1、第第八八章章 多基因遗传与多基因病多基因遗传与多基因病 一、多基因遗传的概念一、多基因遗传的概念 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，这种基因称对表型的效应都很小，这种基因称微效基因微效基因.遗传性状的形成遗传性状的形成除受除受微效基因影响外微效基因影响外，也受，也受环境因环境因素的影响素的影响，这种性状的遗传方式称为，这种性状的遗传方式称为多基因遗传多基因遗传或多因或多因子遗传子遗传。这种遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。这种
2、遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病1二、质量性状和数量性状二、质量性状和数量性状 （一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现现为有或无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，为有或无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，变异是不连续的。群体中，可以把变异中间无过渡类型，变异是不连续的。群体中，可以把变异的个体明显地区分为的个体明显地区分为2 23 3个群。个群。白化病白化病黑发正常黑发正常医学生物学多基因遗传与多基因遗传病2（二）数量性状（二）数量性状 多基因遗传的性状又称数量性状，其变异在一个群
3、体中的多基因遗传的性状又称数量性状，其变异在一个群体中的分布是分布是连续连续的，的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同有质的不同。曲线分布为：正态曲线曲线分布为：正态曲线医学生物学多基因遗传与多基因遗传病3人身高的遗传图解人身高的遗传图解医学生物学多基因遗传与多基因遗传病4人身高的变异分布人身高的变异分布医学生物学多基因遗传与多基因遗传病5医学生物学多基因遗传与多基因遗传病6 若以若以100mmHg100mmHg为基础血压，为基础血压，A A和和B B可使血压增加可使血压增加10mmHg10mmHg，a a和和b b不改变血压。不改变血压。血
4、压 变员数人体血压的变异人体血压的变异医学生物学多基因遗传与多基因遗传病7ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABB AABB医学生物学多基因遗传与多基因遗传病8三、多基因假说三、多基因假说 19091909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。其主要要点是：释。其主要要点是：（1 1）有些遗传性状是许多对微效基因或多个基因的累加
5、效应）有些遗传性状是许多对微效基因或多个基因的累加效应所造成。所造成。（2 2）微效基因之间往往呈现共显性。）微效基因之间往往呈现共显性。（3 3）多基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，）多基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，但有累加作用。但有累加作用。（4 4）多基因一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、）多基因一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。重组、连锁等性质。（5 5）微效基因对环境敏感，因而这些遗传性状的表现容易受）微效基因对环境敏感，因而这些遗传性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。环境因素的影响而发生变化。医学生物学多基因遗传与
6、多基因遗传病9四、多基因遗传特点四、多基因遗传特点 1.1.两个纯合的极端个体杂交，两个纯合的极端个体杂交，F1F1都是中间型，都是中间型，但个体间也存在一定的变异范围，这是但个体间也存在一定的变异范围，这是环境因素环境因素的作用；的作用；2.2.两个中间类型两个中间类型F1F1杂交，杂交，F2F2大部分为中间型，大部分为中间型，变异范围比变异范围比F1F1广泛，有时出现极端类型的个体，广泛，有时出现极端类型的个体，除除环境因素环境因素外，外，微效基因微效基因的分离组合也起作用；的分离组合也起作用；3.3.在一个随机群体中，变异范围广泛，但大在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值（中
7、间类型），呈连续分布，极端都接近平均值（中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受个体很少，这些变异受多基因多基因和和环境因素环境因素的双重的双重作用。作用。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病10质量性状与数量性状的区别质量性状与数量性状的区别比较点比较点 质量性状质量性状 数量性状数量性状 遗传基础 一对基因控制 多对基因控制 性状变异表现 呈不连续分布 连续分布 环境影响 对环境不敏感 对环境敏感 研究方式 侧重于家系调查 侧重于群体调查 医学生物学多基因遗传与多基因遗传病11n易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同环境因素共同作用，决定
8、了一个个体是否作用，决定了一个个体是否易于患某种疾病的可能性，称为易患性。易于患某种疾病的可能性，称为易患性。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病12群体中易患性变异与阈值图解群体中易患性变异与阈值图解 患者患者医学生物学多基因遗传与多基因遗传病13例：原发性高血压例：原发性高血压正常个体舒张压-40-60-90-130-mmHg变员数阈值阈值高血压的易患性和阈值高血压的易患性和阈值医学生物学多基因遗传与多基因遗传病14医学生物学多基因遗传与多基因遗传病15大小大小遗遗传度传度病病重重遗传度遗传度环境环境因素因素医学生物学多基因遗传与多基因遗传病16医学生物学多基因遗传与多基因遗传病17一些常见
9、多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度一些常见多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度 疾病与畸形疾病与畸形群体发病率（群体发病率（%）患者一级亲属发患者一级亲属发病率（病率（%）遗传度（遗传度（%）精神分裂症精神分裂症0.50.51.01.0101015158080哮喘哮喘1 12 212128080早发型糖尿病早发型糖尿病0.20.22 25 57575强直性脊椎炎强直性脊椎炎0.20.2男性先证者男性先证者7 7 女性先证者女性先证者2 27070冠心病冠心病2.52.57 76565原发性高血压原发性高血压4 41010151530306262无脑儿无脑儿 0.5 0.5 4 4 606
10、0脊柱裂脊柱裂0.30.34 46060消化性溃疡消化性溃疡4 48 83737先天性心脏病先天性心脏病 0.5 0.5 2.8 2.8 3535医学生物学多基因遗传与多基因遗传病18三、常见多基因遗传病三、常见多基因遗传病 (一)高血压病 医学生物学多基因遗传与多基因遗传病19(二)精神分裂症医学生物学多基因遗传与多基因遗传病20医学生物学多基因遗传与多基因遗传病21(三)医学生物学多基因遗传与多基因遗传病223.3.发病率有种族发病率有种族(或民族或民族)差异，因基因库不同。差异，因基因库不同。如黄如黄种人当中的无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等种人当中的无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等
11、都比较少见，但唇裂、腭裂却较为常见。在黑种人都比较少见，但唇裂、腭裂却较为常见。在黑种人当中，唇裂、腭裂、无脑儿和脊柱裂的发病率均很当中，唇裂、腭裂、无脑儿和脊柱裂的发病率均很低。低。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病234.4.医学生物学多基因遗传与多基因遗传病24某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 发发 病病 风风 险险 单卵单卵 一级一级 二级二级 三级三级 双生双生 亲属亲属 亲属亲属 亲属亲属唇裂唇裂腭裂腭裂 0.001 0.001 400 400 40 40 7 7 3 3足内翻足内翻 0.
12、001 0.001 300 300 25 25 5 5 2 2 神经管缺损神经管缺损 0.002 0.002 8 8 2 2先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼 0.002 0.002 200 200 25 25 3 3 2 2先天性幽门狭隘先天性幽门狭隘 0.005 0.005 80 80 10 10 5 5 1.51.5医学生物学多基因遗传与多基因遗传病25 例如：唇裂例如：唇裂腭裂的发病率为腭裂的发病率为0.17%0.17%，遗传率为，遗传率为76%76%，患者一级亲属的发病率为，患者一级亲属的发病率为 f=0.0017 4%fP医学生物学多基因遗传与多基因遗传病26 例如：原发性高血压的群
13、体发病率为例如：原发性高血压的群体发病率为6%6%，遗，遗传率为传率为62%62%，从，从表中表中查知，患者一级亲属发查知，患者一级亲属发病率为病率为16%16%。如果用公式计算，患者一级亲属发病率为如果用公式计算，患者一级亲属发病率为=24.5%=24.5%，与实际发病率相比，风险偏大。，与实际发病率相比，风险偏大。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病27医学生物学多基因遗传与多基因遗传病28一个家庭中患病的人数愈多，则亲属发病风险愈高。一个家庭中患病的人数愈多，则亲属发病风险愈高。医学生物学多基因遗传与多基因遗传病293.3.医学生物学多基因遗传与多基因遗传病30医学生物学多基因遗传与多基因
14、遗传病314.4.当一种多基因当一种多基因遗传病的群体遗传病的群体发病率有性别发病率有性别 差异时差异时,表明表明不同性别的易不同性别的易患性阈值不同。患性阈值不同。女性发病率0.1%男性发病率0.5%医学生物学多基因遗传与多基因遗传病32A型选择题型选择题1.1.在多基因遗传中起作用的基因是在多基因遗传中起作用的基因是()()A.A.显性基因显性基因 B.B.隐性基因隐性基因 C.C.外源基因外源基因 D.D.微效基因微效基因 2.2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称种性状称()A.A.显性性状显性性状 B.B.隐性
15、性状隐性性状 C.C.数量性状数量性状 D.D.质量性状质量性状 3.3.某多基因病的群体发病率为某多基因病的群体发病率为1%1%，遗传度为，遗传度为80%80%，患者一级亲，患者一级亲属发病率为属发病率为()A.1%B.2%C.1/4 D.1/10 A.1%B.2%C.1/4 D.1/10 4.4.下列哪种疾病是多基因遗传病下列哪种疾病是多基因遗传病()A.A.并指并指 B.B.唇裂唇裂 C.C.白化病白化病 D.D.红绿色盲红绿色盲 5.5.下列性状中属于数量性状的是下列性状中属于数量性状的是()A.ABOA.ABO血型血型 B.B.血压血压 C.C.红绿色盲红绿色盲 D.D.多指多指 6.6.下列性状中属于质量性状的是下列性状中属于质量性状的是()A.A.身高身高 B.B.血压血压 C.C.肤色肤色 D.D.高度近视高度近视DCD BB D医学生物学多基因遗传与多基因遗传病33
