1、编辑版ppt1 免免 疫疫 缺缺 陷陷 病病Immunodeficiency编辑版ppt2免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点免疫缺陷病(PID)编辑版ppt3免疫基础理论免疫的本质免疫系统的组成免疫反应编辑版ppt4免疫的本质：识别自身，排除异己 抗 感 染 抵御外来入侵清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定识别、清除突变细胞免疫监视功能编辑版ppt5免疫基础理论编辑版ppt6编辑版ppt7免疫细胞及发育免疫细胞及发育SLSCProBCFUMPMNPletRBCPreBPTTTHYRUM Epi.BMCD3+CD8+CD4+TH1TH2CTLIFN-、IL-2IL-4、5 BPlasmaIgMB
2、PlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGBPlasmaIgEIgECD19+CD20+编辑版ppt8免疫基础理论编辑版ppt9免疫反应过程：免疫反应过程：免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程抗原第一阶段第一阶段 抗原提呈抗原提呈 (APCTH)第二阶段第二阶段 淋巴细胞增殖淋巴细胞增殖 (T、B)第三阶段第三阶段 免疫效应免疫效应CTL、NK、ADCC、补体、补体、PMN第四阶段第四阶段 淋巴细胞凋亡淋巴细胞凋亡编辑版ppt10宿主免疫反应宿主免疫反应 抗原提呈抗原提呈 淋巴细胞增殖淋巴细胞增殖 清除抗原清除抗原 淋巴细胞
3、凋亡淋巴细胞凋亡 恢复正常恢复正常 MPathogen淋巴细胞凋亡淋巴细胞凋亡TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTMPathogen编辑版ppt11编辑版ppt12出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。小儿免疫系统发育及特点编辑版ppt13定义定义:由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变基因突变:原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)环境因素相关环境因素相关:继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病（Secondar
4、y immunodeficiency，SID)或或 免疫功能低下免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征（Acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)编辑版ppt14定义定义 由于由于先天因素先天因素(多为遗传因素多为遗传因素)引起引起免疫器官、免疫免疫器官、免疫 细胞细胞和和免疫活性分子免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。床综合征。发病率发病率已发现有已发现有120种种总发病率不清，估
5、计为总发病率不清，估计为1:10000我国累计病例估计我国累计病例估计36万例万例编辑版ppt15T细胞细胞/B细胞联合缺陷细胞联合缺陷 补体缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷 2%50%20%10%18%抗体缺陷抗体缺陷原发性免疫缺陷病的构成比:T细胞缺陷细胞缺陷编辑版ppt16编辑版ppt17反复感染反复感染-是最常见的表现是最常见的表现 特点特点:反复反复 严重严重 持久持久感染的部位：感染的部位：呼吸道、胃肠道、皮肤、全身呼吸道、胃肠道、皮肤、全身以呼吸道最常见以呼吸道最常见编辑版ppt18病史病史感染史感染史发病年龄发病年龄过去史：疫苗病过去史：疫苗病 脐带脱落延迟脐带脱落延迟 G
6、VH其他临床特征其他临床特征家族史：家谱调查家族史：家谱调查体检和体检和X线线皮肤皮肤淋巴结、扁桃体、肝脾淋巴结、扁桃体、肝脾毛细血管扩张毛细血管扩张先天畸形先天畸形X线：胸腺线：胸腺编辑版ppt19初筛初筛再筛再筛特殊检查特殊检查B细胞缺陷细胞缺陷血清血清Ig测定测定B细胞计数细胞计数B细胞标记检测细胞标记检测血型抗体血型抗体IgG亚类测定亚类测定淋巴结活检淋巴结活检ASO血清特异性抗体血清特异性抗体测定测定(百白破百白破)体外体外Ig合成合成基因分析基因分析T细胞缺陷细胞缺陷外周血淋巴细胞计外周血淋巴细胞计数数T细胞及亚群计细胞及亚群计数数T细胞标记测定细胞标记测定及细胞活性测及细胞活性测
7、定定,IL及受体及受体X线线:胸腺影胸腺影T细胞功能测定细胞功能测定:增殖反应增殖反应活检活检迟发型皮肤超敏反迟发型皮肤超敏反应应HLA定型、染色定型、染色体分析体分析基因突变分析基因突变分析吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷WBC计数：计数：PMN功能测定：移动功能测定：移动或趋化；吞噬或或趋化；吞噬或杀菌杀菌功能：粘附分子、功能：粘附分子、酶活性测定基因酶活性测定基因突变分析突变分析补体缺陷补体缺陷、其他补体成分测其他补体成分测定及其功能定及其功能补体旁路、功能补体旁路、功能测定测定原发性免疫缺陷病的筛查原发性免疫缺陷病的筛查编辑版ppt20一般治疗一般治疗原发性免疫缺陷病-治疗 预防和治疗感染预防
8、和治疗感染保护性隔离保护性隔离预防用药预防用药用杀菌剂用杀菌剂,疗程和剂量大疗程和剂量大心理学支持心理学支持鼓励正常的学习和生活鼓励正常的学习和生活严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗防止防止GVH选择性选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品缺乏者禁忌输血和血制品编辑版ppt21替代治疗替代治疗 静脉注射丙种球蛋白静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低：有低IgG血症血症高效价免疫血清球蛋白高效价免疫血清球蛋白(SIG)用于严重感染及预防用于严重感染及预防血浆血浆:输注白细胞输注白细胞:用于吞噬细胞缺陷伴严重感染用于吞噬细胞缺陷伴严重感染细胞因子：胸腺素、转移
9、因子、细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-原发性免疫缺陷病-治疗编辑版ppt22 免疫重建免疫重建 胎儿胸腺移植胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植胸腺上皮移植 骨髓移植骨髓移植 HLA-同型移植同型移植 HLA-半合子移植半合子移植 无关配型移植无关配型移植 脐血干细胞移植脐血干细胞移植 外周血干细胞移植外周血干细胞移植 胎儿肝脏移植胎儿肝脏移植 基因治疗基因治疗(尚处于探索阶段尚处于探索阶段)原发性免疫缺陷病-治疗干细胞移植干细胞移植编辑版ppt23最常见的免疫缺陷病最常见的免疫缺陷病由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、外科、年龄等）外科、年龄等）免疫系统
10、广泛受累免疫系统广泛受累(T,B,NK,PMN,M),但明显但明显不如原发性免疫缺陷病严重不如原发性免疫缺陷病严重最常见临床表现：反复呼吸道感染最常见临床表现：反复呼吸道感染治疗原则：治疗原则：治疗原发病，去除诱因治疗原发病，去除诱因定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍编辑版ppt24继发性免疫缺陷病的诱因继发性免疫缺陷病的诱因 营养不良营养不良 维生素和微量元素缺乏维生素和微量元素缺乏 蛋白质蛋白质-热能营养不良热能营养不良 遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病 染色体异常染色体异常(21-三体综合征），尿毒症，糖尿病，三体综合征），尿毒症，糖
11、尿病，蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩，蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩，镰状细胞贫血镰状细胞贫血 肿瘤和血液病肿瘤和血液病 感染感染 早产儿和未成熟儿早产儿和未成熟儿编辑版ppt25免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复慢性感染；慢性感染；确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查；确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查；原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病病,去除病因后免疫功能即可恢复。去除病因后免疫功能即可恢复。总 结
