1、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)LOGO眼球正常解剖眼球壁：外、中、内三层。外层由前1/6的角膜和后5/6的巩膜组成。中层由脉络膜、睫状体、虹膜组成。内层分为两层，即色素部及神经部。眼球的内容物：晶状体、玻璃体、房水。23眼眶影像学解剖分区影像学分区与临床有所不同，眼眶疾病尤其是肿瘤和类肿瘤病变的发生与眼眶影像学解剖区域有很大关系。影像学解剖分区主要分为五个区域：1.眼球区2.视神经鞘区3.肌锥区4.肌锥外区5.筋膜外骨膜下区45各分区的常见病变（一）眼球区：视网膜母细胞瘤、黑色素瘤、Coats病(渗出性视网膜炎)、脉络膜转移瘤等。（二）视神经鞘区：视神经鞘瘤、视神经胶质瘤、视神
2、经炎等。（三）肌锥区：血管瘤、炎性假瘤、神经纤维瘤、横纹肌肉瘤等。（四）肌锥外区：泪腺肿瘤及转移性肿瘤。（五）筋膜外骨膜下区：血肿。6视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤（简称视母，Rb，Retinoblastoma）：视母是起源于视网膜内层神经上皮的恶性肿瘤。属于神经外胚层肿瘤，由于血供不足，易产生钙化复合体结构。儿童最常见的眼内恶性肿瘤,90%发生于3岁以前。发病率约为1:18000至1:21000。无种族、地域及性别差异，有一定家族倾向。有较高的自然退化率，达1.8-3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。单侧发病为多，双侧发病约18-40%。极少数病人可出现双眼视母同时伴发松果体瘤或蝶鞍区原发性神
3、经母细胞瘤。称之为三侧性视网膜母细胞瘤。7病因与发病机制来源于视网膜胚胎性核层细胞有遗传性（40），有家族史，为合子形成过程中突变所致。非遗传性（60）。为体细胞突变所致。视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带，是一种抗癌基因。视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其发生的重要机制。大约93的遗传型和87非遗传型RB患者发现有Rb基因突变。8分类分化型 少数，恶性程度较低，主要由方形或低柱状细胞构成。未分化型 绝大多数，恶性程度高，主要由小圆神经母细胞瘤构成。肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。瘤体内有细砂样或不规则斑片状钙质沉着。9临床表现及分期1.眼内生
4、长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。本病早期一般不易被家长发现，当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视而被家长发现。10临床表现及分期2.青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引起眼压升高、头痛、眼痛、结膜充血，恶心，呕吐等继发性青光眼症状。11临床表现及分期3.眼外蔓延期：最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块12临床表现及分期4.全身转移期：转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨
5、及肝脏或全身其他器官。（3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。13预后转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结。预后一般不好，多发病一年半左右死亡。14视网膜母细胞瘤眼底镜15病理表现肿瘤呈灰白色，质地柔软，常见坏死及钙化，钙化率高达80-90%。16影像学表现X线平片：眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化。肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶上裂扩大，眶壁骨质受压变薄。晚期可造成眶腔扩大，骨质破坏。17影像学表现CT表现：(RB首选CT检查）眼球玻璃体内后部肿块样软组织密度灶。瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文献报道
6、钙化发生率90以上。CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不同程度强化。18影像学表现CT平扫19影像学表现MR表现：MRI对视网膜母细胞瘤的诊断不如CT敏感。但MRI在显示肿瘤侵犯方面，优于CT。MRI的T1加权图像上，显示自眼球后部向前部突起的局限性软组织肿块，边界清楚，T1WI信号高于玻璃体，T2WI信号低于玻璃体。T1和T2加权图像上均为低信号的区域提示钙化。增强扫描病变软组织肿块部分明显不均匀强化，无强化区，可为钙化区及坏死区。当肿瘤累及视神经或视交叉时，这些结构在MRI图像上表现为视神经增粗和软组织肿块。20昆明医学院附一院医学影像中心昆明医学院附一院医学影像中心T2WI
7、T1WIAXRL21昆明医学院附一院医学影像中心昆明医学院附一院医学影像中心增强（增强（FAT）AXRL22昆明医学院附一院医学影像中心昆明医学院附一院医学影像中心RLCORSAG增强（增强（FAT）23影像学表现超声表现A型：极高的反射(坏死液化区为超低的反射);单个回声源;有声影。B型：视网膜组织破坏;形状不规则的肿块;有声影。24鉴别诊断Coats病(渗出性视网膜炎)黑色素瘤脉络膜血管瘤脉络膜转移瘤25 Coats病 渗出性视网膜炎,是小儿较多见的眼球内良性病变。病因：视网膜上毛细血管炎和毛细血管扩张引起的脂肪蛋白渗出积聚，导致视网膜脱离的病变。单侧发病，好发年龄510岁。26Coats
8、 disease in a 2.5-year-old boy who presented with strabismus and red eye.渗出性视网膜剥离27Coats病 其与视网膜母细胞瘤区别要点是：(1)Coats病较视网膜母细胞瘤发病年龄大。(2)Coats病为单侧发病，视网膜母细胞瘤可双侧发病。(3)Coats病钙化极少，视网膜母细胞瘤钙化率可达90 以上。(4)Coats病增强检查时病灶无强化。(5)病侧眼球无增大。28恶性黑色素瘤 是成人眼球内最常见的原发恶性肿瘤 85发生于脉络膜，9发生于睫状体，6发生于虹膜。分为球形、蕈伞形、周边浸润型三种。29恶性黑色素瘤 由于黑色素
9、瘤内含有顺磁性物质黑色素，缩短了T1和T2弛豫时间，因此MRI表现具有特征性 T1WI呈极高或高信号、T2WI呈极低信号，增强扫描明显强化，伴出血或坏死，病变可不均匀。在肿瘤继发的眼内损害如视网膜脱离、脉络膜脱离、玻璃体内出血等，以及向眼外浸润方面。3031恶性黑色素瘤 典型的黑色素瘤呈蘑菇形。肿瘤基底宽而颈细，诊断不难；不典型的黑色素瘤可呈半球形或平盘状。鉴别:转移瘤、视网膜脱离、腺瘤和炎性病变等。32脉络膜血管瘤 为先天血管发育畸形，多见于青年人。伴有颜面血管瘤或脑膜血管瘤及青光眼者，称为Sturge-Weber综合征。分为孤立性和弥漫性血管瘤，弥漫性者少见。MRI表现典型:孤立性血管瘤多
10、发生于眼球后极部，呈梭形或椭圆形，T1WI与玻璃体等信号或呈略高信号，T2WI与玻璃体等信号或呈略高信号，增强后明显均匀强化。33T1WT2WT1W C+局限型34弥漫型35脉络膜转移瘤 脉络膜血运丰富，眼球内转移瘤多发生在脉络膜，约占眼球肿瘤的13，其中乳腺癌最多见，其次是肺癌，以及睾丸、前列腺、消化道肿瘤，常发生在眼后极部，相当一部分病人眼球病变的发生在原发病灶发现之前。因此，成人眼球的占位性病变一定要排除转移的可能性。36脉络膜转移瘤MRI表现特点为：(1)各加权图像上均为稍高信号，无特征性信号变化。此与黑色素瘤不同。(2)MR增强扫描病变表现为弧形和半圆形强化，与眼球壁呈广基底联系，边界不清。(3)增强后轻至中度强化。37治疗原则和方法治疗原则早发现、早诊断、早治疗，综合情况，制定个体化的治疗方案尽量避免眼球摘除术，保存视力治疗方法：眼球摘除外部放射治疗化疗减容局部治疗基因治疗，球内注射，靶向治疗，单克隆抗体等38
