1、骨纤维异常增殖症汇骨纤维异常增殖症汇总总概述概述n骨纤维异常增殖症骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia of bone，FD)n常见的骨常见的骨肿瘤样病变肿瘤样病变n病理上以病理上以纤维组织纤维组织和不成熟的和不成熟的编织骨编织骨增生为特征增生为特征n根据累及骨骼数和临床表现分为单骨型、多骨型根据累及骨骼数和临床表现分为单骨型、多骨型单骨型又分为单骨单发型和单骨多发型单单骨型又分为单骨单发型和单骨多发型单发和多发之比约为发和多发之比约为36 1多骨型常有多骨型常有一侧发病一侧发病的倾向的倾向1同时合并皮肤色素沉着和内分泌紊乱者称同时合并皮肤色素沉着和内分泌紊乱者称Albrigh
2、t综合征或综合征或McCune-Albright Syndrome（MAS）,多见于女性多见于女性1邬海博邬海博,蔡幼铨蔡幼铨,梁燕骨纤维异常增殖症梁燕骨纤维异常增殖症MRI与与 CT表现表现J .中国医学影像学杂中国医学影像学杂志，志，2004,12（2）：）：118-119 病因病因n病因不明，有文献认为本病是在胚胎形成过程中病因不明，有文献认为本病是在胚胎形成过程中的的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白蛋白)亚基亚基(Gs)基基因的突变因的突变导致导致n骨骼中骨骼中Gs可促进可促进前成骨细胞前成骨细胞增殖增殖,但成熟障碍但成熟障碍,骨表面骨表面成骨细胞成骨细胞减少减少,骨矿
3、化异常骨矿化异常,不成熟的纤维不成熟的纤维性间质细胞无序地增殖及沉积性间质细胞无序地增殖及沉积,从而产生过多的从而产生过多的结结构不良的纤维骨质构不良的纤维骨质n卵巢卵巢Gs亚基基因突变时亚基基因突变时,卵巢持续活化卵巢持续活化,发生自律发生自律性雌激素分泌过多以及形成有功能的黄素化卵泡性雌激素分泌过多以及形成有功能的黄素化卵泡膜细胞而出现非促性腺激素释放激素膜细胞而出现非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖依赖性早熟性早熟表现表现n皮肤皮肤Gs亚基基因突变使黑色素细胞分泌黑色素亚基基因突变使黑色素细胞分泌黑色素增多增多,故出现故出现皮肤咖啡斑皮肤咖啡斑临床特征临床特征n就诊年龄为就诊年龄为3-
4、60岁，岁，11-30岁者约占岁者约占70%n男女发病率无明显差异男女发病率无明显差异n全身骨骼均可发病全身骨骼均可发病,以四肢长骨以四肢长骨,骨盆骨骨盆骨,头颅骨多见头颅骨多见四肢长骨以股骨、胫骨和肱骨多见四肢长骨以股骨、胫骨和肱骨多见,颅面骨以下颌骨、上颌骨、颞骨和枕骨多见颅面骨以下颌骨、上颌骨、颞骨和枕骨多见n早期常无任何症状，随进展，四肢骨常见肢体增早期常无任何症状，随进展，四肢骨常见肢体增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等n颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经萎缩等萎缩等n进展进展缓慢缓慢，病程数年
5、至数十年不等，有自愈或静，病程数年至数十年不等，有自愈或静止倾向止倾向,很少发生恶变很少发生恶变,据国外统计恶变率为据国外统计恶变率为0.5%,而国内统计恶变率为而国内统计恶变率为2%2 2 王其军王其军,张亮张亮,刘红光刘红光,等等.骨纤维异常增殖症的影像学诊断骨纤维异常增殖症的影像学诊断J .实用医学影实用医学影像杂志像杂志,2002,3:196-198.n主要治疗为主要治疗为手术手术。本病为良性病变，。本病为良性病变，手术治疗应慎重手术治疗应慎重只有在影响组织器官功能或外观时才考虑采用，只有在影响组织器官功能或外观时才考虑采用，并且并且应采取较保守的方案，应采取较保守的方案，以保留残存的
6、功能为首要目的以保留残存的功能为首要目的n放疗对该病是无效和放疗对该病是无效和禁忌禁忌，因可能引起恶变，因可能引起恶变病理病理n大体：病损呈膨胀性，骨皮质变薄，髓腔内充满大体：病损呈膨胀性，骨皮质变薄，髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织，质地较硬，灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织，质地较硬，有沙砾感有沙砾感,囊性变内含血性或者浆液性液体。囊性变内含血性或者浆液性液体。n镜下：正常骨结构消失，代之以增生的镜下：正常骨结构消失，代之以增生的纤维组织纤维组织及不成熟的原始骨组织，即及不成熟的原始骨组织，即编织骨编织骨 板层骨板层骨 密质骨密质骨 n骨组织骨组织 松质骨松质骨 非板层骨非板层骨 编
7、织骨编织骨 束状骨束状骨 板层骨板层骨 编织骨编织骨成熟与否成熟与否 成熟骨成熟骨 未成熟骨未成熟骨胶原纤维胶原纤维 较细、排列规则较细、排列规则 粗大、编织状排列粗大、编织状排列骨细胞骨细胞 较小、排列规则较小、排列规则 较大、排列无规律较大、排列无规律分布分布 成人几乎所有的成人几乎所有的 儿童儿童 骨组织骨组织 病理情况病理情况 影像学表现影像学表现nX线、线、CT表现分为表现分为4种类型：种类型：n囊状膨胀性改变囊状膨胀性改变：骨皮质变薄，边界清晰，有硬：骨皮质变薄，边界清晰，有硬化边化边n磨玻璃样改变磨玻璃样改变：正常骨质消失：正常骨质消失,髓腔闭塞髓腔闭塞,并发于并发于囊状膨胀性改
8、变之中，病理为编织骨，为本病的囊状膨胀性改变之中，病理为编织骨，为本病的特征性改变特征性改变n丝瓜瓤状改变丝瓜瓤状改变：表现为骨膨胀增粗：表现为骨膨胀增粗,皮质变薄甚至皮质变薄甚至消失消失,骨小梁粗大而扭曲骨小梁粗大而扭曲n虫蚀样改变虫蚀样改变：表现为多发溶骨性破坏：表现为多发溶骨性破坏,边缘锐利如边缘锐利如虫噬样虫噬样。影像学表现影像学表现n各型表现单独出现各型表现单独出现者较少，大多数为者较少，大多数为多种类型共同存在多种类型共同存在n磨玻璃样磨玻璃样骨化，为骨化，为最典型的征象最典型的征象影像学表现影像学表现n单骨弥漫性和多骨型单骨弥漫性和多骨型FD(包括包括Albright综合征综合征
9、):n x线和线和CT表现为表现为范围广泛范围广泛的的囊状膨胀性磨玻璃样囊状膨胀性磨玻璃样或丝瓜络样改变，或丝瓜络样改变，边界不清，边界不清，髓腔扩大或闭塞，髓腔扩大或闭塞，皮质受侵变薄、模糊，常伴有骨骼畸形皮质受侵变薄、模糊，常伴有骨骼畸形nCT上膨胀的患骨内呈弥漫分布的不均匀磨玻璃样上膨胀的患骨内呈弥漫分布的不均匀磨玻璃样密度，可夹杂囊状低密度影密度，可夹杂囊状低密度影影像学表现影像学表现n单骨局灶性单骨局灶性FD:n影像学表现有所不同，好发于影像学表现有所不同，好发于髋周骨髋周骨n病变病变范围局限范围局限、形态规则，、形态规则，边界清楚边界清楚伴伴有硬化边有硬化边n CT上病变呈清晰硬化
10、边环绕的上病变呈清晰硬化边环绕的类类圆形骨质缺损圆形骨质缺损内填充密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内内填充密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内部密度不均，可见斑点状、絮状钙质样高密度影部密度不均，可见斑点状、絮状钙质样高密度影区，反映增生的纤维组织和纤维组织化骨，可作区，反映增生的纤维组织和纤维组织化骨，可作为为CT的特征性表现的特征性表现3 3 高振华，孟悛非，黄兆民，等髋周单发局灶性骨纤维异常增殖症的高振华，孟悛非，黄兆民，等髋周单发局灶性骨纤维异常增殖症的影像学诊断临床放射学杂志，影像学诊断临床放射学杂志，2005，24：1002病例一病例一n患者患者，男，男，13岁岁n主诉主诉:发现
11、左侧颞骨增生发现左侧颞骨增生1年余年余病例二病例二n患者，女，患者，女，23岁岁病例三病例三n患者，女，患者，女，17岁岁病例四病例四n患者患者,男男,18岁岁n主诉主诉:右面部膨隆右面部膨隆4年年,无疼痛不适无疼痛不适CT表现表现鉴别诊断鉴别诊断n骨化性纤维瘤骨化性纤维瘤（ossifying fibroma，OF）n骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone)骨化性纤维瘤（骨化性纤维瘤（ossifying fibroma,OF）n目前大多数学者认为，是一种起源于纤维组织的目前大多数学者认为，是一种起源于纤维组织的良性骨肿瘤良性骨肿瘤n肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨质及
12、纤维组织肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨质及纤维组织双向双向发展的特点，既有纤维组织的瘤样增生，又有瘤发展的特点，既有纤维组织的瘤样增生，又有瘤骨形成骨形成n病理上由纤维组织及病理上由纤维组织及成熟的板层骨成熟的板层骨组织构成组织构成,成骨成骨细胞镶边现象和骨小梁周边的板层转化表现被视细胞镶边现象和骨小梁周边的板层转化表现被视为较特异的病理学表现为较特异的病理学表现n好发于好发于2030岁，女性多见岁，女性多见CT表现表现n多累及颌面骨，少数见于长骨。后者主要累及胫多累及颌面骨，少数见于长骨。后者主要累及胫骨，多位于骨，多位于胫骨干前侧皮质或皮质下胫骨干前侧皮质或皮质下，可占据骨，可占据骨干的干的
13、1/31/2，但不越过骺线，但不越过骺线n病变呈病变呈边界清楚边界清楚的膨胀性骨质破坏区，的膨胀性骨质破坏区，周边周边有有硬硬化化，但无骨膜反应。其内有骨化程度不一的不均，但无骨膜反应。其内有骨化程度不一的不均匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区鉴别点鉴别点n病理病理:成骨细胞镶边现象成骨细胞镶边现象和骨小梁周边的和骨小梁周边的板层转化板层转化表现被表现被视为视为OF较特异的病理学表现较特异的病理学表现,是两者在病理上的主要鉴别是两者在病理上的主要鉴别点。点。n但病理学诊断准确性在临床实际工作中常会因病理组织取但病理学诊断准确性在临床实际工作中常会因
14、病理组织取材不全面而受到影响。因此，靠单一病理有时不能作出完材不全面而受到影响。因此，靠单一病理有时不能作出完全正确的判断，需要全正确的判断，需要临床、影像和病理临床、影像和病理三者综合分析三者综合分析44高振华，孟悛非，陈应明，邓德茂，黄兆民.骨良性纤维病变的影像与病理学分析临床放射学杂志2008年第27卷第1期鉴别点鉴别点n影像学：影像学：OF与与FD在密度上无太大差别，两者鉴在密度上无太大差别，两者鉴别点在于病变别点在于病变部位、边界、累及范围和受累骨数部位、边界、累及范围和受累骨数目。目。n一般来说，一般来说，OF最常见于最常见于颌面骨和胫骨颌面骨和胫骨，绝大多数，绝大多数为为单骨单骨
15、受累，受累，边界清楚边界清楚。而。而FD病变多发、范围广、病变多发、范围广、境界不清。境界不清。病例一病例一n男，男，16岁岁病例二病例二n女，女，16岁岁n颌面部巨大肿物边界清、质硬无疼痛颌面部巨大肿物边界清、质硬无疼痛骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤giant cell tumor of bone n是一种局部侵袭性肿瘤，是我国常见的骨肿瘤之是一种局部侵袭性肿瘤，是我国常见的骨肿瘤之一，占所有骨肿瘤的一，占所有骨肿瘤的14.13%，居第三位，居第三位n主要由单核基质细胞和多核巨细胞构成主要由单核基质细胞和多核巨细胞构成n 好发于好发于20-40岁，约占岁，约占65%n好发于四肢长管骨好发于四肢长管骨骨
16、端骨端，尤其是，尤其是股骨远端股骨远端、胫骨胫骨近端和桡骨远端近端和桡骨远端，占全部的，占全部的60-70%n主要症状：局部疼痛、压痛，压之可有捏乒乓球主要症状：局部疼痛、压痛，压之可有捏乒乓球感感影像学表现影像学表现 病变多呈病变多呈膨胀性多房性偏心性膨胀性多房性偏心性骨质破坏，骨壳较骨质破坏，骨壳较薄，常直达关节面下，以至骨性关节面就是肿瘤薄，常直达关节面下，以至骨性关节面就是肿瘤的部分包壳。有横向膨胀倾向，最大径常与骨干的部分包壳。有横向膨胀倾向，最大径常与骨干垂直垂直。与正常骨交界清楚，。与正常骨交界清楚，无无硬化边，破坏区硬化边，破坏区无无钙化和骨化影，一般无骨膜反应。钙化和骨化影，
17、一般无骨膜反应。鉴别点鉴别点n骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤 以单发病变为主，多见于以单发病变为主，多见于骨端骨端，呈偏，呈偏心性膨胀性生长，内为心性膨胀性生长，内为皂泡状单纯溶骨皂泡状单纯溶骨改变，周改变，周围围无明显硬化环无明显硬化环，病变范围，病变范围较局限较局限，与骨纤维异，与骨纤维异常增殖症不同常增殖症不同病例一病例一女，女，19岁岁男，男，23岁岁小结小结n典型的典型的FD，x线和线和CT表现为表现为范围广泛的囊状膨胀性磨玻范围广泛的囊状膨胀性磨玻璃样改变，边界不清，璃样改变，边界不清，常伴骨骼畸形常伴骨骼畸形n单骨局灶性单骨局灶性FD的影像学表现有所不同，好发于髋周骨，的影像学表现有所不同，好发于髋周骨，病变范围病变范围局限局限、形态规则，、形态规则，边界清楚边界清楚伴有硬化边，内填充伴有硬化边，内填充密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内部密度不均，可密度稍高于同层肌肉的软组织密度影，内部密度不均，可见斑点状、絮状钙质样高密度影见斑点状、絮状钙质样高密度影n典型的典型的FD不难做出诊断，非常见部位单骨单发者影像学不难做出诊断，非常见部位单骨单发者影像学表现缺乏特异性，正确诊断有赖于表现缺乏特异性，正确诊断有赖于临床、影像学和病理相临床、影像学和病理相结合结合
