1、第九章 遗传物质的改变（一）（一）染色体畸变染色体畸变第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、染色体结构的改变（一）概述 1.定义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。2.变异途径：染色体断裂后，断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。(1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段最终消失。(2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。(3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。3.染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复
2、、倒位、易位这四种主要情况。（二）缺失及其遗传效应 缺失(DeletionDeletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。（二）缺失及其遗传效应1.缺失的类型顶端缺失中间缺失2.缺失的细胞学效应配对缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈3.缺失的遗传学效应影响个体的生活力成活困难性状丢失性状异常拟显性缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的
3、重要程度；染色体倍性水平。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象断裂断裂融合融合桥桥（三）重复及其遗传效应 定义：重复(duplication)(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。（三）重复及其遗传效应1、重复的类型顺接重复(tanden duplication)；反接重复(reverse duplication)相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体(duplicat
4、ion homozygote)。重复的类别重复的类别顺接重复顺接重复(tandem duplication)染色体某区段按照自己染色体的正常染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。直线顺序重复。ab.cdefab.cdcdef 反接重复反接重复(reverse duplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。染色体上的正常直线顺序。ab.cdefab.cdeedf重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定重复圈重复圈(环环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同
5、时也要对照挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会如果重复的区段很短，联会时重复部分时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。以鉴定。重复纯合体重复纯合体（三）重复的细胞学特征aabbccddeedeff重复杂合体及其联会3.重复的遗传学特征重复的剂量效应 位置效应重复的遗传效应重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影
6、响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。重复的遗传效应重复的遗传效应位置效应(position effect)：果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。重复的遗传效应重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)1
7、6区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数69果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成重复的遗传效应重复的遗传效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B/B雌蝇=Bb/b蝇的16区A段有4个重复，然而，B/B为小眼数为68个左右，Bb/b却只有45个。说明有位置效应。果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应（四）倒位（inversioninvers
8、ion)1.定义：倒位是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。2.倒位的形成机理倒位倒位(inversion)(一一)、倒位倒位的的类别类别与形成：与形成：臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg3.倒位的种类倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正
9、常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片：倒位杂合体的联会臂内倒位形成的“后期 I 桥”倒位杂合体的“倒位圈”5.倒位的遗传学效应倒位的遗传效应1.倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。倒位的遗传效应2.倒位改变了基因在染色体上的排列：
10、基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。（五）易位(translocation)1.定义：一
11、条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。易位易位的的类别类别与形成与形成 相互易位相互易位(reciprocal translocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：在易位杂合体中，在粗
12、线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐开放，成为一个圆圈或8字形（图910）。在花粉母细胞中，大约有50的图形呈圆形，50的图形呈8字形，说明4个着丝粒趋向两极是随机的。例如雄蝇对第2和第3染色体的易位（23）是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（brown eye，褐眼）和e（ebony body，黑檀体）。当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时，只产生野生型（bw+e/+）和双突变体（bw/bwee）；而单一突变型褐眼（bw/bwe/+），黑檀体（bw/+e/e）都不会在子裔中出现的。因为它们有缺失和重复，所
13、以不能存活（图9-11）。易位的遗传效应易位的遗传效应1.半不育现象半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（）为白色（bl）的显性，的显性，K-k和和BL-bl都在第都在第4对染色体上，重组对染色体上，重组率为率
14、为40%，可是，可是T2-4a，T3-4a和和T4-Sa等易位杂合等易位杂合体的重组率分别下降到体的重组率分别下降到23、28和和31%。易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：举例：原来属于举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改连锁群（染色体）的一部分基因，改为同为同2连锁群（连锁群（2染色体）的一些基因连锁（染色体）的一些基因连锁（21染色体）染色体）了，与仍然留在了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于传关系。同理，原来属于2连锁群（连锁群（2染色体）的一部染色体）
15、的一部分基因改为同一连锁群（分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而连锁群的那些基因反而成为独立的关系。成为独立的关系。易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。）而导致染色体数的变异。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）着丝点染色体的相互易位情形中（图）人类中称罗迫逊易位，Brown C.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易
16、位频率为0.16%。可进行核型分析。植物的还阳参属通过上述的途径，出现植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。等染色体数不同的种。染色体结构变异的发生机理染色体结构变异的发生机理 要染色体结构发生变异，首先要染色体发生断裂。如断裂后发生重组，这样就可造成染色体的结构变异。根据断裂发生的时间，染色体结构畸变可分为两大类型，即染色体型和染色单体型。如断裂发生于G1期，这时染色体尚未复制，可导致染色体畸变，通过S期的复制，可以影响同一染色体的两条单体。如断裂发生在G2期，这时染色体已经复制，由两条染色单体构成，断裂通常只影响两条单体中的一条，即导致染色单体畸变
17、。（六）染色体结构变异的应用1.基因定位2.改良作物品种3.创造不育系双杂合保持系（七）染色体结构变异的诱发辐射诱变化学诱变其他因素诱变二、染色体数目的改变（一）染色体组的概念染色体组（Genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。单倍体单倍体 (X)(X)：只含有一个染色只含有一个染色体组的生物体。体组的生物体。单元体单元体 （n n）：特指有性繁殖特指有性繁殖生物的配子体世代。生物的配子体世代。（二）染色体数目变异类型1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色体组为单位的增减2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变
18、化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改变。1.整倍体（euploid)单倍体(monoploid)二倍体(diploid)多倍体(polyploid)三倍体 四倍体 六倍体同源多倍体（autoploid）异源多倍体（alloploid）同源多倍体（autoploid）四倍体的基因分离比较复杂。对一对基因来讲，二倍体只有一种杂合体，即Aa，四倍体却有三种杂合体，即AAAa（三显体，triplex），AAaa（二显体，duplex），和Aaaa（单显体，simplex）。假定四条同源染色体在第一次后期时，两两分离
19、，染色体组合随机，则对一个座位来讲，各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表9-2。以二显体（AAaa）为例，用图详细说明如下（图9-24）。同源三倍体育性很低，问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离。3条同源染色体在第一次分裂前期时，或组成一个双价体和一个单价体，或组成一个三价体。在后期时，双价体分离正常，单价体一般随机进入两极中的一极；三价体一般是2条进入一极，一条进入另一极。所以如用a1，a2和a3代表3条同源染色体，那末分离方式不外下列3型：同源多倍体形成途径四倍体四倍体二倍体二倍体正常减数分裂正常减数分裂异常减数分裂异常减数分裂加倍加倍同源多倍体的特点：巨大性生理生
20、化代谢改变减数分裂不正常（次级联会）染色体随机分离比出现变化异源多倍体形成途径加倍加倍减数分裂异常减数分裂异常多花报春（多花报春（P.floribundaP.floribunda）轮花报春（轮花报春（P.verticillataP.verticillata）2n=18 2n=182n=18 2n=18 AA(AA(可育可育)BB()BB(不育不育)F F1 1 2n=18 2n=18 AB(AB(不育不育)加倍加倍 AABB(AABB(可育可育)2n=362n=36 异源多倍体的特点异源多倍体的特点偶数异源多倍体偶数异源多倍体奇数异源多倍体奇数异源多倍体多倍体的诱发多倍体的诱发自然诱发自然诱发
21、人工诱发人工诱发 秋水仙素秋水仙素人工多倍体的应用人工多倍体的应用1.多倍体形成的两种主要途径：.远缘杂种和原种形成未减数配子：如远缘杂交：卡贝钦科(1928)(1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体，曾定为一个新属“Raphanobrassica”。最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜、下面长萝卜的新种，结果却相反。.原种或杂交种的合子加倍：如，杂交种的合子加倍：一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F1 2n=2X=AB=14=7加倍二粒小麦（异源四倍体）2n=4X=AABB=28=14人工多倍体的应用人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交的不育性克服
22、远缘杂交不结实克服远缘杂交不结实培育新品系培育新品系同源三倍体无籽西瓜 一般将食用二倍体西瓜（Citrullus vulgaris，2n=22）在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体，四倍体植株的气孔大，花粉粒和种子也较大。把四倍体作为母本，二倍体作为父本，在四倍体的植株上就结出三倍体的种子（3n=33）。三倍体种子种下去后长出三倍体植株来。三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激，这样才能引起无子果实的发育。因此必须把三倍体与二倍体相间种植，以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去。2.2.非整倍体（非整倍体（aneuploidaneuploid）单单 体体:（2n-12
23、n-1）缺缺 体体:(2n-2):(2n-2)双单体双单体:(2n-1-1)(2n-1-1)三三 体体:(2n+1)(2n+1)四四 体体:(2n+2)(2n+2)双三体双三体:(2n+1+1)(2n+1+1)非整倍体的应用3.3.单倍体（单倍体（monoploidmonoploid）在二倍体植物中，配子体阶段在二倍体植物中，配子体阶段只含有一个染色体组，在有些情只含有一个染色体组，在有些情况下，雌配子或雄配子可以长成况下，雌配子或雄配子可以长成完整的植物体，这样的植物体称完整的植物体，这样的植物体称为单倍体为单倍体。单倍体植物的特点单倍体植物的特点：矮小性矮小性不育性不育性全显性全显性 单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小，从而使整个植株矮小。由于只有一套染色体，在减数分裂时，无联会现象，减数分裂不正常，几乎完全不结实；但由于只有一套基因，即只有两个等位基因中的一个，因而所有隐性性状都可以得到直接的表现，而不被显性基因所掩盖。另一方面，把单倍体加倍成二倍体是很容易的，一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体。我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功，而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径单倍体的应用培育基因型纯和的品系，缩短育种年限研究基因的作用；研究不同染色体组间的作用。
