1、内分泌系统疾病病例分析第一部分:内分泌总论内分泌系统下丘脑-腺垂体-靶腺轴腺垂体激素 1、生长激素(hGH)但对脑的发育无影响。幼年时期缺乏侏儒症;幼年时期过多巨人症;成年以后过多肢端肥大症巨人症侏儒症肢端肥大症(acromegaly)腺垂体激素 2、催乳素(PRL)1)1)调节乳腺活动:促进乳腺发育,发动并维持乳腺泌乳 2)调节性腺功能:女性:与LH配合,促进黄体形成并维持孕激素的分泌;男性:促进雄性性成熟。甲状腺激素激素的分泌:TSH刺激胞饮TG溶酶体水解 分离出:T3和T4释放入血。甲状腺激素的生理作用 1 1、促进生长发育 T4、T3具有促进组织分化、生长与 发育成熟的作用,尤其对脑和
2、长骨。婴幼儿缺乏甲状腺激素将患 呆小病(克汀病)。2 2、调节新陈代谢 甲亢喜凉怕热甲低喜热恶寒甲亢肌肉消瘦无力,骨质疏松。血中血糖、胆固醇。甲低蛋白质合成,但粘液蛋白(粘液性水肿)。血中胆固醇,易患动脉硬化。甲状腺激素的生理作用肾上腺激素 肾上腺皮质激素 球状带:盐皮质激素(醛固酮);束状带:糖皮质激素(氢化可的松、皮质醇);网状带:性激素(少量的雄性激素和 微量的雌二醇,亦可分泌皮质醇)。盐皮质激素-醛固酮 醛固酮增多-临床表现:高血压、低血钾 实验室诊断:醛固酮立卧位试验 醛固酮减少-Liddle综合征 糖皮质激素-皮质醇增多症 临床表现:满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、
3、高血压和骨质疏松等。实验室诊断:大剂量地塞米松抑制试验 (可鉴别垂体性及肾上腺性)肾上腺皮质功能减退各种原因致双侧肾上腺皮质大部分破坏,肾上腺皮质激素不足所致。临床表现:疲乏、软弱、色素沉着、低血压、小心脏、水盐代谢失常、胃肠功能紊乱 实验室诊断:ACTH兴奋试验 (鉴别原发性及继发性肾上腺皮质功能不全)垂体ACTH 黑素细胞刺激素(MSH)促脂素(LPH)胰岛内分泌胰岛中有:A细胞(20%):分泌胰高血糖素;B细胞(75%):分泌胰岛素;D细胞(5%):分泌生长抑素;D1细胞:分泌血管活性肠肽;F细胞:分泌胰多肽。胰 岛 素蛋白分解脂肪分解酮体生成酮血症酮 尿酸中毒昏 迷体重(尿氮)多饮多尿
4、(尿糖)多食血糖糖氧化胰岛素缺乏时的三多一少症状葡萄糖利用饥饿感能量不足高渗性利尿肾糖阈脱水口渴1 1、功能诊断 (1)症状、体征(2)实验室检查 代谢紊乱证据 激素分泌异常的证据 内分泌腺动态功能试验:兴奋试验 抑制试验 免疫学检查 2 2、病理诊断(1)影像学检查:X线、CT、MRI;超声;放射性核素检查(2)细胞学和病理组织活检:细针活检、病理切片检查3 3、病因诊断 (1)自身抗体检测 (2)血细胞染色体检查 (3)HLA 鉴定 内分泌的诊断原则和检查方法 预防:如缺碘性甲状腺肿、呆小病 治疗:1、功能亢进治疗措施(1)手术治疗:切除肿瘤或增生组织(2)放射治疗:毁坏肿瘤或增生组织(3
5、)药物:抑制激素合成分泌:如奥曲肽、溴隐亭、赛庚啶 抗甲亢药:咪唑类和硫脲类 米非司酮-阻断糖皮激素受体 酚妥拉明-阻断a肾上腺素能受体(4)其他:化学治疗恶性内分泌肿瘤 2、功能减退治疗措施(1)替代治疗或补充治疗(2)内分泌腺组织移植 3、肿瘤治疗:手术、放疗、化疗与病因治疗 4、基因治疗:尚待研究内分泌疾病的防治原则病例一:口渴、多饮、多尿伴体重减轻于,女性,55岁。主诉:口渴、多饮、多尿伴体重减轻4年。现病史 缘于入院前4年无明显诱因出现口渴、多饮,每日饮水量约2500ml,伴尿量增加,与饮水量大致相当。无明显多食。到当地医院就诊,查空腹血糖12、0mmol/L,明确诊断为糖尿病。患者
6、自服多种降糖药物(具体药名及剂量诉不清),未控制饮食,未监测血糖,无意识不清、恶心呕吐。入院前2日到我院复查血糖,测空腹血糖16、0mmol/L,早餐后2小时血糖22、23mmol/L。故为求进一步调整血糖而入我院。病程中无心慌、气短,无肢体浮肿,无视力减退,无肢体末端麻木、疼痛。家族史 无糖尿病家族史。体格检查 T 36、8,P 80次/分,R 18次/分,Bp 120/70mmHg。口唇无发绀,视野正常,两肺呼吸音清,未闻及干、湿音。心率80次/分,节律规则,A2=P2,各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹软,无压痛,肝、脾肋下未触及,肾区无叩痛,双下肢无浮肿。问题1:糖尿病的主要临床表现
7、是什么？1型糖尿病通常起病急,有明显的多饮、多尿、多食、消瘦及乏力(三多一少)症状。可伴有视力模糊、皮肤感受异常和麻木,女性患者可有外阴瘙痒。2型糖尿病一部分亦可出现典型的三多一少症状,在体重减轻前常先有肥胖史。发病早期或糖尿病前期,可出现午餐或晚餐前低血糖症状。但不少患者可长期无明显症状,仅于体检或因其他疾病检查始发现血糖升高,或因并发症就诊才诊断为糖尿病。问题2糖尿病的诊断标准是什么？糖尿病的典型三多一少症状加上随机血糖11、1mmol/L;空腹血糖7、0mmol/L;口服75g葡萄糖耐量试验(OGTT)2小时血糖值11、1mmol/L。问题3口服降糖药物的种类？磺脲类 二甲双胍-糖苷酶抑
8、制剂 胰岛素增敏剂 格列奈类 最近新出的降糖药物:二肽基肽酶IV(DPP-IV)抑制剂 胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体兴奋剂 钠依赖的葡萄糖转运体-2(SGLT-2)抑制剂 问题4:糖尿病的治疗原则是什么？问题4胰岛素使用的习惯症？q 1型糖尿病q 糖尿病合并各种急、慢性并发症q 围手术期q 妊娠和分娩q 2型糖尿病经饮食及口服降药物治疗未获得良好控制q 继发性糖尿病 问题5:糖尿病最常见的并发症都有哪些？q 急性并发症q糖尿病酮症酸中毒q高渗性非酮症糖尿病昏迷q 感染q 慢性并发症q大血管病变q微血管病变q神经病变q眼的其他病变q糖尿病足案例短评 通过对本病例的学习,了解糖尿病的临床表
9、现,并掌握糖尿病的并发症、诊断要点及主要治疗方法。病例二:多饮、多尿,意识不清 张,男性,16岁。主诉多饮、多尿半个月,意识不清1天。现病史 于半个月前自觉口渴,多饮,每日饮水量约4000ml,尿量增多,每次尿量较多,无明显尿急、尿痛及血尿。1天前,患者口渴加重,逐渐出现嗜睡,意识不清,故前来就诊。发病以来,体重下降约5kg,无明显心慌、怕热、多汗症状,无多食。既往史及家族史:无药物及食物过敏史。否认糖尿病家族史。体格检查 T 36、3,R 30次/分,Bp 120/80mmHg,P 102次/分。急性病容,颜面潮红,全身浅表淋巴结未触及。口唇黏膜干燥,皮肤弹性差。甲状腺不大,呼吸深大,肺部呼
10、吸音清。心率102次/分,节律规整,心音正常,腹平软,肝脾未触及。双下肢无水肿。双侧腱反射正常对称,未引出病理反射。辅助检查 急检血糖39、3mmol/L。肾功:肌酐189mol/L,尿素氮10、5mmol/L。血离子:血钾4、85mmol/L,血钠130、2mmol/L,血氯101mmol/L,二氧化碳结合力10、2mmol/L。尿常规:尿糖3+,酮体2+,蛋白阴性,尿比重1、030。问题1该患者的诊断及鉴别诊断？依照该患者有典型的多饮、多尿及体重减轻症状,血糖39、3mmol/L,尿常规:尿糖3+,可明确诊断为糖尿病;患者有意识不清,体格检查有明显的脱水体征,结合血糖及尿酮体阳性,血二氧化
11、碳结合力降低,可明确诊断为糖尿病酮症酸中毒。该患者的鉴别诊断主要是:尿崩症:该患者尽管有多饮、多尿症状,但尿比重明显升高,可排除尿崩症;甲状腺功能亢进症:该患者有体重明显减轻,心率较快,不能排除甲状腺功能亢进症。但该患者甲状腺不大,无突眼,不支持甲亢,可进一步做甲状腺功能检查,明确诊断。问题2该患者应如何治疗？首先应建立静脉通路:补液:先快后慢。胰岛素持续静脉滴注。胰岛素的剂量为0、1U/kg、H 纠正电解质紊乱:补钾。纠正酸中毒:问题3该患者还应进一步做哪些检查？血气分析、血常规、糖化血红蛋白、甲功三项、胸片等,每2小时监测肾功、离子及血糖。待患者酮症酸中毒纠正后,可进一步进行胰岛功能检查,
12、谷氨酸脱羧酶抗体及胰岛素抗体/胰岛细胞抗体检查,进一步进行糖尿病的临床分型。案例短评 糖尿病酮症酸中毒是内科系统常见的急症之一,本病主要是由于胰岛素不足及升糖激素不适当升高,引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱,导致水、电解质和酸碱平衡失调,以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要的临床表现。特别注意,有部分I型糖尿病患者,能够酮症酸中毒为首发的临床表现;型糖尿病在某些诱因下也可发生酮症酸中毒。病例三:心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降 陈,男性,32岁。主诉:心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降2个月。现病史 于2个月前出现“心悸、怕热、多汗、乏力、体重下降”症状,当时甲状腺功能检查示:FT3 8、2pmol
13、/L,FT4 45、6pmol/L,TSH100、0uIU/ml,FT3 2、6pmol/L,FT4 6、5pmol/L,诊断为“甲状腺功能减退症”,给予优甲乐50g口服后出现心悸、胸闷,现为进一步治疗来我院。门诊以“甲状腺功能减退症”收入我科。病程中少言懒动,动作迟缓,明显乏力,体重增加6kg。大便每34天一次。既往史:否认甲状腺疾病史。月经周期不规律,23个月,月经量少。体格检查 T 36、1,Bp 95/60mmHg,贫血貌,皮肤粗糙,颜面浮肿,舌大,可见齿痕,甲状腺II度肿大,质韧,无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿音,心率56次/分,心音弱,腹软,无压痛,双下肢非凹陷性水肿。辅助检查
14、血常规:红细胞3、141012/L,血红蛋白96g/L,白细胞、血小板正常。空腹血糖:5、4mmol/L。甲功五项:TSH100、0uUI/ml,FT3 2、9pmol/L,FT4 7、1pmol/L,TGAB 40,TPOAB 53。尿常规正常。问题1该患者的诊断是什么？甲状腺功能减退症 问题3激素替代治疗的注意事项有哪些？替代治疗的目标是将血清TSH和甲状腺激素水平控制在正常范围内,其中血清TSH水平最为重要,一般在更换剂量后1个月TSH水平达到新的平衡。替代治疗剂量的个体差异较大,接受替代治疗的患者需每年检测至少2次血清TSH、T4、T3水平;替代治疗应从小剂量开始。L-T4通过胎盘的剂
15、量特别小,胎儿不能获得替代作用,因此妊娠时母体所需的替代剂量显著加大,一般主张维持血清TSH水平在正常范围上限,以有益胎儿的正常发育。亚临床甲减患者在下述情况需要替代治疗;高胆固醇血症、血清TSH10mU/L、甲状腺自身抗体强阳性,目的是阻止其发展为临床甲减和防止动脉粥样硬化的发生。案例短评 通过对本病例的学习,对甲状腺功能减退的临床表现及治疗有一定的了解。病例五:面部皮肤变黑、乏力 杨,女性,54岁。主诉:面部皮肤变黑伴乏力1年。现病史 缘于1年前无明显诱因,出现面部皮肤变黑,并伴有乏力,食欲尚可。曾于省医院行肝功及两对半检查,未发现异常。3天前出现全身酸痛,于当地静点消炎止痛药物,有所缓解
16、。至发病以来口重,喜吃咸食,体重约下降8kg。病程中无咳嗽、咳痰,无胸闷、气短,无恶心、呕吐,无下肢浮肿,二便如常,睡眠尚可。既往史 既往健康,无高血压、糖尿病病史,否认肝炎、结核病等传染病史,无食物及药物过敏史,无手术及外伤史。体格检查 T 36、5,P 80次/分,R 18次/分,Bp 90/60mmHg。一般状态较好,查体合作。面部、手掌、乳晕、束腰部位有色素沉着,呈棕黑色,有光泽,不高出皮面。呼吸平稳,舌质不干,双肺呼吸音清,未闻及干湿音。叩诊心界不大,心率75次/分,节律规整,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张,肝、脾肋下未触及,双下肢无浮肿。辅助检查 血游离皮质醇
17、:2月19日40、82nmol/L,2月20日78、78nmol/L(参考值248660nmol/L);促肾上腺皮质激素606、00pg/ml(参考值550pg/ml);自身抗体检查结果呈阴性。胸片示:右上中野外带似见小点状影。肾上腺CT所见:双侧肾上腺增大,以右侧为著,形态饱满,失去常态,呈多处结节状向外突出,增强后病变强化程度减低,大部呈低密度影。考虑:双侧肾上腺改变,考虑为结节状增生估计性大。肾上腺彩超示:双侧肾上腺回声减低,右侧肾上腺增大。问题1本病临床诊断及诊断依据是什么？临床诊断:原发性肾上腺皮质功能减退症。诊断依据:面部皮肤变黑伴乏力1年。面部、手掌、乳晕、束腰部位有色素沉着,呈
18、棕黑色,有光泽,不高出皮面。游离皮质醇:2月19日40、82nmol/L,2月20日78、78nmol/L;促肾上腺皮质激素606、00pg/ml;故病人典型的皮肤色素沉着,血皮质醇降低,ACTH高,可明确诊断。问题2患者为何肤色发黑？原发性皮质功能减退为肾上腺本身病变所致,表现为肾上腺皮质激素分泌降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性分泌升高,ACTH及其前体均为促黑素刺激激素类似物,故可导致皮肤色素沉着,表现为易暴露及摩擦部位的皮肤可变黑。问题3ACTH兴奋试验临床意义有哪些？ACTH兴奋试验是用外源性ACTH兴奋肾上腺皮质,以检测肾上腺皮质的储备功能,现一般采纳尿皮质醇、血皮质醇及尿1
19、7羟作为观察指标。原发性肾上腺皮质功能减退者,兴奋后反应不明显。继发于垂体前叶功能减退症的肾上腺皮质功能减退者,兴奋后呈延迟反应。双侧肾上腺皮质增生者反应高于正常。肾上腺腺瘤者半数无反应。肾上腺癌绝大多数无反应,异位ACTH综合征分泌量过大时无反应。问题4本病的主要治疗原则是什么？糖皮质激素替代治疗。宜模仿激素分泌周期在清晨睡醒时服全日量的2/3,下午4时服余下的1/3。一般成人,氢化可的松早20mg,下午10mg,或强的松早5mg,下午2、5mg案例短评 掌握原发性肾上腺皮质功能减退症的临床表现,诊断及治疗原则。第三部分:总结及练习题 下列哪一项不属于下丘脑调节肽 A A、促甲状腺素释放激素
20、 B B、抗利尿激素 C C、促性腺激素释放激素 D D、生长抑素 E E、促肾上腺皮质激素释放激素 影响神经系统发育最重要的激素是 A A、肾上腺素 B B、甲状腺激素 C C、生长素 D D、胰岛素 E E、醛固酮 体内最重要的内分泌腺体是 A A、胰岛 B B、甲状腺 C C、腺垂体 D D、肾上腺 E E、性腺 女,40岁。肥胖、高血压、闭经2年。查体:BP160/90mmHg,向心性肥胖,脸圆。多血质外貌,腹部可见宽大紫纹,血糖11、8 mmol/L,该患者最估计的诊断是 A、库欣综合征 B、糖尿病 C、代谢综合征 D、肥胖症 E、高血压 男,16岁。诊断为Graves病。治疗宜选用
21、 A、抗甲状腺药物 B、马上手术治疗 C、131I治疗 D、镇静剂 E、鼓舞多食海带 丙硫氧嘧啶治疗甲亢过程中,下列哪种情况需停药处理 A、规则用药已6个月,甲亢仍未控制 B、T3、T4恢复正常 C、甲状腺较治疗前明显增大 D、突眼情况加重 E、血中性粒细胞1、5l09/L 女,29岁。2个月来时有心悸、易出汗、体重减轻约3kg,查体:血压126/68mmHg,中等体型,皮肤微潮,双手轻度细颤,无突眼,甲状腺度大,可闻及血管杂音,心率94次分,律齐。为证实是否为甲状腺功能亢进症,应检查 A、血TSH、FT3、FT4 B、甲状腺131I摄取率 C、甲状腺核索扫描 D、抗甲状腺抗体 E、甲状腺刺激
22、免疫球蛋白 下列哪项检查对原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的诊断最有意义 A、醛固酮 B、血糖 C、血钠 D、皮质醇 E、ACTH女,28岁。皮肤色素沉着,乏力3年,经常感冒,食欲差,间或恶心,呕吐,查体:P 100次分,BP 90/60mmHg,全身皮肤较黑,掌纹,乳晕色深,齿龈、颊黏膜叶可见色素沉着,余未见异常,替代治疗应用的药物可首选用A、氢化可的松B、地塞米松C、泼尼松D、甲泼尼松E、泼尼松龙 女,65岁。昏迷一天人院,既往无糖尿病史。BP 160/85 mmHg(21、3/11、3kPa),血糖38、9mmol/L,血钠160mmol/L,血pH 7、35,血酮体弱阳性,估计的诊断是
23、A、糖尿病酮症酸中毒昏迷 B、饥饿性酮症酸中毒 C、高渗性非酮症性糖尿病昏迷 D、乳酸性酸中毒 E、脑血管意外 男,50岁。肥胖,2型糖尿病5年,口服二甲双胍250mg,3次日。5个月前因外伤发生左足溃疡至今未愈,空腹血糖7、2mmol/L,三餐后血糖分别为9、2 mmol/L、8、7mmol/L,8、6mmol/L。控制糖尿病的最佳治疗方案应选择 A、增加二甲双胍剂量 B、加用胰岛素制剂 C、加用磺脲类口服降糖药 D、加用-葡糖糖苷酶抑制剂 E、加用噻唑烷二酮类药 糖尿病的诊断是糖尿病症状加上随机血糖 A、7、0mmol/L B、7、8 mmol/L C、10、Ommol/L D、11、1mmol/L E、13、9mmol/L 下列哪项关于诊断早期糖尿病肾病最有意义 A、尿常规检查 B、尿微量白蛋白测定 C、尿渗透压测定 D、双肾B超 E、肌酐清除率肾性与中枢性尿崩症的鉴别方法是 A、禁水(禁饮)试验 B、测定尿渗透压和血钠 C、测定尿渗透压和比重 D、测定血浆和尿渗透压 E、加压素试验感谢您的聆听！感谢您的聆听！
