1、概念v癫痫综合征(epilepsy syndrome)：是指患儿某些临床症状和体征总是集合在一起表现出来的癫痫病。它有特定的发病年龄、病因、发作类型、脑电模式、触发因素、临床过程、治疗反应、预后和转归。v癫痫的患病率：约为36，约60%的癫痫患者起病于儿童时期，经正规治疗80%的患儿可获完全控制。癫痫发病率v发达国家癫痫的年发病率为2453/10万/年，v发展中国家癫痫的年发病率为77/10万/年114/10万/年；v患病率国外4 8。v我国0-14yr儿童癫痫（不含热性惊厥）的发病率为151/10万/年，患病率为3.45（左启华等，1988）发达国家各年龄段癫痫的发病率(Allen Haus
2、er,1997)起病年龄1yr内起病者占小儿癫痫总数的29.0%，7yr 内起病者占总数的82.2%。小儿癫痫大多数发病于学龄前期。652例小儿癫痫的起病年龄（左启华，1981）病因(etiology)v根据病因分三类：1)特发性/原发性癫痫(idiopathic/primary epilepsy)：脑部未能找到有关的结构变化和代谢异常的癫痫，而与遗传因素有关。2)症状性/继发性癫痫(symptomatic/secondary epilepsy)：具有明确脑部病损或代谢障碍的癫痫。3)隐源性癫痫(cryptogenic epilepsy)：是指虽疑为症状性癫痫，但以目前的认识水平尚未发现病因。
3、病因(etiology)v引起癫痫发作的因素：1)遗传因素：2)获得性因素：3)诱发因素：4)年龄因素：遗传因素v指对癫痫的遗传易感性。大量研究证明，癫痫与遗传因素有关。遗传可以影响细胞膜离子通道的功能，降低惊厥阈值，引起神经元放电。v近年癫痫基因的研究取得一定进展：少年肌阵挛(juvenile myoclonic epilepsy，JME)的基因定位在染色体6p21.3；良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion)的基因定位在染色体20q13.3和8q24上。定位克隆技术证实KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)均属钾离子通道蛋
4、白基因，其突变与该病的发生有关。表1.小儿癫痫的致病因素1.脑部疾患1.1脑发育异常：神经元移行障碍 脑发育畸形 脑积水 神经皮肤综合征1.2 CNS感染：病毒性脑炎 细菌性脑膜炎 结核瘤 脑脓肿 感染后脑炎 脑原虫病和脑寄生虫病 AIDS病 慢病毒感染(SSPE)宫内感染。1.3 脑血管疾病 颅内出血 动、静脉或静脉窦血栓 形成 动脉畸形 脑血管炎1.4 脑水肿1.5 脑外伤及外伤后瘢痕1.6脑肿瘤(包括脑膜白血病)2.缺氧性疾病2.1 肺疾病 2.2 窒息 2.3 休克 2.4 严重贫血 2.5 惊厥性脑损伤3.代谢、营养、内分泌紊乱3.1 蛋白、氨基酸代谢异常:先天性氨基酸代谢异常 尿素
5、循环代谢异常 卟啉病3.2脂质代谢异常：脑脂质沉积症 脑白质营养不良 粘脂病表1.小儿癫痫的致病因素（续）3.3糖代谢异常(低血糖)半乳糖血症 糖原病 肾上腺皮质功能低下 垂体功能低下 亮氨酸敏感性低血糖 果糖不耐受 酮病性高甘氨酸血症3.4 水电解质紊乱：低血钠症 高钠血症3.5 低血钙、低血磷：高磷酸血症早产儿VitD缺乏 脂肪泻 甲状旁腺功能低下 假性甲状旁腺功能低下 新生儿低血镁3.6 Vit缺乏症、依赖症：VitB6 VitB12 叶酸 3.7 肝性或肾性脑病 3.8 核黄疸4.中毒性脑病4.1 重金属中毒(铅、汞等)4.2 药物中毒：吩噻嗪类 安定类 抗组胺类 阿托品 柳酸制剂 皮
6、质类固醇 撤药综合征4.3 食物中毒4.4 CO中毒4.5 其他中毒反应表2：按围产期前后时期区分小儿癫痫的病因 产前因素 遗传因素 先天性脑结构异常 宫内感染 母体疾病 围产期因素 产伤 缺氧 黄疸 感染 早产 代谢异常 撤药 产后因素 CNS原发性感染 小儿传染病伴脑病 颅脑外伤 循环系统疾病 中毒（重金属或药物）变态反应性脑病 物理性和代谢性脑病 脑变性病 脑内占位性病变 表3：根据癫痫起病年龄考虑病因 新生儿期26m开始7m3y开始3y开始产伤、缺氧、颅内出血代谢紊乱:电解质紊乱(钙、镁、钠、糖);高胆；VitB6依赖症。感染（宫内感染；败血症、脑炎、脑膜炎）先天性脑发育畸形先天性代谢
7、异常（高甘氨酸血症、高氨血症、半乳糖血症）脑炎、脑膜炎电解质紊乱先天性代谢异常（PKU）产伤先天性脑发育缺陷脑变性病高热惊厥脑炎、脑膜炎中毒性脑病脑畸形、先天性代谢异常、变性病、产伤特发性癫痫特发性癫痫脑炎、脑膜炎代谢紊乱、高血压脑病惊厥后脑损伤后遗症脑瘤、变性病诱发因素v非感觉性诱因：如发热、过度换气、代谢紊乱、身体应激反应、情感和精神紊乱、睡眠（困倦、缺少睡眠、入睡、睡醒）、饥饿或过饱。v感觉性刺激：视觉刺激（光、阅读、电视）、听觉刺激（声音、音乐、巨响）、前庭刺激、嗅觉或味觉刺激、触觉或本体刺激。v有时诱因是特异性的。若癫痫发作只有在一定的诱因存在时才表现出来，称为反射性癫痫。病因的构成
8、比各年龄组癫痫已知病因的构成比（Allen Hauser，1997）临床分类(clinical classification)v国际抗癫痫联盟(ILAE)在1981年和1989年分别提出两个不同层次、不同范畴的癫痫分类系统。I.小儿癫痫发作的分类(classification of epileptic seizures)：仅限于描述癫痫发作的具体类型。ILAE在1981年根据癫痫发作时的临床表现的类型和脑电图改变进行分类。是临床常用的分类方法。在2001年5月又提出新的建议。II.癫痫和癫痫综合症的分类(classification of epilepsies and epileptic sy
9、ndromes)：是对前者分类的补充。1985年ILAE依临床发作分类为基础，结合病因、起病年龄、转归等特点进行分类，1989年又重新修订。2001年又提出了新的分类方案。表4.小儿癫痫发作的分类(ILAE,1981)1.部分部分（限局、局灶局灶）性发作性发作partial（focal,local）seizures 1.1 简单部分性发作（simple partial seizures,consiousness not impaired）运动性发作（with motor signs）感觉性发作（with somatosensory or special-sensory symptoms）植物神
10、经症状发作（with autonomic symptoms or signs）神经症状性发作（with psychic symptoms）1.2 复杂部分性发作（complex partial seizures,with impairment of consiousness）1.3 部分性发作演变为全身性发作(partial seizures evolving to secondarily generalized seizures)2.全面全面（广泛、弥漫）性发作性发作（generalized seizures）2.1 失神发作（absence seizures）典型失神发作（typical
11、absence）不典型失神发作（atypical absence）2.2 肌阵挛发作（myoclonic seizures）2.3 阵挛性发作（clonic seizures）2.4 强直性发作（tonic seizures）2.5 强直-阵挛发作（tonic-clonic seizures）2.6 失张力发作（atonic seizures）2.7 婴儿痉挛（infantile spasm）3.其他分类不明的各种发作其他分类不明的各种发作（unclassified epileptic seizures）表5.癫痫发作类型（Engel，2001年）1.1.自限性发作类型自限性发作类型1.1 全
12、身性发作1.1.1 强直阵挛性发作1.1.2 阵挛性发作1.1.2.1 没有强直成分1.1.2.2 伴有强直成分1.1.3 典型失神发作1.1.4 不典型失神发作1.1.5 肌阵挛性失神发作1.1.6 强直性发作1.1.7 痉挛1.1.8 肌阵挛发作1.1.9 眼睑肌阵挛1.1.9.1 不伴失神1.1.9.2 伴有失神1.1.10 肌阵挛失张力发作1.1.11 负性肌阵挛1.1.12 失张力发作1.1.13 全身性癫痫综合征的反射性发作1.2 局灶性发作1.2.1 局部感觉性发作1.2.1.1 伴有基本感觉症状1.2.1.2 伴有体验性感觉症状 1.2.2 局部运动性发作1.2.2.1 具有单
13、纯阵挛性运动体征1.2.2.2 具有不对称性强直性运动发作1.2.2.3 具有典型（颞叶）自动症1.2.2.4 具有过度运动自动症1.2.2.5 具有负性肌阵挛1.2.2.6 具有抑制性运动发作1.2.3 痴笑性发作1.2.4 偏侧阵挛发作1.2.5 继发性全身性发作1.2.6 局部性癫痫综合征中的反射性发作2.2.持续性发作类型持续性发作类型2.1 全身性癫痫持续状态2.1.1 全身性强直阵挛癫痫持续状态2.1.2 阵挛癫痫持续状态2.1.3 失神性癫痫持续状态2.1.4 强直性癫痫持续状态2.1.5 肌阵挛性癫痫持续状态2.2 局灶性癫痫持续状态2.2.1 Kojewnikow持续性部分性
14、癫痫2.2.2 持续性先兆2.2.3 边缘系统癫痫持续状态2.2.4 伴有偏侧瘫的偏侧惊厥持续状态 表6.癫痫与癫痫综合征的国际分类（ILAE,1989）一.与部位有关的(部分性)癫痫和癫痫综合征1.特发性癫痫1.1 伴中央-颞区棘波的小儿良性癫痫 1.2 伴枕区放电的小儿良性癫痫 1.3 原发性阅读性癫痫2.症状性癫痫2.1 小儿慢性进行性持续部分性癫痫（Kojewnikow综合征）2.2 有特殊促发方式的癫痫综合征2.3 颞叶癫痫 2.4 额叶癫痫 2.5 顶叶癫痫 2.6 枕叶癫痫 3.隐源性癫痫二.全身性癫痫和癫痫综合症1.特发性、起病与年龄有关的癫痫(按年龄顺序排列)1.1 良性家族
15、性新生儿惊厥1.2 良性新生儿惊厥1.3 良性婴儿肌阵挛癫痫1.4 儿童失神癫痫 1.5 青少年失神癫痫 1.6 青少年肌阵挛癫痫 1.7 觉醒时全身强直-阵挛性癫痫 1.8 其它未下定义的全身性特发性癫痫1.9 特殊促发方式发作的癫痫2.隐源性或症状性癫痫2.1婴儿痉挛 2.2 Lennox-Gastaut综合征2.3具有肌阵挛和起立不能发作的癫痫2.4有肌阵挛性失神发作的癫痫3.症状性全身型癫痫和癫痫综合征3.1无特殊病因3.1.1早期肌阵挛性脑病3.1.2早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图 3.1.3其它症状性全身型癫痫3.2特异性综合征3.2.1畸形：如胼胝体发育不全综合征3.2.2证
16、实或疑为先天性代谢异常的疾病三.未能判明为局限型或全身型的癫痫和癫痫综合征1.既有全身发作又有部分发作1.1新生儿发作1.2婴儿期严重肌阵挛癫痫1.3发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫1.4获得性失语性癫痫 1.5位列于上的其它不能确定的癫痫2.没有明确的全身或局灶特征的癫痫四.特殊综合征1.热性惊厥，是与年龄有关的疾病2.孤立的发作或孤立的癫痫状态3.仅出现于急性代谢或中毒情况的发作，本型多数治疗困难，预后不良。起病年龄生后3m起病，半数以上起病于生后1m。睡眠肌阵挛（sleep myoclonus）早发性儿童良性枕叶癫痫小儿癫痫的致病因素发作频率（？次/y/m/w/d）伴枕区放电的小儿良
17、性癫痫由于仅有主观感觉而缺乏客观的行为表现，单纯感觉性发作的诊断比较困难，婴幼儿缺乏表述能力，诊断尤难。2001年又提出了新的分类方案。治疗(Treatment)癫痫综合征分类举例（Engel，2001）是哪一种类型的癫痫发作？病因(etiology)味觉性发作：可以是美味或味觉的幻觉发作，如咸、酸、甜、苦癫痫综合征分类举例（Engel，2001）早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图（early infantile epileptic encephalopathy with supprssion burst）有些FS患儿表现为FS伴失神，FS+伴肌阵挛，FS+伴失张力等，则称为GEFS。复杂局灶
18、性发作：伴有不同程度的意识障碍。EEG背景正常，单侧或双侧多灶棘波或棘慢波发放，慢波睡眠期痫样放电显著增多。6 失张力发作（atonic seizures）表7.癫痫综合征分类举例（Engel，2001）综合征分组特殊的综合征 婴儿和儿童期特发性局部性癫痫 F良性婴儿惊厥F伴中央-颞区棘波的小儿良性癫痫F早发性儿童良性枕叶癫痫F晚发性儿童枕叶癫痫家族性(常染色体显性遗传)局部性癫痫 F良性家族性新生儿惊厥F良性家族性婴儿惊厥F常染色体显性遗传夜间额叶癫痫F家族性颞叶癫痫F不同部位的家族性局部性癫痫 症状性(或可能为症状性)的局部性癫痫 F边缘系统癫痫:Q颞叶内侧癫痫伴海马硬化Q已确诊特异性病因
19、的颞叶内侧癫痫Q由部位和病因定义的其他癫痫F新皮层癫痫:QRasmussen综合征Q偏侧惊厥偏侧瘫综合征Q由部位和病因定义的其他癫痫Q婴儿早期游走性部分性发作 特发性全身性癫痫 F婴儿良性肌阵挛性癫痫F癫痫伴肌阵挛站立不能发作F儿童失神癫痫F癫痫伴肌阵挛性失神F特发性全身性癫痫伴各种表型:Q青少年失神性癫痫Q青少年肌阵挛性癫痫表7.癫痫综合征分类举例（Engel，2001）综合征分组特殊的综合征特发性全身性癫痫Q癫痫伴单纯全身强直-阵挛发作F全身性癫痫伴热性惊厥附加症 反射性癫痫 F特发性光敏性枕叶癫痫F其他视觉敏感性癫痫F原发性阅读性癫痫F惊吓性癫痫 癫痫性脑病（由癫痫性异常引起的进行性功能
20、障碍）F早期肌阵挛性脑病FOhtahara综合征（早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图）FWest综合征FDravet综合征（以前称婴儿期严重肌阵栾癫痫）F非进行性脑病中的肌阵挛持续状态FLennox-Gastaut综合征FLandau-Kleffner综合征F癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 进行性肌阵挛性癫痫 F见特殊疾病 不必诊断为癫痫的癫痫发作 F良性新生儿惊厥F热性惊厥F反射性发作F酒精戒断性发作F药物或其他化学品引起的发作F外伤后即刻或早期的发作F单次发作或孤立的成簇发作F很少重复的发作临床表现(Clincal manifestations)一.癫痫发作的临床表现二.常见小儿癫痫和癫痫综合
21、症的临床特点三.癫痫持续状态（status epilepticus）一.癫痫发作的临床表现(一).局灶性发作(focal seizures)v脑电图改变提示神经元过度放电（异常电活动）起源于一侧大脑半球的局部区域，临床表现开始仅限于身体的一侧。1.单纯局灶性发作：没有意识障碍。1).运动性发作 2).感觉性发作 3).自主神经症状发作 4).精神症状性发作2.复杂局灶性发作：伴有不同程度的意识障碍。3.局灶性发作演变为全身性发作：1)局灶运动性发作(focal motor seizures)v发作时意识不丧失，EEG可在对侧相应皮层代表区记录到局灶性发放。发作可表现为：(1)局灶性运动发作：大
22、脑癫痫灶对侧肢体或面部抽搐。如肢体、手、足、指、趾、口角、眼睑(2)旋转性发作：发作时头转向一侧，通常转向发放的对侧。(3)姿势性发作：发作时一侧上肢外展，肘部半曲，常伴向该侧头部作注目动作。(4)杰克逊发作（Jachsonian seizures）,可有Todd麻痹.(5)发音性发作：如果言语受影响，则或为言语中断，或偶尔为发出声音。杰克逊发作：异常放电沿着大脑皮层运动区（中央前回的运动皮层）扩展，其所支配的肌肉按顺序抽动，如先从一侧口角手臂肩躯干下肢。2)局灶感觉性发作(focal sensory seizures)v由于仅有主观感觉而缺乏客观的行为表现，单纯感觉性发作的诊断比较困难，婴幼
23、儿缺乏表述能力，诊断尤难。v表现：1.发作性躯体感觉性发作（起源于中央后回），发作表现为局部的麻木感、针刺感，但很少为单纯的疼痛感。2.或特殊感觉性发作：视觉性发作：起源于枕叶距上回，症状主要为视幻觉，如简单颜色、闪光、暗点、黑朦、视野缺损。听觉性发作：颞叶回后部，症状为简单的声幻觉，如蜂鸣音、敲鼓音、噪音感。嗅觉性发作：多为难闻或令人不快的味道。味觉性发作：可以是美味或味觉的幻觉发作，如咸、酸、甜、苦眩晕性发作：包括空间坠落感、飘动感、水平移动感。3)自主神经性发作（with autonomic symptoms or signs）v发作以自主神经症状为主可表现为腹痛、上腹部不适感、恶心、呕
24、吐、头痛等。也可表现为颜面苍白、潮红、出汗、竖毛、瞳孔散大，肠鸣或尿失禁，或发作性发热。v这些症状常伴随其他的发作形式，单纯植物神经发作性癫痫极少见，诊断也较困难，需慎重排除其他内、外科疾患。4)精神症状性发作（with psychic symptoms）v表现为发作性精神症状，包括结构幻觉性发作：闪光、噪音，风景、人物、音乐。错觉性发作：一种知觉的歪曲，如物体变形，变大变小。情感障碍：极度愉快或不愉快的感觉、恐惧、忧郁感。认知障碍性发作：即梦样状态、时间失真感、人格解体感。记忆障碍发作：记忆失真。熟悉感、陌生感。语言障碍发作：v起源于边缘系统或颞-顶-枕交界区的联合皮层。v精神症状性发作单独
25、出现者很少，为高级脑功能障碍，常伴有意识障碍，多见于复杂部分性发作。2.复杂局灶性发作(complex partial seizures)v复杂部分性发作：包括两种及两种以上简单部分性发作，并有不同程度的意识障碍。v见于颞叶癫痫和部分额叶癫痫。v发作时常有精神、意识、运动、感觉及植物神经等方面的症状及自动症。v自动症（automatism）系在癫痫发作过程中或发作后意识朦胧状态下出现的无目的、无意义、不合时宜的不自主动作，发作后不能回忆。自动症可以是发作时正在进行的动作的简单继续，或是意识障碍时发生的新的动作。如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自语婴儿痉挛(又称West综合征)已确诊特异性病
26、因的颞叶内侧癫痫发作性躯体感觉性发作（起源于中央后回），发作表现为局部的麻木感、针刺感，但很少为单纯的疼痛感。典型失神发作（typical absence）诊断癫痫的基本思路：小儿癫痫的致病因素（续）Ohtahara综合征（早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图）如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自语婴儿痉挛(又称West综合征)引起癫痫发作的因素：与遗传有关，常有家族史。仅出现于急性代谢或中毒情况的发作，这些症状常伴随其他的发作形式，单纯植物神经发作性癫痫极少见，诊断也较困难，需慎重排除其他内、外科疾患。失神发作(absence seizures)在慢波睡眠期发放显著增加，可扩散到其他部位。除
27、常规检查外，注意生长发育、智力和语言发育情况、意识和精神状态。视觉性发作：起源于枕叶距上回，症状主要为视幻觉，如简单颜色、闪光、暗点、黑朦、视野缺损。智力和运动发育障碍：90%的病例智力显著迟滞。(3)姿势性发作：发作时一侧上肢外展，肘部半曲，常伴向该侧头部作注目动作。症状性全身型癫痫和癫痫综合征(二).全面性发作(generalized seizures)v是指发作一开始时即有双侧半球受累(同时放电)。v发作开始时即有意识障碍。v运动症状是双侧性的。v发作期EEG最初有双侧半球同时广泛放电。1.失神发作(absence seizures)v临床特点：失神是一种非惊厥性癫痫发作。以意识障碍为主
28、要症状。发病年龄：以5-10岁为多。典型失神发作时起病突然，无先兆，正在进行的自主性活动停止及语言中断，两眼茫然凝视，表情呆滞，固定于某一体位，一般不跌倒。发作持续数秒至数十秒后突然恢复，一般30秒，发作后继续发作前正在进行的动作，对发作不能回忆。常发作频繁。不典型失神发作起止均较缓慢，肌张力改变较典型失神明显。vEEG：典型失神：发作期EEG为对称、同步、弥漫性双侧3Hz的棘慢复合波节律性爆发。发作间期EEG可见单个或短阵的双侧棘慢波爆发。不典型失神发作：1.52.5Hz慢棘慢波，背景活动异常。2.肌阵挛发作（myoclonic seizures）v是突然、短暂、触电样肌肉收缩引起的不自主的
29、快速运动（0.2）。主要累及颈部、躯干、肩部、上肢近端的肌肉。v表现：为某部位肌肉或肌群，甚至全身肌肉突然快速有力地收缩，引起肢体、面部、躯干全身突然而快速抽动。可单个发生，也可连续的发作。vEEG：发作期为多棘慢波或为棘慢波、尖慢综合波。发作间期的脑电图与发作时相同。3.阵挛性发作（clonic seizures）v全身惊厥发作时没有强直成分，表现：肢体、躯干或面部有节律的反复抽动，抽动频率渐慢，幅度渐小停止。发作时意识丧失。持续时间不等。发作后状态一般短暂。vEEG：发作期以10Hz或10Hz以上快活动及慢波，有时为棘慢波。发作间期的脑电图为棘慢复合波或多棘慢复合波发放.4.强直性发作（t
30、onic seizures）v表现：为某些肌肉突然持续(5-20秒或更长)一种僵硬的、强烈的收缩，使躯干或肢体固定维持于某种姿势。如头眼偏斜、双臂外旋、呼吸暂停、角弓反张。vEEG：发作期以低波幅快活动，或1025Hz棘波节律，波幅渐高，频率渐慢（称为癫痫性募集节律）。发作间期或多或少有节律性尖慢复合波发放，有时不对称，背景活动多不正常。5.强直-阵挛发作(tonic-clonic seizures)vTCS又称为大发作（grand mal），是临床最常见的全身性发作类型之一。主要表现是意识障碍和全身抽搐，典型者分三期：强直期：突然发生肌肉强直性收缩，尖叫一声跌倒、呼吸暂停、面色青紫，双眼上翻
31、，牙关紧闭，瞳孔散大、对光反应消失，躯干四肢强直，有时呈角弓反张状态。舌可被咬伤，尿失禁。阵挛期：强直期后转为一张一弛的阵挛惊厥性运动，仍青紫，口吐白沫。惊厥后期：出现深呼吸，肌肉松弛，仍然意识不清一段时间，然后进入深睡，唤醒后除酸痛和头痛外，一切正常。5.强直-阵挛发作(tonic-clonic seizures)vEEG：发作期强直期以1020Hz节律性棘波发放（或称快活动）开始，波幅渐高，频率渐慢（募集反应）；逐渐转为阵挛期的棘慢波，频率进一步减慢。发作结束后可见持续1030秒的低电压或电抑制，及至弥漫性慢波活动，逐渐恢复背景活动。发作间期异常波可见棘波、尖波、棘慢波、多棘慢波 6.失张
32、力发作（atonic seizures）v表现：失张力发作时为全身肌张力突然减低或丧失，不能维持姿势，持续1-3秒，伴意识丧失。如患儿在站立时发作，表现为突然头下垂，两臂轻微外展，手指张开，上臂下垂，屈髋屈膝，继而跌倒，意识很快恢复。vEEG：发作期为全导棘慢波或多棘慢波爆发，也可为低波幅快活动及弥漫性低电压。发作间期多为棘慢复合波。7.婴儿痉挛（infantile spasms)v痉挛发作(spasms)，最常见于婴儿痉挛，婴儿痉挛发作的特征为重复而刻板的痉挛性收缩，痉挛表现为短暂的点头伴四肢屈曲样收缩（屈曲型），有些为四肢伸展和头后仰（伸展型），或上肢屈曲而下肢伸展或相反（混合型）；发作常
33、成串出现，每串发作次数不等，从数次到数十次，甚至可达150次。v其肌肉收缩约持续1-3秒，持续时间比肌阵挛（200ms）长，但比强直性发作（持续5-25秒）短。EEG：发作期为多棘慢波或为棘慢波、尖慢综合波。小儿癫痫的致病因素3 良性婴儿肌阵挛癫痫没有明确的全身或局灶特征的癫痫少年肌阵挛(juvenile myoclonic epilepsy，JME)的基因定位在染色体6p21.发作持续数秒至数十秒后突然恢复，一般30秒，发作后继续发作前正在进行的动作，对发作不能回忆。诊断癫痫的基本思路：认知障碍性发作：即梦样状态、时间失真感、人格解体感。24h后给予维持量5mg/kgd。全面的查体：体检和神
34、经系统检查错觉性发作：一种知觉的歪曲，如物体变形，变大变小。发作间期脑电图背景波异常，并有多灶性1.3 具有典型（颞叶）自动症强直-阵挛发作(tonic-clonic seizures)发作间期多为棘慢复合波。局灶性发作演变为全身性发作：强直期：突然发生肌肉强直性收缩，尖叫一声跌倒、呼吸暂停、面色青紫，双眼上翻，牙关紧闭，瞳孔散大、对光反应消失，躯干四肢强直，有时呈角弓反张状态。发作结束后可见持续1030秒的低电压或电抑制，及至弥漫性慢波活动，逐渐恢复背景活动。频繁的强直痉挛发作；神经影像学检查：对确定癫痫病因有很大的帮助。二.常见小儿癫痫和癫痫综合症的临床特点1.伴中央-颞区棘波的小儿良性癫
35、痫2.伴枕区放电的小儿良性癫痫3.小儿失神癫痫4.婴儿痉挛(又称West综合征)5.Lennox-Gastaut 综合征6.全面性癫痫伴热性惊厥附加症7.内侧颞叶癫痫8.觉醒时全身强直阵挛性癫痫9.少年肌阵挛癫痫10.早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图11.获得性失语性癫痫(也称Landau-Kleffner 综合征)1.伴中央-颞区棘波的小儿良性癫痫（benign children epilepsy with centrol-temporal spikes,BECTS）vBECT是小儿时期最常见的癫痫综合征之一，约占小儿癫痫的1/5。v发病年龄214y，大多在5-10岁起病，男多于女。v与遗
36、传有关，常有家族史。v发作与睡眠关系密切。75%只在睡眠中发作，在入睡后不久或清晨要醒时发作多见。v发作形式开始呈简单部分运动性发作限局于口面部（意识清楚，但不能言语）同侧面、唇、舌的抽动（可伴该部位感觉异常、构音障碍、流涎）同侧上下肢阵挛性抽动常泛化成全身性发作（意识丧失）。1.伴中央-颞区棘波的小儿良性癫痫（benign children epilepsy with centrol-temporal spikes,BECTS）v发作间期EEG背景正常，在一侧或双侧中央和中颞区出现高幅散发棘慢波、尖波或棘波，左右可不同步；在慢波睡眠期发放显著增加，可扩散到其他部位。v神经系统无异常所见，不影
37、响智力发育，预后良好，多于16岁前停止发作。2.伴枕区放电的小儿良性癫痫（children epilepsy with occipitial paroxysms）v早发型良性儿童枕叶癫痫(early onset benign childhood occipital epilepsy)，又称 Panayiotopoulos型。是儿童较常见的良性局灶性癫痫，约占小儿良性局灶性癫痫20-30%。起病与遗传因素有关。多在36y（平均5y）发病，13y前停止发作。发作多在夜间，主要表现为呕吐、精神行为异常、眼球斜视、自主神经症状、抽搐等，发作频率较低，每次持续时间较长，可达5-10分或更长。发作期EEG
38、示在正常背景波的基础上，枕区可有棘波或棘慢波发放。2.伴枕区放电的小儿良性癫痫（children epilepsy with occipitial paroxysms）v晚发型儿童枕叶癫痫(late onset childhood occipital epilepsy)，又称Gastaut型。起病年龄：316y（平均8y），男女均可。发作常以视觉症状开始，如一过性视力丧失、暗点、视幻觉，发作后头痛明显。部分可出现意识障碍和抽搐。通常发作频繁，持续时间较短（数秒至1分钟），白天发作多见。发作间期EEG枕区放电，且对睁闭眼非常敏感，（只在闭眼后120秒枕部或后颞部出现高幅散发棘慢波、尖波或棘波，单
39、侧或双侧，同步或不同步），背景波正常。3.小儿失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)v在313y起病，59y多见，女多于男,与遗传有关。v临床特点是频繁而短暂的失神发作，意识障碍突然发生，突然恢复，不跌倒，持续515秒恢复，一般不超过30秒。每日10200次不等。发作后不能回忆。智力正常。v可由6种亚型：单纯失神；失神伴失张力；失神伴有轻微的肌阵挛动作；失神伴肌强直；失神伴自动症；失神伴自主神经症状。以典型失神为主，其他症状轻微。v发作时EEG呈典型的弥漫性双侧对称、同步的每秒3次棘慢波或多棘慢波。发作可由过度换气诱发。v易于控制，预后良好。4.婴儿痉挛(in
40、fantile spasms,又称West综合征)v主要特点：婴儿期起病：大多在4-8个月起病；频繁的强直痉挛发作；呈特异的突然头与躯干前屈，似点头状，双臂前举，呈拥抱状；少数可突然呈头与躯干背后屈。常成串发作，可连续发作几次至几十次痉挛发作；发作时可有尖叫或微笑。：高峰失律脑电图：脑电图背景波正常节律完全消失，有持续不同步不对称的高幅慢波，杂以尖波、棘波或多棘波，称为高峰失律(hypsarrhythmia)。智力和运动发育障碍：90%的病例智力显著迟滞。v病因：绝大多数为继发性脑损伤所致，如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征等，是婴儿继发性癫痫的常见类型之一。v治疗：抗癫痫药物的疗效和远
41、期预后均不佳。5.Lennox-Gastaut 综合征 v主要特点：多在学龄前期病，有多种形式发作，脑电图呈慢棘慢波，智力发育大多落后。v起病年龄17y，2-5y为高峰，男多于女。v临床有多种类型的癫痫发作形式，其中以强直性发作对本型最具特征性，其他常见有肌阵挛、失张力、不典型失神，也可有大发作。v同一患儿可同时具有2种或2种以上的发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。发作频繁，并常因跌倒而受伤。v发作间期脑电图背景波异常，并有多灶性1.5-2.5Hz慢棘慢波。v智力发育落后或倒退。本型多数治疗困难，预后不良。6.全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy wit
42、h febrile seizures plus，GEFP+)v有热性惊厥史的儿童，如果6岁后仍有热性惊厥，或出现不伴发热的全面性强直阵挛发作，称为热性惊厥附加症（febrile seizures plus，FS）v有些FS患儿表现为FS伴失神，FS+伴肌阵挛，FS+伴失张力等，则称为GEFS。属于常染色体显性遗传，基因位于染色体19q或2q上。vFS+和GEFS+患儿大多预后良好。7.内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy，MTLE)v海马硬化（hippocampal sclerosis）是其常见病因，故ILAE将伴有海马硬化的内侧颞叶癫痫定位为一个特异的癫痫
43、综合征。v任何年龄均可发病，但高峰年龄是10岁。v常有新生儿惊厥或高热惊厥史；多表现为复杂部分性发作。有无新生儿惊厥及高热惊厥临床分类(clinical classification)发作期EEG示在正常背景波的基础上，枕区可有棘波或棘慢波发放。24h后给予维持量5mg/kgd。治疗(Treatment)癫痫性脑病（由癫痫性异常引起的进行性功能障碍）可单个发生，也可连续的发作。5Hz慢棘慢波，背景活动异常。复杂局灶性发作(complex partial seizures)局灶运动性发作(focal motor seizures)3 具有典型（颞叶）自动症少年肌阵挛(juvenile myocl
44、onic epilepsy，JME)的基因定位在染色体6p21.失神伴自主神经症状。全面性癫痫伴热性惊厥附加症可表现为腹痛、上腹部不适感、恶心、呕吐、头痛等。发作期EEG最初有双侧半球同时广泛放电。发作仅表现为强直阵挛发作，发作多在醒后1-2h內发生。2 肌阵挛发作（myoclonic seizures）也可为局灶性发作，部位不定。3 习惯性运动和自我满足现象8.觉醒时全身强直阵挛性癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening)v属于特发性全面性癫痫，与遗传有关，多发生于10-20y。v发作仅表现为强直阵挛发作，
45、发作多在醒后1-2h內发生。剥夺睡眠、劳累、过量饮酒等均可诱发发作。v发作间期EEG背景波正常，可有痫性放电。v预后大多良好。9.少年肌阵挛癫痫(Juvennile absence epilepsy，JME)v约占儿童癫痫510，占特发性全面性癫痫的25。多在青春期发病，有遗传倾向。v主要表现为双侧不规则的单次或多次的肌阵挛发作，多以上肢受累为主，若下肢阵挛严重可跌倒。常于醒后不久发作，不影响意识，不影响智力发育，可伴大发作或失神发作。vEEG出现弥漫性阵发性棘波或多棘慢波，3-5Hzv对AEDs反应良好，易于控制发作，难彻底治愈10.早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制脑电图（early infan
46、tile epileptic encephalopathy with supprssion burst）v又称大田原综合征（Ohtahara syndrome）。v起病年龄生后 30；或反复多次发作 30，发作间期意识不能恢复者。v诱因：多见于婴幼儿、症状性癫痫、不适当的突然减停抗癫痫药。v分类：惊厥性癫痫持续状态：最常见，占75%，表现为持续性阵挛。非惊厥性癫痫持续状态：表现为不典型失神发作持续状态，长时间意识混乱，可伴肌阵挛或失张力发作。诊断(Diagnosis)1.诊断癫痫的基本思路：1)首先要明确是否为癫痫性发作？q一般根据典型的发作特征和EEG记录到癫痫样放电可作出癫痫的诊断。2)是
47、哪一种类型的癫痫发作？q对癫痫患儿应根据发作症状及EEG区分全身性发作和部分性发作，并进一步确定发作类型。3)属于哪一类型的癫痫综合征？q医生应对所获得的各种资料综合分析，作出癫痫综合征的诊断。4)发作的病因或诱因是什么？qNS检查、精神发育评估、相关的家族史、影像学检查和其他实验室检查有助于寻找癫痫的病因和评估预后。诊断(Diagnosis)2.诊断依据：1)详细的病史：发作特征是诊断癫痫最重要的依据.2)全面的查体：体检和神经系统检查3)辅助检查：1).详细的病史q现病史现病史:首次发作年龄发作频率（？次/y/m/w/d）发作时的状态或诱因（觉醒、困倦、睡眠、饥饿）发作开始时的症状（先兆，
48、或最初的感觉或运动性表现）发作时观察到的表现起始部位，发作的演变过程发作时的意识状态（知觉和反应性）发作持续的时间（有无持续状态病史）发作后表现（嗜睡、朦胧、Todds麻痹）有无其他形式的发作诊治经过：是否服用抗癫痫药物，服用种类、剂量、疗程、疗效发病后又无精神运动发育倒退或认知损失q既往史和家族史既往史和家族史:有无围产期脑损伤史有无CNS其他病史（感染、外伤）有无新生儿惊厥及高热惊厥家族中有无癫痫、高热惊厥、偏头痛、睡眠障碍及其他NS病史2).体检和神经系统检查v全身检查：有无发热、感染。除常规检查外，注意生长发育、智力和语言发育情况、意识和精神状态。v异常特征：寻找与癫痫发作病因有关的特
49、征，如皮肤、毛发、身体气味、指趾过长、肝脾肿大、头颅及脊柱畸形、头围大小、外伤及皮肤斑痕 vNS检查：有无脑的进行性疾病（肿瘤、变性病）；有无颅内压增高或颈强直；观察行为、语言、步态；眼底检查；颅透照、颅叩诊、囟门张力及大小；颅神经；运动、感觉、反射检查。3).辅助检查v脑电图（EEG）：是诊断癫痫和确定发作类型的客观指标之一。发作间期EEG出现的阵发性棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等痫性放电波对诊断有重要意义，可帮助病变的定侧或定位。v神经影像学检查：对确定癫痫病因有很大的帮助。头颅CT扫描和磁共振成像(MRI)：可发现颅内钙化、占位、变性、畸形、寄生虫。正电子发射断层扫描(PET)和单光子发射
50、断层扫描(SPECT)：后两者分辨率较低，但能反映脑内的血流及代谢改变，可发现CT、MRI未能显示的功能性癫痫灶，对癫痫的外科术前定位有很大帮助。v其他实验室检查：遗传代谢病筛查、基因分析、染色体检查、血生化、脑脊液检查等。结构幻觉性发作：闪光、噪音，风景、人物、音乐。发作仅表现为强直阵挛发作，发作多在醒后1-2h內发生。Lennox-Gastaut 综合征动、静脉或静脉窦血栓 形成3 良性婴儿肌阵挛癫痫24h后给予维持量5mg/kgd。对癫痫患儿应根据发作症状及EEG区分全身性发作和部分性发作，并进一步确定发作类型。发作期EEG最初有双侧半球同时广泛放电。觉醒时全身强直阵挛性癫痫(epile
