1、第十三章真核基因与基因组优选第十三章真核基因与基因组遗传信息传递遗传信息传递中心法则中心法则(The Central Dogma)RNA蛋白质蛋白质DNA复复制制转录转录翻译翻译逆转录逆转录RNA复制复制生物体内的遗传信息传递遵循生物体内的遗传信息传递遵循中心法则中心法则 271271页页uDNA以以半保留复制半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。高度忠实地传递给子代。u以以DNA为模板为模板转录转录生成的生成的mRNA作为信使，其核作为信使，其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译翻译为为肽链中氨基酸的排列
2、顺序。肽链中氨基酸的排列顺序。u细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于DNA序列。序列。真核基因与基因组真核基因与基因组 第十三章第十三章Eukaryote Gene and Genomen真核生物真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的生物。生物。n真核生物与原核生物的根本性区别真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细是前者的细胞内含有成形的细胞核，
3、因此以真核来命名这一胞内含有成形的细胞核，因此以真核来命名这一类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如线粒体、叶绿体、高尔基体等线粒体、叶绿体、高尔基体等。染色体染色体主要类群主要类群细胞器细胞器 细胞核细胞核细胞大小细胞大小真核细胞真核细胞原核细胞原核细胞细菌、蓝藻、衣原体、细菌、蓝藻、衣原体、放线菌放线菌有核膜，有成形的细胞核没有核膜，称为拟核没有核膜，称为拟核较小较小（1m10m）较大较大（10m100）有核糖体、线粒体、有核糖体、线粒体、内质网、高尔基体、内质网、高尔基体、叶绿体（植物）等叶绿体（植物）等只有核糖体只有核糖体有染色体，染色体由
4、有染色体，染色体由DNA和蛋白质结合和蛋白质结合无染色体，环状无染色体，环状DNA不与蛋白质结合不与蛋白质结合动物、植物、真菌等动物、植物、真菌等真核生物和原核生物的区别比较：真核生物和原核生物的区别比较：特征特征 原核生物原核生物 真核生物真核生物 DNA量量 少少 多多 基因数基因数 几千几千 大于几万、十万大于几万、十万转录和翻译的转录和翻译的时空关系时空关系 同时进行同时进行核内转录，细胞质中翻译核内转录，细胞质中翻译除了某些以除了某些以RNA为基因组的为基因组的RNA病毒外，基因病毒外，基因通常通常是指染色体或基因组的一段是指染色体或基因组的一段DNA序列。序列。基因包括基因包括编码
5、序列编码序列（外显子）、（外显子）、调控序列调控序列和和间隔序列间隔序列（内含子）（内含子）。基因（基因（genegene）：编码蛋白质或）：编码蛋白质或RNA等具有等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。基因组（基因组（genome）：一个生物体内所有）：一个生物体内所有遗传信息的总和。遗传信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携所携带的所有遗传物质。带的所有遗传物质。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带
6、的所有遗传物质。能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。ACGTGCGT ACGUAUGU一、真核基因组具有独特的结构 275页假基因（psuedogene）反向重复序列（inverted repeat sequence）高度重复序列（highly repetitive sequence）具有II类启动子的基因主要是编码蛋白质（mRNA）的基因和一些小RNA基因。原核细胞的基因基本没有内含子。平均长度为3500 bp5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。三、真核基
7、因组中存在大量的多基因家族与假基因真核生物和原核生物的区别比较：断裂基因(splite gene)基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。双链DNA中含有的两个结构相同、方向相反的序列称为反向重复序列，也称为回文结构，每条单链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向阅读时的序列是一致的。真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能 第一节第一节The Structure and Function of Eukaryote Gene 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。利用碱基的不同排列荷载遗传信息。通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在
8、这一过程中为适应环境变化，可能会细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。发生基因突变。作为基因表达（作为基因表达（gene expression）的模板，使）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。细胞内有序合成而表现出来。n 基因的功能基因的功能 272页页单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（织排列方式统称为基因组构（gene organization）。）。n 与基因功能相关的结构与基因功能相关的结构编码区序列（编码区序列
9、（coding region sequence）非编码序列（非编码序列（non-coding sequence）基因表达需要的调控区（基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，）序列，包括启动子（包括启动子（promoter）、增强子（）、增强子（enhancer）等。）等。在细胞内表达为蛋白质或功能在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的的DNA序列序列一、真核基因的基本结构一、真核基因的基本结构编码蛋白质或编码蛋白质或RNA的编码序列。的编码序列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。列和编码序列间的间隔序列。真核生物
10、结构基因，由若干个编码区和非真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。断裂基因断裂基因(splite gene)CABD编码区编码区 A、B、C、D 非编码区非编码区能产生初级转录，但后加工被去掉了能产生初级转录，但后加工被去掉了真核基因结构真核基因结构真核基因结构不连续，为断裂基因（真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。）。真核基因结构真核基因结构外显
11、子外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟）：在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。分子上的序列。内含子内含子（intron）：外显子之间、与）：外显子之间、与mRNA剪接过剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。程中被删除部分相对应的间隔序列。多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。平均长度为3500 bp5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。超家族基因（superfamily gene）少数启动子（如编码tRN
12、A基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。高度重复序列（highly repetitive sequence）增强子增强邻近基因的转录反向重复序列（inverted repeat sequence）DNA RNA人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。高等真核生物基因组含有大量的重复序列，双链DNA中含有的两个结构相同、方向相反的序列称为反向重复序列，也称为回文结构，每条单链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向阅读时的序列是一致的。第十三章真核基因与基因组人类基因组包含了细胞核染色体DN
13、A（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点卫星DNA（satellite DNA）原核细胞的基因基本没有内含子。主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由210 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%6%。高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内内含子含子。原核细胞的基因基本。原核细胞的基因基本没有内含子没有内含子。编码。编码rRNA和一些和一些tRNA的基因也都有内含子。的基因也都有内含子。内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。
14、不同内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属中，种属中，外显子外显子序列通常比较序列通常比较保守保守，而，而内含子内含子序列则序列则变异较大变异较大。外显子与内含子接头处有一段外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中这一共有序列是真核基因中RNA剪接的剪接的识别信号识别信号。5PdAPdCPdGPdTOH 3 5PAPCPGPUOH 或5ACGTGCGT 3 5ACGUAUGU 3 ACGTGCGT ACGUAUGUDNA RNAT53OH U53OH OH OH OH OH 基因的基因的5 端称之为上游，端称之为上游，3 端称为下游端称为下游基
15、因序列中开始基因序列中开始RNA链合成的第一个核链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。的序列记为负数，下游的序列记为正数。二、基因编码区编码多肽链和特定的二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子分子 273273页页 基因编码区中的基因编码区中的DNADNA碱基序列决定特定碱基序列决定特定的成熟的成熟RNARNA分子的序列，即分子的序列，即DNADNA的一级结构的一级结构决定着其转录产物决定着其转录产物RNARNA分子的一级结构。分子的一级结构。n基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。基因的编码序列决定其编
16、码产物的序列和功能。n编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。功能发生重要的变化。n相同的相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。接方式而编码不同的蛋白质多肽链。顺式作用元件顺式作用元件(cis-acting element)：在转录起始点上游参与转录调控的在转录起始点上游参与转录调控的DNA序列。序列。不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点上游可以有不同的上游可以有不同的DNA序列，但这些序列都可统序列，但这些序列都可统
17、称为顺式作用元件称为顺式作用元件(cis-acting element)。三、调控序列参与真核基因表达调控三、调控序列参与真核基因表达调控 顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、增强子、加尾信号和一些细胞信号反应元增强子、加尾信号和一些细胞信号反应元件等。件等。位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。序列，又称旁侧序列。基因的调控区（顺式作用元件）基因的调控区（顺式作用元件）273页页通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境
18、变化，可能会发生基因突变。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点第十三章真核基因与基因组5 GTACGTAC 3真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细胞内含有成形的细胞核，因此以真核来命名这一类细胞。反向重复序列（inverted repeat sequence）真核基因组的结构与功能DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。卫星DNA（satellite DNA）基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。卫星DNA（s
19、atellite DNA）双链DNA中含有的两个结构相同、方向相反的序列称为反向重复序列，也称为回文结构，每条单链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向阅读时的序列是一致的。外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点高度重复序列（highly repetitive sequence）细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于DNA序列。DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。非编码区增强子序列距离所调控基因距离
20、近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。转录起始点转录起始点TATA盒盒CAAT盒盒GC盒盒增强子增强子AATAAA剪接加尾剪接加尾转录终止点转录终止点修饰点修饰点外显子外显子翻译起始点翻译起始点内内含含子子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体八聚体+1结构基因结构基因启动子启动子上游启动子元件上游启动子元件顺式作用元件顺式作用元件启动子启动子上游调控元件上游调控元件增强子增强子加尾信号加尾信号细胞信号反应元件细胞信号反应元件顺式作用元件顺式作用元件1.1.启动子提供转录起始信号启动子提供转录起始信号 启动子启动子是是DNA分子上能够介导分子上能够介导RNA聚合酶聚合酶结合并形成转
21、录起始复合体的序列。结合并形成转录起始复合体的序列。多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。启动子本身通常不被转录。少数启动子（如编码少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。序列可以被转录。真核生物有真核生物有3类启动子，类启动子，分别对应于细胞内存在分别对应于细胞内存在的三种不同的的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。聚合酶和相关蛋白质。274274页页 具有具有I类启动子的基因主要编码类启动子的基因主要编码rRNA的的基因基因 上游启动
22、子元件上游启动子元件 核糖体起始因子核糖体起始因子 富含富含GC碱基对碱基对真核生物有真核生物有3类启动子，类启动子，分别对应于细胞内分别对应于细胞内存在的三种不同的存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。聚合酶和相关蛋白质。起始元件起始元件具有具有II类启动子的基因主要是编码蛋白质类启动子的基因主要是编码蛋白质（mRNA）的基因和一些小）的基因和一些小RNA基因。基因。下游启动子元件下游启动子元件真核生物有真核生物有3类启动子，类启动子，分别对应于细胞内分别对应于细胞内存在的三种不同的存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。聚合酶和相关蛋白质。具有具有III类启动子的基因主要是类启动子的
23、基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等等RNA分子的编码基因。分子的编码基因。2.增强子增强邻近基因的转录增强子增强邻近基因的转录增强子是增强真核基因启动子工作效率增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。水平。能够在相对于启动子的任何方向和位置（上能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。位于上游。增强子序列距离所调控基因距离近者几十个增强子序列距离所
24、调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。碱基对，远的可达几千个碱基对。通常数个增强子序列形成一簇。通常数个增强子序列形成一簇。有时增强子序列也可位于内含子之中。有时增强子序列也可位于内含子之中。不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。沉默子（沉默子（silencer）是抑制基因转录的特）是抑制基因转录的特定定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。3.沉默子是负调节元件沉默子是负调节元件真核基因组的结构与功能真核基因组的结构与功能 第二节第二节The
25、 Structure and Function of Eukaryote Genome基因组：细胞或生物体的一套完整单倍基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。体遗传物质的总和。275275页页一、真核基因组具有独特的结构一、真核基因组具有独特的结构 275页页 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。高等真核生物基因组含有大量的重复序列，高等真核生物基因组含有大量的重复序列，真核基因组中存在多基因家族和假基因。真核基因组中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可变剪接，大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白的可变剪接会使蛋白质的序列发
26、生改变。质的序列发生改变。基因组基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。结构特点：结构特点：二、真核基因组中存在大量重复序列二、真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列高度重复序列（highly repetitive sequence）中度重复序列中度重复序列（moderately repetitive sequence）单拷贝序列单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列或低度重复序列（一）高度重复序列（一）高度重复序列 275页页重复频
27、率可达重复频率可达106以上，不编码蛋白质或以上，不编码蛋白质或RNA。反向重复序列反向重复序列（inverted repeat sequence）卫星卫星DNA（satellite DNA）分类：分类：反向重复序列反向重复序列（inverted repeat sequence）两个相同顺序的互补拷贝在同一两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的基因组的5。反向重复序列：反向重复序列：在同一多核苷酸链在同一多核苷酸链内的相反方向上存内的相反方向上存在
28、的一段重复的核在的一段重复的核苷酸序列。在双链苷酸序列。在双链DNADNA中反向重复可中反向重复可能引起十字形结构能引起十字形结构的形成。的形成。形成形成RNARNA时容易时容易形成发夹结构形成发夹结构 5 ATGACTCACGGTTCAGTA 3 3 TACTGAGTGCCAAGTCAT 5 反向重复序列：反向重复序列：回文结构回文结构 结构相同、方向相反的序列。结构相同、方向相反的序列。双链双链DNA中含有的两个结构相同、方向相反中含有的两个结构相同、方向相反的序列称为的序列称为反向重复序列反向重复序列，也称为回文结构，每，也称为回文结构，每条单链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向条单
29、链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向阅读时的序列是一致的。阅读时的序列是一致的。基因组某一基因组某一DNA由于自身单链由于自身单链DNA上有反向上有反向重复序列而自已配对，形成发夹结构或茎环结构。重复序列而自已配对，形成发夹结构或茎环结构。例如例如 DNA双链：双链：5 GTACGTAC 33 CATGCATG 5 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由单位一般由210 bp组成，成串排列，在组成，成串排列，在人基因组中约占人基因组中约占5%6%。卫星卫星DNA（satellite DNA）真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA
30、聚合酶和相关蛋白质。基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。5 GTACGTAC 3编码区序列（coding region sequence）OCT-1：ATTTGCAT八聚体利用碱基的不同排列荷载遗传信息。卫星DNA（satellite DNA）编码区 A、B、C、D非编码区多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相
31、关的基因。外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。平均长度为3500 bp5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。少各重复单位中的rRNA基因都是相同的。平均长度约300 bp500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。卫星卫星DNADNA按其重复单元的核苷酸的多少，按其重复单元的核苷酸的多少，分为两类分为
32、两类 1 1、小卫星、小卫星DNA(minisatellite DNA)：由大约由大约25bp25bp的的DNADNA序列头序列头-尾串联重复组成的重复尾串联重复组成的重复DNADNA片片段，又称可变数目串联重复段，又称可变数目串联重复（variable number tandem repeat,VNTR）。2 2、微卫星、微卫星DNA(microsatellite DNA)：又称为短串联重复序列又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中，其中富含广泛分布于基因组中，其中富含A-TA-T碱基对，由碱基对，由2 22020个左右的核苷酸对的单元重复
33、成百上千次所组成。个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成。l参与复制水平的调节参与复制水平的调节 存在于存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。酶）的结合位点。l参与基因表达的调控参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。分子。l参与染色体配对参与染色体配对 如如 卫星卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。染色体减数分
34、裂时染色体配对有关。高度重复序列的功能：高度重复序列的功能：276页页（二）中度重复序列（二）中度重复序列 276页页重复数十至数千次重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因大多数与单拷贝基因间隔排列。间隔排列。短分散重复片段短分散重复片段长分散重复片段长分散重复片段平均长度约平均长度约300 bp500 bp，与长度约为，与长度约为1000 bp的单的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、家族、KpnI家族、家族、Hinf家族。家族。平均长度为平均长度为3500 bp5000bpbp，与长度约为，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。的
35、单拷贝序列间隔排列。l重复达重复达3050万次万次，每个成员的长度约每个成员的长度约300 bp。l每个单位长度中一个限制性内切酶每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点的切点（AGCT），将其切成长），将其切成长130bp和和170bp的两段。的两段。Alu家族家族l仅次于仅次于Alu家族的第二大家族，家族的第二大家族，l重复序列中含有限制性内切酶重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点）的位点l呈散在分布，拷贝数约为呈散在分布，拷贝数约为30004800个个KpnI家族家族l以以319bp长度的串联重复存在于人基因组中长度的串联重复存在于人基因组中l重复序列中含有限制性内切
36、酶重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。的位点。Hinf家族家族短分散重复片段包括：短分散重复片段包括：rRNA基因重复序列属于中度重复序列基因重复序列属于中度重复序列l各重复单位中的各重复单位中的rRNA基因都是相同的。基因都是相同的。lrRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。区。l人类的人类的rRNA基因位于基因位于13、14、15、21和和22号染色体号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个个rRNA基因的重复单位。基因的重复单位。l5SrRNA基因似乎全部位于基因似乎全部位于1号染色体，每
37、个单倍体号染色体，每个单倍体基因组约有基因组约有1000个个5SrRNA基因。基因。在单倍体基因组中只出现一次或在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。数次，大多数为蛋白质编码的基因。（三）单拷贝序列（低度重复序列）（三）单拷贝序列（低度重复序列）三、真核基因组中存在大量的多基因家三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因族与假基因多基因家族是指由某一祖先基因经过重多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。相关的基因。基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥基因家族成簇地分布在某一条染色体
38、上，同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编码一组功能上紧密相关的蛋白质。如球蛋白基因编码一组功能上紧密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。家族。DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。单拷贝基因或若干组基因家族总称。超家族基因超家族基因（superfamily gene）基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的能表达的DNA序列。以序列。以 来表示
39、。来表示。假基因（假基因（psuedogene）基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。富含GC碱基对大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。非编码区每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AGCT），将其切成长130bp和170bp的两段。反向重复序列（inverted repeat sequence）增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。5PdAPdCPdGPdTOH 3 5PAPCPGPUOH 基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。重复序
40、列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。同时进行基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。真核基因组的结构与功能OCT-1：ATTTGCAT八聚体DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。5 GTACGTAC 35 GTACGTAC 3通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。基因序列中开始RNA链合成的第
41、一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。重复达3050万次，每个成员的长度约300 bp。上游启动子元件 核糖体起始因子反向重复序列（inverted repeat sequence）编码区序列（coding region sequence）真核基因组的结构与功能5 GTACGTAC 3能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。假基因（psuedogene）二、真核基因组中存在大量重复序列基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。通过复制将
42、遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。重复序列中含有限制性内切酶Kpn（CTTAAG）的位点1、小卫星DNA(minisatellite DNA)：外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。反向重复序列：在同一多核苷酸链内的相反方向上存在的一段重复的核苷酸序列。几千四、线粒体四、线粒体DNA结构有别于染色体结构有别于染色体DNA线粒体线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些蛋白质。蛋白质。mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的的结构为环状分子，与原核生物的DNA类似，结构特点也与原核生物相似。类似，结构特点也与原核生物相似。
