1、10 10 人类染色体畸变人类染色体畸变 chromosome aberration 医学遗传学(2)1染色体畸变染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。分类分类 数目畸变、结构畸变 医学遗传学(2)2染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因自发畸变自发畸变（spontaneous aberration）诱发畸变诱发畸变（induced aberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄医学遗传学(2)3染色体数目异常及其产生机制染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变染色体数目畸变：整倍体改变和非整倍体改变
2、 医学遗传学(2)4 整倍体（euploid）三倍体三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）医学遗传学(2)5整倍体改变的机制整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂医学遗传学(2)6双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精 医学遗传学(2)7 非整倍体非整倍体（aneupliod）亚二倍体亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2
3、n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 医学遗传学(2)8非整倍体改变的机制染色体不分离染色体不分离（non-disjunction）包括：受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失染色体丢失（chromosome lose）医学遗传学(2)9减数分裂中染色体不分离减数分裂中染色体不分离a a 减数分裂减数分裂I I同源染色体不分离；同源染色体不分离；b b 减数分裂减数分裂IIII姐妹染色单体不分离姐妹染
4、色单体不分离 医学遗传学(2)10 染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变及其产生机制 染色体发生断裂（breakage），然后断裂片段重接（rejoin）愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。染色体重排（chromosomal rearrangement）断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 医学遗传学(2)11染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型缺失缺失（deletion）末端缺失、中间缺失重复重复（duplication）倒位（倒位（inversion）：臂内倒位（paracentric inv
5、ersion）、臂间倒位（pericentric inversion）易位（易位（translocation）：相互易位（reciprocal translocation）、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）、插入易位（insertional translocation）医学遗传学(2)12环状染色体环状染色体（ring chromosome）双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentric chromosome）等臂染色体（等臂染色体（isochromosome）插入插入 （insertion）医学遗传学(2)13缺失缺失a a：末端缺失；末端缺失；b b：
6、中间缺失中间缺失 医学遗传学(2)14倒位倒位a a：臂内倒位染色体图解；臂内倒位染色体图解；b b：臂间倒位染臂间倒位染色体图解色体图解 医学遗传学(2)15染色体相互易位图解染色体相互易位图解 医学遗传学(2)16罗伯逊易位罗伯逊易位 医学遗传学(2)17环状染色体环状染色体 医学遗传学(2)18双着丝粒染色体双着丝粒染色体 医学遗传学(2)19等臂染色体等臂染色体 A A：短臂等臂染色体；短臂等臂染色体；B B：长臂等臂长臂等臂染色体染色体 医学遗传学(2)20染色体结构畸变的产生机制染色体结构畸变的产生机制断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制畸变产生的基本机制医学遗传学(2)21
