1、遗传病的预防医学知识遗传病的预防医学知识讲座讲座第一节第一节 遗传咨询遗传咨询 遗传病防治的关键问题遗传病防治的关键问题 遗传咨询（遗传咨询（genetic counselinggenetic counseling）:是咨询医师是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术,解答解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和预后等问题因、遗传方式、诊断、治疗、预防和预后等问题,估估计再发风险计再发风险,提出建议及指导提出建议及指导,以供患者及其亲属参考以供患者及其亲属参
2、考的全过程。的全过程。一、关于咨询者一、关于咨询者 2遗传病的预防医学知识讲座 3遗传病的预防医学知识讲座二、关于咨询医师二、关于咨询医师 4遗传病的预防医学知识讲座三、遗传咨询的过程三、遗传咨询的过程（一）明确诊断（一）明确诊断（二）推算出预期发病风险（二）推算出预期发病风险（三）与咨询者商讨对策（三）与咨询者商讨对策1 1、产前诊断、产前诊断2 2、不再生育、不再生育3 3、认领他人的孩子、认领他人的孩子 4 4、采用辅助生殖技术、采用辅助生殖技术5 5、终止恋爱或婚约、终止恋爱或婚约 （四）随访和扩大咨询（四）随访和扩大咨询 5遗传病的预防医学知识讲座四、遗传咨询中应注意的问题四、遗传咨
3、询中应注意的问题（一）对咨询者必须采取热情关怀的态度（一）对咨询者必须采取热情关怀的态度（二）扎实的专业知识（二）扎实的专业知识（三）发病风险率的介绍要科学（三）发病风险率的介绍要科学（四）遗传咨询的效果是由咨询者与医生共同合作决定（四）遗传咨询的效果是由咨询者与医生共同合作决定的的（五）所提建议和对策要与咨询者共同商讨（五）所提建议和对策要与咨询者共同商讨 6遗传病的预防医学知识讲座五、举例五、举例 1 1、一位、一位2626岁的妇女已妊娠岁的妇女已妊娠8 8周，因其弟弟是周，因其弟弟是DownDown综合征患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎综合征患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎儿是否有此
4、病的发病风险。儿是否有此病的发病风险。7遗传病的预防医学知识讲座 8遗传病的预防医学知识讲座 9遗传病的预防医学知识讲座 患有唐氏综合征的机率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400,到40岁为1/106，到45岁为1/30,49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。10遗传病的预防医学知识讲座患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊
5、断”等11遗传病的预防医学知识讲座12遗传病的预防医学知识讲座 2 2、一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑的女儿，、一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑的女儿，担心再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成担心再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成年结婚后，是否也会生出聋哑的患儿。年结婚后，是否也会生出聋哑的患儿。13遗传病的预防医学知识讲座 14遗传病的预防医学知识讲座 15遗传病的预防医学知识讲座 3 3、一位女青年的弟弟患、一位女青年的弟弟患DuchenneDuchenne型肌营养不良型肌营养不良（DMDDMD）而夭亡。妃担心她婚后所生子女中是否也会）而夭亡。妃担心她婚后所生子女中是否也会患同
6、样的疾病，而来进行遗传咨询。患同样的疾病，而来进行遗传咨询。16遗传病的预防医学知识讲座 17遗传病的预防医学知识讲座 18遗传病的预防医学知识讲座 19遗传病的预防医学知识讲座 4 4、一对青年夫妇因生了一个无脑儿夭亡，故来、一对青年夫妇因生了一个无脑儿夭亡，故来进行遗传咨询。进行遗传咨询。20遗传病的预防医学知识讲座 21遗传病的预防医学知识讲座 22遗传病的预防医学知识讲座 23遗传病的预防医学知识讲座 无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致
7、早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。24遗传病的预防医学知识讲座 在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键
8、。25遗传病的预防医学知识讲座 无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；4、孕妇高热385以上，持续超过1周；5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为510%。26遗传病的预防医学知识讲座如何预防无脑儿等先天性畸形呢?目前已公认孕期3至8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食；2
9、、减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。27遗传病的预防医学知识讲座第二节第二节 产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis(prenatal diagnosis）一、产前诊断的对象一、产前诊断的对象二、产前诊断的方法二、产前诊断的方法 创伤性和非创伤性方法。创伤性和非创伤性方法。(一一)羊膜穿刺羊膜穿刺 28遗传病的预防医学知识讲座 29遗传病的预防医学知识讲座 31遗传病的预防医学知识讲座(四四)孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇
10、外周血分离胎儿细胞 滋养层细胞、有核红细胞和淋巴细胞等。滋养层细胞、有核红细胞和淋巴细胞等。(五五)植入前诊断植入前诊断(preimplantation diagnosis)(preimplantation diagnosis)植入前诊断的优势在于把遗传病控制在胚胎发植入前诊断的优势在于把遗传病控制在胚胎发育的最早阶段育的最早阶段,避免了人工流产患病胎儿给孕妇带来避免了人工流产患病胎儿给孕妇带来的痛苦的痛苦,并且不仅能排除患病胚胎并且不仅能排除患病胚胎,还可排除携带者胚还可排除携带者胚胎。胎。32遗传病的预防医学知识讲座 33遗传病的预防医学知识讲座第三节第三节 遗传筛查遗传筛查(geneti
11、c screening(genetic screening）和携带者检出和携带者检出一、群体筛查一、群体筛查二、新生儿筛查二、新生儿筛查(一一)苯丙酮尿症的筛查苯丙酮尿症的筛查 GuthrieGuthrie细菌抑制法。细菌抑制法。枯草杆菌，苯丙氨酸。枯草杆菌，苯丙氨酸。34遗传病的预防医学知识讲座 35遗传病的预防医学知识讲座(二二)先天性甲状腺功能低下的筛查先天性甲状腺功能低下的筛查 促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSHTSH），甲状腺素（四碘甲腺原），甲状腺素（四碘甲腺原氨酸，氨酸，T T4 4）。）。三、携带者筛查和携带者检出三、携带者筛查和携带者检出 携带者筛查。携带者筛查。36遗传病的
12、预防医学知识讲座 37遗传病的预防医学知识讲座 携带者检出的方法：携带者检出的方法：1 1、系谱分析和风险估计、系谱分析和风险估计 2 2、基因水平检测、基因水平检测 3 3、蛋白质水平检测、蛋白质水平检测 适用于隐性遗传病尤其是分子代谢病杂合子的适用于隐性遗传病尤其是分子代谢病杂合子的检出，因为隐性基因的表达存在剂量效应，即杂合检出，因为隐性基因的表达存在剂量效应，即杂合子基因产物的剂量介于显性纯合子和隐性纯合子之子基因产物的剂量介于显性纯合子和隐性纯合子之间，故可以采用酶活性测定或底物耐量间，故可以采用酶活性测定或底物耐量(负荷负荷)试验试验等来检测。等来检测。例例:苯丙酮尿症，苯丙氨酸耐
13、量试验。苯丙酮尿症，苯丙氨酸耐量试验。苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶。38遗传病的预防医学知识讲座 39遗传病的预防医学知识讲座 4 4、细胞水平检测、细胞水平检测 包括核型分析和组织学观察等手段。例如通过包括核型分析和组织学观察等手段。例如通过核型分析可检出平衡易位携带者，通过细胞学和组核型分析可检出平衡易位携带者，通过细胞学和组织学观察可检出红细胞呈轻度镰变的镰形细胞贫血织学观察可检出红细胞呈轻度镰变的镰形细胞贫血携带者携带者。5 5、临床水平检测、临床水平检测 40遗传病的预防医学知识讲座 41遗传病的预防医学知识讲座 42遗传病的预防医学知识讲座第四节第四节 遗传登记遗传登记 43遗传病的预防医学知识讲座
