1、张巍 北京大学第一医院神经内科,周围神经和肌肉病 Neuromuscular disorders,Introduction,脑 脊髓 周围神经 神经肌肉接头 骨骼肌,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,Sensory / Motor / Autonomic n.,Axon Myelin：Schwann cell,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,1.Immune: Idiopathic, Vas
2、culitic, Paraneoplastic 2. Nutritional & metabolic: 糖尿病、B族维生素缺乏 3. Drug induced & toxic：酒精、重金属 4. Infection:艾滋病、莱姆病 5. Traumatic, compressive & tumor:腕管综合征,Acquired,遗传性运动感觉性神经病 巨轴索神经病 Anerson-Fabry病 线粒体病性周围神经病,Hereditary,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,Section 1:
3、Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,Sensory disturbance Motor impairment Reflex changes Autonomic function Other abnormalities,Clinical presentation,Sensory disturbance destruction vs. irritation,针刺麻木触电 糖尿病性神经病 酒精中毒性神经病 癌性感觉性神经病,Destruction 肌力减低、丧失 多发性神经病 远端肌无力为主 近端肌无力为主,Motor -
4、 Reflex,多发性神经病 （大纤维累及） 腱反射减低&消失,排汗异常 血管运动 营养障碍 尿便障碍 内脏危象,Autonomic dysfunction,Others,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,Examination,常规检查 电生理检查 病理检查 基因检查,遗传咨询 有机酸代谢 基因检查 重金属分析,血常规 生化 营养 内分泌 感染 免疫 肿瘤 影像学,Routine test,是肌肉还是周围神经 周围神经损害分布：单发？多发？ 是轴索还是髓鞘,Nerve conduction
5、velocity (NCV) & Electromyography (EMG),Neuropathology & Genetic examination,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法,Diagnosis,定位 纵向：神经根、神经干和神经末梢 横向：单神经、多发单神经、多发性 周围神经等 其他系统：内分泌、肝、肾等 定性 遗传性 获得性：免疫、营养代谢、感染等,Section 1: Peripheral neuropathy,结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方
6、法,Section 2 Skeletal muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,Structure & Function,人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40% 神经和血管通过肌门营养和支配骨骼肌,Muscle fiber: Type I& Type II,Section 2: Muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,肌营养不良 -肌纤维蛋白的缺乏 肌病 -代谢性 -离子通道 -蛋白聚集性,Hereditary,Immune mediated Nu
7、tritional & metabolic Drug induced & toxic Infection Trauma & Tumor,Acquired,Section 2: Muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,Pathology,Section 2: Muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,Muscle power Atrophy or hypertrophy Muscle tone Spontaneous activity Myalgia Multip
8、le organ involvement,Clinical symptoms,分布 Proximal 骨盆带肌、肩带肌、大腿肌和上臂肌的无力，常在肌肉病和肌炎。 Distal 小腿、前臂以及手和足部肌肉，多见于神经原性肌损害。 持续性或波动性,Muscle weakness,Atrophy & Hypertrophy,新生儿肌肉病，Floppy infant 急性发病的肌肉病,Hypotonia,Others,Section 2: Muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,Examination,1、常规实验室检查 2、肌肉电生
9、理 3、肌肉活检 4、影像学检查 5、肌肉功能和诱发试验 6、蛋白分子研究 7、基因检查,遗传咨询 有机酸代谢 基因检查 重金属分析,血常规 生化 营养代谢 内分泌 感染 免疫 肿瘤 影像学,Routine test,Electromyography, EMG,Imaging & Sonography,Pathology & Gene test,Section 2: Muscular disorders,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,Diagnosis,定位 骨骼肌，神经肌肉接头 定性 Myopathy /Muscular dystrophy Neuro
10、pathy /vasculopathy,M,8y Progressive weakness,CK 21380 u/L CK-MB 729 u/L LDH 1549 u/L ALT 359 u/L AST 281 u/L ALP 156 u/L,Further examination？,Diagnosis？,定位 Nerve vs. muscle? 定性 Hereditary vs. Aquired?,Differential Diagnosis,Further examination？,Duchenne Muscular Dystrophy,Section 2: Muscular disord
11、ers,结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略,一般药物治疗 周围神经 骨骼肌 对症支持治疗 呼吸 矫形 康复 对因治疗,Therapy,基础 医学 基因检查 组织活检 （形态、生化和蛋白检查） 常规、生化 、免疫学 电生理检查（ECG、EMG、NCV） 病史、家族史、查体,Summary,余宗颐著, 神经内科学, 北京大学医学出版社。 Merritts Textbook of Neurology, Philadephia: Willianms and Wilkins Muscle Biopsy，Victor Dubowitz www.neuro.wustl.edu/neuromuscular Pubmed：neuromuscular disorders,Literature,Key Points 病因病理 临床表现 诊断思路,
