1、成 人 肾 母 细 胞 瘤（Adult Wilms Tumor）病 例患者青年女性，35岁，已婚病历号：02126450主诉“间断性左侧腰部疼痛1周”现病史：一周前无明显诱因出现左侧腰部疼痛，呈绞痛，伴恶心、呕吐，为胃内容物，无血尿，无尿频、尿急、尿痛，无腹胀、腹泻，自服去痛片不能缓解。在家休息一夜后症状缓解，在外院查CT示左肾占位，逐来我院。病 例既往史：无特殊体格检查：生命体征平稳，心肺腹查体未见明显异常。双肾区无异常隆起无叩击痛，双肾下极可触及，双侧输尿管走行区无压痛，耻骨上区无压痛，膀胱未充盈，正常女性外阴，尿道外口无红肿，无分泌物。病 例化验检查1.血、尿常规：未见异常。2.生化全项
2、：肝功能正常，血肌酐及尿素氮正常。病 例辅助检查心电图，胸片未见异常。泌尿系B超（2007-02-26,本院）：左肾中下极肾盂旁探及一类圆形直径3.1cm低回声实性占位，外形规则，表面光滑，内部回声不均，未见血流信号，肾静脉及下腔静脉未见瘤栓，肾门及腹膜后未见肿大淋巴结。结论：左肾CaT1N0V0MX病例CT（2007-02-14,外院）：左肾体积略增大，左肾后下段可见一类圆形肿块影，包膜完整，大小约4.3cm4cm4cm，平扫密度不均匀，病变内散在类圆形及新月形低密度影CT值19-28Hu,周边可见花边样较高密度影，CT值41-58Hu。增强扫描低密度区未见明显强化，较高密度区可见轻度至中度
3、强化，CT值66-86Hu，强化程度明显低于肾实质，周围肾实质明显受压变薄，左侧肾窦受压，肾窦内局部肾血管及肾盂、肾盏受压移位。结论：左肾占位性病变，合并局部出血。病 例病 例病例入院后于2007-02-27行左肾根治性切除术：1.术中见肿瘤位于左肾中段，部分压迫肾盂，包膜完整，外周呈黄色，中心呈暗黑色。2.术后病理示（病检号：07-0293）：（左）肾母细胞瘤（Wilms瘤），上皮型。属中度危险肿瘤。肿瘤大小：4cm 3.5cm 3cm。可见大片出血、坏死。肿瘤以上皮性成分为主，多为早期上皮性分化。未分化的胚芽成分较少见。未见明显间变。肿瘤局限于肾内，期。手术断端未见肿瘤。免疫组化：AE1/
4、AE3（部分+），VIM（部分+），NSE（部分+），WT1（部分+）。回顾肾母细胞瘤(nephroblastoma)又称威尔姆斯瘤(Wilms tumor,WT),是婴幼儿最常见的恶性实体瘤之一,80%以上患者小于5岁,发病平均年龄为3.5 岁。临床表现主要是腰腹部包块（超过90%），其他还有肉眼血尿，发烧，腹痛，高血压，腹水等。少部分患儿伴有先天畸形,如泌尿生殖系畸形（Genitourinary anomalies）、半身肥大(hemihypertrophy)、Denys-Drash 综合征、WAGR 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征,或同时患其他恶性肿瘤。*成人诊断标
5、准Kilton 于1980 年提出了成人肾母细胞瘤的诊断标准:(1)肾脏原发性肿瘤；(2)具有原始母细胞样梭形或圆形细胞成分；(3)病理发现不成熟胚胎样肾小球、肾小管样结构；(4)无肾癌组织；(5)组织学图像明确；(6)年龄大于15 岁。基因表达WilmsWilms Tumor in Adults:Aspiration Cytology and Tumor in Adults:Aspiration Cytology and CytogeneticsCytogeneticsPeng Li,M.D.,Ph.D.,Mary Ann Perle,Ph.D.,John V.Scholes,M.D.,an
6、d Grace C.H.Yang,M.D.Department of Pathology,New York University School of Medicine,New York,New YorkDiagnostic Cytopathology,Vol 26,No 2临床表现症状多为腹痛、血尿、季肋部包块。最常见转移部位为肺、肝、脑、骨。临床分期期期:肿瘤局限于肾脏能被完整切除;肿瘤没有侵透肾脏被膜,没有累及肾窦血管期期:肿瘤超出肾脏仍能被完整切除;无淋巴结转移;至少有下列一项:侵透肾脏被膜,侵及肾窦血管,术前有穿刺活检史,术中肿瘤局限性破裂期期:术后有大体或微小残存包括:不能切除的肿瘤
7、,切缘阳性,肿瘤破裂污染腹膜,区域淋巴结转移,脉管瘤栓期期:血行转移(肺、肝、骨、脑)或腹部以外的淋巴结转移期期:双侧肾母细胞瘤。辅助检查B超：仅能发现肿块,而不能提示肿块的性质。CT（成人肾母细胞瘤）：1.CT 平扫表现为实性肾肿块,来自肾皮质,一般较大,在肾内膨胀性或弥漫性生长,亦有向外生长者。肿物的密度明显低于正常的肾实质。有时可以发现肿物内部的密度不均匀,可能为肿物内部出血、坏死或者钙化所致。2.CT 增强扫描时可以发现,肿物呈不均匀强化,其内部可以有出血区、坏死区。肿块与肾实质之间也可以出现线状强化的假包膜影1。辅助检查肾动脉造影（成人肾母细胞瘤）：表现为肿瘤呈少血性,供养血管纤细,
8、排列整齐,呈弯曲波浪状进入肿瘤组织,即“蔓藤状血管”。82%的成人肾母细胞瘤在肾动脉造影上具有上述特点,所以可以以此作为与其他肾脏肿瘤相鉴别的依据1。而典型肾癌在肾动脉造影上表现为肿瘤内血管丰富,可见动静脉瘘,并有肿瘤染色等。病 理典型的Wilms瘤由不同比例的原生质、上皮和基质成分组成。NWTS（National Wilms Tumor Study）把病理标本与临床结果联系起来，将多种组织特征分为较好的和不好的预后两组：1.较好的预后肿瘤组织包括未发生间变的所有的Wilms瘤（FH,favorable histology）2.不好的预后(UH,unfavorable histology)一组
9、肿瘤含有局灶性(focal)或弥漫性(diffuse)的间变细胞成分（anaplasia），或含有其他两种非Wilms瘤变种的肿瘤实体肾透明细胞肉瘤（CCSK,clear cell sarcoma of the kidney）和杆状肿瘤（RTK,rhabdoid tumor of the kidney）成分。治 疗Treatment Protocol for National Wilms Tumor Study-5The usual approach in most patients is nephrectomy followed by chemotherapy with or without
10、 postoperative radiotherapy.相关文献（1）Adult Wilms Tumor:A Monoinstitutional Experience and a Review of the Literature Monica Terenziani,M.D.Filippo Spreafico,M.D.et alUnita di Oncologia Pediatrica,Istituto Nazionaleper lo Studio e la Cura dei Tumori,Milan,Italy.et al相关文献（1）患者：1983-2001年共17人（16-29岁，平均诊断
11、年龄17.5岁），平均随访131月。治疗：依据意大利相关年份治疗WT的指南，同儿童的治疗方案相同。*患者分期依照 NWTS-4 staging system相关文献（1）相关文献（1）17人中有人肿瘤复发或是出现疾病进展，人死亡。复发的患者手术切除后,2人分别随访24个月和152个月无复发，1人随访30月后出现再次复发。平均随访131月中，5年于10年的生存率（OS）比是62.4%，无病生存（DFS）比是45.8%。排除一个弥漫性间变（diffuse anaplasia）患者，5年和10年的OS和DFS比分别是68.7%和50%。结论：作者相信适当的应用儿童Wilms瘤诊断及治疗指南，可以提高
12、成人患者的预后相关文献（2）1.1982年，NWTS第一次报道对31位成人WT患者的治疗结果（1968-1979年）。2.28人行手术治疗，30人行化疗，24人（77.4%）接受术后放疗，51.7%患者处在期和期3.3年存活率是24%，当时儿童患者为74%结论：作者认为成人WT预后差，无论处在哪个期都应该积极的行3联化疗加对肿瘤床放疗(4500 centigrays cGy)。相关文献（3）1.1990年，NWTS第一次报道通过采用儿童治疗方案获得较好的预后。2.1979-1987年，选择27位成人WT患者。3.4人为期合并间变肿瘤，期和期患者超过50%。25个患者行化疗，20个患者（74%）
13、行放疗。4.3年的存活率为67%，除去间变肿瘤患者3年存活率为79%。结论：I期行2联化疗，无需放疗；对II、III、IV期患者应行3联化疗加肿瘤床放疗(2000 cGy)。相关文献（4）1.1994年，法国报道22位大于16岁的患者，治疗时间超过19年。2.所有患者行肾切除；15位患者接受放化疗；6个患者接受化疗；1位患者仅接受了放疗。3.平均随访100个月，其中55%患者仍存活，其中45%的患者无瘤生存结论：超过II期（包括II期）患者建议行3联化疗加放疗。相关文献（5）1.2003年，德国在国际儿童肿瘤学会（SIOP）上报道30例成人WT的治疗结果。治疗方案根据the SIOP 93-0
14、1 study.2.6位患者（13%）诊断为高度危险肿瘤；10人（33%）被发现远处转移。3.所有患者行手术和化疗，其中14人同时接受放疗4.平均随访4年，无瘤生存和生存率（OS）分别为57%和83%。结论：作者认为通过儿童WT治疗方案对成人患者治疗可以获得好的预后。谢 谢！Denys-Drash syndromeOne specific association of male pseudohermaphroditism,renal mesangial sclerosis,and nephroblastoma is known as the Denys-Drash syndrome(DDS)G
15、enitourinary anomaliesGenitourinary anomalies(renal fusion anomalies,cryptorchidism,hypospadias)are present in 4.5%of patients with Wilms tumor.WAGR syndromeWAGR syndrome is characterized by Wilms tumor,aniridia,genital anomalies,mental retardation.Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS)BWS is characterized by excess growth at the cellular,organ(macroglossia,nephromegaly,hepatomegaly),or body segment(hemihypertrophy)levels.*意大利治疗方案*
