1、第三章第三章-孟德尔规律孟德尔规律-遗传学遗传学课件课件2第三章 孟德尔规律从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)3第三章 孟德尔规律第第1 1节节 分离规律分离规律第第2 2节节 自由组合规律自由组合规律第第3 3节节 遗传学数据的统计问题遗传学数据的统计问题4第一节 分离规律一、孟德尔豌
2、豆杂交实验二、分离现象的解释和细胞 学基础三、表现型和基因型四、分离规律的验证五、分离比例的实现条件5一、孟德尔豌豆杂交实验%生物体或其组成部分所表现的形态结构特征和生理生化特征称为性状性状(character/trait)(character/trait)。%最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。6一、孟德尔豌豆杂交实验性状性状(单位性状单位性状)杂交组合杂交组合(相对性状相对性状)花色红花 X 白花种子形状圆粒 X 皱粒子叶颜色黄色 X 绿色豆荚形状饱满 X 不饱满未熟豆荚色绿色 X 黄色花着生位置腋生 X 顶生植株高度高 X 矮7%孟德尔把植株
3、性状总体区分为各个单位，称为单位性单位性状状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。%不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状相对性状(contrasting character)，可分为，可分为显、隐显、隐性状性状。一、孟德尔豌豆杂交实验8一、孟德尔豌豆杂交实验P 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花 3 19植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本；：母本，提供胚囊的亲本；：父本，提供花粉粒的杂交亲本；：表示杂交；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交（自花授粉
4、或自体授精）。F2：杂种二代，F1自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体。F3、F4。101112试验结果%F1(杂种一代)的花色全部为红色；%F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:13:1。P 红花（）X 白花()F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15：1 13%孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交。%反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。%反交试验结果与正交完全
5、一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。反交试验及其结果14七对相对性状杂交试验结果性状性状杂交组合杂交组合F1F1表现表现F2F2表现表现显性显性隐性隐性比例比例花色红花X白花红花705红花224白花3.15：1种子形状圆粒X皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96：1子叶颜色黄色X绿色黄色6022黄色2001绿色3.01：1豆荚形状饱满X不饱满饱满882饱满299不饱满2.95：1未熟豆荚色绿色X黄色绿色428绿色152黄色2.82：1花着生位置腋生X顶生腋生651腋生207顶生3.14：1植株高度高X矮高787高277矮2.84：115显性、隐性性
6、状显性、隐性性状1、F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性显性性状性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的亲本的相对性状称为隐性性状隐性性状(recessive character)。16 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状性状分离分离(character segregation)现象现象。性状分离现象性状
7、分离现象17二、分离现象的解释遗传因子假说豌豆花色分离现象解释豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合18遗传因子假说孟德尔提出了遗传因子(hereditary factor)，认为：%生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；%显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；%遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。%配子形成时遗传因子分离且配子的结合是随机的。19豌豆花色分离现象解释20豌豆花色分离现象解释21三、基因型和表现型%根
8、据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。%1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子。并提出了基因型和表现型两个概念。%基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。22纯合体与杂合体%具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominant homoz
9、ygote),如：CC.隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.%具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。23四、分离规律的验证%遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。%遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。%正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？
10、24分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法25%为了测验(F1或其它)个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。%被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。(一)、测交法%如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。26测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：%在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。%结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离
11、行为的推测是正确的。27(二)、自交法%纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；%杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。%F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状28F2 基因型及其自交后代表现推测29(三)、F1花粉鉴定法%性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(
12、体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。%有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。30淀粉粒性状的花粉鉴定法%Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉：Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色 wx支链淀粉(稀碘液)红棕色%用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色1:1。%结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的31五、分离比例实现
13、的条件%研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显(完全显性)。%在减数分裂过程中减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。%受精后受精后不同基因型的合子及由合子发育合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率存活率。%杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。32第二节 自由组合规律又称又称“独立分配规律独立分配规律”：两对及两以上相对性状：两对及两以上相对性状(等位基因等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关在世代传递过程中表现出来的相互关系系 一
14、、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证三、独立分配规律的验证 四、多对相对性状的遗传四、多对相对性状的遗传 五、五、独立分配规律的应用独立分配规律的应用33一、两对相对性状的遗传v(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).v豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。34一、两对相对性状的遗传35(二)、试验结果与分析 2.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。对每对
15、相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比；表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140 3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133 3:1.36两对相对性状的自由组合v如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；v因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的理论比例(概率)应该如下图所示；v实际试验结果与理论比例的比较。161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆
16、粒绿色黄色37两对相对性状的自由组合38二、独立分配现象的解释v独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。v棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因 的分离与组合：39棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配P 黄、圆YYRR X 绿、皱yyrr G YR yrF1 黄、圆YyRrF2 YRYryRyrYRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yy
17、rr绿皱40F2的基因型、表现型类型与比例41三、独立分配规律的验证(一一)、测交法测交法(二二)、自交法自交法42四、多对相对性状的遗传(一)用分枝法分析多对相对性状遗传(二)、用二项式法分析多对相对性状遗传(三)、n对相对性状的遗传43(一)、用分枝法分析多对相对性状遗传v 分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。v两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。v三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导44两对相对性状遗传分析：表现型Yy Yy3黄 色 子 叶1绿 色
18、 子 叶3圆 粒1皱 粒3圆 粒1皱 粒Rr Rr9黄 圆 Y_R_3黄 皱 Y_rr3绿 圆 yyR_1绿 皱 yyrr3红花1白花CCcc3红花1白花3红花1白花3红花1白花45两对相对性状遗传分析：表现型46两对相对性状遗传分析：基因型Yy Yy1YY2Yy1yy1RR2Rr1rrRr Rr1YYRR2YYRr1YYrr2YyRR4YyRr2Yyrr1yyRR2yyRr1yyrr1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr4748(二)、用二项式法分析多对相对性状遗传v1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：
19、显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；v2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。v3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)4950(三)、三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64种(22n)；F2基因型种类：27种(3n)；F2表现型种类：8种(2n,完全显性情况下)；51五、独立分配规律的意义与应用v独立
20、分配规律的理论意义：v揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；v解释了生物性状变异产生的另一个重要原因-非等位基因间的自由组合;v完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。52五、独立分配规律的意义与应用在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择 2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。53第三节 遗传学数据的统计处理一、概率原理二、二项式展开三、x2测验54一、概率原理与应用55二、二项分布在遗传组合概率计算中的应用Csnp
21、sqsn56二项分布在遗传组合概率计算中的应用57EEOX22TTA2)5.0(585960 两对基因杂种子二代资料的2检验紫长紫圆红长红圆合计实得数(O)22695971419预期数(E)235.6978.5678.5626.19419差值-9.6916.4418.44-25.19020.43.444.3324.2332.4P=61第四节第四节 基因的作用及其与环境的关系基因的作用及其与环境的关系第一节 环境的影响和基因的表型效应第二节 致死基因第三节 复等位基因第四节 非等位基因间的相互作用62一一环境的影响和基因表型效应环境的影响和基因表型效应遗传、环境与表型的关系遗传、环境与表型的关系
22、:P=G+E 玉米的白化幼苗玉米的白化幼苗 香豌豆花冠颜色香豌豆花冠颜色 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，体毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。636465 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 基因型，环境和表型三者的关系 66显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性完全显性完全显性 F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。不完全显性不完全显性 F1表现双亲性状的中间型。镶嵌显性镶嵌显性 显隐性可以同时在F1个体的不同部位表现出来。共显性共显性 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的
23、中间型。表现度 个体间基因表达的变化程度(expressivity)外显率 基因型预期性状的表达程度(penetrance)67表现度表现度与外显率外显率 表现度表现度（expressivity）外显率外显率（penetrance）68 反应规范反应规范（norm of reaction）：基因型对环境反应的幅度。玉米幼苗的反映规范 喜马拉雅兔毛色的反映规范 人血型的反应规范 修饰基因对主基因表型的影响 香豌豆花冠颜色的修饰基因 性状的多基因决定(多因一效)玉米胚乳颜色的多基因遗传 基因的多效性(一因多效)：翻毛鸡69不完全显性：金鱼草的花70鞘翅瓢虫嵌镶显性71共显性遗传共显性遗传(P88)
24、MN血型遗传血型遗传 M N (LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :172显隐性关系小结 显隐性是相对的；可随判断标准而变化；也可随内外环境的变化而变化；拟表型，(又称表型模写)显隐性的复杂性和分离现象的普遍性。73二、致死基因（见课本）74致死基因(Lethal Genes)指可导致个体死亡的等位基因 隐性致死 纯合下致死 显性致死 杂合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亚致死 致死率50%90%半致死 致死率10%50%弱致死 致死率10%以下75致死 基因：刺鼠皮毛颜色76三、复等位基因定义：一个基因存在多种等位形式（群体中），这个基因就叫复等位
25、基因（multiple alleles）。例子1：瓢虫的鞘翅色斑；例子2：ABO血型；77人的ABO血型 四个表现型：A型、B型、AB型和O型。不可能由一对等位基因控制。不可能由两对等位基因控制（F2代没有出现孟德尔式的分离）。不可能由连锁的两对等位基因控制（A型双亲后代出现了0型）。伯恩斯坦（Bernstein）提出复等位基因假说，IA、IB和i三个等位基因控制。7879 ABO血型的表型和基因型以及它们的凝集反应；血型的输血路线；血型遗传出现的异常现象1（AB型和O型父母生出O型后代）及解释（trans-AB型和cis-AB型）；血型遗传出现的异常现象2（孟买型）及其解释（H/h基因，问问
26、H_/IH_/IA A、H_/IH_/IB B和和H_/i,H_/i,hh/Ihh/IA A、hh/Ihh/IB B和和hh/i hh/i 的表型是什么？的表型是什么？）80孟买型血型的系谱其实应该是B型，因为没有H基因（hh基因型），无法合成H抗原和B抗原，所以表型上是O型。拟表型?81Rh血型与母子不间容现象及解释母亲为Rh-（rr）血型，胎儿为Rh+（R_）血型82第五节 非等位基因间的相互作用“非等位基因”:不在同一同源染色体上或在同一同源染色体上但位点不同，通常功能不同、有的功能相同或相似；如互补、累加、重叠、上位、抑制基因等-“互补基因”:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，
27、这两个互作的基因叫做互补基因；修饰基因、强化基因、限制基因和抑制基因；上位效应（隐性上位和显性上位）。83上位基因 家兔cc对显色基因G/g的隐性上位作用，导致杂交后代出现了9：3：4的现象；燕麦颖由黑色基因B和黄色基因Y控制，其中B基因处于显性上位的地位，只要有一个B基因存在，不管Y基因存在与否，均为黑颖；当无B基因存在时，后代为黄色还是白色取决于Y基因是否存在。结果出现了12：3：1的分离比；血型中hh基因对于IA、IB和i基因处于隐性上位地位。84家蚕的黄色抑制基因（I）家蚕蚕茧的颜色受到黄色抑制基因I的抑制，只要I基因存在时，黄色基因就不表现，最后导致白色杂交个体之间杂交时出现了白茧：黄茧比例为13：3的现象。85F2表现型 互补作用：香豌豆 紫花：白花=9：7 叠加作用：荠菜蒴果 三角形：卵形=15：1 积（累）加作用：南瓜果形 9扁平形：6圆形：1长形谢谢
