1、胃肠道息肉与遗传性疾病胃肠道息肉与遗传性疾病息肉息肉(polyps)的定义的定义l系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。2分类分类 lMorson的组织学分类：l 肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性l数目：l 单发性 多发性l有蒂及否：l 无蒂 亚蒂 有蒂3 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜
2、肥大性赘生物4病理病理腺瘤性息肉腺瘤性息肉 管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见 增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生，隆起多个 /单个 常为单发表面 结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂 一般=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分80%绒毛成分 20%-80%癌变率甚高癌变率较高5胃息肉胃息肉l 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；l75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；l 可恶变，多发性息肉较单发性高；l 乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤；l 2cm 50%,1-2cm 10%,1cm 7.5%6
3、胃息肉胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常2cm形状规整 形状不规则 表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂 7小肠息肉小肠息肉 l 发生率远比胃和大肠低；l多见于十二指肠；l症状以消化道出血和肠梗阻多见；l恶变率27%-35%。8大肠息肉大肠息肉 l 约占肠道息肉80%；l 大多数位于乙状结肠或直肠；l 单发多见；l 男性多于女性；l 发病率随年龄的增长而增加；l 恶变率及组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关9 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症
4、性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物10家族性结肠息肉病家族性结肠息肉病 FPCFamilial Polyposis Colil 常染色体显性遗传病；l 30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；l 全结肠及直肠均可有，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；l 多数有蒂；l 常在青春期或青年期发病；l 高度癌变倾向。11Gardener 综合征综合征（家族性多发性结肠息肉（家族性多发性结肠息肉-骨瘤骨瘤-软组织瘤综合征）软组织瘤综合征）l 常染色体显性遗传；l 息肉性质、
5、分布及FAP类似，数目较少，体积较大；l 高度癌变的倾向；l 骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨l 软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；12Turcot 综合征综合征l 常染色体隐性遗传病；l 亦有胶质瘤息肉综合征之称；l 患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；l 结肠腺瘤病变及家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；l 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。13黑色素斑黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Jeghers Syndromel 系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多
6、发性息肉病，外显率高；l 消化道症状：轻重不一l色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜；l胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定；l 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险性较普通人高 15-30倍。14幼年性息肉综合征幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposisl 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；l 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。l 包括：l 幼年性结肠息肉病（JPC）l 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）l 家族性全身性幼年性息肉（FGJ
7、P）。15 幼年性结肠息肉病（幼年性结肠息肉病（JPC）l平均发病年龄为 6岁；l无家族史；l主要临床表现：l 消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。16 家族性幼年性家族性幼年性 结肠息肉病（结肠息肉病（FJPC）l 有家族史；l 常染色体显性遗传；l 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；l 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。17 家族性全身性幼年性息肉（家族性全身性幼年性息肉（FGJP）l 有遗传性；l 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或及大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。18Cronkhite-Canada 综合征综合征l 发病多以中老年人；l 腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常l无息肉病家族史；l以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；l多有低蛋白血症；l病理示：息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；l有恶变可能，病情重，预后差。19 THE END20
