1、一.导言 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病，发病率约0.2%。大多数患者自然病程是良性的，可有接近正常的预期寿命。然而在一些患者亦可有不良后果，包括晕厥，猝死，生活方式限制综合症（由LVOT梗阻和/或舒张期充盈异常，心房颤动和收缩功能不全所致)。临床诊断：1.左心室肥厚而无其他疾病可合理解释 2.心脏杂音或心电图改变 3.每年猝死者占HCM患者的1%肥厚型心肌病的治疗取决于对解剖和病理生理的理解。各种影像技术可用于评价心脏结构和功能，是否有动力性梗阻和其严重程度，以及是否有心肌缺血，纤维化和代谢异常。另外心血管影像可用于指导治疗，亚临床诊断和探测表型模拟者 二.超声心动图 1.超声心动图表现
2、 1）室间隔梭形肥厚，内部回声呈斑点状或毛玻璃状。2）LVOT梗阻，流速曲线呈匕首样。3）二尖瓣和腱索收缩期前向运动（SAM)4)二尖瓣反流 5）左心房扩大 6）左心室收缩功能和舒张功能不全2.肥厚型心肌病分型(Maron)I.肥厚区局限于前间隔II.肥厚累及前间隔和后间隔III.肥厚累及前后间隔及左室的前壁，侧壁，唯左室下（后）壁不厚，此型在临床上最多见。IV.肥厚累及后间隔和（或）左室侧壁，前间隔，左室下（后）壁不厚，此型少见心尖肥厚型，1976年日本学者Yamaguchi等首次报道 1）心腔呈“黑桃”征 2）心尖狭窄，闭塞。3）收缩期肥厚心肌呈瘤样突起3.心脏结构 1）左心室容量和左心室
3、肥厚类型 a.左心室容量正常或稍变小（用双平面 或三维超声）b.可测量肥厚的心肌 a)通常心肌肥厚为非对称性，也可有向心性的 b）肥厚可出现在任何部位 c)肥厚常见于室间隔，但也可单独发生 于左心室游离壁 d)肥厚部位难于辨别或心尖肥厚型心肌病应注射超声造影剂，有助于观察。e）可用二维超声测量心肌肥厚程度。f)三维超声可能更准确。4.评价左室收缩功能1）早中期左室EF正常或稍增大2）尽管EF正常，但SV可以减少3）扩张型或恶化期或疾病晚期，左室EF50%，这只是少数，仅占患者的25%4）TDI，Sm和e速度在无明显肥厚前即可出现减慢5）应变和应变率可用来区别非梗阻HCM与高血压心脏病左室肥厚6
4、）二维斑点追踪发现HCM患者左室中部旋转为顺时针方向，而正常者为逆时针方向。7）HCM收缩期应变变小，但扭转和解旋的速度与正常人相似。5.评价左心室舒张功能1）HCM可有左心室充盈异常。2）二尖瓣血流和肺静脉血流（S波，D波）与有创检查仅有弱相关。3）Ar波及Ar波持续时间与左室舒张末压显著相关。4）TDI：e速度减慢，运动耐量检查时E/e与左室舒张末压相关良好。5）e能独立预测儿童HCM患者的死亡和心率失常。6）建议用E/e，e速度来预测HCM患者的左室充盈压，特别是在无明显的二尖瓣反流和心房颤动而左房扩大的情况下。7）在HCM，LA大小提供重要的预后信息，可用左房容量指数来评估。左房的大小
5、是由二尖瓣反流，舒张功能不全和可能存在的左房心肌病所致。8）左房主要三个功能 a.储存功能（心室收缩期和等容舒张期）b.导水功能（舒张早期）c.心房收缩功能（泵功能）（心房收缩期）9）左房功能的评价 a.肺静脉血流 b.计算左房射血力和动能（梗阻时增加，治疗后减少）10）应变可直接评价左房功能，HCM的患者在心房应变变小。6.动力性梗阻和二尖瓣异常1）二尖瓣结构异常包括乳头肥厚导致乳头肌前向移位和增加二尖瓣的面积与长度。2）瓣叶和腱索SAM是由于异常的二尖瓣在高动力的EF作用下，进入左室流出道引起梗阻。3）SAM也引起二尖瓣关闭障碍，引起MR。4）LVOT峰值压差反映LVOT梗阻的严重程度。5
6、）可用CW测量LVOT的峰值压差，但应避免与MR相混淆。6）区别动力性LVOT梗阻与固定性的瓣下膜性狭窄是重要的。7）另外需观察主动脉瓣的情况。8）左心室腔中部的梗阻可见于高动力功能和心脏肥厚者，这些表现常见于伴有乙状室间隔的老年人。9）LVOT 梗阻构成HOCM的动力性收缩动能不全表现为收缩中期血流减少，应变降低，通过治疗梗阻可改善。10）乳头肌前移以及HOCM患者减少对后叶的限制亦可造成SAM.7.二尖瓣反流1）前叶运动幅度大于后叶，故二尖瓣关闭时出现裂隙导致向后方的二尖瓣反流束。2）不是所有的MR都与SAM有关，例如MVP，瓣叶增厚（瓣叶与IVS接触或反流束紊乱所致），腱索断裂，腱索延长
7、或增厚，感染等病因。8.心肌缺血，纤维化和代谢在这方面超声心动图作用有限9.超声心动图引导室间隔变薄的介入或手术过程1）外科心肌切除 a.术中监护观察手术效果，包括LVOT压力阶差，二尖瓣状况，乳头肌状况 b.观察有无并发症，包括医源性VSD，主动脉瓣反流2）PTSMA：a.酒精注射入左前降支分支近端室间隔穿隔支产生局部肥厚处的心肌梗死（这部分心肌治疗前会造成LVOT梗阻），术中可注射声学造影剂，观察血管供血范围，减少对心肌过度伤害。PTSMA至少能减少50%的LVOT PG.b.观察室壁运动 c.观察LVOT PG的改变3)安装起搏器 a.观察起搏导管的位置 b.观察治疗效果8.疾病的发展和
8、亚临床诊断 a.年龄：一般青春期发病，亦可晚至50-60岁发病。b.青春期每年，成人每五年或出现症状时检查一次。c.应该检查心肌每个节段 d.如果心电图有改变而心超检查却正常应考虑CMR检查。e.异常基因携带者可用TDI随访。三.核素显像 1.心肌灌注观察是否有心肌缺血 2.用核素心血管显像和门电路SPECT评估左室容量和EF.3.当心超和CMR不能用时，用核素显像观察药物和非药物治疗动力性梗阻（左室容量的变化，EF，舒张期充盈率）的效果 4.用PET评价冠脉血流储备。5.用PET评价心肌代谢（研究应用）6.用SPECT或PET观察心肌受体和神经传递（研究应用）四.心脏核磁共振显像（CMR）1
9、.左心室形态，包括肥厚心肌的范围和分布 2.右心室形态 3.二尖瓣装置和乳头肌 4.左心室整体和局部功能 5.评价左室流出道梗阻（当心超检查有局限时），MR的机制和严重程度 6.用负荷灌注显像评价心肌缺血 7.造影-增强CMR评价局灶性纤维化和辨别表型模拟。8.监护有创治疗（心肌切除术和酒精间隔消融术）9.screening 10.观察血管与心室的关系五.心脏CT 1.左心室形态：在心超图像不佳或不能用CMR（装有ICD和起搏器的患者）时，可用心脏CT。2.用CTA评价冠心病 3.如果在间隔消融术前后有需要，心脏CT提供冠状动脉和二尖瓣环的解剖（一般使用心超和CMR）六.儿童HCM的影像 1.
10、心超 1）心超为无创检查的主要方法 2）心超表现 a.室间隔肥厚 b.LVOT梗阻 c.二尖瓣腱索收缩期SAM现象 d.心超亦可观察其他疾病引起的心室肥厚 a)先心病：主动脉缩窄，主动脉瓣或瓣下狭窄 b)全身疾病：肾动脉狭窄，嗜铬细胞瘤，代谢性，累积性疾病。c)综合症：Noonan综合症，LEOPARD综合症和Friedreichs ataxia七.影像在HCM鉴别诊断中的作用 1.非对称性肥厚 2.有LVOT梗阻 3.CMR可诊断左室心肌致密化不全 4.高血压患者室壁厚度小于18至19mm，而HCM常大于20mm 5.老年性基底段室间隔局限性增厚，可有LVOT梗阻 6.运动员生理性肥厚，但很
11、少超过12mm，且心腔扩大。同时运动员无明显LA增大，LV收缩舒张功能正常，停止运动后肥厚心肌会消退。八.临床应用的建议 1.评价左室形态结构 1）心超是最初的首选的方法 2）如心超图像不佳，可用CMR，如有ICD或者起搏器可用心脏CT 3)报告需包括左室内径，室壁厚度，肥厚的类型，程度与分布范围 2.评价收缩功能和舒张功能 1）心超是最初的和首选的方法，报告应包括EF 2）心超图像不佳可用CMR 3)心脏CT和核素心血管显像，在前述技术不能用时，可用来评价EF 4)心超是评价舒张功能仅有的方法 3.评价LVOT梗阻 1）建议使用心超检查，PW定位，用CW来评价LVOT的峰值压差 2）静息状态下，有症状伴峰值压差30mm 2）LGE（CMR）有一定的潜在作用，心超识别不能完全显示可用CMR。3）SPECT灌注缺陷 4）心超测定室壁厚度，EF，心尖室壁瘤和左室流出道梗阻。谢谢 谢谢
