1、case1 男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次case2 男性,13岁,头痛头晕MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。III型、型：均罕见。表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。Case1-表皮样囊肿MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。可位于硬脑膜内或硬脑膜外表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织III
2、型、型：均罕见。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。发病机制：起源于胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。发病机制：起源于胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断Case3-Chiari畸形case3 患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。CT平扫低密度，增强无
3、强化Case3-Chiari畸形T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。Case1-表皮样囊肿Case3-Chiari畸形男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无
4、创又早期明确诊断病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列功能障碍。I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织诊断 Case1：右颞部胆脂瘤并胆固醇肉芽肿 Case2：胼胝体发育不全 Case3：Chi
5、ari畸形Case1-表皮样囊肿 起源于外胚层的先天性肿瘤 可位于硬脑膜内或硬脑膜外 硬膜内囊肿常位于桥小脑角区 上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶 外表形似珍珠，又称为“珍蛛瘤”表皮样囊肿 CT平扫低密度，增强无强化 T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织 增强无明显强化DWI弥散受限，高信号，与蛛网膜囊肿的低信号相区别Case2-胼胝体发育不全 脑内先天发育畸形 常并发其他中枢神经系统畸形如chiari畸形，Dandywalker畸形，灰质异位等 临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。
6、通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部体部 和压部压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间，双侧脑室间距扩大。大脑内侧面脑沟随上移的三脑室顶部呈放射状排列。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。Case3-Chiari畸形一种先天性颅颈交界区畸形疾病。病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列功能障碍。典型的特点：小脑扁桃体呈舌样延长，可下疝至第34颈椎水平，延髓、第四脑室和脑桥同样可以向下延长，后组颅神经牵拉移位。发病机制：起源于
7、胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。分型 I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。II型：小脑扁桃体下疝的同时伴有小脑下蚓部、桥脑、第四脑室、延髓向椎管内移位延长，可合并脊膜膨出；III型、型：均罕见。多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。III型、型：均罕见。T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列功能障碍。通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独
8、的膝部不发育罕见。诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等发病机制：起源于胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。正常人小脑扁桃体的下缘不会超过枕骨大孔平面以下3mm。Case3-Chiari畸形Case2-胼胝体发育不全两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。Case3-Chiari畸形T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。男性,42
9、岁,头晕、头痛,癫痫发作一次常并发其他中枢神经系统畸形如chiari畸形，Dandywalker畸形，灰质异位等T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。Case3-Chiari畸形CT平扫低密度，增强无强化两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。诊断MR金标准MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断正常人小脑扁桃体的下缘不会超过枕骨大孔平面以下3mm3mm。MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下
10、端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm5mm。诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等case1 男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间，双侧脑室间距扩大。大脑内侧面脑沟随上移的三脑室顶部呈放射状排列。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。分型 I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。II型：小脑扁桃体下疝的同时伴有小脑下蚓部、桥脑、第四脑室、延髓向椎管内移位延长，可合并脊膜膨出；I
11、II型、型：均罕见。多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。一种先天性颅颈交界区畸形疾病。MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。男性,42岁,头晕、头痛,癫痫发作一次III型、型：均罕见。CT平扫低密度，增强无强化临床可有智力发育迟
12、缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。外表形似珍珠，又称为“珍蛛瘤”上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断发病机制：起源于胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断Case3-Chiari畸形T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。MRI清楚显示脑组织、脑室、
13、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。DWI弥散受限，高信号，与蛛网膜囊肿的低信号相区别I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜
14、下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。大脑内侧面脑沟随上移的三脑室顶部呈放射状排列。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）DWI弥散受限，高信号，与蛛网膜囊肿的低信号相区别一种先天性颅颈交界区畸形疾病。临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列功能障碍。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。男性,13岁,头痛头晕Case3-Chiari畸形男性,42岁,头晕
15、、头痛,癫痫发作一次表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织发病机制：起源于胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。Case3-Chiari畸形Case3-Chiari畸形Case1-表皮样囊肿MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断男性,13岁,头痛头晕MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑
16、组织MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶正常人小脑扁桃体的下缘不会超过枕骨大孔平面以下3mm。上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。大脑内侧面脑沟随上移的三脑室顶部呈放射状排列。硬膜内囊肿常位于桥小脑角区MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。临床可有智力发育迟缓和癫痫发作等表现，也可无任何症状。Case3-Chiari畸形Case3-Chiari畸形大脑内侧面脑
17、沟随上移的三脑室顶部呈放射状排列。MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。CT平扫低密度，增强无强化两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间，双侧脑室间距扩大。两侧侧脑室分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。发病机制：起源于胚胎
18、中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，导致枕骨发育不良，后颅窝过度拥挤，继发小脑扁桃体下疝和小脑幕上抬。Case1-表皮样囊肿外表形似珍珠，又称为“珍蛛瘤”MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。Case3-Chiari畸形MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。正常人小脑扁桃体的下缘不会超过枕骨大孔平面以下3mm。表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间，双侧脑室间距扩大。III型、型：均罕见。Case1-表皮样囊肿I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延
19、髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。T1WI表现为稍低信号或等信号或高信号；通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间，双侧脑室间距扩大。DWI弥散受限，高信号，与蛛网膜囊肿的低信号相区别诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列
20、功能障碍。MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。Case2-胼胝体发育不全外表形似珍珠，又称为“珍蛛瘤”I型：单纯的小脑扁桃体向椎管内疝入四脑室、枕大池、延髓和上段颈髓形态基本正常，可有无轻度脑积水。MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）Case1-表皮样囊肿CT平扫低密度，增强无强化诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等Case1-表皮样囊肿患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。Case3-Chiari畸形上皮脱落转化为角蛋白和胆固醇结晶临床可有智力发育迟缓
21、和癫痫发作等表现，也可无任何症状。男性,13岁,头痛头晕患者，男性，38岁，因头痛，行走不稳一年就诊。Case3-Chiari畸形Case1-表皮样囊肿表面光滑或分叶状，部分可嵌入脑组织Case3-Chiari畸形MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。通常胼胝体从前向后形成（膝部体部压部），因此多见体部 和压部 缺失，单独的膝部不发育罕见。Case1-表皮样囊肿CT平扫低密度，增强无强化II型：小脑扁桃体下疝的同时伴有小脑下蚓部、桥脑、第四脑室、延髓向椎管内移位延长，可合并脊膜膨出；男性,13岁,头痛头晕MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下
22、池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断多合并其它部位的先天性畸形，多先天夭折或在出生后即死亡。病理特征：小脑扁桃体疝入椎管内，致脑干、小脑及后组颅神经受挤压牵拉导致的一系列功能障碍。T2WI呈明显的高信号或混杂信号（碎屑、胆固醇结晶所致）MRI矢状面可清晰显示胼胝体部分或全部缺如。诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等Case1-表皮样囊肿MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm。诊断MR金标准MRI清楚显示脑组织、脑室、蛛网膜下池的解剖形态学的改变，既无创又早期明确诊断正常人小脑扁桃体的下缘不会超过枕骨大孔平面以下3mm3mm。MRI扫描正中矢状位：小脑扁桃体下疝下端-超过枕大孔（枕大孔前后缘中点的联线）平面下5mm5mm。诊断其它畸形改变及病变，如颅底凹陷、寰枕畸形、脊髓空洞、脑积水等
