1、胎儿期先天性胎儿期先天性心血管疾病心血管疾病朱朱 付付 凡凡胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院1流行病学流行病学 先天畸形儿出生：先天畸形儿出生：20万至万至 30万万/年年 先天残疾儿童：先天残疾儿童：80万至万至 120万万/年（出生后年（出生后数月和数年显现出来的缺陷数月和数年显现出来的缺陷,）约占每年出生人口总数的约占每年出生人口总数的4%6%,每每 30 40秒：一个先天缺陷儿出生。秒：一个先天缺陷儿出生。2004年卫生部年卫生部 全国妇幼卫生监测全国妇幼卫生监测 先天性心脏病发生率为出生缺陷儿先天性心脏病发生率为出生缺陷儿第一第一,0.4%1.3%,在死胎中可高达在死胎中可高
2、达3%。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院2 产前检查能发现绝大部分胎儿先天性心血产前检查能发现绝大部分胎儿先天性心血管疾病并进行准确评估管疾病并进行准确评估,为产前临床决策及为产前临床决策及干预提供可靠依据。干预提供可靠依据。盲目、盲目、非选择性终止妊娠会对孕妇及家庭非选择性终止妊娠会对孕妇及家庭造成极大伤害造成极大伤害,不恰当的产前治疗可能置孕不恰当的产前治疗可能置孕妇于不必要的风险之中妇于不必要的风险之中,违背违背“母亲安全母亲安全”这一产前干预的最高原则。这一产前干预的最高原则。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院3 对胎儿先天性心血管疾病进行甄别随访对胎儿先天性心血管疾病进
3、行甄别随访,对对严重病例进行及时恰当的干预严重病例进行及时恰当的干预,为罹患家庭为罹患家庭及准父母提供准确的参考建议及心理辅导及准父母提供准确的参考建议及心理辅导,协助做出正确的临床决策协助做出正确的临床决策,具有极大的社会具有极大的社会学及医学意义。学及医学意义。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院4先天性心血管疾病先天性心血管疾病心脏的解剖结构畸形(先天性心血管畸形)心律失常心脏肿瘤心肌疾病 心脏源性及非心脏源性心力衰竭胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院5先天性心血管畸形先天性心血管畸形(Congenital heart disease,CHD)胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅
4、二医院6先天性心血管畸形先天性心血管畸形 致死性畸形：致死性畸形：左心发育不良综合征左心发育不良综合征 肺动脉闭锁肺动脉闭锁 三尖瓣闭锁三尖瓣闭锁 单心室、单心室、单心房、单心房、两腔心两腔心 右心发育不良右心发育不良 心内膜垫缺损心内膜垫缺损 多发性畸形多发性畸形(法洛氏四联症法洛氏四联症)胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院7先天性心血管畸形先天性心血管畸形 非致死性畸形：非致死性畸形：房间隔缺损房间隔缺损 室间隔缺损室间隔缺损 室缺合并房缺室缺合并房缺 右位心右位心 动脉导管未闭动脉导管未闭 .胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院8先天性心血管畸形先天性心血管畸形 房间隔缺损、室
5、间隔缺损房间隔缺损、室间隔缺损占心脏畸形占心脏畸形2030%心内膜垫缺损心内膜垫缺损房室间隔缺损，占房室间隔缺损，占35%单心室单心室占占15%三尖瓣下移畸形三尖瓣下移畸形占占1%胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院9先天性心血管畸形先天性心血管畸形 左心发育不全综合征左心发育不全综合征 因左心的血管或瓣膜因左心的血管或瓣膜的闭塞性病变而引起左心室发育不全的闭塞性病变而引起左心室发育不全 法洛四联症法洛四联症占占11%13%，肺动脉狭窄、室，肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心肥厚间隔缺损、主动脉骑跨、右心肥厚 大动脉转位大动脉转位占占5%，两条大动脉和相应的两，两条大动脉和相应的两个
6、心室连接异常个心室连接异常胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院10先天性心血管畸形先天性心血管畸形 三尖瓣关闭不全三尖瓣关闭不全较常见的心脏发育异常，可较常见的心脏发育异常，可由结构性心脏畸形引起，但更多属非结构性心脏由结构性心脏畸形引起，但更多属非结构性心脏异常引起，少量返异常引起，少量返流，流，可无病理意义，正常胎儿可无病理意义，正常胎儿发生率发生率6.8%。右室双出口右室双出口占占1.67%，两条大动脉均发自右心，两条大动脉均发自右心室和伴发室间隔缺损室和伴发室间隔缺损胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院11先天性心血管畸形先天性心血管畸形 永存动脉干永存动脉干占占1.5%3.0
7、%,主动脉主动脉肺动脉肺动脉共干共干 肺动脉狭窄、肺动脉闭锁肺动脉狭窄、肺动脉闭锁占占10%20%；1%3%主动脉狭窄、主动脉弓离断主动脉狭窄、主动脉弓离断占占3%6%；1%全肺静脉回流异常全肺静脉回流异常占占2%，肺静脉与右心房，肺静脉与右心房没有连接没有连接 胎儿心脏位置异常胎儿心脏位置异常胸外心脏、胸内心脏位置胸外心脏、胸内心脏位置异常异常胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院12永存动脉干永存动脉干 本病是严重型致命性心血管畸形之一，预后极差。本病是严重型致命性心血管畸形之一，预后极差。基本特征基本特征:左、右心室均向一根共同的动脉干射血左、右心室均向一根共同的动脉干射血，动脉干的半
8、月瓣骑跨于，动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损高位室间隔缺损之上，解之上，解剖上仅见总干，未见闭锁的主肺动脉的遗迹，体循剖上仅见总干，未见闭锁的主肺动脉的遗迹，体循环、肺循环和冠循环血供均直接干净来自动脉干动环、肺循环和冠循环血供均直接干净来自动脉干动脉干。脉干。合并的其它畸形有动脉导管未闭、左上腔静脉、完合并的其它畸形有动脉导管未闭、左上腔静脉、完全性肺静脉异位连接、房间隔缺损、单心室、单心全性肺静脉异位连接、房间隔缺损、单心室、单心房及主动脉弓中断等。房及主动脉弓中断等。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院13永存左上腔静脉永存左上腔静脉 永存左上腔静脉永存左上腔静脉：血管自左心房进右
9、心房：血管自左心房进右心房,一种常一种常见的体静脉连接异常。见的体静脉连接异常。单纯者血液动力学无异常，临床可无症状，不需单纯者血液动力学无异常，临床可无症状，不需治疗。治疗。常与其它先天性心血管畸形并存，可合并有大动常与其它先天性心血管畸形并存，可合并有大动脉转位、部分或完全性肺静脉联接异常、房间隔脉转位、部分或完全性肺静脉联接异常、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。等。给心脏手术治疗和心导管检查操作带来不便，给给心脏手术治疗和心导管检查操作带来不便，给其它先天性心脏病的诊断带来困扰。其它先天性心脏病的诊断带来困扰。胎儿期先天性心血
10、管疾病中南大学湘雅二医院14 危险因素：危险因素：多基因遗传多基因遗传,遗传率为遗传率为 55%65%。病病 因因 遗传因素遗传因素(包括染色体畸变、包括染色体畸变、基因突变基因突变)环境因素环境因素 母亲孕早期感染（如风疹病毒、母亲孕早期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、巨细胞病毒、柯柯萨奇病毒）萨奇病毒）药物暴露药物暴露(治疗性或非治疗性治疗性或非治疗性)接触有害有毒物质、接触有害有毒物质、大量饮酒、大量饮酒、吸烟吸烟(包括二手包括二手烟烟)孕期重大精神刺激。孕期重大精神刺激。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院15高危病史或家族史高危病史或家族史:(1)有先心病家族史的孕妇，有先心病家族
11、史的孕妇，胎儿心脏异常的风胎儿心脏异常的风险率为险率为1：50；如果夫妇之一有先心病，或曾经分；如果夫妇之一有先心病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为率为1：10。(2)孕妇本人或家族内存在与心脏畸形有关的综合孕妇本人或家族内存在与心脏畸形有关的综合征或异常。征或异常。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院16高危病史或家族史高危病史或家族史:(3)孕妇患有某些内科疾病，孕妇患有某些内科疾病，如控制不良的糖尿病孕妇，其胎儿患先心病的机如控制不良的糖尿病孕妇，其胎儿患先心病的机会为会为5%;孕妇有结缔组织病，其胎儿房室传导阻滞的发
12、病孕妇有结缔组织病，其胎儿房室传导阻滞的发病率明显增高率明显增高;患有苯丙酮尿症孕妇的胎儿，易患室间隔缺损、患有苯丙酮尿症孕妇的胎儿，易患室间隔缺损、主动脉缩窄、左心发育不良综合征及法乐四联症。主动脉缩窄、左心发育不良综合征及法乐四联症。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院17高危病史或家族史高危病史或家族史:(4)妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素维生素 A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是会是1：50。大剂量的辐射、宫内感染。
13、大剂量的辐射、宫内感染(如风疹如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒)均可能造成均可能造成胎心畸形。胎心畸形。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院18 孕早期避免病毒感染孕早期避免病毒感染 心脏的胚胎发育期心脏的胚胎发育期810周周1 2心管心球 心室心房静脉窦 心 动 脉房 干心室 1 围心腔心包腔 循环作用 2 生心板心管19天 22天 23天 24天 35天胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院19心内结构及动脉分隔的发育心内结构及动脉分隔的发育1 2*3 4 1第1房隔 2第2房隔 卵园孔 瓣 动脉干分隔*第1房间孔*第2房间孔 3主动脉 (继发孔)4肺动
14、脉 3 3周周 4 4周周 5 56 6周周 7 78 8周周 1010周周胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院20 叶酸叶酸神经管和心脏在胚胎神经管和心脏在胚胎发育时期有相关发育时期有相关 先天性心脏病大部分在妊娠 8周以内就开始形成 叶酸缺乏可致畸叶酸缺乏可致畸 叶酸叶酸：孕前：孕前1月至孕后月至孕后3月每日服月每日服 0.4mg 嘉兴妇幼嘉兴妇幼:服叶酸者先心病少服叶酸者先心病少 51 未服者复杂先心病多未服者复杂先心病多 4.6倍倍 匈牙利：服叶酸者先心病匈牙利：服叶酸者先心病少少51.5 尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷 胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医
15、院21胎儿心血管疾病孕早期筛查胎儿心血管疾病孕早期筛查 孕早期的筛查：适用于具有易患先天性心孕早期的筛查：适用于具有易患先天性心脏病的脏病的高危妊娠：高危妊娠：先天性心脏病家族史先天性心脏病家族史 产科检查发现心脏有异常产科检查发现心脏有异常 胎儿心律失常胎儿心律失常 胎儿水肿胎儿水肿 颈后透明层颈后透明层(NT)增厚增厚 染色体异常染色体异常 孕孕 11 14周间进行。周间进行。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院22胎儿心血管疾病孕早期筛查胎儿心血管疾病孕早期筛查目前筛查的方法主要有：目前筛查的方法主要有：超声进行颈后透明层超声进行颈后透明层(NT)厚度测量厚度测量 静脉导管静脉导管(
16、DV)血流测量血流测量 孕早期胎儿超声心动图检查孕早期胎儿超声心动图检查胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院23颈后透明层颈后透明层(NT)(NT)厚度测量厚度测量 NT增厚增厚 95位百分数或位百分数或 NT厚度厚度 2.5mm与与染色体异常和先天性心血管疾病的发生有染色体异常和先天性心血管疾病的发生有关。关。而新近的部分研究发现而新近的部分研究发现,即使不存在染色体即使不存在染色体异常异常,当当 NT异常增厚时异常增厚时,先天性心脏病的发先天性心脏病的发生率仍明显增高生率仍明显增高(38.6/1000)。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院24静脉导管静脉导管(DV)(DV)血流测
17、量血流测量 孕早期孕早期 DV的血流异常的血流异常,亦与先天性心脏病和亦与先天性心脏病和染色体异常的发生有关。染色体异常的发生有关。DV的的A峰缺如或出峰缺如或出现逆向血流以及现逆向血流以及 DV搏动指数异常可作为独立搏动指数异常可作为独立预测先天性心脏病发生的危险因素。预测先天性心脏病发生的危险因素。联合使用联合使用 NT增厚及增厚及 DV血流异常两方面指标血流异常两方面指标,先天性心脏病的检出率可达到先天性心脏病的检出率可达到 40%。但目前关于两者与先天性心脏疾病发生的相关但目前关于两者与先天性心脏疾病发生的相关性具体机制尚不明确。性具体机制尚不明确。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二
18、医院25孕早期胎儿超声心动图检查孕早期胎儿超声心动图检查 早期胎儿心腔和血管发育尚小、胎儿早期胎儿心腔和血管发育尚小、胎儿体位较固定，直接扫查相对困难。体位较固定，直接扫查相对困难。经阴道超声经阴道超声探头：探头：频率高频率高,更接近胎儿心脏更接近胎儿心脏,不受腹部气体及其他干扰不受腹部气体及其他干扰 相对于腹部超声检查相对于腹部超声检查,经阴道超声检查经阴道超声检查对心脏结构的显示要提早了对心脏结构的显示要提早了 3 4周周。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院26孕早期胎儿超声心动图检查孕早期胎儿超声心动图检查 由于探头移动受限由于探头移动受限,只能获得有限的切面只能获得有限的切面,而
19、而且一般不适用于且一般不适用于13周以上周以上,妊娠子宫已超出妊娠子宫已超出骨盆的孕妇。骨盆的孕妇。孕早期诊断的准确率孕早期诊断的准确率,在很大程度上取决于在很大程度上取决于仪器的分辨率和操作者的熟悉程度仪器的分辨率和操作者的熟悉程度,诊断率诊断率在在20%95%。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院27四维时空关联显像技术四维时空关联显像技术 四维时空关联显像技术四维时空关联显像技术(STIC)是近年来评是近年来评估胎儿心脏的新方法估胎儿心脏的新方法,采用实时探头通过运采用实时探头通过运动门控方式进行容积取样动门控方式进行容积取样,可以短时间内采可以短时间内采集无限量的切面集无限量的切面
20、,并同时获取与感兴趣切面并同时获取与感兴趣切面垂直的切面。垂直的切面。该技术允许脱机分析该技术允许脱机分析,三维重建和容积测量三维重建和容积测量,为孕早期心血管疾病的诊断提供了大量有为孕早期心血管疾病的诊断提供了大量有用的信息用的信息,是目前的研究热点之一。是目前的研究热点之一。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院28胎儿心血管疾病孕中期诊断胎儿心血管疾病孕中期诊断 胎儿心脏畸形的较适筛查时间为胎儿心脏畸形的较适筛查时间为 18 18 24 24 周周 此期正常条件下胎儿羊水量适中、心脏结此期正常条件下胎儿羊水量适中、心脏结构在声像图上可辨度高、受胎儿胸部骨骼构在声像图上可辨度高、受胎儿胸
21、部骨骼声影影响较少、声影影响较少、胎动较活跃胎动较活跃（即使胎位不（即使胎位不利于心脏的检查在孕妇短时间走动后会发利于心脏的检查在孕妇短时间走动后会发生改变）。生改变）。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院29胎儿心血管疾病孕中期诊断胎儿心血管疾病孕中期诊断 超声主要采用：超声主要采用：四腔心断面四腔心断面 左室流出道断面左室流出道断面 右室流出道断面右室流出道断面 心脏长轴断面心脏长轴断面 短轴断面短轴断面 右房流入道断面右房流入道断面 主动脉弓断面主动脉弓断面 三血管断面三血管断面(主动脉、主动脉、肺动脉、肺动脉、上腔静脉上腔静脉)胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院30胎儿期先天
22、性心血管疾病中南大学湘雅二医院31胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院32胎儿心血管疾病孕中期诊断胎儿心血管疾病孕中期诊断 胎儿超声心动图对心脏节段诊断：胎儿超声心动图对心脏节段诊断：特异性和阴性预测值特异性和阴性预测值 82%100%,诊断敏感性和阳性预测值诊断敏感性和阳性预测值 83%100%,对于肺静脉回流、对于肺静脉回流、腔静脉回流及主动脉弓节腔静脉回流及主动脉弓节段的诊断段的诊断55%88%，敏感性降低。，敏感性降低。对心外大血管疾病如主动脉缩窄的诊断对心外大血管疾病如主动脉缩窄的诊断,假阳假阳性率可高达性率可高达 30%以上，胎儿超声心动图诊断以上，胎儿超声心动图诊断相对困难。
23、相对困难。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院33 宫内筛查宫内筛查 妊娠妊娠1618周至周至28周，周，96%先心病可检出先心病可检出 LV RVLA RA 四腔心不对称者四腔心不对称者 转至专科再查转至专科再查 室缺室缺,房缺不易查出房缺不易查出复旦大学儿科医院报道复旦大学儿科医院报道 胎儿心脏胎儿心脏 500例例 先心病先心病 5.4 心律失常心律失常 4.7 超声四腔心示意图超声四腔心示意图(主缩主缩 30 30周周)胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院34胎儿心血管疾病孕中期诊断胎儿心血管疾病孕中期诊断 心功能的评估：心功能的评估：重要的辅助意义重要的辅助意义 胎儿超声心动图
24、评估胎儿超声心动图评估心功能的指数：心功能的指数：心室射血分数心室射血分数 心肌缩短分数心肌缩短分数 Tei指数指数 肝静脉肝静脉/脐血流频谱分析脐血流频谱分析 胎儿心力衰竭评分表可以为心功能的评估胎儿心力衰竭评分表可以为心功能的评估提供综合全面的依据。提供综合全面的依据。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院35产前干预伦理学原则产前干预伦理学原则 现代医学伦理学认为现代医学伦理学认为,对某种预后极差的，对某种预后极差的，可能导致胎儿、可能导致胎儿、新生儿及儿童死亡的出生新生儿及儿童死亡的出生缺陷缺陷,进行产前干预改善预后是合乎伦理学进行产前干预改善预后是合乎伦理学基本准则的。基本准则的。
25、胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院36产前干预伦理学原则产前干预伦理学原则 该类先天性心血管畸形出生后治疗效果该类先天性心血管畸形出生后治疗效果差差,死亡率高死亡率高;拟施行的干预措施可行拟施行的干预措施可行,并能够纠正心脏并能够纠正心脏畸形畸形,或逆转、阻止、延缓畸形发展或逆转、阻止、延缓畸形发展,改善出改善出生后治疗效果生后治疗效果;胎儿心血管畸形尚未进展到经宫内干预胎儿心血管畸形尚未进展到经宫内干预也无法有效恢复的程度也无法有效恢复的程度;必须将孕母的安全、必须将孕母的安全、健康放在首要位置健康放在首要位置,还必须考虑到孕母未来的生育能力。还必须考虑到孕母未来的生育能力。胎儿期先天
26、性心血管疾病中南大学湘雅二医院37产前干预临床选择产前干预临床选择 对于染色体异常和宫内病毒感染对于染色体异常和宫内病毒感染,伴有复杂伴有复杂先天性心脏病的畸形胎儿先天性心脏病的畸形胎儿,应立即终止妊娠。应立即终止妊娠。复杂的胎儿先天性心脏病特别是合并其他复杂的胎儿先天性心脏病特别是合并其他系统严重畸形的系统严重畸形的,由于预后较差由于预后较差,建议终止建议终止妊娠妊娠,如法洛氏四联症、如法洛氏四联症、Ebsteins畸形等。畸形等。而对于单纯性的先天性心脏病、单纯的心而对于单纯性的先天性心脏病、单纯的心包积液包积液,或单纯的心律失常或单纯的心律失常,不能作为终止不能作为终止妊娠的指标。妊娠的
27、指标。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院38产前干预临床选择产前干预临床选择 对于产后治疗效果较好对于产后治疗效果较好,出生后能够通过手出生后能够通过手术得到较好的纠正术得到较好的纠正,且不并发染色体异常的且不并发染色体异常的先天性心脏畸形先天性心脏畸形,可考虑继续妊娠可考虑继续妊娠,如卵圆如卵圆孔未闭、孔未闭、动脉导管未闭、动脉导管未闭、单纯室间隔缺损、单纯室间隔缺损、大血管错位和单纯肺动脉狭窄等。大血管错位和单纯肺动脉狭窄等。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院39产前干预方法产前干预方法 除一小部分胎儿先天性心血管疾病除一小部分胎儿先天性心血管疾病,如肌型如肌型室间隔缺损可以自
28、然闭合室间隔缺损可以自然闭合,不需要进一步治不需要进一步治疗。疗。大部分胎儿先天性心血管疾病如果没有及大部分胎儿先天性心血管疾病如果没有及时干预和治疗时干预和治疗,可能逐步恶化可能逐步恶化,并发胎儿心律并发胎儿心律失常、心功能不全等继发性损害失常、心功能不全等继发性损害 其中左心发育不良、其中左心发育不良、单心室、单心室、大血管发育大血管发育不良等严重影响新生儿的存活率。不良等严重影响新生儿的存活率。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院40胎儿心脏手术胎儿心脏手术 是否在宫内进行治疗的条件是否在宫内进行治疗的条件:该心脏病变在出生后进行治疗效果差该心脏病变在出生后进行治疗效果差,死亡死亡率
29、高率高 宫内治疗可纠正心脏缺陷或减轻继发性损宫内治疗可纠正心脏缺陷或减轻继发性损害害,治疗效果明确治疗效果明确 宫内治疗本身不会对胎儿造成无法恢复的宫内治疗本身不会对胎儿造成无法恢复的损害损害 不能让孕妇有生命危险不能让孕妇有生命危险胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院41胎儿心脏手术胎儿心脏手术 有必要治疗的胎儿先天性心脏病变有：有必要治疗的胎儿先天性心脏病变有：严重的主动脉狭窄以及由此导致的左心发育不良严重的主动脉狭窄以及由此导致的左心发育不良 心房水平左右交通严重受限的左心发育不良心房水平左右交通严重受限的左心发育不良 室间隔完整的肺动脉瓣膜闭锁室间隔完整的肺动脉瓣膜闭锁 严重肺动脉
30、瓣膜狭窄并有可能导致右心发育不良严重肺动脉瓣膜狭窄并有可能导致右心发育不良 卵圆孔及动脉导管提前变小或闭合等。卵圆孔及动脉导管提前变小或闭合等。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院42胎儿心脏手术胎儿心脏手术 至今全世界已有几十例胎儿进行了心脏病至今全世界已有几十例胎儿进行了心脏病产前干预治疗。产前干预治疗。术式：主动脉瓣球囊扩张术、肺动脉瓣球术式：主动脉瓣球囊扩张术、肺动脉瓣球囊扩张术、胎儿心导管解除术、胎儿宫内囊扩张术、胎儿心导管解除术、胎儿宫内放置起搏器以及房间隔造口术。放置起搏器以及房间隔造口术。对严重的胎儿主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄或对严重的胎儿主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄或闭锁可在超声引
31、导下作球囊扩张术闭锁可在超声引导下作球囊扩张术,使相关使相关心室的发育能够继续心室的发育能够继续,出生后复杂畸形的根出生后复杂畸形的根治手术得以进行。治手术得以进行。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院43胎儿心脏手术胎儿心脏手术 目前大多数胎儿心脏疾病的外科治疗仍停目前大多数胎儿心脏疾病的外科治疗仍停留于动物实验阶段。留于动物实验阶段。随着产前干预、随着产前干预、超声和胎儿镜装置的提高超声和胎儿镜装置的提高及心脏病学家技巧的成熟及心脏病学家技巧的成熟,对胚胎心脏进行对胚胎心脏进行产前干预来阻止胚胎心脏的发育异常产前干预来阻止胚胎心脏的发育异常,并为并为出生后一期手术创造条件，将成为复杂性
32、出生后一期手术创造条件，将成为复杂性先心病外科治疗重要的手段之一。先心病外科治疗重要的手段之一。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院44胎儿心律失常胎儿心律失常胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院45胎儿心律失常胎儿心律失常 指无宫缩时胎心节律不规则或胎心率在正指无宫缩时胎心节律不规则或胎心率在正常范围常范围心率为心率为(120 160)次次/min 外。外。发生率：发生率：1%2%多数：多数：良性过程良性过程 不需特殊干预不需特殊干预,预后良好。预后良好。如窦性心动过速、期前收缩如窦性心动过速、期前收缩(房性早搏、房性早搏、室室性早搏性早搏)多与孕妇的情绪、环境因素、多与孕妇的情绪、
33、环境因素、饮用含兴奋饮用含兴奋剂类的各种饮料及吸烟、妊娠中后期子宫剂类的各种饮料及吸烟、妊娠中后期子宫自发收缩有关自发收缩有关,房性早搏及室性早搏。房性早搏及室性早搏。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院46胎儿心律失常胎儿心律失常 只有约只有约 10%的胎儿心律失常为持续性的胎儿心律失常为持续性,会造会造成胎儿血流动力学明显改变成胎儿血流动力学明显改变,导致胎儿心力导致胎儿心力衰竭及水肿的发生衰竭及水肿的发生,甚至死亡。甚至死亡。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院47胎儿心律失常胎儿心律失常 胎儿心动过速胎儿心动过速：若高于正常心率高限：若高于正常心率高限 20%,则为则为心动过速
34、。心动过速。胎儿心动过速包括胎儿心动过速包括阵发性室上性心动过速阵发性室上性心动过速房性心动过速房性心动过速 房扑房扑房颤房颤 预激综合征预激综合征(WPW)是目前胎儿心动过速的最常见是目前胎儿心动过速的最常见类型类型,占所有胎儿心动过速的占所有胎儿心动过速的 2/3。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院48胎儿心动过速胎儿心动过速 多数胎儿室上性心动过速与迷走神经张力多数胎儿室上性心动过速与迷走神经张力有关有关,通过阴道分娩可恢复通过阴道分娩可恢复,可给予随诊观可给予随诊观察。察。心动过速可导致胎儿充血性心力衰竭、心动过速可导致胎儿充血性心力衰竭、水水肿和死亡，肿和死亡，胎儿出现水肿胎儿
35、出现水肿时提示预后不良时提示预后不良可能性增加。可能性增加。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院49胎儿心律失常胎儿心律失常 胎儿心动过缓胎儿心动过缓：若持续若持续10 s 以上的胎心率低于正常心率低以上的胎心率低于正常心率低限的限的20%,则诊断为胎儿心动过缓则诊断为胎儿心动过缓;胎儿心动过缓通常为胎儿心动过缓通常为 窦性心动过缓窦性心动过缓 房室传导阻滞。房室传导阻滞。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院50胎儿心动过缓胎儿心动过缓 部分部分孕中期：孕中期：交感神经系统发育不成熟交感神经系统发育不成熟 迷走神经张力相对增高迷走神经张力相对增高 在孕晚期大多可恢复正常。在孕晚期大多可
36、恢复正常。孕晚期孕晚期大部分：脐带受压大部分：脐带受压 判断胎儿心律失常的出现判断胎儿心律失常的出现时期及类型时期及类型对于对于指导临床正确处理有重要意义。指导临床正确处理有重要意义。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院51胎儿心律失常胎儿心律失常 不规则胎儿心律不规则胎儿心律：指胎儿心率在正常范：指胎儿心率在正常范围围,但最快心率与最慢心率之差为但最快心率与最慢心率之差为(2530)次次/分钟。分钟。大多数不规则心律的胎儿为正常的房性期大多数不规则心律的胎儿为正常的房性期外收缩。外收缩。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院52胎儿心律失常胎儿心律失常 若持续时间若持续时间 10 分钟
37、分钟,则为则为一过性一过性，在心脏，在心脏发育过程中常可反复出现发育过程中常可反复出现,逐渐消失逐渐消失,有时甚有时甚至可出现心律失常类型的变化。至可出现心律失常类型的变化。胎儿心律失常最早诊断时间在胎儿心律失常最早诊断时间在 16 周左右周左右,而而最佳诊断时间在最佳诊断时间在 18 22周周。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院53胎儿心律失常胎儿心律失常 妊娠期常规检查妊娠期常规检查：仔细进行胎心听诊仔细进行胎心听诊 加强胎儿监护加强胎儿监护 及早发现问题及早发现问题 利于胎儿病理性心律失常的早期发现利于胎儿病理性心律失常的早期发现 及时处理，往往能控制胎儿心律失常及心及时处理，往往
38、能控制胎儿心律失常及心力衰竭力衰竭,并显著减少由于血流动力学改变所并显著减少由于血流动力学改变所导致的胎儿重要脏器继发性损害。导致的胎儿重要脏器继发性损害。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院54胎儿心动过速治疗胎儿心动过速治疗 首要：纠正缺氧首要：纠正缺氧 经积极处理后经积极处理后,多次复查胎儿心电图多次复查胎儿心电图,仍提示仍提示胎儿缺氧胎儿缺氧,且进行性加重，且进行性加重，尽快终止妊娠尽快终止妊娠。若有心力衰竭或妊娠中期，除用抗心衰药若有心力衰竭或妊娠中期，除用抗心衰药,促进肺成熟的药物之外促进肺成熟的药物之外,应应尽早分娩尽早分娩。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院55胎儿心
39、动过速治疗胎儿心动过速治疗 如合并严重心血管异常如合并严重心血管异常,应应选择性终止妊选择性终止妊娠娠。胎儿心律失常轻者在产时和产后几天内消胎儿心律失常轻者在产时和产后几天内消失失,对胎儿无不良影响。对胎儿无不良影响。地高辛地高辛：治疗快速性胎儿心律失常的一线：治疗快速性胎儿心律失常的一线用药用药 地高辛用量为地高辛用量为0.5 1.5mg/d(0.5mg,分分3次次),维持量为维持量为0.25mg。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院56胎儿心动过速治疗胎儿心动过速治疗 如疗效不佳可改用或合用心得安、奎尼丁、如疗效不佳可改用或合用心得安、奎尼丁、异搏定、醋酸氟卡胺、异搏定、醋酸氟卡胺、普
40、鲁卡因酰胺及乙胺普鲁卡因酰胺及乙胺碘呋酮等。碘呋酮等。部分难治性胎儿快速心律失常部分难治性胎儿快速心律失常,经胎盘应用抗经胎盘应用抗心律失常药无效者心律失常药无效者,可可经脐静脉经脐静脉直接给药。直接给药。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院57胎儿心动过速治疗胎儿心动过速治疗 治疗快速型心律失常：定期观察胎儿大脑血流治疗快速型心律失常：定期观察胎儿大脑血流灌注情况。灌注情况。突发和持续发生的胎儿心动过速突发和持续发生的胎儿心动过速影响胎儿脑影响胎儿脑部血流灌注并增加脑发育受损的并发症，脑部部血流灌注并增加脑发育受损的并发症，脑部受损的胎儿新生儿期可能出现胎儿脑出血等严受损的胎儿新生儿期可
41、能出现胎儿脑出血等严重并发症。重并发症。胎儿室上性心动过速的心脏超声随诊时间延长胎儿室上性心动过速的心脏超声随诊时间延长至出生后至出生后12个月以上个月以上胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院58胎儿心动过缓治疗胎儿心动过缓治疗 最重要的是要将由于缺氧引起的胎儿窘迫、最重要的是要将由于缺氧引起的胎儿窘迫、心脏结构异常与房室传导阻滞相鉴别。心脏结构异常与房室传导阻滞相鉴别。缺氧性心动过缓为窦性心动过缓缺氧性心动过缓为窦性心动过缓,常为严重的常为严重的甚至胎儿临终前的表现甚至胎儿临终前的表现,需立即终止妊娠需立即终止妊娠,以以挽救濒危的胎儿。挽救濒危的胎儿。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二
42、医院59胎儿心动过缓治疗胎儿心动过缓治疗 伴器质性心脏改变的心脏传导阻滞预后不良伴器质性心脏改变的心脏传导阻滞预后不良,极易宫内死亡极易宫内死亡,应视病情考虑终止妊娠。应视病情考虑终止妊娠。葡萄糖酸钙：与缺氧、葡萄糖酸钙：与缺氧、低钙血症有关的房室低钙血症有关的房室传导阻滞传导阻滞胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院60胎儿心动过缓治疗胎儿心动过缓治疗 地塞米松：改善产前诊断为无结构性心脏病的地塞米松：改善产前诊断为无结构性心脏病的完全性房室传导阻滞胎儿的预后完全性房室传导阻滞胎儿的预后,标准的治疗标准的治疗方案：推荐剂量方案：推荐剂量 4mg/d;当胎儿心率当胎儿心率 55次次/分时给予
43、受体激动剂。分时给予受体激动剂。给孕妇注射影响心肌收缩率的药物给孕妇注射影响心肌收缩率的药物,如异丙肾如异丙肾上腺素或特布他林上腺素或特布他林(叔丁喘宁叔丁喘宁)，对于心动过，对于心动过缓的水肿胎儿已取得一定疗效。缓的水肿胎儿已取得一定疗效。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院61不规则胎儿心律治疗不规则胎儿心律治疗 胎儿不规则心律药物治疗效果有限胎儿不规则心律药物治疗效果有限,早期使用早期使用甾体类固醇或血浆置换术是受到争议的治疗方甾体类固醇或血浆置换术是受到争议的治疗方法。法。若发现结构性心脏病或水肿胎儿可考虑尽早终若发现结构性心脏病或水肿胎儿可考虑尽早终止妊娠止妊娠;对于心率对于心率
44、 60次次/min,出现症状或结构性心脏出现症状或结构性心脏病患儿病患儿,可安装永久性起搏器。可安装永久性起搏器。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院62治治 疗疗 胎儿心律失常治疗的目的为尽快地使心律转复胎儿心律失常治疗的目的为尽快地使心律转复,防治心力衰竭和非免疫性胎儿水肿防治心力衰竭和非免疫性胎儿水肿;通过治疗可延长妊娠期通过治疗可延长妊娠期,争取经阴道分娩。争取经阴道分娩。(1)经胎盘治疗经胎盘治疗;(2)脐静脉注射脐静脉注射;(3)经腹腔注入经腹腔注入;(4)介入治疗介入治疗;(5)起搏治疗及直流电复律疗法起搏治疗及直流电复律疗法;(6)心脏外科治疗。心脏外科治疗。胎儿期先天性心
45、血管疾病中南大学湘雅二医院63经胎盘治疗经胎盘治疗 对象：对象：35 孕周之前的高危儿孕周之前的高危儿 经胎盘转运药物治疗经胎盘转运药物治疗,是治疗胎儿心律失常的首是治疗胎儿心律失常的首选途径。选途径。在决定采用药物干预胎儿心律失常前，应对转在决定采用药物干预胎儿心律失常前，应对转复窦性心律的好处与药物的选择进行评估，应复窦性心律的好处与药物的选择进行评估，应考虑心律失常的种类、有否合并心力衰竭和胎考虑心律失常的种类、有否合并心力衰竭和胎儿水肿。儿水肿。治疗时注意：抗心律失常药物的药理作用、治疗时注意：抗心律失常药物的药理作用、通通透胎盘的能力、透胎盘的能力、毒副作用和对母亲的影响。在毒副作用
46、和对母亲的影响。在治疗中最好进行血药浓度监测。治疗中最好进行血药浓度监测。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院64其他类型先天性心血管疾病其他类型先天性心血管疾病胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院65胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤 胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤：原发性心脏肿瘤可于心腔、：原发性心脏肿瘤可于心腔、心内膜、心内膜、心肌、心肌、心外膜或各种情况合并存心外膜或各种情况合并存在在,心脏肿瘤十分罕见心脏肿瘤十分罕见,发病率约为发病率约为 0.02%左右左右,胎儿期报道更为少见。胎儿期报道更为少见。尽管胎儿心脏肿瘤的自然史尚未清楚尽管胎儿心脏肿瘤的自然史尚未清楚,但早但早期的产前诊断对于恰当
47、的产前处理及孕期期的产前诊断对于恰当的产前处理及孕期胎儿监护都非常重要。胎儿监护都非常重要。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院66胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤 胎儿期最常发生的胎儿期最常发生的良性心脏肿瘤良性心脏肿瘤：横纹肌瘤、：横纹肌瘤、纤维瘤、纤维瘤、畸胎瘤及黏液瘤等。畸胎瘤及黏液瘤等。小型心脏良性肿瘤可无症状小型心脏良性肿瘤可无症状 大型肿瘤大型肿瘤肿瘤阻塞房室瓣口肿瘤阻塞房室瓣口血流动力学障血流动力学障碍碍 心脏传导系统的心脏肿瘤心脏传导系统的心脏肿瘤心律失常。心律失常。预后决定于是否有并发症预后决定于是否有并发症,如心律失常或者流出如心律失常或者流出道梗阻道梗阻,出现出现胎儿水肿胎
48、儿水肿则是致死性并发症。则是致死性并发症。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院67胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤 原发性心脏恶性肿瘤原发性心脏恶性肿瘤是较少见的肿瘤是较少见的肿瘤,发病发病率为率为 0.002%0.003%,胎儿期原发性心脏胎儿期原发性心脏恶性肿瘤偶见报道恶性肿瘤偶见报道,多为肉瘤类。此外还有多为肉瘤类。此外还有转移性肿瘤转移性肿瘤(继发于胎儿期神经母细胞瘤、继发于胎儿期神经母细胞瘤、白血病等白血病等),肿瘤可迅速侵及心脏各层结构肿瘤可迅速侵及心脏各层结构,并侵入邻近纵隔器官和广泛转移并侵入邻近纵隔器官和广泛转移,导致心力导致心力衰竭、衰竭、栓塞、栓塞、心包积液、心包积液、心包填
49、塞及心律心包填塞及心律失常等失常等,预后差预后差,胎儿多早期死亡。胎儿多早期死亡。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院68胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤 加强随访加强随访 了解肿瘤生长状态了解肿瘤生长状态 胎儿血流动力学状态胎儿血流动力学状态 协助临床判断协助临床判断 有无心律失常有无心律失常 心力衰竭心力衰竭胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院69胎儿心肌疾病胎儿心肌疾病 胎儿心肌疾病胎儿心肌疾病：发生率低：发生率低 患患糖尿病糖尿病孕妇的胎儿暴露于高血糖环境中孕妇的胎儿暴露于高血糖环境中,孕早期可影响心脏发育产生畸形孕早期可影响心脏发育产生畸形,在孕晚期在孕晚期可引发特殊类型的可引发特殊
50、类型的肥厚型心肌病肥厚型心肌病,同时影响同时影响胎儿心脏的结构和功能。胎儿心脏的结构和功能。胎儿期先天性心血管疾病中南大学湘雅二医院70胎儿心肌疾病胎儿心肌疾病 胎儿暴露于胎儿暴露于维拉帕米维拉帕米会导致肥厚性心肌病发生率会导致肥厚性心肌病发生率增加。增加。在患在患免疫性疾病免疫性疾病孕妇孕妇(如红斑狼疮如红斑狼疮)中中,孕妇抗孕妇抗-SSA和和(或或)抗抗-SSB等抗体通过胎盘运输到达胎儿循环等抗体通过胎盘运输到达胎儿循环引起胎儿心肌损害引起胎儿心肌损害,各型心肌病各型心肌病(扩张型心肌病为扩张型心肌病为主主)及胎儿先天性房室传导阻滞及胎儿先天性房室传导阻滞(AVB)发病率增加。发病率增加。
