1、项荣中南大学生物科学与技术学院 DNA双螺旋结构的发现n1951年 Watson 23岁nCrick，31岁 nDNA应该是双螺旋 nA与T、C与G巧妙连接 n符合X衍射数据 DNA的复制n1 9 5 3 年 2 月 2 8 日，Waterson 和Crick用金属线又制出了新的DNA模型，他们为自然科学树立了一座闪闪发光的里程碑。一、一、核酸分子及其结构分子及其结构每一个核苷酸含有一个戊糖（核糖或脱氧核糖）分子、一个磷酸分子和一个含氮的有机碱（碱基）。核苷酸的有机碱分为两类；一类是嘌呤，是双环分子；一类是嘧啶，是单环分子。嘌呤包括腺嘌呤嘌呤包括腺嘌呤(A)(A)和鸟嘌呤和鸟嘌呤(G)2(G)
2、2种种嘧啶有胸腺嘧啶嘧啶有胸腺嘧啶(T)(T)、胞嘧啶、胞嘧啶(C)(C)和尿和尿嘧啶嘧啶(U)3(U)3种。种。DNADNA的碱基是的碱基是A A、T T、G G、C CRNARNA的碱基是的碱基是A A、U U、G G、C C DNA分子是由两条脱氧核糖核酸长链互以碱基配对相连而成的螺旋状双链分子；DNA主要存在于细胞核内的染色质中，是遗传信息的携带者。（二）（二）DNADNA双螺旋结构双螺旋结构3.4nm含含10个碱基对个碱基对DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型碱基互补配对碱基互补配对通过氢键结合通过氢键结合A=TG C碱基对（碱基对（bp）5CAGTTCA3|3GTCAAGT5DNA的
3、双链形成的双链形成1.DNA分子是由两条相互平行方向分子是由两条相互平行方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结构。轴形成的双螺旋结构。Watson和和 Crick的的DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型2.两条长链的碱基在双螺旋内侧按两条长链的碱基在双螺旋内侧按碱基配对原则（碱基配对原则（A=T，G三三C）以）以氢键相连。氢键相连。3.相邻碱基对旋转相邻碱基对旋转36，间距，间距0.34nm，一个螺旋包含，一个螺旋包含10个碱基旋个碱基旋转转360，螺距为，螺距为3.4nm。（三）（三）RNARNA分子分子 RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后
4、进入细胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。1.RNA1.RNA的种类的种类 细胞中主要有3种RNA:信使RNA（messager RNA,mRNA）核糖体RNA（ribosome RNA,rRNA）转运RNA（tranfer RNA,tRNA）2.RNA2.RNA的作用的作用mRNA是遗传信息的携带者。在细胞核中转录DNA上的遗传信息，再进入细胞质，是蛋白质合成的模板。tRNAtRNA局部为双链，在3、5端相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用。rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核
5、糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位和P位。阅读遗传阅读遗传密码，携密码，携带氨基酸带氨基酸进行蛋白进行蛋白质合成质合成携带遗传携带遗传密码、指密码、指导蛋白质导蛋白质合成合成 （四）四）RNARNA与与DNADNA的主要差别：的主要差别：DNA RNA组组成成碱基碱基 A G C T A G C U糖基糖基 脱氧核糖脱氧核糖 核核 糖糖磷酸磷酸 磷磷 酸酸 磷磷 酸酸结结构构 以两条相互以两条相互平行方向相反平行方向相反的多核苷酸链的多核苷酸
6、链组成，两链之组成，两链之间通过间通过A T G C以以 氢键互补氢键互补配对相连配对相连 大部分为单链大部分为单链分子，在某些分子，在某些区域可折叠形区域可折叠形成局部双螺旋成局部双螺旋结构。结构。功功能能 储存、复制储存、复制传递遗传信传递遗传信息息 指导蛋白质指导蛋白质的生物合成的生物合成转录过程 DNA分子的局部双链在酶的作用分子的局部双链在酶的作用下暂时解旋，以其中一条下暂时解旋，以其中一条DNA链作链作为为RNA合成的模板链，按碱基互补合成的模板链，按碱基互补配对原则，以四种核苷酸（配对原则，以四种核苷酸（A，G，C，U）为原料，在）为原料，在RNA聚合酶催聚合酶催化下合成出一条单
7、链化下合成出一条单链RNA，合成方，合成方向为向为5 3。转录过程mRNA的加工的加工加尾的作用：加尾的作用：（1）保持）保持mRNA的的3末端的末端的稳定，不受酶的破坏。稳定，不受酶的破坏。（2）可促使）可促使mRNA由细胞核由细胞核转运到细胞质中。转运到细胞质中。U C A G遗遗 传传 密密 码码 表表第一碱基第一碱基(5,)UCAG第第 二二 碱碱 基基第三碱基（第三碱基（3，）UCAGUCAGUCAGUCAG苯丙氨酸苯丙氨酸 丝氨酸丝氨酸 酪酪 氨氨 酸酸 半胱氨酸半胱氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 丝氨酸丝氨酸 酪酪 氨氨 酸酸 半胱氨酸半胱氨酸亮亮 氨氨 酸酸 丝氨酸丝氨酸 终止密码终止密
8、码 终止密码终止密码亮亮 氨氨 酸酸 丝氨酸丝氨酸 终止密码终止密码 色色 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 组组 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 组组 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺 精精 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 丝丝 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 丝丝 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 赖赖 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸 甲硫氨酸甲硫氨酸*+合成起步信号合成起步信号 苏氨
9、酸苏氨酸 赖赖 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸 缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 谷谷 氨氨 酸酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 谷谷 氨氨 酸酸 甘甘 氨氨 酸酸遗传密码的特征遗传密码的特征特特 征征 方向性：方向性：5，3，5，-UUG-3，亮氨酸亮氨酸 5，-GUU-3，缬氨酸缬氨酸 简并性和兼职简并性和兼职简并性：同义密码简并性：同义密码兼职兼职通用性通用性不重叠不重叠 无标点无标点5，-GTT TAT GGT ACG CTG-3，D基因的阅
10、读方式基因的阅读方式 缬缬 酪酪 甘甘 苏苏 亮亮 5，-GTT TAT GGT ACG CTG-3，E基因的阅读方式基因的阅读方式 苯丙苯丙 甲硫甲硫 缬缬 精精 步骤一：肽链合成的起始步骤一：肽链合成的起始v核糖体小亚核糖体小亚基与基与mRNA、起始起始tRNA结合结合v大小亚基的大小亚基的结合结合v氨酰基氨酰基-tRNA进入进入A位位v肽键的形成肽键的形成v空载的空载的tRNA从从P位释放位释放v移位移位(由由A位转移至位转移至P位）位）v核糖体滑动到终止密码子核糖体滑动到终止密码子v释放因子结合到释放因子结合到A A位位v肽链释放，核糖体大小亚基分离肽链释放，核糖体大小亚基分离第三节第
11、三节 基因突变基因突变突变（突变（mutationmutation）是指遗传物质发生）是指遗传物质发生 的可遗传的变异。的可遗传的变异。染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberrationchromosome aberration）：）：染色体数目和结构的改变。染色体数目和结构的改变。基因突变（基因突变（gene mutationgene mutation）：狭义的突）：狭义的突 变，所指基因的核苷酸顺序或变，所指基因的核苷酸顺序或 数目发生改变。数目发生改变。一、碱基替换一、碱基替换 一个碱基被另一碱基取代而造成的一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基突变称为碱基替换替换
12、转换（转换（transition）颠换（颠换（transversion）嘌呤嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶嘌呤嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤TGCA基因突变的效应基因突变的效应 1 1、同义突变（、同义突变（same-sense or same-sense or synonymous mutationsynonymous mutation）:碱基的改变并未引起编码的氨碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，基酸改变。例如，CCCCA A脯氨酸，脯氨酸，当当AGAG后，后，CCCCG G脯氨酸。脯氨酸。2、错义突变（、错义突变（missense mutation）:碱基的改变引起编码的氨基
13、酸改碱基的改变引起编码的氨基酸改变。变。例如，例如，GAA谷氨酸，谷氨酸，GA，AAA赖氨酸。赖氨酸。3、无义突变（、无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。成终止信号。例如：例如：UAC酪氨酸，酪氨酸，C A，UAA 终止信号。终止信号。4、终止密码突变（、终止密码突变（termination codon mutation）：）：当当DNA分子中一个终止密码发分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去
14、，时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。也称延长突变（常肽链。也称延长突变（elongtion mutation）二、移码突变二、移码突变 移码突变（移码突变（frame-shift mutation）是指）是指DNA链上插入或链上插入或丢失丢失1个、个、2个甚至多个碱基（但个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生
15、了相应改变。以后的编码都发生了相应改变。AAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCAAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCCGAAACCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGAAACCCGTACACGGC移码突变移码突变整码突变（整码突变（codon mutation）在在DNA链的密码子之间插入或丢失链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变序不变,又称为密码子插入或丢失又称为密码子插入或丢失（codon insertion or deletion）三、整码突变三、整码突变AAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCCGCCGGAAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGCAAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGC整码突变整码突变 谢谢 谢谢
