1、第六节：维生素D D缺乏性佝偻病1整体概述概述二点击此处输入相关文本内容概述一点击此处输入相关文本内容概述三点击此处输入相关文本内容2一、定义：w 维生素D D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D D引起体内钙、磷代谢失常，临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。w 是我国儿保重点防治的“四病”之一，多见于2岁以下小儿。3二、维生素D D的来源与转化（一）来源：1 1、内源性（人体合成）：w 皮肤中7-7-脱氢胆固醇（VD3VD3原）紫外线照射VD3VD3（胆骨化醇）。为最主要来源。2 2、外源性（天然来源）：w 含于鱼肝油、蛋黄、肝、植物性食物中（VD2VD2、VD3VD3）4二
2、、维生素D D的来源与转化（二）转化：w 肝（25-羟化酶）w 肾（1-羟化酶）w 1,25-（OH）2D3w 才 具 有 生 物 活 性（抗佝偻病作用）w 1、促进肠对钙、磷的吸收；w 2、促进肾对钙、磷的重吸收；w 3、促进破骨细胞活动；w 4、促进成骨细胞活动。5激素对钙磷的调节甲状旁腺激素（PTH）“保钙排磷”降钙素 （CT）“排钙排磷”活性维生素D（Vit-D）“保钙保磷”三种物质共同维持着人体钙磷的动态平衡。6日光1,25-(OH)2 D3肾1-羟化酶25-(OH)D3肝25-羟化酶VitD3VitD2 外源性（食物供给VitD2原）麦角固醇内源性（体内合成VitD3原）7-7-脱
3、氢胆固醇（皮肤）紫外线日光紫外线胆骨化醇麦角骨化醇7q 1日照不足：由于户外活动少，或空气污染、雨雾过多，日照不足,使机体自身合成的VitD3减少。q2摄入不足：qVitDVitD摄入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常晒太阳，又不补充VitD，则易患此病。q食物中含钙、磷含量不足或比例不当。三、病因：8q 3.3.生长过快：婴儿生长发育过快，VitDVitD及钙需要量较多。q4 4疾病及药物影响：胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭锁、肝肾疾病）长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使VDVD加速分解；糖皮质激素有对抗VDVD转运钙的作用，长期应用可诱发本病。三、病因：9
4、四、发病机制钙、磷乘积降低维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙 甲状旁腺代偿机能PTH分泌增加旧骨脱钙增加血钙正常或偏低骨样组织钙化受阻佝偻病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血钙 手足搐搦症10临床表现w 本病以3个月至2岁的婴幼儿多见，以神经精神症状出现最早。继而出现生长骨骼的改变，肌肉松弛，生长迟滞，严重者可出现消化紊乱，心肺功能障碍，智能及免疫功能低下，根据临床症状血生化及骨骼X线改变将佝偻病分为初期、极期、恢复期、后遗症期，前两期又称为活动期。11五、临床表现w 神经精神症状出现较早。w 继而出现骨骼的改变，肌肉松驰，生长发育停滞，免疫力低下等。w 分期w 活动早期（初期）w 活动期（
5、激期）w 恢复期w 后遗症期12（一）初期：（生后3 3个月左右发病）w 1 1、以神经、精神症状为主：w 易激惹，烦躁不安，夜惊，多汗，“枕秃”。1314（一）初期：（生后3 3个月左右发病）w 2 2、血钙正常或稍低，血磷下降，碱性磷酸酶，钙磷乘积稍低(30-40)(30-40)；血清25-25-（OHOH）D D3 3和1-251-25（OHOH）2 2D D3 3。w 3 3、骨骼X X线：无明显变化或骨钙化线模糊，骨质轻度稀疏。15（二）激期：骨骼改变为主,其次肌肉松驰及神经精神症状。1、骨骼改变：（自上而下）（1）头部：w 颅骨软化（36个月）；w 方颅（59个月）；w 出牙延迟或
6、顺序颠倒；w 囟门晚闭或前囟过大。1617头部颅骨软化 3-6个月，为最早出现的体征，乒乓球样感，枕骨中央及颞骨，约1岁时消失方颅 马鞍颅、十字颅 8-9月，额骨及顶骨对称性隆起前囟过大或前囟闭合延迟 超过1岁半甚而2-3岁闭合出牙延迟 可迟至1岁出牙，牙釉质发育不良，出牙顺序颠倒18（二）激期：1 1、骨骼改变：（2）胸部：1岁左右出现w 肋骨串珠：710肋w 肋膈沟（郝氏沟）：w 鸡胸、漏斗胸：19胸廓 畸形多见于1岁左右串珠肋 于肋骨与肋软骨交界处出现钝圆形隆起，以7-10肋最明显；肋膈沟（郝氏沟）（Harrison Groove）膈肌长期牵拉软化的肋骨致肋弓缘上形成下部出现肋缘外翻的体
7、征；鸡胸或漏斗胸 7、8、9肋骨与胸骨相连处软化内陷形成鸡胸（胸骨柄前突）如剑突部内陷形成漏斗胸，影响呼吸功能；20n胸部畸形骨骼系统体征(2)鸡胸 漏斗胸肋膈沟肋骨串珠212223242526（二）激期：1 1、骨骼改变：（3）四肢脊柱：w“手镯”“足镯”征（6个月以上）；w 下肢O型、X型腿（1岁以上患儿）；w 脊柱畸形、扁平骨盆。27四肢腕踝部畸形 多见于6月以上，手镯、脚镯，下肢畸形 多见于开始行走后，因骨质软化和肌肉关节松弛，在重力作用下形成O形或X型腿。可致步态不稳，“鸭步”态，严重者可致病理性长骨骨折 脊柱 后突或侧弯，于学坐后；骨盆：可致前后径变短形成扁平骨盆，女婴成年后可致难
8、产。28n脊柱与四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手镯和脚镯29脊柱侧弯3031佝偻病患儿图解32（二）激期：2 2、其他改变w 肌肉、韧带松弛:头颈软弱无力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大关节过伸等。w 神经发育迟缓w 免疫力，并发感染33（二）激期：3 3、血钙磷均降低，钙磷乘积，小于3030；AKPAKP。4 4、X X线：w 长骨临时钙化线模糊或消失，呈毛刷状、杯口状改变，骺软骨带明显增宽，骨质疏松、密度降低，可有弯曲、骨折。活动期34w 生化：钙降低，磷明显降低，钙磷乘积小于30，AKP明显增高。w 骨骼X线：临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样改变，杯口状改变，骨骺软骨带明
9、显增宽，骨干骨质疏松，可有骨干弯曲或骨折。35（三）恢复期：w 适当治疗后临床症状减轻或消失；w 血钙磷渐恢复正常，AKPAKP恢复稍慢；w X X线：临时钙化线重新出现，骨密度增浓。（四）后遗症期：w 多见于3 3岁以后，临床症状消失，血生化及X X线检查正常。w 仅遗留有不同程度的骨骼畸形。36六、诊断要点q好发年龄：婴儿期q病史：少日晒及喂养不当、疾病史等q临床表现:神经精神症状和骨骼系统体征q血液生化：血磷，AKPAKP，血清25-25-（OHOH）D D3 3和1-251-25（OHOH）2 2D D3 3（是可靠的早期诊断指标）qX X线检查：37轻度 轻度骨骼改变（乒乓方颅囟门大
10、，肋骨小珠浅肋沟。）同初期。中度 中度骨骼改变（腿弯鸡胸漏斗胸，手镯大珠深肋沟。）同极期。重度 重度骨骼改变（骨骼畸形更严重，病理性骨折时常有。）改变更严重。38七、鉴别诊断（一）抗维生素D D佝偻病1.1.低血磷抗维生素D D佝偻病家族性，为遗传病，钙正常，磷降低2.2.远端肾小管性酸中毒畸形显著，身材矮小，有代酸和排碱性尿，钙磷钾均低，氯增高3.3.维生素D D依赖性佝偻病型：1-羟化酶缺陷 高氨基酸尿症；型：维生素D受体缺陷 脱发4.4.肾性佝偻病肾功能障碍，致钙磷代谢失调，钙降低，磷增高（二）其他：智能落后（脑发育不全、脑瘫）呆小病软骨营养不良脑积水。39w 1 1、低血磷抗维生素D
11、D佝偻病：w 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。w 为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1 1岁以后，2-32-3岁后仍有活动性佝偻病表现；w 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。（一）抗维生素D D佝偻病40（一）抗维生素D D佝偻病w 2 2、远端肾小管性酸中毒：w 为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。w 患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿pHpH不低于6)6)，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低
12、，血氯增高。41（一）抗维生素D D佝偻病w 3 3、维生素D D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：w 型为肾脏1-1-羟化酶缺陷，使25-25-（OHOH）D D转变为1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3发生障碍，血中25-25-（OHOH）D D浓度正常；w 型为靶器官1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3受体缺陷，血中1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3浓度增高。w 两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，I I型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。42（一）
13、抗维生素D D佝偻病w 4 4、肾性佝偻病：w 由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱.w 血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。w 多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。43七、鉴别诊断（二）其他：智能落后（脑发育不全、脑瘫）、呆小病(甲状腺功能低下)、软骨营养不良、脑积水。44八、治疗（一）一般治疗：多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治 并发症。45八、治疗（二）Vit D Vit D 口服法:w 1 1、初期（轻度）：Vit D 1000-2000 U/d Vit D 1000-2000 U/d 2 2、激期：中度Vit D 3000-
14、4000 U/d,Vit D 3000-4000 U/d,w 重度Vit D 5000-6000 U/d Vit D 5000-6000 U/d w 3 3、恢复期：Vit D 1000-2000 U/d Vit D 1000-2000 U/d w 1 1个月后改为预防量400U/d400U/d。突击疗法：重症、无法口服者:w Vit D20-Vit D20-3030万U,U,肌注,w 2-3 2-3个月后改为预防量口服。w 治疗一个月后复查46八、治疗（三）钙剂 服钙剂0.2-0.5g/0.2-0.5g/次,分2-32-3次/天，连服1-21-2个月。如肌注VDVD先服氯化钙3 3天 （四）矫形疗法w 轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走者,4,4岁以后作矫形术。47问题提问与解答问答HERE COMES THE QUESTION AND ANSWER SESSION48添加标题添加标题添加标题添加标题此处结束语点击此处添加段落文本 .您的内容打在这里，或通过复制您的文本后在此框中选择粘贴并选择只保留文字49谢谢您的观看与聆听Thank you for watching and listening50
