1、维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D deficiency(VDR)东南大学医学院附属扬州市第一人民医院东南大学医学院附属扬州市第一人民医院 王琼瑾王琼瑾一、概念一、概念nVDRVDR是由于维生素是由于维生素D D不足导致钙、不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性病变为特征的全身慢性营养性疾病疾病n好发于好发于3 3月月22岁的小儿岁的小儿二、介绍维生素二、介绍维生素D DVDVD的来源、转化及生理功能的来源、转化及生理功能维生素维生素D D的来源的来源 1 1、母体胎儿转运、母体胎儿转运 2 2
2、、食物中的维生素、食物中的维生素D D 动物动物 VDVD3 3 植物植物 麦角固醇麦角固醇-UV-UV-麦角骨化醇麦角骨化醇 (VD(VD2 2）3 3、皮肤光照合成、皮肤光照合成 *主要来源主要来源皮肤皮肤7-7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇-UV-UV-胆骨化醇（胆骨化醇（VDVD3 3）维生素维生素D D的转化的转化VDVD25-25-（OHOH）D D3 3*1 1，2525（OHOH）2 2D D3 3*25-25-羟化酶羟化酶 (肝脏肝脏)1-a1-a羟化酶羟化酶 (肾脏肾脏)维生素维生素D D的生理功能的生理功能1 1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收2 2、促进
3、肾小管对钙、磷的重吸收，、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出减少尿磷的排出3 3、促进成骨细胞增殖和、促进成骨细胞增殖和AKPAKP的合成，的合成，促进骨钙素的合成，构成骨实质；促进骨钙素的合成，构成骨实质；促进破骨，使骨质重吸收促进破骨，使骨质重吸收4.4.1 1，25-25-（OH)OH)2 2D D3 3已被确认是已被确认是一种类固醇激一种类固醇激素，维生素素，维生素D D是一种激素的前体是一种激素的前体.参与多参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控。种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控。甲状旁腺素的生理功能甲状旁腺素的生理功能1 1、促进肠道对钙、磷的吸收、促进肠道对钙、磷的吸
4、收2 2、促进肾小管对钙的重吸收，、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷的重吸收抑制对磷的重吸收3 3、促进旧骨脱钙，使血钙增加，、促进旧骨脱钙，使血钙增加，不能促进新骨形成不能促进新骨形成三、病因三、病因*1 1、围生期维生素、围生期维生素D D不足不足2 2、日光照射不足、日光照射不足*3 3、外源性维生素、外源性维生素D D摄入不足摄入不足4 4、生长过速、生长过速5 5、疾病的影响、疾病的影响6 6、药物的影响、药物的影响 其他其他(others)(others)(一一)母亲的营养状况母亲的营养状况 VitDVitD不能透过胎盘而不能透过胎盘而25(25(OH)DOH)D3 3 可可 通过
5、胎盘通过胎盘,北方先天性佝偻病占新北方先天性佝偻病占新 生儿的生儿的5%5%30%.30%.(二二)婴儿的生活习惯婴儿的生活习惯 大量谷类食品会加重大量谷类食品会加重VitD VitD 缺乏缺乏.VDVD缺乏缺乏 肠道吸收钙磷减少肠道吸收钙磷减少 血钙降低血钙降低 甲状旁腺甲状旁腺肾小管磷重吸收减少肾小管磷重吸收减少 PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 破骨作用加强破骨作用加强 血钙下降血钙下降 低血磷低血磷 骨重吸收增加骨重吸收增加 钙磷乘积下降钙磷乘积下降 血钙正常或偏低血钙正常或偏低 手足搐搦手足搐搦 骨矿化受阻骨矿化受阻 佝偻病佝偻病四、发病机制四、发病机制佝偻
6、病佝偻病临床分期及表现临床分期及表现1 1、初期、初期2 2、激期、激期3 3、恢复期、恢复期4 4、后遗症期、后遗症期佝偻病初期佝偻病初期n多见于多见于6 6个月以内小儿个月以内小儿n症状：闹惊汗痒秃症状：闹惊汗痒秃n体征：枕秃（）体征：枕秃（）无骨骼改变无骨骼改变 n辅助检查：辅助检查：X X线线 正常或钙化带稍模糊正常或钙化带稍模糊 25-25-（OHOH）D D下降下降 血钙正常或稍低、血磷降低血钙正常或稍低、血磷降低 AKPAKP正常或稍高正常或稍高佝偻病激期佝偻病激期n1 1、症状：继续加重、症状：继续加重n2 2、体征、体征（1 1）骨骼骨骼 n 头部头部 颅骨软化颅骨软化 3
7、36 6月月n 方颅方颅 7 78 8月月n 前囟增大前囟增大 闭合延迟闭合延迟n 出牙延迟出牙延迟n w胸廓胸廓 1 1岁左右岁左右肋骨串珠肋骨串珠 7 71010肋肋 肋膈沟肋膈沟 鸡胸鸡胸/漏斗胸漏斗胸 手镯、脚镯手镯、脚镯 6 6月以上月以上下肢畸形下肢畸形 “O/X O/X”形腿形腿 1 1岁岁佝偻病激期佝偻病激期2 2、体征、体征 （2 2）肌肉松弛、肌张力下降、）肌肉松弛、肌张力下降、动作发育落后动作发育落后 （3 3）其他）其他 条件反射形成缓慢条件反射形成缓慢 语言发育迟缓语言发育迟缓 免疫功能低下免疫功能低下佝偻病激期佝偻病激期n辅助检查辅助检查1 1、X X线改变线改变*
8、（1 1）骨骺端钙化带消失）骨骺端钙化带消失（2 2）骨骺端呈杯口、毛刷状）骨骺端呈杯口、毛刷状（3 3）骨骺软骨带增宽）骨骺软骨带增宽（4 4）骨质稀疏、皮质变薄）骨质稀疏、皮质变薄正常2岁女孩佝偻病激期佝偻病激期2 2、血生化改变、血生化改变 血钙稍低血钙稍低 血磷明显降低血磷明显降低 钙磷乘积钙磷乘积30 30 AKP AKP明显增高明显增高佝偻病恢复期佝偻病恢复期n临床症状明显减轻或消失临床症状明显减轻或消失n血钙磷浓度数日恢复正常血钙磷浓度数日恢复正常nAKP1AKP12 2个月恢复正常个月恢复正常nX X线线2 23 3周改善，逐渐恢复正常周改善，逐渐恢复正常佝偻病后遗症期佝偻病后
9、遗症期n多见于多见于2 2、3 3岁后小儿岁后小儿n无临床症状无临床症状n辅助检查正常辅助检查正常n不同程度的骨骼畸形不同程度的骨骼畸形诊断n病史资料病史资料n临床资料（症状临床资料（症状+体征）体征）n实验室检查实验室检查 一、血生化检测一、血生化检测 二、骨骼二、骨骼X线检查线检查 三、检测血清三、检测血清25-（OH）D水平水平鉴别诊断鉴别诊断n粘多糖病粘多糖病n软骨营养不良软骨营养不良n脑积水脑积水n低血磷性抗维生素低血磷性抗维生素D佝偻病佝偻病n远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒n维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病软骨营养不良n 治 疗治治 疗疗*目的 控制病情活动 防止骨骼畸
10、形 v维生素维生素D D制剂制剂 1 1、口服法口服法 50150ug/20004000Iu,50150ug/20004000Iu,或或 1 1，25-25-（OH)OH)2 2D D3 30.52ug,24W0.52ug,24W后改后改 为预防量为预防量 2 2、突击法、突击法 重症、无法口服患儿重症、无法口服患儿 VitD VitD 肌注肌注 750015000ug(3060IU)750015000ug(3060IU)23 23月后改为预防量月后改为预防量 n钙剂钙剂n其他其他预防确保儿童每日获得维生素确保儿童每日获得维生素D 400IU是预防和治疗的关键是预防和治疗的关键n围生期围生期
11、n婴幼儿期婴幼儿期 日光浴及适量的维生日光浴及适量的维生素素D复习内容复习内容n维生素维生素D缺乏佝偻病的发病机制与激期表缺乏佝偻病的发病机制与激期表现现维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症tetany of vitamin D deficiency44概述 由于维生素由于维生素D缺乏而甲状旁腺缺乏而甲状旁腺功能低下，导致血清钙降低，引功能低下，导致血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高起神经肌肉兴奋性增高，表现为，表现为惊厥、手足搐搦及喉痉挛等。惊厥、手足搐搦及喉痉挛等。多见于多见于6个月以下的婴儿。个月以下的婴儿。45复习正常血钙浓度稳定，正常血钙浓度稳定，911mg/dl （2.2
12、52.75mmol/L)存在形式存在形式游离钙游离钙结合钙结合钙 主要调节因素主要调节因素维生素维生素D甲状旁腺素甲状旁腺素降钙素降钙素血血pH血浆蛋白浓度血浆蛋白浓度血磷浓度血磷浓度46病因维生素维生素D缺乏症初期：缺乏症初期：血钙降低，甲状旁腺反血钙降低，甲状旁腺反应迟钝，低血钙不恢复，当总钙应迟钝，低血钙不恢复，当总钙77.5mg/dl或离子钙或离子钙4mg/dl时，神经肌肉兴奋性增高，时，神经肌肉兴奋性增高，出现症状；出现症状；春夏季节或维生素春夏季节或维生素D治疗初期：治疗初期：未钙化的骨未钙化的骨加速钙化，血钙大量沉着于骨，而旧骨脱钙加速钙化，血钙大量沉着于骨，而旧骨脱钙减少，经肠
13、道吸收的钙亦相对不足，使血钙减少，经肠道吸收的钙亦相对不足，使血钙下降；下降；47感染、发热、饥饿：由于组织分解，磷从细胞内感染、发热、饥饿：由于组织分解，磷从细胞内释出，血磷升高，使血钙下降；释出，血磷升高，使血钙下降；早产儿：早产儿：体重体重1500g者体内贮钙不足或因生后者体内贮钙不足或因生后并发症易致低钙血症；并发症易致低钙血症；人工喂养儿：人工喂养儿：食用含磷过高的奶制品使高磷低钙；食用含磷过高的奶制品使高磷低钙；慢性疾病：长期腹泻、慢性肝肾疾病影响维生素慢性疾病：长期腹泻、慢性肝肾疾病影响维生素D和钙的吸收。和钙的吸收。48发病机理维生素维生素D血钙血钙PTH代代偿偿不不足足血血总
14、钙总钙77.5mg/dl (1.751.88mmol/L)或或离子钙离子钙4mg/dl (1.0mmol/L)手足搐搦手足搐搦喉痉挛喉痉挛全身性惊厥全身性惊厥49症症状状1.惊厥（最常见）惊厥（最常见）2、手足搐搦、手足搐搦3、喉痉挛（最严重）、喉痉挛（最严重）体体征征1、面神经征、面神经征2、腓反射、腓反射3、陶瑟征、陶瑟征*此外还可伴有佝偻病的症状和体征此外还可伴有佝偻病的症状和体征临床表现临床表现50惊厥惊厥（1）多见于）多见于小婴儿小婴儿 （2）发作特点：）发作特点：突然发作突然发作重者重者：意识丧失意识丧失，双眼球上窜，四肢抖动，强直，双眼球上窜，四肢抖动，强直，持续时间不定（数秒，
15、分），发作次数不定。持续时间不定（数秒，分），发作次数不定。轻者轻者：意识清楚，意识清楚，仅有双眼上窜，面肌颤动。仅有双眼上窜，面肌颤动。一般无发热：一般无发热：除了抽搐时间长可有中度以下发热或感染为诱因。除了抽搐时间长可有中度以下发热或感染为诱因。间歇期正常间歇期正常典型症状51 手足搐搦手足搐搦 （1）多见于）多见于6月以上婴幼儿月以上婴幼儿 （2）发作特点）发作特点 手搐搦手搐搦：腕屈曲，手指伸直，拇指内：腕屈曲，手指伸直，拇指内收收 (助产士手助产士手)。足搐搦：足搐搦：踝关节伸直，足指向下，跖踝关节伸直，足指向下，跖部部弯曲弯曲 呈弓形（呈弓形（芭蕾舞足）芭蕾舞足）。52 喉痉挛喉痉
16、挛（1）多见于小婴儿）多见于小婴儿（2）原因：喉部肌肉及声门痉挛。）原因：喉部肌肉及声门痉挛。（3）表现：）表现：吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣，吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣，重者可出现窒息，甚至猝死。重者可出现窒息，甚至猝死。541、面神经征（面神经征（Chvostek征）：阳性征）：阳性 对新生儿无意义。对新生儿无意义。2、腓反射（腓反射（Lust征）：阳性征）：阳性3、陶瑟征（陶瑟征（Trousseau征）：阳性征）：阳性体征（隐性体征或隐匿型）体征（隐性体征或隐匿型）55 诊断诊断季节：季节：病因：病因：发作特点：突然发作、一般无发热，发作特点：突然发作、一般无发热，间歇期正常间歇期正常无无
17、NS体征，有体征，有N.M兴奋性增高的体征兴奋性增高的体征 和佝偻病的体征和佝偻病的体征血血Ca10mg/dl）AKP 正常或下降。正常或下降。4、颅骨、颅骨X线或线或CT：双侧基底节钙化灶。：双侧基底节钙化灶。59（六）急性喉炎（六）急性喉炎 1、大多有上感的症状。、大多有上感的症状。2、吸气性呼吸困难，声音嘶哑，犬、吸气性呼吸困难，声音嘶哑，犬 吠样咳嗽。吠样咳嗽。3、钙剂治疗无效，激素及抗生、钙剂治疗无效，激素及抗生 素治疗有效。素治疗有效。60（一）原则（一）原则 1、立即控制惊厥及解除喉痉挛。、立即控制惊厥及解除喉痉挛。2、其次补充钙剂、其次补充钙剂血血Ca迅速上升。迅速上升。3、随
18、后补维生素、随后补维生素DCa、P代谢恢代谢恢 复正常。复正常。治治 疗疗611、急救处理：针对惊厥和喉痉挛而言、急救处理：针对惊厥和喉痉挛而言（1）控制惊厥：）控制惊厥：10%水合氯醛水合氯醛4050mg/kg/次，次，保留灌肠保留灌肠;安定安定0.10.3mg/kg/次次im；苯巴比妥；苯巴比妥钠钠58mg/kg/次次im；（2）喉痉挛的处理：）喉痉挛的处理：立即将舌拉出口外立即将舌拉出口外人工呼吸或正压给氧人工呼吸或正压给氧必要时行气管插管术必要时行气管插管术（二）具体措施（二）具体措施62 2、钙剂治疗、钙剂治疗（1）抽 搐 者）抽 搐 者:1 0%葡 萄 糖 酸 钙葡 萄 糖 酸 钙510ml+510%葡萄糖葡萄糖20ml缓慢静注或缓慢静注或静脉点滴，要静脉点滴，要10分钟，否则血分钟，否则血Ca心心脏骤停。反复发作，每日重复脏骤停。反复发作，每日重复2-3次，直次，直至发作停止。至发作停止。（2）无搐搦者：口服钙剂（活性钙，枸）无搐搦者：口服钙剂（活性钙，枸橼酸钙，氨基酸钙）橼酸钙，氨基酸钙）3、维生素、维生素D治疗：同佝偻病治疗：同佝偻病63复习内容复习内容1、维生素、维生素D缺乏性手足搐搦症的缺乏性手足搐搦症的临床表现临床表现2、维生素、维生素D缺乏性手足搐搦症的缺乏性手足搐搦症的治疗原则治疗原则64个人观点供参考，欢迎讨论！
