1、一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：（一）、遗传病的概念（一）、遗传病的概念(二二)类型类型:病因：病因：基因突变基因突变病因：病因：病因：病因：遗传遗传+环境环境染色体畸变染色体畸变软骨发育不全软骨发育不全常常染染色色体体显显性性短指短指并指症并指症多指症多指症白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病徐闯与施瓦辛格合影徐闯与施瓦辛格合影 苯苯丙丙尿尿酮酮症症X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：X X型（或型（或 O O型型 ）腿，骨骼发育）腿
2、，骨骼发育畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢进行性肌营养不良进行性肌营养不良X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。根据图，写出2和1、2的基因型，并说明1的致病基因是从哪里获得的？XhYXHXhXHYX X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病XHY致病基因一代一代传递的特点？致病基因一代一代传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？致病基因一
3、代一代传递的特点？致病基因一代一代传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？女性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？男性患者致病基因传递的特点？人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：第一步：判断遗传病的显隐性第一步：判断遗传病的显隐性第二步：判断致病基因的位置第二步：判断致病基因的位置隐性隐性找女性患者的父亲或儿子找女性患者的父亲或儿子只要有一人正常只要有一人正常否定否定X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 假如否定不了，看男性患者是否明显多于女性是是X隐性隐性否否常隐常隐隔代遗传为隐性；隔代遗传为隐性；代代相传为显性代代相传为显性人类单基因遗传病类型的判断：人类单基
4、因遗传病类型的判断：显性显性找男性患者的母亲或女子找男性患者的母亲或女子只要有一人正常只要有一人正常否定否定X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 假如否定不了，看女性患者是否明显多于男性是是X显性显性否否常显常显常显常显常隐常隐X连锁隐性连锁隐性X连锁显性连锁显性病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传、代遗传
5、、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无师自通的天才指挥无师自通的天才指挥舟舟舟舟 （21三体综合征）三体综合征）常常染染色色体体异异常常遗遗传传病病性染色体异常性染色体异常请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征
6、 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐
7、妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子女女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨4、5、1.人类遗传病与环境污染没有关系。人类遗传病与环境污染没有关系。2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。1.21三体综合征
8、、并指、白化病依次属于：三体综合征、并指、白化病依次属于：单基因病显性遗传病单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病单基因病隐性遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病判断题判断题:选择题选择题:A.C.D.B.2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德；近亲结婚违反社会的伦理道德；D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：下列人
9、类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：A.白化病、软骨发育不全；白化病、软骨发育不全；B.白化病、唇裂；白化病、唇裂；C.白化病、白化病、21体综合征；体综合征；D.白化病、性腺发育不良。白化病、性腺发育不良。4.4.下列各项不属于优生措施的是下列各项不属于优生措施的是 A.A.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 B.B.提倡适龄生育提倡适龄生育 C.C.实行计划生育实行计划生育 D.D.进行产前诊断进行产前诊断5.5.唇裂和性腺发育不良症分别属于：唇裂和性腺发育不良症分别属于：A.A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.B.多基因遗传病单基因显性遗传病多基因遗传病单
10、基因显性遗传病 C.C.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 D.D.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病填空题：填空题：一个色盲男孩（基因型为一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因，其基因型是型是 。外祖母外祖母XBXb延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任其实，世上最温暖的语言，“不是我爱你，
11、而是在一起。”所以懂得才是最美的相遇！只有彼此以诚相待，彼此尊重，相互包容，相互懂得，才能走的更远。相遇是缘，相守是爱。缘是多么的妙不可言，而懂得又是多么的难能可贵。否则就会错过一时，错过一世！择一人深爱，陪一人到老。一路相扶相持，一路心手相牵，一路笑对风雨。在平凡的世界，不求爱的轰轰烈烈；不求誓言多么美丽；唯愿简单的相处，真心地付出，平淡地相守，才不负最美的人生；不负善良的自己。人海茫茫，不求人人都能刻骨铭心，但求对人对己问心无愧，无怨无悔足矣。大千世界，与万千人中遇见，只是相识的开始，只有彼此真心付出，以心交心，以情换情，相知相惜，才能相伴美好的一生，一路同行。然而，生活不仅是诗和远方，更
12、要面对现实。如果曾经的拥有，不能天长地久，那么就要学会华丽地转身，学会忘记。忘记该忘记的人，忘记该忘记的事儿，忘记苦乐年华的悲喜交集。人有悲欢离合，月有阴晴圆缺。对于离开的人，不必折磨自己脆弱的生命，虚度了美好的朝夕；不必让心灵痛苦不堪，弄丢了快乐的自己。擦汗眼泪，告诉自己，日子还得继续，谁都不是谁的唯一，相信最美的风景一直在路上。人生，就是一场修行。你路过我，我忘记你；你有情，他无意。谁都希望在正确的时间遇见对的人，然而事与愿违时，你越渴望的东西，也许越是无情无义地弃你而去。所以美好的愿望，就会像肥皂泡一样破灭，只能在错误的时间遇到错的人。岁月匆匆像一阵风，有多少故事留下感动。愿曾经的相遇，
13、无论是锦上添花，还是追悔莫及；无论是青涩年华的懵懂赏识，还是成长岁月无法躲避的经历愿曾经的过往，依然如花芬芳四溢，永远无悔岁月赐予的美好相遇。其实，人生之路的每一段相遇，都是一笔财富，尤其亲情、友情和爱情。在漫长的旅途上，他们都会丰富你的生命，使你的生命更充实，更真实；丰盈你的内心，使你的内心更慈悲，更善良。所以生活的美好，缘于一颗善良的心，愿我们都能善待自己和他人。一路走来，愿相亲相爱的人，相濡以沫，同甘共苦，百年好合。愿有情有意的人，不离不弃，相惜相守，共度人生的每一个朝夕直到老得哪也去不了，依然是彼此手心里的宝，感恩一路有你！感谢您对文章的阅读跟下载，希望本篇文章能帮助到您，建议您下载后自己先查看一遍，把用不上的部分页面删掉哦，当然包括最后一页，最后祝您生活愉快!
