1、产前筛查与产前诊断规范管理龙胜县妇幼保健院邓丽娟为了加强产前筛查和产前诊断,产科医生都应熟练掌优生遗传相关知识、产前筛查与产前诊断的临床管理规范以及遗传咨询技巧等：产科医生必须掌握产科医生必须掌握：产前筛查产前诊断的概念 产前筛查的采血时间 超孕周的确定 高风险与低风险的临床意义 产前诊断的指征 常用的产前诊断技术产前筛查是母婴保健法实施办法的内容之一。通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测，找出患有严重的遗传病的胎儿，并提前采取措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、超影
2、像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前筛查 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象：唐氏综合征 神经管缺陷 地中海贫血 筛查对象：所有岁以下孕周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断产前筛查 对要做产前诊断的孕妇必须：详细询问孕妇的年龄末次月经体重是否有胰岛素依赖性糖尿病 是否为多胎妊娠是否吸烟异常妊娠史前胎是否是三体三体等 必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书产前筛查 对要做产前筛查的孕妇，必须：医生应确定被筛查孕妇的年龄孕周（必要时超确定胎龄）门诊设专项检查登记本，对每一例筛查者做好登记和签字工作产前筛查时间 孕中期筛查的时间：周 具体执行方案
3、：在筛查的同时进得超声检查以明确孕周 主张同时进行超声检查，主要是为了测量（胎儿颈项透明度）（妊娠相关血浆蛋白）hcG+NT阳性检出率可达80%-90%。NT的检查时间：一般认为在10-14周测量NT较好，此时头臀长相当于45-84mm。WitIoW认为测量NT及检查早期胎儿结构的时间为13周。产前筛查流程规范 早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产 前筛查意义 同意筛查告知目前筛查的先天性疾病检出率的假阳性及其意义 B超初筛、估算孕周、测NT值 孕妇知情先择并签字，孕15-20周抽血风险率低 风险率高常规定期产检 知情选择产前诊断，如条件有限，转到有产前诊断资格 的医疗保健机构进行产前诊断 产
4、前筛查工作流程 不同意筛查 书面告知妊娠结局有围产儿先天缺陷的 可能及其断不良后果 医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院 留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他 家属写明意见并亲笔签名 定期常规产前检查 妊娠结局随防 产前筛查结果解释与临床处理 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病 对于年龄大于35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且结果是低风险，医生也应告知产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供细胞遗传学检查的机会产前筛查结果解释与临床处理 对于NTD高风险的孕妇，应建议做
5、B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断之前，不得随意为孕妇作出终止妊娠的处理。对于筛查结果阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明胎儿患某一先天缺陷的可能性小，但不是绝对排除。对所有筛查对象进行跟踪观察直至分娩。下列孕妇应直接做产前诊断 1、羊水过多或羊水过少的；2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的；5、年龄超过35周岁的孕妇。下列孕妇应进行产前诊断1、产前筛查结果为高危的孕妇；2；年龄35周岁以上的孕妇；3、分娩过染色体异常儿的孕妇；4、曾经分娩过先天性严
6、重缺陷婴儿的（如无脑儿、脑积水、脊柱裂、先心等）；5、性连锁隐性遗传病基因携带者，男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者，应作胎儿性别预测；6、夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；7、孕早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染等可能导致胎儿先天缺陷的；8、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10、本次妊娠羊水过多或过少的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。产前诊断的疾病 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常：2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等；3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性；4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿
7、、脊柱裂、唇腭裂、先心等。产诊断的常用方法 一、观察胎儿结构 B超：1、1014周胎儿结构初筛，测NT值 2、22-26周三维系统彩超产前诊断 3、32-34周复查了解胎儿生长发育情况 X线检查、胎儿镜、磁共振成像 二、染色体核型分析 绒毛采样检查：宜在孕8-11周进行 羊水穿刺：宜在孕16-22周进行（18-23）脐血穿刺：宜在孕18-24周进行（区医院大于24周也做）产前诊断流程 见前所述地贫筛查和生化检查及产前诊断流程 例行产检的孕妇 建义夫妇双方进行细胞分析及血红蛋白电泳检查 知情同意并签字，同时在同意筛查专用 登记本上登记并由医患双方签字 筛查异常 筛查结果正常 知情同意抽血行地贫基因诊断夫妇双方均为同类型 常规产前检查a可B地贫，建议进行介入性产前地贫基因诊断 结果为重型地贫，知情选择终止妊娠地贫筛查和生化检查及产前诊断流程 不同意 告知孕妇可能发生不良妊娠结局及后果 夫妇双方在专用登记本上签字 并在门诊病历上记录，孕妇及家属 写明意见并在病历本上签字 常规产前检查地贫产前诊断的指征 曾生育过重型a或B地贫患儿的夫妇 夫妇双方均为a地贫携带者 夫妇一方a地贫，配偶为a/B双重杂合子 夫妇双方均为B轻型地贫携带者谢谢！
