1、枫糖尿病枫糖尿病第1页/共19页目目 录录COMPANY01病情介绍病情介绍02病因病因03临床表现临床表现04护理诊断护理诊断05护理措施护理措施第2页/共19页患儿江某，男，4岁，汉,“半天内反复抽搐3次”主诉，于 16:00入院，入院前患儿家属发现患儿无明显诱因出现流口水伴恶心动作，随后出现意识不清，双眼凝视上翻，四肢屈曲强直，约3分钟后缓解，缓解后患儿转为大哭，约数分后再次抽搐2次。而后送诊至我院，以“枫糖尿病，抽搐待查”收入我科。入科后查体T：，P：156次/分，R50次/分，BP：120/70.神志浅昏迷，营养不良，发育不良，瞳孔正常，吸气三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音
2、，四肢肌张力亢进，下肢明显，胃内抽出大量咖啡色胃内物，血气分析示：，PCO2：32mmHg，PO2179mmHg，HCO3：，BE：，SO2：99%，。予CPAP呼吸支持（PEEP：3cmH2O，FiO2:30%），退热，纠酸，抗炎处理。临床诊断：1.枫糖尿病 2.抽出待查 3.惊厥持续状态 4.急性呼吸道感染 5.消化道出血 6.代谢性酸中毒 7.高乳酸血症 8.度营养不良 9.精神运动发育迟滞。病病史介绍史介绍第3页/共19页患儿仍处于浅昏迷状态，持续CPAP辅助通气，血氧97%，仍有低热，抽搐2次，双下肢肌张力亢进，胃内回抽出约50ml草绿色胃内容物，粪便隐血实验阳性，生化查降钙素原及血
3、氨高，血气分析：PH：7.25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3：，BE：，SO2：99%，。治疗上继续予美平抗感染，奥司他韦抗病毒，甲强龙抗炎，碳酸氢钠纠酸，甘露醇减轻脑水肿，咪达咗仑镇静，巴曲亭止血，门冬降血氨，奥克保护胃肠粘膜，左卡尼汀，维B1对症治疗。患儿一般情况同前，行腰穿术，脑脊液清，压力110mmH2O。Q3h喂养下可回抽出胃内容物加用莫沙必利，停用奥司他韦，复查血气示酸中毒纠正。第4页/共19页定义枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量-
4、酮-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。第5页/共19页第6页/共19页第7页/共19页ABDCE经典枫糖尿病症经典枫糖尿病症轻轻(或者中间或者中间)型型硫胺有效型硫胺有效型间歇型间歇型二氢硫辛酰胺酰基脱二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（氢酶（E3E3）缺乏型）缺乏型分型分型第8页/共19页疾病检查疾病检查尿液检查尿液检查血液检查血液检查第9页/共19页该病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。新生儿尿、汗有枫糖臭味尿、汗有枫糖臭味或出现
5、不明原因的代谢性酸中毒明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒健康搜索。临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高健康搜索，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。诊断诊断第10页/共19页在应激状况下如感染或手术时可能发生严重的酮酸症、脑水肿甚至死亡。新
6、生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。潜在并发症：有感染风险 严格执行无菌操作，接触患儿前后进行手消毒患儿仍处于浅昏迷状态，持续CPAP辅助通气，血氧97%，仍有低热，抽搐2次，双下肢肌张力亢进，胃内回抽出约50ml草绿色胃内容物，粪便隐血实验阳性，生化查降钙素原及血氨高，血气分析：PH：7.枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量-酮-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。大剂量维B1（硫胺素）和静脉高能营养而患者血中亮氨酸水平可降低。如果得到及时治疗
7、，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。入科后查体T：，P：156次/分，R50次/分，BP：120/70.如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；氨基酸氨基酸与营养与营养治疗治疗饮食饮食治疗治疗交换交换输血输血大剂量维大剂量维B1B1（硫胺素）和（硫胺素）和静脉高能营养静脉高能营养肝脏肝脏移植移植静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖（或高张葡萄糖）和电解质。应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救
8、急危重患者。此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力，患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。在用大剂量维生素B1（硫胺素）治疗的同时要静脉补充高能营养，供给充足的热卡、维生素、水和电解质来满足需要。移植后全身支链2-氧酸脱氢酶活性明显升高，不需限制饮食，在分解代谢增高的情况下，没有代谢失代偿的危险。透析透析治疗治疗第11页/共19页 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。患儿的长期预后有待观望。在应激状况下如感染或手术时可能发生严重
9、的酮酸症、脑水肿甚至死亡。常见的后遗症是智力缺陷和神经系统损害。疾病预后预疾病预后预第12页/共19页护理诊断护理诊断 饮食结构改变：与疾病有关 有受伤的危险：与抽搐有关 体温过高：与感染有关 有皮肤完整性受损的风险 潜在并发症：有感染的风险 焦虑与缺少相关疾病知识有关第13页/共19页护理措施护理措施 饮食结构改变：与患儿疾病有关饮食结构改变：与患儿疾病有关 严格限制食物中支链氨基酸的摄入量，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内 有受伤的危险：与抽搐有关有受伤的危险：与抽搐有关 抽搐时遵医嘱予镇静药，四肢适当约束，Q2h松解约束带 有体温改变的风险有体温改变的风险 严格观察体温变化，体温
10、过高时及时报告医生，遵医嘱用药，谨防抽搐 有皮肤完整性受损的风险有皮肤完整性受损的风险 患儿营养不良，长期卧床，予气垫床防止压疮，Q2h翻身拍背 潜在并发症：有感染风险潜在并发症：有感染风险 严格执行无菌操作，接触患儿前后进行手消毒 焦虑：与缺少相关疾病知识有关焦虑：与缺少相关疾病知识有关 主动与家属沟通，给予信息支持，鼓励，安慰，减轻家长心理负担。第14页/共19页第15页/共19页第16页/共19页感谢您的观看THANK YOU FOR WATCHING第17页/共19页潜在并发症：有感染的风险枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的
11、先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量-酮-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。患儿的长期预后有待观望。此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3：，BE：，SO2：99%，。潜在并发症：有感染的风险在应激状况下如感染或手术时可能发生严重的酮酸症、脑水肿甚至死亡。有皮肤完整性受损的风险如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；体温过高：与感染有关予CPAP呼吸支持（PEEP：3cmH2O，FiO2:30%），退热，纠酸，抗炎处理。有受伤的危险：与抽搐有关 抽搐时遵医嘱予镇静药，四肢适当约束，Q2h松解约束带
12、治疗上继续予美平抗感染，奥司他韦抗病毒，甲强龙抗炎，碳酸氢钠纠酸，甘露醇减轻脑水肿，咪达咗仑镇静，巴曲亭止血，门冬降血氨，奥克保护胃肠粘膜，左卡尼汀，维B1对症治疗。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量-酮-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。大剂量维B1（硫胺素）和静脉高能营养Q3h喂养下可回抽出胃内容物加用莫沙必利，停用奥司他韦，复查血气示酸中毒纠正。目目 录录COMPANY01病情介绍病情介绍02病因病
13、因03临床表现临床表现04护理诊断护理诊断05护理措施护理措施第18页/共19页患儿仍处于浅昏迷状态，持续CPAP辅助通气，血氧97%，仍有低热，抽搐2次，双下肢肌张力亢进，胃内回抽出约50ml草绿色胃内容物，粪便隐血实验阳性，生化查降钙素原及血氨高，血气分析：PH：7.25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3：，BE：，SO2：99%，。治疗上继续予美平抗感染，奥司他韦抗病毒，甲强龙抗炎，碳酸氢钠纠酸，甘露醇减轻脑水肿，咪达咗仑镇静，巴曲亭止血，门冬降血氨，奥克保护胃肠粘膜，左卡尼汀，维B1对症治疗。患儿一般情况同前，行腰穿术，脑脊液清，压力110mmH2O。Q3h喂养下可回抽出胃内容物加用莫沙必利，停用奥司他韦，复查血气示酸中毒纠正。第19页/共19页
