1、遗传部分主题医学知识一、基因的概念及其发展一、基因的概念及其发展（一）基因概念的提出（一）基因概念的提出（二）基因结构与功能的探索（二）基因结构与功能的探索（三）（三）现代分子遗传学关于基因的概念现代分子遗传学关于基因的概念遗传部分主题医学知识2（一）基因概念的提出（一）基因概念的提出 孟德尔（孟德尔（Mendel）的遗传因子：）的遗传因子：一个因一个因子决定一个性状子决定一个性状(1865年年)。约翰森（约翰森（Johannsen）：）：首先提出首先提出基因基因一词（一词（1909年）。年）。遗传部分主题医学知识318571857年，奥地利的一名神父年，奥地利的一名神父孟德尔孟德尔在他所在的
2、修道院后在他所在的修道院后院开始进行长达院开始进行长达8 8年的豌豆杂年的豌豆杂交实验。交实验。18651865年，孟德尔根年，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发据豌豆杂交实验的结果，发表了著名的论文表了著名的论文植物杂交植物杂交试验试验，阐述了他所发现的，阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象显性、隐性遗传现象和两个和两个重要遗传学规律重要遗传学规律分离分离规规律和自由组合律和自由组合规规律律。Johann Gregor Mendel（18221884）遗传部分主题医学知识4孟德尔的遗传因子孟德尔的遗传因子孟德尔提出：孟德尔提出：生物的遗传性状是通过生物的遗传性状是通过“遗传因子遗传因子”（her
3、editary factor）进行传递的进行传递的 遗传因子是一些独立的遗传单位遗传因子是一些独立的遗传单位孟德尔把孟德尔把可观察的性状可观察的性状和控制它的和控制它的内在的遗内在的遗传因子传因子区分开来区分开来遗传因子作为基因的雏形名词诞生了遗传因子作为基因的雏形名词诞生了遗传部分主题医学知识51900年，是遗传学史乃至生物科学史上划时年，是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，来自三个国家的三位学者独立代的一年，来自三个国家的三位学者独立地地“重新发现重新发现”了孟德尔的遗传规律，他了孟德尔的遗传规律，他们是们是荷兰的德弗里斯荷兰的德弗里斯(Hugo De Vries，18481935)、
4、德国的柯灵斯、德国的柯灵斯(Carl Erich Correns，18641933)和澳大利亚的契马和澳大利亚的契马克克(Erich von Tschermak-Seysenegg，18711962)。从此，遗传学进人了孟德尔。从此，遗传学进人了孟德尔时代。时代。“重新发现重新发现”孟德尔孟德尔遗传部分主题医学知识6Hugo De Vries(18481935)Carl Erich Correns(18641933)Erich von Tschermak（18711962）重新发现孟德尔的生物学家重新发现孟德尔的生物学家遗传部分主题医学知识7 19091909年，丹麦遗传学家约翰年，丹麦遗传学
5、家约翰逊在逊在精密遗传学原理一精密遗传学原理一书中书中根据希腊语根据希腊语“给予生命给予生命”之义，创造之义，创造“基因基因”（gene）一词来代替孟德尔假定的一词来代替孟德尔假定的“遗传因子遗传因子”。从此基因便从此基因便成为遗传因子的代名词一直成为遗传因子的代名词一直沿用至今。沿用至今。不过此时的基不过此时的基因仍然是一个未经证实的、因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念。仅靠逻辑推理得出的概念。Wilhelm Ludwig Johannsen（18571927）遗传部分主题医学知识8（二）基因结构和功能的探索（二）基因结构和功能的探索 随着遗传学、分子生物学、生物随着遗传学、分子
6、生物学、生物化学的发展，人们对基因本性的化学的发展，人们对基因本性的认识逐渐深入，基因的概念和涵认识逐渐深入，基因的概念和涵义也不断地发展和丰富。义也不断地发展和丰富。遗传部分主题医学知识91 1、基因与染色体、基因与染色体 在孟德尔的成果获得承认后，生物界都在孟德尔的成果获得承认后，生物界都知道是遗传因子（即基因）决定了生物知道是遗传因子（即基因）决定了生物的遗传。但是，的遗传。但是，基因究竟在细胞内的什基因究竟在细胞内的什么地方？么地方？摩尔根以果蝇为试验对象回答摩尔根以果蝇为试验对象回答了这一问题，了这一问题，基因在染色体上基因在染色体上。遗传部分主题医学知识10摩尔根和他的学生利用果摩
7、尔根和他的学生利用果蝇作了大量的研究。蝇作了大量的研究。1926年出版基因论，建立年出版基因论，建立了著名的了著名的基因学说。基因学说。Thomas Hunt Morgan （18661945）遗传部分主题医学知识11 摩尔根在基因论中绘制了果蝇基因摩尔根在基因论中绘制了果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述：念的描述：基因基因是在染色体上呈线性排列的遗传单是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的位，它不仅是决定性状的功能单位功能单位，也，也是一个是一个突变单位突变单位和和交换单位交换单位。至此，人们对基因概念的理解更加具体至此，人们对
8、基因概念的理解更加具体和丰富了。和丰富了。遗传部分主题医学知识12摩尔根果蝇遗传实验具有划时代意义摩尔根果蝇遗传实验具有划时代意义 人类第一次把基因与染色体联系起来，人类第一次把基因与染色体联系起来，认认为基因是一种物质，是染色体上的一个特为基因是一种物质，是染色体上的一个特定的区段。定的区段。确立并发展了染色体的遗传理论。确立并发展了染色体的遗传理论。遗传部分主题医学知识13Thoman Hunt Morgan（18661945）因发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理因发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论而于论而于19331933年获诺贝尔生理学医学奖年获诺贝尔生理学医学奖遗传部分主题
9、医学知识14基因是何物基因是何物?基因的物质结构和化学组成怎样基因的物质结构和化学组成怎样?基因是如何决定遗传性状的基因是如何决定遗传性状的?这些问题在这些问题在摩尔根时代摩尔根时代仍然是谜。仍然是谜。遗传部分主题医学知识152、基因与基因与DNA 摩尔根摩尔根确定了染色体是基因的载体确定了染色体是基因的载体。基。基因研究发展到细胞学水平之后，急需解因研究发展到细胞学水平之后，急需解决两个基本问题：决两个基本问题：（1）基因）基因的化学本性的化学本性是什么？是什么？（2）基因是如何工作的？）基因是如何工作的？遗传部分主题医学知识16在研究基因的化学本质上，细胞化学起了重要在研究基因的化学本质上
10、，细胞化学起了重要作用。作用。细胞化学研究表明，染色体的主要成分细胞化学研究表明，染色体的主要成分是是蛋白质和核酸蛋白质和核酸。那么，基因究竟是蛋。那么，基因究竟是蛋白质还是核酸？白质还是核酸？蛋白质作为生命物质的主要成分和生命活蛋白质作为生命物质的主要成分和生命活动的体现者，它不仅参与所有的生命过动的体现者，它不仅参与所有的生命过程，而且它的化学结构也有程，而且它的化学结构也有多样性多样性和和可可塑性塑性。遗传部分主题医学知识17 所以在相当一段时间里，学术所以在相当一段时间里，学术界认为界认为基因是蛋白质基因是蛋白质，认为只有，认为只有像蛋白质这样复杂的大分子才能像蛋白质这样复杂的大分子才
11、能决定细胞的特征和遗传决定细胞的特征和遗传 遗传部分主题医学知识18认识到基因的化学本质是核酸而不认识到基因的化学本质是核酸而不是蛋白质，经历了一段漫长的历史是蛋白质，经历了一段漫长的历史过程。过程。发现发现DNA的遗传功能，始于的遗传功能，始于1928年格里菲斯（年格里菲斯（PGriffith）所做的）所做的用肺炎双球菌感染小鼠的实验。用肺炎双球菌感染小鼠的实验。遗传部分主题医学知识191928年，英国科学家格年，英国科学家格里菲思在肺炎球菌实验中里菲思在肺炎球菌实验中首次发现了基因是一类特首次发现了基因是一类特殊生物分子的证据。殊生物分子的证据。Frederic Griffith18791
12、941遗传部分主题医学知识20 肺炎双球菌有两种类型：肺炎双球菌有两种类型：S型型 菌体包有多糖类荚膜，菌落光滑菌体包有多糖类荚膜，菌落光滑（smooth），有毒性，），有毒性，可以使人患肺炎可以使人患肺炎或使小鼠患败血症或使小鼠患败血症 R型型 不具荚膜，不具荚膜，菌落粗糙（菌落粗糙（rough），），无毒性，不致病无毒性，不致病 遗传部分主题医学知识21格里菲斯用肺炎球菌做实验时发现了一个格里菲斯用肺炎球菌做实验时发现了一个令人惊异的现象：令人惊异的现象：加热杀死的能致病的加热杀死的能致病的S S型菌不能致病的型菌不能致病的R R型菌型菌混合混合注射到小鼠体内注射到小鼠体内小鼠病小鼠病死死
13、从死鼠体内分离出大量的从死鼠体内分离出大量的S S型肺炎型肺炎球菌球菌 难道难道S S型致病菌复活了吗？型致病菌复活了吗？这就是著名的这就是著名的“格里菲斯之谜格里菲斯之谜”。“死菌复活死菌复活”之谜之谜 遗传部分主题医学知识22遗传部分主题医学知识23这是一个令人困惑的结果这是一个令人困惑的结果 R R型活菌或型活菌或S S型死菌分别注入小鼠体内，都不会型死菌分别注入小鼠体内，都不会致病，而两者混合注入却致病了。致病，而两者混合注入却致病了。解释：解释：加热杀死的加热杀死的S S型菌中存在某种导致细菌类型发生型菌中存在某种导致细菌类型发生转化的物质。这种物质究竟是什么，人们尚不转化的物质。这
14、种物质究竟是什么，人们尚不知道，暂时叫做知道，暂时叫做“转化因子转化因子”（transforming principle）。R型肺炎球菌转化为型肺炎球菌转化为S型肺炎球菌的现象，称为型肺炎球菌的现象，称为转化转化（transformation）。遗传部分主题医学知识24 导致导致R R型细菌发生转化的因子，其型细菌发生转化的因子，其化学本化学本质质究竟是什么？这个问题，与遗传学家究竟是什么？这个问题，与遗传学家提出的提出的“基因的化学本质基因的化学本质是什么？是什么？”实实质上是同一个问题。质上是同一个问题。遗传部分主题医学知识25 格里菲斯发现的转化现象为以后认识到格里菲斯发现的转化现象为以
15、后认识到DNADNA是遗传物质奠定了基础。是遗传物质奠定了基础。在美国纽约洛克菲勒研究所工作的在美国纽约洛克菲勒研究所工作的Avery立刻敏感地抓住了这一问题，并在此基立刻敏感地抓住了这一问题，并在此基础上继续研究，取得了重大突破础上继续研究，取得了重大突破。遗传部分主题医学知识26在格里菲斯发现肺炎球菌的遗在格里菲斯发现肺炎球菌的遗传转化现象之后不过数年（传转化现象之后不过数年（30年代初），加拿大生物化学家年代初），加拿大生物化学家艾弗里领导的一个研究小组便艾弗里领导的一个研究小组便开始探寻转化因子。他们开始探寻转化因子。他们在实在实验中发现：验中发现：死去的死去的S S型菌并未型菌并未复
16、活，而是复活，而是S S型菌的型菌的DNADNA进入了进入了R R型菌，使其转化为新的型菌，使其转化为新的S S型致型致病肺炎双球菌。病肺炎双球菌。艾弗里等人的艾弗里等人的实验不仅揭开了实验不仅揭开了“格里菲斯之格里菲斯之谜谜”，并且在世界上第一次证，并且在世界上第一次证明明基因就在基因就在DNADNA上上。Oswald Theodore Avery （18771955）遗传部分主题医学知识27 艾弗里等人的实验证据：艾弗里等人的实验证据：分离分离S S型死菌的提取液型死菌的提取液分别检测各分离分别检测各分离组分（蛋白质、类脂、多糖、组分（蛋白质、类脂、多糖、RNARNA和和DNADNA）的转
17、化活性的转化活性只有只有DNADNA具有转化因子活性具有转化因子活性 遗传部分主题医学知识28遗传部分主题医学知识29 进一步的实验：进一步的实验：用化学法和酶法用化学法和酶法 去除去除S S型死菌抽提物中的蛋白质、类脂、多糖和型死菌抽提物中的蛋白质、类脂、多糖和RNA RNA 抽提物的剩余物质抽提物的剩余物质 R R型型转化转化S S型型 19441944年，他们确认年，他们确认，“转化因子转化因子”就是就是DNADNA。艾弗里等人的试验和结论是对艾弗里等人的试验和结论是对DNADNA认识史上的一次重大认识史上的一次重大突破，彻底改变了突破，彻底改变了DNADNA在生物体内无足轻重的传统观在
18、生物体内无足轻重的传统观念。念。遗传部分主题医学知识30 但当时的但当时的主流观点主流观点并不接受艾弗里并不接受艾弗里DNADNA是遗传物质的观念，认为提取的是遗传物质的观念，认为提取的DNADNA无论如何纯净，仍然可能有残余的蛋无论如何纯净，仍然可能有残余的蛋白质，蛋白质才是有活性的转化因子白质，蛋白质才是有活性的转化因子 遗传部分主题医学知识31针对学术界的否定意见，艾弗里于针对学术界的否定意见，艾弗里于19461946年用蛋白酶、年用蛋白酶、RNARNA酶和酶和DNADNA酶分别处理肺炎球菌的细胞抽提物。酶分别处理肺炎球菌的细胞抽提物。结果结果:（1 1）可以破坏、消化蛋白质的胰蛋白酶和
19、糜蛋白酶不影）可以破坏、消化蛋白质的胰蛋白酶和糜蛋白酶不影响转化活性；响转化活性；（2 2）分解、消化）分解、消化RNARNA（而不是消化分解（而不是消化分解DNADNA）的）的RNARNA酶对酶对转化活性无影响；转化活性无影响；（3 3）在加入分解、消化）在加入分解、消化DNADNA的的DNADNA酶后，转化活性丧失。酶后，转化活性丧失。这些实验进一步证明了这些实验进一步证明了DNADNA作为遗传信息载体作为遗传信息载体的功能。的功能。遗传部分主题医学知识32 发现遗传物质的化学本质是发现遗传物质的化学本质是DNADNA，这是基，这是基因研究上一个重要的里程碑。因研究上一个重要的里程碑。但在
20、当时，但在当时，这项重要的发现并未引起足够的重视。这项重要的发现并未引起足够的重视。艾弗里虽曾被提名为诺贝尔奖的候选人，艾弗里虽曾被提名为诺贝尔奖的候选人，但当时评奖委员会认为但当时评奖委员会认为“最好等到最好等到DNADNA的的转化机理更多地为人们所了解的时候再转化机理更多地为人们所了解的时候再说说”。可是，当争议平息、诺贝尔奖评。可是，当争议平息、诺贝尔奖评选委员会准备授奖之时，他已经去世了。选委员会准备授奖之时，他已经去世了。遗传部分主题医学知识33 1951年，赫里奥特（年，赫里奥特（RHerriott）提出一个十）提出一个十分富有魅力和启发性的分富有魅力和启发性的假说假说：“病毒的作
21、用可能像一个充满着转化因子病毒的作用可能像一个充满着转化因子的注射针。这样的病毒本身不会进入细的注射针。这样的病毒本身不会进入细胞，但它不仅用尾部接触寄生细胞，并胞，但它不仅用尾部接触寄生细胞，并可能通过酶的作用在细胞外膜上钻一小可能通过酶的作用在细胞外膜上钻一小孔，然后病毒头部的孔，然后病毒头部的DNA就钻入细胞。就钻入细胞。”遗传部分主题医学知识34当人们为艾弗里的实验而激烈争论时，当人们为艾弗里的实验而激烈争论时，研究噬菌体的美国微生物学家赫尔希研究噬菌体的美国微生物学家赫尔希等人在考虑，能否将蛋白质和等人在考虑，能否将蛋白质和DNADNA完完全分开，单独观察全分开，单独观察DNADNA
22、的作用呢？他的作用呢？他们受赫里奥特思路的启发设计了一个们受赫里奥特思路的启发设计了一个精巧的精巧的噬菌体感染实验噬菌体感染实验。赫尔希与德。赫尔希与德尔布吕克和卢里亚一起，获尔布吕克和卢里亚一起，获19691969年的年的诺贝尔诺贝尔生理学医学奖生理学医学奖奖。奖。Alfred Day Hershey（19081997）遗传部分主题医学知识35遗传部分主题医学知识36噬菌体感染实验噬菌体感染实验3535S S标记蛋白质外壳的噬菌体标记蛋白质外壳的噬菌体感染感染细菌细菌细菌无放射性细菌无放射性 3232P P标记标记DNADNA内芯的噬菌体内芯的噬菌体感染感染细菌细菌细细菌有放射性菌有放射性
23、这一结果确凿无疑地证明，进入寄主细胞内这一结果确凿无疑地证明，进入寄主细胞内的是噬菌体的是噬菌体DNADNA，而不是蛋白质外壳。噬菌，而不是蛋白质外壳。噬菌体的体的DNADNA不但包括噬菌体自我复制的信息，不但包括噬菌体自我复制的信息，而且包括合成噬菌体蛋白质所需要的全部信而且包括合成噬菌体蛋白质所需要的全部信息。息。遗传部分主题医学知识37遗传部分主题医学知识38 遗传部分主题医学知识39 1952年，赫尔希（年，赫尔希（ADHershey）和蔡斯（和蔡斯（MChase）证明了噬菌体）证明了噬菌体DNA能携带遗传信息到后代中去以后，能携带遗传信息到后代中去以后，科学界才终于接受了科学界才终于
24、接受了DNA是遗传信息载是遗传信息载体的理论。体的理论。遗传部分主题医学知识40 人们彻底摒弃蛋白质是基因的化学本质人们彻底摒弃蛋白质是基因的化学本质的概念，是在的概念，是在19531953年沃森和克里克提出年沃森和克里克提出著名的著名的DNADNA双螺旋分子结构模型之后。双螺旋分子结构模型之后。1953年年4月月25日英国的日英国的Nature刊登刊登了沃森和克立克的了沃森和克立克的DNA的双螺旋结构模的双螺旋结构模型，这一天是分子生物学的诞生日。型，这一天是分子生物学的诞生日。遗传部分主题医学知识41James Dewey Watson（1928）Francis Harry Compton
25、 Crick（1916）19531953年，年，DNADNA双螺旋结构模型被提出来了，两位创立者双螺旋结构模型被提出来了，两位创立者是美国生物化学家沃森（是美国生物化学家沃森（James Dewey Watson，1928）和英国生物物理学家克里克（）和英国生物物理学家克里克（Francis Harry Compton Crick，1916）。）。获获19621962年的诺贝尔年的诺贝尔生理生理学医学奖学医学奖。遗传部分主题医学知识42富兰克林拍摄的富兰克林拍摄的DNADNA晶体的晶体的X X射线衍射照片，射线衍射照片，这张照片正是发现这张照片正是发现DNADNA结构的关键结构的关键 遗传部分
26、主题医学知识43DNA双螺旋模型双螺旋模型遗传部分主题医学知识44遗传部分主题医学知识45遗传部分主题医学知识46 DNA分子双螺旋结构模型的发现，是生分子双螺旋结构模型的发现，是生物学史上的一座里程碑：物学史上的一座里程碑：为为DNA复制提供了构型上的解释，使复制提供了构型上的解释，使人们对人们对DNA作为基因的物质基础不再怀作为基因的物质基础不再怀疑疑 奠定了分子遗传学的基础。奠定了分子遗传学的基础。DNA双螺双螺旋模型在科学上的影响是深远的旋模型在科学上的影响是深远的遗传部分主题医学知识47遗传部分主题医学知识48从从18571857年孟德尔进年孟德尔进行豌豆杂交实验算行豌豆杂交实验算起
27、，经过无数科学起，经过无数科学家近百年的探索，家近百年的探索，蒙在生命遗传奥秘蒙在生命遗传奥秘上的面纱正在一层上的面纱正在一层层地剥去。层地剥去。科学探索的道路科学探索的道路是螺旋式的，科学是螺旋式的，科学家们在阶梯上不断家们在阶梯上不断攀登，一个新的螺攀登，一个新的螺旋展现在他们的眼旋展现在他们的眼前，而这将引起一前，而这将引起一场生命科学的革命。场生命科学的革命。遗传部分主题医学知识49 最初由孟德尔提出的遗传因子的概念，最初由孟德尔提出的遗传因子的概念，通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森、通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森、克里克等几代科学家的研究，已经使生克里克等几代科学家的研究，已经使生
28、物遗传机制建立在遗传物质物遗传机制建立在遗传物质DNA的基础的基础之上。之上。遗传部分主题医学知识50 DNA如何储存并表达遗传信息？这个问题引如何储存并表达遗传信息？这个问题引起了很多物理学家的兴趣，起了很多物理学家的兴趣，1945年，薛定谔年，薛定谔在生命是什么一书中提出了在生命是什么一书中提出了遗传密码遗传密码的的概念。概念。1954年，物理学家伽莫夫提出三联体密码的年，物理学家伽莫夫提出三联体密码的概念。概念。1961年，尼伦伯格和马太利用三联体密码合年，尼伦伯格和马太利用三联体密码合成了由笨丙氨酸组成的多肽长链。成了由笨丙氨酸组成的多肽长链。到到1966年，年，64种遗传密码的含义全
29、部得到了种遗传密码的含义全部得到了解答，形成了一部密码辞典。解答，形成了一部密码辞典。遗传部分主题医学知识51Marshall Warren Nirenberg（1927）美国生物学家尼伦伯格等美国生物学家尼伦伯格等人在人在19611966年期间年期间成功破译了成功破译了遗传密码遗传密码，以，以无可辩驳的科学依据证实无可辩驳的科学依据证实了了DNA双螺旋结构的正双螺旋结构的正确性。人们对遗传机制有确性。人们对遗传机制有了更深刻的认识。了更深刻的认识。19681968年年获得诺贝尔获得诺贝尔生理学医学奖生理学医学奖奖。奖。遗传部分主题医学知识52遗传部分主题医学知识53 DNA只存在于细胞核中，
30、蛋白质的合只存在于细胞核中，蛋白质的合成在细胞质中进行，细胞核中的遗传信成在细胞质中进行，细胞核中的遗传信息如何转达到细胞质中呢？息如何转达到细胞质中呢？信息信息RNA和转运和转运RNA的发现给这个问的发现给这个问题提供了答案，题提供了答案，1958年克立克提出的年克立克提出的“中心法则中心法则”很快得到了证实。很快得到了证实。遗传部分主题医学知识54中心法则中心法则遗传部分主题医学知识55中心法则及其发展中心法则及其发展 中心法则阐述的基因两大基本属性：中心法则阐述的基因两大基本属性：复制：复制：DNADNA；表达：从表达：从DNAmRNA蛋白质；蛋白质；中心法则的补充：中心法则的补充：RN
31、A的反转录的反转录 RNA的自我复制的自我复制 DNA指导的蛋白质合成指导的蛋白质合成遗传部分主题医学知识56遗传部分主题医学知识58（三）现代分子遗传学关于基因的概念（三）现代分子遗传学关于基因的概念1、现代基因概念现代基因概念DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部所必需的全部DNA序列（除部分病毒序列（除部分病毒RNA）,即一即一个基因不仅包括编码蛋白质或个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控
32、序列。还包括为保证转录所必需的调控序列。基因组：基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量。携带生物体全部遗传信息的核酸量。遗传部分主题医学知识59遗传部分主题医学知识60 从分子水平来说，基因有从分子水平来说，基因有3 3个基本特性个基本特性:（1 1）基因可自体复制）基因可自体复制 （2 2）基因决定性状）基因决定性状 （3 3）基因突变）基因突变遗传部分主题医学知识61遗传部分主题医学知识622、基因的功能类别基因的功能类别（1）蛋白质基因：其）蛋白质基因：其最终产物为蛋白质最终产物为蛋白质 结构基因（结构基因（structure gene）：编码酶和：编码酶和结构蛋白的基因。结构蛋白的基因
33、。结构基因的突变可导致特结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。白质（或酶）量的改变。调节基因（调节基因（regulator gene）：指某些可指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。遗传部分主题医学知识63（2）RNA基因：其最终产物是基因：其最终产物是tRNA和和rRNA（3）不转录的基因：）不转录的基因：不产生任
34、何产物，对基不产生任何产物，对基因表达起调节控制作用因表达起调节控制作用 启动基因（启动子，启动区）：启动基因（启动子，启动区）：转录时转录时RNARNA多聚酶与多聚酶与DNADNA结合的部位。结合的部位。操纵基因：位于结构基因（一个或多个）操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因区段。是操纵结构基因的基因。的基因。遗传部分主题医学知识643、基因的几种特殊形式基因的几种特殊形式（1）重复基因：）重复基因：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往是指在基因组中有多份拷贝的基因
35、，往往是生命活动中最基本、最重要的基因。生命活动中最基本、最重要的基因。（2）重叠基因：）重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段指两个或两个以上的基因共有一段DNA序序列，或是指一段列，或是指一段DNA序列为两个或两个以序列为两个或两个以上基因的组成部分。上基因的组成部分。遗传部分主题医学知识65（3 3）断裂基因）断裂基因 指基因的编码序列在指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。的，而是被不编码的序列所隔开。编码的序列称为编码的序列称为外显子外显子，对应于，对应于mRNA序列的序列的区域，是一个基因表达为多肽链的部分。区域，是一个基因表达
36、为多肽链的部分。不编码的间隔序列称为不编码的间隔序列称为内含子内含子，内含子只转录，内含子只转录，在前在前mRNA（premRNA）时被剪切掉。）时被剪切掉。大多数真核生物的基因为不连续基因大多数真核生物的基因为不连续基因（interrupted或或discontinuous gene）或断）或断裂基因（裂基因（split gene）。）。遗传部分主题医学知识66外显子外显子内含子内含子外显子外显子外显子外显子外显子外显子内含子内含子遗传部分主题医学知识67遗传部分主题医学知识68（4）跳跃基因）跳跃基因(jumping gene)指可在指可在DNA分子间进行转移的分子间进行转移的DNA片段。
37、片段。也称为转座遗传因子（也称为转座遗传因子（transposable genetic element），转座元件或转座基因），转座元件或转座基因（transposable element，TE），可动基因），可动基因(mobile gene)。遗传部分主题医学知识69美国女遗传学家麦克林托克美国女遗传学家麦克林托克于于1951年提出了可移动的年提出了可移动的遗传基因（即遗传基因（即“跳跃基因跳跃基因”）学说学说基因可从染色体基因可从染色体 的一的一个位置跳跃到另一个位置、个位置跳跃到另一个位置、甚至从一条染色体甚至从一条染色体 跳跃到跳跃到另一条染色体。为另一条染色体。为 研究遗研究遗传信息的表达与调传信息的表达与调 控、生控、生物进化与癌变提供物进化与癌变提供 了线索。了线索。于于1983年获诺贝尔奖。年获诺贝尔奖。Barbara McClintock1902-1992 遗传部分主题医学知识70（5）假基因）假基因 即与正常功能基因顺序基本相同却不具即与正常功能基因顺序基本相同却不具有控制蛋白质合成的功能的基因。有控制蛋白质合成的功能的基因。在真核生物中是很普遍存在，在真核生物中是很普遍存在，形成的主要原因是碱基对缺失或插入以形成的主要原因是碱基对缺失或插入以致不能正常编码。致不能正常编码。遗传部分主题医学知识71
