
23、息分析计算机协助的生物信息分析9.大数据处理技术大数据处理技术10.个体移动信息技术个体移动信息技术20精准医学的定义为什么要开展精准医学为什么要开展精准医学1.个体之间基因，基因表观遗传，环境，生活习惯的差个体之间基因，基因表观遗传，环境，生活习惯的差异性和不同性。异性和不同性。2.同一的疾病在不同个体上表现的异质性。同一的疾病在不同个体上表现的异质性。3.同一疾病不同患者对同一药物的不同反应性。同一疾病不同患者对同一药物的不同反应性。4.为单一精准用药提供科学依据。为单一精准用药提供科学依据。5.为联合用药提供科学依据。为联合用药提供科学依据。21精准医学的定义差异差异 药物治疗的效果因人
24、而异，研究表明药物治疗的效果因人而异，研究表明 以选择性环氧化酶以选择性环氧化酶-2-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效约为疗效约为80%80%抗抑郁药的有效率为抗抑郁药的有效率为62%62%抗糖尿病药物的有效率约为抗糖尿病药物的有效率约为57%57%抗急性偏头痛药物的有效率约为抗急性偏头痛药物的有效率约为52%52%抗尿失禁药物的有效率约为抗尿失禁药物的有效率约为40%40%抗阿兹海默病药物的有效率仅为抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%30%22精准医学的定义23BRCA BRCA 基因突变与乳腺癌和卵巢癌基因突变与乳腺癌和卵巢癌美国影星Angelina Jo
25、lie乳腺癌1号基因（BRAC1)和乳腺癌2号基因（BRAC2)：BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA 基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。精准医学的定义24精准医学计划与个性化医疗精准医学计划与个性化医疗 精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。它包含了个整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。它包含了个性化医疗，性化医疗，即针对每一个病人
26、的具体病情，正确选择并即针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法。精准医学的发展，重点需要精确地应用适当的治疗方法。精准医学的发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。个性化医疗个性化医疗 （Personaliz
27、ed medicinePersonalized medicine），是指根据），是指根据个人特点（基因，个人特点（基因，环境，生活特性等环境，生活特性等)，为病人量身设，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。小化的一门定制医疗模式。精准医学的定义非小细胞肺癌针对突变的基因选择不同的药物治疗表皮生长因子受体（表皮生长因子受体（EGFREGFR）突变：）突变：EGFR-TKI,EGFR-TKI,埃罗替尼，吉非替尼埃罗替尼，吉非替尼原癌基因（原癌基因（KRASKRAS）突变：色瑞替尼，）突变：色瑞替尼，
28、alectinibBRAFBRAF 基因突变：基因突变：达拉非尼达拉非尼METMET 扩增：卡博替尼扩增：卡博替尼25精准医学的定义精准医学与转化医学精准医学与转化医学 精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。精准医学的整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。精准医学的发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代发展，重点需要搭建临床转化科学研究平台，把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的科技手段集成的运用于传统医疗，这里面包括各种组学的技术，数字影像，系统生物学，信息科
29、学等等，通过现代技术，数字影像，系统生物学，信息科学等等，通过现代科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的科学的手段和传统医学的融合创新，最后成为精准医疗的体系和范式。体系和范式。转化医学转化医学(Translational Medicine)(Translational Medicine)是医学研究的一是医学研究的一个分支，试图在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联个分支，试图在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系。转化医学在健康产业中的重要性不断提升。在药物的系。转化医学在健康产业中的重要性不断提升。在药物的研发过程中，转化医学的典型含义是将基础研究的成果转研发过程中，转化医学
30、的典型含义是将基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段，强调的是从实验室化成为实际患者提供的真正治疗手段，强调的是从实验室到病床旁的联接，这通常被称为到病床旁的联接，这通常被称为“从实验台到病床旁从实验台到病床旁(from bench to bed)”(from bench to bed)”定义。定义。26精准医学的定义精准医学在中国的现状精准医学在中国的现状 20152015年年3 3月月1111日，国家科技部召开首次精准医学战略专日，国家科技部召开首次精准医学战略专家会议，成立了家会议，成立了1919人的专家委员会。精准医疗计划将在今，人的专家委员会。精准医疗计划将在今，明两年启动
31、，并敲定在明两年启动，并敲定在20302030年前，中国精准医疗将投放年前，中国精准医疗将投放600600亿元亿元 （政府（政府200200亿元，企业和地方财政亿元，企业和地方财政400400亿元）。亿元）。2015 2015年年4 4月月1515日，卫计委与科技部召开专家会议，听取日，卫计委与科技部召开专家会议，听取了关于我国精准医学发展总体设想、基因测序、人口健康了关于我国精准医学发展总体设想、基因测序、人口健康大数据等方面的专题报告，以及在恶性肿瘤、心脑血管疾大数据等方面的专题报告，以及在恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病及出生缺陷病方面的应用发展报告。病、糖尿病、罕见病及出生缺陷病方面的应用发展报告。认为精准医学事关重大，发展前景广阔，我国具有一定的认为精准医学事关重大，发展前景广阔，我国具有一定的科研基础和资源数据优势，建议充分发挥行业主管部门作科研基础和资源数据优势，建议充分发挥行业主管部门作用，抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施用，抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施。27精准医学的定义
