1、染色体变异育种和人类遗传病上课（优选）染色体变异育种和人类遗传病上课缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位a b c d e f a b c f a bc bc d e f a e d c b f a b c d e f a b c d e f g h i a b c d e f g h i j j a bc d e f 人类人类5号染色号染色体短臂缺失体短臂缺失例如，例如，是人的是人的引起的遗传病引起的遗传病abcdef卵圆眼卵圆眼棒状眼棒状眼果蝇果蝇X X染色体重复染色体重复基因性状（基因数目、排列顺序改变）（基因数目、排列顺序改变）染色体结构改变染色体结构改变大多数此类变异对生物是不利的，大多
2、数此类变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡有的甚至会导致生物体死亡方法:低温处理或者用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗基因数量、排列顺序的改变（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）AaRr(高杆，抗病）如何得到矮秆抗病的新品种。高杆抗病与矮杆染病小麦杂交产生矮杆抗病利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致细胞未完成分裂，于是就形成染色体数目加倍的细胞。A B D C E当
3、秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。A单倍体 B二倍体减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极a b c d e f2、二倍体和多倍体C 三倍体 D 多倍体常染色体上的隐性遗传病基因重组、基因突变、染色体变异的比较3、遗传病有关概率的计算染色体组有_染色体（二）染色体数目的变异（二）染色体数目的变异 整倍体变异：整倍体变异：以染色体组的形式成倍增加或减少。以染色体组的形式成倍增加或减少。非整倍体变异：非整倍体变异：体细胞中个别染色体增加或减少。体细胞中个别染色体增加或减少。雄果蝇体细胞的染色体雄果蝇体细胞的染色体1
4、1.整倍体整倍体变异变异一个染色体组一个染色体组一个染色体组一个染色体组、染色体组：、染色体组：核心概念核心概念 细胞中的一组非同源染色细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组遗传和变异，这样的一组染色体，叫一个染色体组。染色体，叫一个染色体组。例如果蝇的精子和卵例如果蝇的精子和卵细胞。细胞。由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体。（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病
5、患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？下列细胞含有一个染色体组的是：加速育种的进程，大幅度改良性状但有利个体少染色体总数/染色体形态数染色体组数X染色体上的隐性遗传病再看看有几个同源染色体染色体组有_染色体X隐（5）进行性肌营养不良 E.再看看有几个同源染色体常染色体上的隐性遗传病1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几
6、倍体；大多数此类变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增添或减少。常染色体病（7）性腺发育不良 G.大多数此类变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡AA（一粒小麦）BB (斯氏麦草）一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？理解理解“染色体组染色体组”的特征的特征1 1）在染色体组内无同源染）在染色体组内无同源染色体，也无等位基因色体，也无等位基因;2 2）染色体形态、大小和功）染色体形态、大小和功能各不相同；能各不相同；3 3）含有控制生物性状的一）含有控制生物性状的一整套遗传信息。整套遗传信息。甲中含有甲中含有
7、个染色个染色体组；体组；乙中含有乙中含有 个染个染色体组。色体组。43细胞内形态细胞内形态相同的染色体相同的染色体)例如：人、果蝇、玉米、番茄等。例如：人、果蝇、玉米、番茄等。马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体香蕉是三倍体染色体总数染色体总数 每组条数每组条数 几倍体几倍体 小家鼠小家鼠香蕉香蕉马铃薯马铃薯普通小麦普通小麦20二倍体二倍体三倍体三倍体？12？六倍体六倍体4033484211四倍体四倍体7香蕉染色体香蕉染色体B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多如果某个体由本物种的配子（精子或卵细胞）不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍
8、体”。利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。染色体组有_染色体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致细胞未完成分裂，于是就形成染色体数目加倍的细胞。A、1号B、2号C、3号D、4号一般于4-5岁发病，20岁前死亡。多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.D、部分遗传病由显性基因所控制常染色体上的隐性遗传病由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增添或减少。例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。通常为隔代遗传、男
9、女发病概率相等通常为隔代遗传、男女发病概率相等2、非整倍体变异：染色体个别增添或减少2、遗传病致病基因来源的判断高杆抗病与矮杆染病小麦杂交产生矮杆抗病aarr（矮杆，不抗病）a b c d e f4、细胞中有_对性染色体。常染色体上的隐性遗传病图中所示为几倍体生物的细胞？有有_染色体组，每个染色体组，每个染色体组有染色体组有_染色体染色体有有 _染色体组，每个染色体组，每个染色体组有染色体组有_染色体染色体4个个2条条2个个4条条（2 2）多倍体的遗传特点）多倍体的遗传特点 器官增大器官增大 某些营养物质含量增加某些营养物质含量增加 成熟延迟，结实率低成熟延迟，结实率低 奇数倍的多倍体不育奇数
10、倍的多倍体不育多倍体常出现在植物，人和多倍体常出现在植物，人和动物少见。动物少见。自然条件形成多倍体：自然条件形成多倍体：细胞在有丝分裂的过程中，细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制染色体完成了复制，但，但是细胞受到外界环境条件是细胞受到外界环境条件(如温度骤变如温度骤变)或生物内部或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致细胞未细胞未完成分裂完成分裂，于是就形成染色体数目加倍的细胞。，于是就形成染色体数目加倍的细胞。减数分裂中：形成染色体数加倍的配子减数分裂中：形成染色体数加倍的配子人工条件下形成多倍体：人工条件下形成多倍体：a.a.低温处理低
11、温处理b.b.秋水仙素（常用，最有效）：秋水仙素（常用，最有效）：当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。从而引起细胞内染色体数目加倍。AAAAAAABBBBBBBaaaaaaabbbbbbb有丝分裂中：染色体数加倍的过程有丝分裂中：染色体数加倍的过程低温或秋水低温或秋水仙素处理仙素处理4 4个染色体个染色体8 8个染色体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引多倍体的形
12、成多倍体的形成若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加倍的组织倍的组织或个体或个体方法方法:低温处理或者低温处理或者用用秋秋水仙素水仙素处理处理萌发的种子或萌发的种子或幼苗幼苗原理：原理：举例：异源八倍体小黑举例：异源八倍体小黑麦、无籽西瓜麦、无籽西瓜二倍体西二倍体西瓜幼苗瓜幼苗二倍体西二倍体西瓜幼苗瓜幼苗秋水仙素处理秋水仙素处理二倍体西二倍体西瓜植株瓜植株四倍体西四倍体西瓜植株瓜植株联会联会紊乱紊乱三倍体西瓜种子三倍体西瓜种子无子西瓜无子西瓜杂交杂交杂交杂交自然长成自然长成二倍体西二倍体西瓜植株瓜植株第一年第一年第二年第二年无子西瓜和无子番茄的区别无子西瓜和无子番茄的
13、区别 无子番茄是用一定浓度的生长素类似物溶液处理未受粉的番茄花蕾，子房发育成果实，因为没有受精作用，所以没有种子。无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，未形成正常的生殖细胞，因而不能形成种子。六倍体六倍体普通小麦普通小麦二倍体二倍体黑麦黑麦八倍体八倍体小黑麦小黑麦香蕉的培育香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽香蕉有籽香蕉4n4n加倍加倍野生芭蕉野生芭蕉2n2n无籽香蕉无籽香蕉3n3n自然界中绝大多数的动物和过半数的高等植物生一个男孩白化的概
14、率是1/4为了用人工的方法同时得到AABB、AAbb、aaBB、aabb四种纯合体，应采取下列那种基因型个体的花药进行离体培养：原理：抑制正在分裂的细胞形成纺锤体染色体不分离、染色体数目加倍。3%，其中70%以上是遗传因素所致。生一个男孩白化的概率是1/4若-7为纯合体，请据图回答：左图是果蝇体细胞染色体A、和B、和常染色体上的隐性遗传病当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。4、人类基因组计划与人体健康C、父亲是血友病基因携带者减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极AA（一粒小麦）BB (斯氏麦草）若女患者与正常人
15、结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （）X隐（5）进行性肌营养不良 E.A、和B、和后代只有男性患者，且代代发病已知水稻高杆（A）对矮杆（a）是显性，抗病（R）对不抗病（r）是显性，现有纯种高杆抗病与矮杆不抗病水稻，想得到纯种的抗倒伏抗病水稻，请设计育种方案：（不能减数分裂产生正常配子）高杆抗病与矮杆染病小麦杂交产生矮杆抗病1)1)概念：概念：体细胞体细胞中含有本物中含有本物种种配子配子染色体数目的个体，染色体数目的个体，叫做叫做单倍体单倍体。4 4、单倍体、单倍体蜂王蜂王工蜂工蜂雄蜂雄蜂发育来源发育来源受精卵受精卵受精卵受精卵卵细胞卵细胞染色体组数染色体组数2 22 21 1二倍体二倍体二
16、倍体二倍体单倍体单倍体工蜂工蜂雄蜂雄蜂蜂王蜂王（）单倍体的特点：（）单倍体的特点：单倍体育种：单倍体育种：1 1、方法、方法花药（花粉）离体培养、人工诱导多倍体花药（花粉）离体培养、人工诱导多倍体2 2、流程图、流程图花药花药4 4、优点、优点明显缩短育种年限明显缩短育种年限得到的得到的植株植株都是纯合体都是纯合体方法复杂，要与杂交育种配合方法复杂，要与杂交育种配合成活率较低，成本高成活率较低，成本高 恢复正恢复正 常植株常植株（纯合体）（纯合体）单倍体单倍体植株植株5 5、缺点、缺点3 3、原理、原理：染色体变异染色体变异花药离体培养花药离体培养秋水仙素秋水仙素 处理处理减数分裂减数分裂aa
17、B_aabb矮抗矮抗矮不抗矮不抗AB AbaBab单倍体单倍体ABAbaBab花粉离体培养花粉离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理自交自交取花粉取花粉AABB AAbb aaBBaabb高抗高抗高不抗高不抗矮抗矮抗矮不抗矮不抗新品种新品种aaBB矮抗矮抗杂交杂交AABBaabb矮不抗矮不抗高抗高抗AaBb高抗高抗杂交杂交AABBaabb矮不抗矮不抗高抗高抗AaBb高抗高抗A_B_A_bbaaB_aabb高抗高抗高不抗高不抗矮抗矮抗矮不抗矮不抗aaB_矮抗矮抗自交自交aaB_矮抗矮抗自交自交 现有以下两种类型水稻：高秆抗病（现有以下两种类型水稻：高秆抗病（AABBAABB），矮秆），矮秆不抗病（不抗
18、病（aabbaabb）。如何得到矮秆抗病的新品种。）。如何得到矮秆抗病的新品种。案例案例.已知水稻高杆已知水稻高杆（A A）对矮杆）对矮杆（a a）是显性，抗病（）是显性，抗病（R R）对不抗病（对不抗病（r r）是显性）是显性现有纯种现有纯种高杆高杆抗病与抗病与矮杆矮杆不抗病不抗病水稻水稻，想得到纯种的，想得到纯种的抗倒伏抗倒伏抗病抗病水稻水稻，请设计育种方案：，请设计育种方案：A、0 B、1/4 C、1/2 D、1A、和B、和3、遗传病有关概率的计算aarr（矮杆，不抗病）成熟延迟，结实率低2001年2月人类基因组工作草图公开发表。*怎样判断细胞中的染色体组的组成？生一个白化男孩的概率是1
19、/8乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体A单倍体 B二倍体减数分裂中：形成染色体数加倍的配子若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （）在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。、促使染色单体分开，形成染色体；现有以下两种类型水稻：高秆抗病（AABB），矮秆不抗病（aabb）。下列细胞含有一个染色体组的是：、诱导染色体多次复制；染色体组有_染色体缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。通常为代代遗传、男患者少于女患者染色体组有_染色体 二倍体（二倍体（2N 2N）三倍体（三倍体（3N 3N）四倍体（四倍体（4N
20、4N）可遗传可遗传变异变异小结小结染色体变异染色体变异基因突变基因突变基因重组基因重组：产生新基因，：产生新基因，变异的根本来源变异的根本来源:变异的主要来源变异的主要来源结构变异结构变异数量变异数量变异个别增减个别增减按组增减按组增减基因重组基因重组染色体变染色体变异异基因突变基因突变诱因诱因特纳氏综合征特纳氏综合征因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能
21、缺陷。功能缺陷。2121三体综合征三体综合征可遗传变异的比较染色体变异染色体变异 方法方法比较比较杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种处理处理杂交杂交用射线、激用射线、激光、化学药光、化学药品处理生物品处理生物用秋水仙素用秋水仙素处理种子或处理种子或幼苗幼苗花药离体培花药离体培养养原理原理基因重组基因重组人工诱发基人工诱发基因突变因突变,产生产生新性状，新新性状，新品种品种染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异优缺点优缺点方法简便方法简便,但育种但育种周期较长周期较长加速育种的加速育种的进程，大幅进程，大幅度改良性状度改良性状但有利个体但有利个体少少器官较
22、大，器官较大，营养物质含营养物质含量高，但发量高，但发育延迟，结育延迟，结实率低实率低缩短育种年缩短育种年限，但方法限，但方法复杂，成活复杂，成活率低率低举例举例高杆抗病与矮杆高杆抗病与矮杆染病小麦杂交产染病小麦杂交产生矮杆抗病生矮杆抗病高产青霉素高产青霉素菌株的育成菌株的育成无籽西瓜和无籽西瓜和八倍体小黑八倍体小黑麦麦抗病植株的抗病植株的育成育成四种生物育种方法的比较四种生物育种方法的比较 育种方法育种方法原理原理实例实例诱变育种用物理或化学的因素处理生物，诱导用物理或化学的因素处理生物，诱导基因突变，提高突变频率，从中选择基因突变，提高突变频率，从中选择培育出优良品种。培育出优良品种。青霉
23、素高产菌株的培青霉素高产菌株的培育育杂交育种利用生物杂交产生的基因重组，使两利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。出所需要的优良品种。用高杆抗锈病的小麦用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小和矮杆不抗锈病的小麦杂交，培育出矮杆麦杂交，培育出矮杆抗锈病的新类型抗锈病的新类型单倍体育种利用花药离体培养获得单倍体，再经利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。种年限。多倍体育种用人工方法获得多倍体植物
24、，再利用用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。（通常其变异来选育新品种的方法。（通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，从而获得多倍体植物。）苗，从而获得多倍体植物。）三倍体无籽西瓜和八三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育倍体小黑麦的培育染色体数目变异染色体数目变异多倍体多倍体单倍体单倍体发生时期发生时期是否产生是否产生新基因新基因生产实践生产实践中的应用中的应用基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组、基因突变、染色体变异的比较有性生殖有性生殖间期间期有丝分裂期有丝分裂期单性生殖时单性生殖时减数分裂和减数分裂和受精作用受精作用碱基顺碱基顺
25、序改变序改变分裂受阻分裂受阻配子直接发育配子直接发育没有产生没有产生产生产生没有产生没有产生没有产生没有产生杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种基因突变基因突变基因重组基因重组发生机理发生机理 例例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由卵细胞直接发育而成的。问：蜂是由卵细胞直接发育而成的。问：雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞内的染色体组数的关系是怎样的？胞内的染色体组数的关系是怎样的？雄蜂的染色体组数是蜂王的一半
26、，雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂王产生的卵细胞同。与蜂王产生的卵细胞同。例例2普通小麦成熟花粉粒中含有三个染普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体组，用这种花粉粒培育成的植株是色体组，用这种花粉粒培育成的植株是 A单倍体单倍体 B二倍体二倍体 C六倍体六倍体 D三倍体三倍体 例例3某品种水稻的体细胞中含有某品种水稻的体细胞中含有48条染条染色体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于色体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于 A四倍体四倍体 B三倍体三倍体 C二倍体二倍体 D单倍体单倍体AA 例例4单倍体生物的体细胞内单倍体生物的体细胞内 A只有一个染色体只有一个染色体 B只有一个染色体组只有一个染
27、色体组 C染色体组数目成单染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数同与本物种配子的染色体数同D*怎样判断细胞中的染色体组的组成？AR Ar aR ar无子番茄是用一定浓度的生长素类似物溶液处理未受粉的番茄花蕾，子房发育成果实，因为没有受精作用，所以没有种子。当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。为了用人工的方法同时得到AABB、AAbb、aaBB、aabb四种纯合体，应采取下列那种基因型个体的花药进行离体培养：理解“染色体组”的特征A单倍体 B二倍体4、人类基因组计划与人体健康方法:低温处理或者用秋水仙素处理萌
28、发的种子或幼苗医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断、促使染色单体分开，形成染色体；例题：已知某物中的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是：较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；4、人类基因组计划与人体健康常染色体上的隐性遗传病体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体个别增加：21三体综合征等不一定，可能是多倍体，也可能是单倍体。X隐（5）进行性肌营养不良 E.（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属
29、 性遗传病。第五章基因突变及其他变异5.35.3人类遗传病人类遗传病一、人类的疾病一、人类的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我
30、国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是以上是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上，每年出生的
31、患儿就高达以上，每年出生的患儿就高达2 2万人。万人。3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成员一个家族中多个成员都表现为同一种病都表现为同一种病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也可改变引起的，也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质改变可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传引起，也可能与遗传物质的改变无关物质的改变无关遗传物质发生改
32、变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病二、人类的遗传病二、人类的遗传病1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体多指多指单基因遗传病受受一对一对等位基因等位基因控制控制由由显性显性致病基因致病基因控制控制多指多指常染色体上的显性遗传病常
33、染色体上的显性遗传病单基因遗传病并指并指单基因遗传病受受一对一对等位基因等位基因控制控制由由显性显性致病基因致病基因引起引起A B D C E当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（2）多倍体的遗传特点染色体组有_染色体例题：已知某物中的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是：通常为代代相传、男女发病概率相等肌肉萎缩无力，行走困难。AaRr(高杆，抗病）在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。当秋水仙素作用于分裂前期的细
34、胞时，能够抑制纺锤体（丝）的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。大多数此类变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡A B D C E细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫一个染色体组。2、遗传病致病基因来源的判断缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。如果某个体由本物种的配子（精子或卵细胞）不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。X隐（5）进行性肌营养不良 E.一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？*怎样判断细胞中的染色体组的组成？（
35、1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。C 三倍体 D 多倍体常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.软骨发育不全软骨发育不全单基因遗传病由由显性显性致病基因引起致病基因引起受受一对一对等位基因控制等位基因控制软骨发育不全软骨发育不全单基因遗传病由显性显性致病基因引起受一对一对等位基因控制抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢畸形（如鸡胸）、生长
36、缓慢等症状。等症状。单基因遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起白化病白化病单基因遗传病受受一对一对等位基等位基因控制因控制由由隐性隐性致病基致病基因引起因引起白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出毛发白表现出毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光等红色、畏光等症状。症状。单基因遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少一体细胞缺少一种酶。智力低种酶。智力低下，下，
37、60%60%患儿有患儿有脑电图异常。脑电图异常。头发细黄，皮头发细黄，皮肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。单基因遗传病（20042004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（可能不含该致病基因的是（）A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一
38、个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？率是多少？进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。单基因遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病单基因遗传
39、病无籽西瓜和八倍体小黑麦C 三倍体 D 多倍体多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增添或减少。生一个男孩白化的概率是1/4X隐（5）进行性肌营养不良 E.（2）多倍体的遗传特点在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。通常为隔代遗传、男女发病概率相等由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。具有相对性状的亲本杂交先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较2）染色体形态、大小和功能各不相同；同源染色体条数(细胞内形态相同的染色体)染色体组数每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.1）在染色体组内无同源染
40、色体，也无等位基因;常染色体上的隐性遗传病用秋水仙素处理种子或幼苗A单倍体 B二倍体（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（）常染色体上的隐性遗传病这是因为（）常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔
41、代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病更可能染色体隐性遗传病更可能人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。父或子正非伴性，父或子正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性
42、，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。母或女正非伴性，母或女正非伴性，母女都病为伴性。母女都病为伴性。多基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有流产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合
43、征（先天性愚型）和TurnerTurner综合征（性腺发育不良）等。综合征（性腺发育不良）等。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂多基因遗传病受受两对以上两对以上的的等位基因控制等位基因控制无脑儿无脑儿多基因遗传病受受两对以上两对以上的等位基因控制的等位基因控制多基因遗传病先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（21三体综合征）三体综合征）体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，智力特别低下，身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容：眼距宽、外容：眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张，舌常伸出半张，舌常伸出口外。约半数
44、同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病，部分在胚脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。染色体异常遗传病21三体综合症三体综合症(先天性愚型）先天性愚型）染色体异常遗传病由染色体异常染色体异常引起21三体综合症三体综合症(先天性愚型）先天性愚型）染色体异常遗传病由常染色体异常常染色体异常引起由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段患者两眼距离较远患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻智力障碍患儿哭声轻 音调高音调高 很像猫叫很像猫叫猫叫综合症猫叫综合症染色体异常遗传病由常染色体异常常染色体异常引起染色体总数/染色体形态数染色体
45、组数2、遗传病致病基因来源的判断A只有一个染色体器官较大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者2、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是体细胞中含有奇数染色体组数目的个体。例如小麦的单倍体细胞就含有3个染色体组。这是因为（）左图是果蝇体细胞染色体C 三倍体 D 多倍体缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。2、二倍体和多倍体染色体个别增加：21三体综合征等加速育种的进程，大幅度改良性状但有利个体少B、外祖母母亲男孩A B D C EC、父亲是血友病基因携带者人类5号染色体短臂缺失用秋水仙素处理种子或幼苗性腺发育不良性腺发育不良（T
46、urner综合症）综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常性染色体异常引起患者身材矮小患者身材矮小 外观表现为女性外观表现为女性 但性腺发育不良但性腺发育不良 乳房不发育乳房不发育 没有生育能力没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是发病率是1/3500 经染色体检查发现经染色体检查发现 患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体染色体染色体组成：染色体组成：45条条/XOTurner综合症综合症 vs Klinefelter综合症综合症(克氏综合症克氏综合症)染色体异常遗传病分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2 2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时
47、，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后后期，姐妹染色单体分开后进入同一极进入同一极1 1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XYXY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中精子产生过程中
48、卵细胞产生过程中卵细胞产生过程中（20042004北京）人类北京）人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第形成的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者与号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C（19991999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X23A+X22A+X22
49、A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子，其中孩子，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的
50、生活。的生活。既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！3 3、下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙
