1、沿滩区人民医院孕妇学校出生缺陷出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。u我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。u2006年的中国儿童发展报告显示，我国每年约有2030万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万120万，约占每年出生人口总数的4%6%。u出生缺陷是导
2、致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42，中等收入国家为5.57，高收入国家为4.72。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。u出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。u2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。u1 1、影响个人的一生、影响个人的一生 健康身体健康身体u2 2、影响一个家庭、影响一个家庭 家庭幸福家庭幸福u3 3、影响一个社会、影响一个社会 社会和谐社
3、会和谐u原因非常复杂原因非常复杂u一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。u另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升等。出生缺陷是造成儿童残疾出生缺陷是造成儿童残疾和和儿童死亡的儿童死亡的主要主要原因原因。在全在全国婴儿死因中的构成比顺位由国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第位上升至年的第位上升至2011年的第年的第2位，达到位，达到19.1。加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病
4、返贫、因病致贫现象在中西部贫困地生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。区尤为突出。根据根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且
5、也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。先天畸形先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色体异常基因或染色体异常：单基因：先天性白内障：单基因：先天性白内障 白化病白化病 多基因：先心病多基因：先心病 染色体：唐氏综合征染色体：唐氏综合征功能异常功能异常：耳聋、智力低下：耳聋、智力低下发育异常发育异常：孤独症：孤独症出出生生缺缺陷陷1、先天存在；2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的；3、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。（WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86
6、%，但出生时仅能发现其中的2.76%。）1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚做好婚前、孕期保健前、孕期保健）(1)接种风疹疫苗(可预防11000先天性风疹综合症)；(2)婚前医学检查；(3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；(4)增补叶酸(可预防70神经管畸形、15其他重大体表畸形、35先心病)；(5)严格控制孕期用药；(6)早期发现和治疗糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接触有害物质；(8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。u婚前医学检查和遗传咨询u病因预防u人群筛查u对缺陷儿进行必要的治疗2、二级预防：在孕期采取的产前
7、筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。u孕10-12周彩超测胎儿NT值u孕15-20+6周产前筛查（唐氏综合症、18-三体综合症、开放性神经管畸形)u孕20-26周系统彩超检查（对先心病，器官发育异常的检查）早诊断、早防治，减少出生缺陷早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生和残疾儿的出生 3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。u新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生)；u新生儿听力筛查，诊断。早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对是指在新生儿期对严重危害严重危害新生儿健康的新生儿健康的先天性、遗传性先天性、遗传性疾病施行疾病施行专项检查专项检查，提供早期诊断和治提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。疗的母婴保健技术。包括：包括：u先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症u苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病u听力障碍听力障碍 新增：新增：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生u婚前医学检查和遗传咨询u病因预防u人群筛查u对缺陷儿进行必要的治疗
