1、猫叫综合征猫叫综合征由第五号染色由第五号染色体部分缺失引起体部分缺失引起,其发病率估计为其发病率估计为1 1：50,00050,000。第二节第二节 染色体变异染色体变异第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失重复重复一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异易位易位一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异倒位倒位一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异染色体结构的改变，会使排列在染染色体结构的改变，会使排列在染色体上的色体上的
2、基因的数目或排列顺序发生基因的数目或排列顺序发生改变改变，从而导致性状的变异。，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物有大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。害，有的甚至导致生物体死亡。响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟 出生出生19781978年年4 4月月 智商：智商：30 30 重度弱智重度弱智 演出自演出自19991999年年1 1月在月在保利剧场进行第一场指保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演挥表演以来，至今已演出几十场，与国内外十出几十场，与国内外十余家交响乐团进行过合余家交响乐团进行过合作。作。“
3、天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟的资的资料料先天性愚型（先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）细胞内个别染色体的增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少 细胞内染色体以染色体组的形式细胞内染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少。成倍地增加或减少。二、染色体的数目变异二、染色体的数目变异先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）性腺发育不良性腺发育不良（缺少一条（缺少一条X X染色体）染色体）二、染色体的数目变异二、染色体的数目变异番紫花番紫花科属科属:鸢尾科鸢尾科,番红花属番红花属 形态特征形态特征:多年生草本多年生草本,球茎球茎扁圆形扁圆形,端部呈冠端部呈冠状状.花雪青
4、色或白花雪青色或白色色,常带紫斑常带紫斑,花期花期3 3月中、下旬月中、下旬,有许有许多园艺品种多园艺品种,产欧产欧洲中南部山岳地带洲中南部山岳地带.番紫花体细胞番紫花体细胞染色体组成染色体组成番紫花配子番紫花配子染色体组成染色体组成二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 指细胞中的一组指细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，它们在它们在形态和功能上各不相同形态和功能上各不相同，但，但携携带着控制一种生物生长发育、遗传和带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息变异的全部信息，这样的一组染色体，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。叫做一个染色体组。1、染色体组的概念：、染色体组的概念：雌
5、雄果蝇的染色体雌雄果蝇的染色体二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异雌果蝇染色体雌果蝇染色体雌果蝇产生的配子雌果蝇产生的配子雄雄果果蝇蝇产产生生的的配配子子二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异雄果蝇染色体雄果蝇染色体2 2由此可见，雄果蝇有由此可见，雄果蝇有_种精子，精子内种精子，精子内染色体组成可表示为：染色体组成可表示为：。、X X雌果蝇有雌果蝇有_种卵细胞，卵细胞内染色体种卵细胞，卵细胞内染色体组成可表示为：组成可表示为：。1 1雄配子雄配子雌配子雌配子雄配子雄配子和和、Y Y、X X例例1 1：分析对照图，从：分析对照图，从A B C DA
6、 B C D中确中确认出表示含一个染色体组的细胞，认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）是图中的（）B BABCD 染色体组中的染色体全部为非同源染染色体组中的染色体全部为非同源染色体，其形态、大小和功能各不相同。色体，其形态、大小和功能各不相同。对照对照例例3 3：下列细胞中各有几个染色体组？：下列细胞中各有几个染色体组？A B C D A B C D 根据同源染色体的个数（即形态相根据同源染色体的个数（即形态相同的染色体个数）进行判断。同的染色体个数）进行判断。例例3 3：下列细胞中各有几个染色体：下列细胞中各有几个染色体组？组？A A、Aa BAa B、AABb AABb C C、A
7、Aaa DAAaa D、AAaBbbAAaBbb 根据同源染色体上的基因个数进行根据同源染色体上的基因个数进行判断，有几个同种基因即有几个染色体判断，有几个同种基因即有几个染色体组（同种基因即同种字母）。组（同种基因即同种字母）。2.二倍体和多倍体二倍体和多倍体3.单倍体单倍体二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异二倍体：二倍体：多倍体：多倍体：单倍体：单倍体：由受精卵发育而来的个体，由受精卵发育而来的个体，体细胞中体细胞中有有2个染色体组，叫做二倍体个染色体组，叫做二倍体由受精卵发育而来的个体，由受精卵发育而来的个体，体细胞中有体细胞中有3个或个或3个以上染色体组，叫做多倍体个以上染色体组
8、，叫做多倍体由配子发育而来的个体，由配子发育而来的个体，体细胞中不论体细胞中不论有多少染色体组，都只能叫做单倍体有多少染色体组，都只能叫做单倍体PF1F1称谓称谓2N2N2NN4N2N4N4N二倍体二倍体单倍体单倍体单倍体单倍体四倍体四倍体注：注：N代表一个代表一个染色体组，比如染色体组，比如人为二倍体，其人为二倍体，其染色体可以表示染色体可以表示为为2N=46直接发育成生物体：单倍体直接发育成生物体：单倍体雌配子雌配子雄配子雄配子直接发育成生物体：单倍体直接发育成生物体：单倍体合子合子(受精卵受精卵)生物体生物体二倍体二倍体多倍体多倍体由合子（受精卵）发育来的个体，细由合子（受精卵）发育来的
9、个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来的，不管含有几而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体，都只能叫单倍体个染色体，都只能叫单倍体。几乎全部动物以及过半数的高等植物是几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇如：番茄、人、玉米、果蝇)马铃薯是马铃薯是四倍体四倍体香蕉是香蕉是三倍体三倍体普通小麦是普通小麦是六倍体六倍体雌性雌性雌性雌性雄性雄性单倍体单倍体二倍体二倍体判判 断断1 1、一倍体一定是单倍体。、一倍体一定是单倍体。3 3、由二倍体物种所产生的配子直接发、由二倍体物种所产生的配子直接发育成的个体，其体
10、细胞中只有一个染色育成的个体，其体细胞中只有一个染色体组，可称为一倍体。体组，可称为一倍体。5 5、单倍体中可以只有一个染色体组，、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组。也可以有多个染色体组。4 4、由四倍体、六倍体物种所产生的配子、由四倍体、六倍体物种所产生的配子直接发育成的个体，其体细胞中有两个或直接发育成的个体，其体细胞中有两个或三个染色体组，可称为二倍体或三倍体。三个染色体组，可称为二倍体或三倍体。2 2、单倍体一定是一倍体。、单倍体一定是一倍体。单倍体植株特点单倍体植株特点:弱小，且高度不育弱小，且高度不育单 倍 体 的 形 成单 倍 体 的 形 成二倍体植株二倍体植株
11、花药离体培养花药离体培养单倍体植株单倍体植株人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍恢复为二倍体植株恢复为二倍体植株（纯合体）（纯合体）自交自交纯合体纯合体单倍体育种的独特优势单倍体育种的独特优势:明显缩短育种年限，而且得到的是纯和个体。明显缩短育种年限，而且得到的是纯和个体。通过培养使它离开正常的发育途径（即形成成熟花粉最后产生精子的途径）而分化成为单倍体植株花药离体培养着丝点着丝点分裂分裂4 4条条染色体染色体8 8条染色体条染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体染色体复制复制无纺缍丝无纺缍丝牵引牵引细胞细胞分裂分裂多倍体多倍体多 倍 体 的 形 成多 倍 体 的 形 成染色体复制染色体复制人工
12、诱导多倍体的原理：人工诱导多倍体的原理：着丝点分裂着丝点分裂无纺锤丝牵引，无纺锤丝牵引，染色体数加倍染色体数加倍 低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下力的条件下导致染色体复制导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。使细胞内的染色体数目加倍。方法方法:用秋水仙素处理用秋水仙素处理_或或_。原理：当秋水仙素作用于正在原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞的细胞时，能够抑制时，能够抑制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_，从而引起细胞内，从而引起细胞内染色体染色体_。染
13、色体数目加倍的细胞。染色体数目加倍的细胞继续进行继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成 _植株。植株。人工诱导多倍体的常用方法有哪些？人工诱导多倍体的常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法低温和秋水仙素处理法萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗分裂分裂纺锤体纺锤体染色体染色体移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异常用常用方法方法人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人花药离体培养后，人工诱导染色体加倍工诱导染色体加倍优点优点器官大，营养多器官大，营养多明显缩短育种年限明显缩
14、短育种年限缺点缺点适用于植物，在动物适用于植物，在动物方面难以开展方面难以开展技术复杂一些，须与技术复杂一些，须与杂交育种配合杂交育种配合单倍体育种与多倍体育种的区别单倍体育种与多倍体育种的区别小结小结:染色体变异染色体变异染色体结构变异染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位染色体数目变异染色体数目变异个别染色体的增减个别染色体的增减增加增加:21:21三体综合征三体综合征减少减少:性腺发育不全性腺发育不全整倍性变异整倍性变异染色体组的概念染色体组的概念分类分类由由受精卵受精卵发育而成的个体，其体细胞中发育而成的个体，其体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当含有几个染
15、色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。染色体组数超过两个以上时称为多倍体。单倍体单倍体:由未受精的配子直接发育由未受精的配子直接发育,体细体细胞含配子染色体数目的个体。胞含配子染色体数目的个体。一粒小麦一粒小麦2n=14AA拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草2n=14BBAB 不育不育拟二粒小麦拟二粒小麦2n=28AABB方穗山羊草方穗山羊草2n=14DDABD普通小麦普通小麦2n=42AABBDD 异异源源六六倍倍体体小小麦麦的的起起源源 染色体加倍染色体加倍不育不育 染色体加倍染色体加倍八倍体小黑麦的培育：八倍体小黑麦的培育：普通小麦普通小麦 AABBDDAABBDD黑
16、麦黑麦RRRRXABDRABDR AABBDDRR AABBDDRR八倍体小黑麦八倍体小黑麦不育不育 染色体加倍染色体加倍多 倍 体 植 株 的 特 点多 倍 体 植 株 的 特 点2.2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高蛋白质等含量增高.3.3.但发育延迟，结实率低。但发育延迟，结实率低。1.1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见二倍体和四倍体葡萄的比较二倍体和四倍体葡萄的比较雄蜂雄蜂 它是由它是由卵细胞不经过受精卵细胞不经过受精直接发育直接发育而来的。体细胞中只有而来的。体细胞中只有1616条染色体。条染色体。所以，它的所以，它的体细胞中染色体数目等于它体细胞中染色体数目等于它的配子中染色体数的配子中染色体数。蜂王和工蜂蜂王和工蜂由由受精卵发育受精卵发育而来而来,体细胞中含有体细胞中含有3232条条染色体。染色体。单 倍 体 的 形 成单 倍 体 的 形 成（单倍体）（单倍体）（二倍体）（二倍体）
