1、2013HRS/EHRA/APHRS 遗传遗传性心律失常综合征诊治专家共识性心律失常综合征诊治专家共识 解读解读定义定义 遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起 心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度分类分类 长长QT 综合征（综合征（LQTS）Brugada 综合征（综合征（BrS）儿茶酚胺敏感性室性心动过速（儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）短短QT 综合征（综合征（SQTS）早期复极（早期复极（ER）分类分类 进行性心脏传导疾病（进行性心脏传导疾病（PCCD）原因不明性心脏骤停：
2、特发性室颤（原因不明性心脏骤停：特发性室颤（IVF）原因不明的原因不明的SCD:原因不明的猝死综合征（原因不明的猝死综合征（SUDS）和原因不明的新生儿猝死（）和原因不明的新生儿猝死（SUDI）长长QT 综合征（综合征（LQTS）诊断标准诊断标准 LQTS 危险评分3.5 和（或）有明确的致病基因突变，或多次12 导联心电图QTc500 ms 无致病基因突变、不明原因晕厥、QTc 反复在480499 ms 者可诊断为LQTS长长QT 综合征（综合征（LQTS）（I类类推荐）推荐）避免使用延长QT 间期的药物，纠正腹泻呕吐和减肥过程中由代谢状态或饮食不均衡引发的电解质紊乱 QTc470 ms 的
3、无症状患者和（或）既往有晕厥 发作或心室颤动（VT）室性心动过速（VF）的有症状患者推荐使用 受体阻滞剂 有ICD 禁忌证或拒绝该治疗的患者和（或）受体阻滞剂无效或不能耐受、或禁忌的高危患者应接受左心交感神经切除术（LCSD）长长QT 综合征（综合征（LQTS）（I类类推荐）推荐）心脏骤停幸存者应接受ICD 治疗，对希望参加竞技性运动的患者要由临床医生评估风险（IIa类推荐）类推荐）QTc470 ms 的无症状LQTS 患者应接受 受体阻滞剂 接受 受体阻滞剂治疗后仍发作晕厥者 受体阻滞剂治疗后病情仍进展迅速者，LCSD 可能有效长长QT 综合征（综合征（LQTS）（IIa类推荐）类推荐）QT
4、c 500 ms 的LQT3 患者，急性药物试验中口服钠通道阻滞剂有效缩短QTc 40 ms 以上，推荐使用钠通道阻滞剂（III类推荐）类推荐）未系统接受 受体阻滞剂治疗的无症状LQTS 患者不宜接受ICD基因变异基因变异先天性LQTS有13种以上基因变异LQT1,LQT2和 LQT3 伴有 KCNQ1,KCNH2和SCN5A 基因突变，占到92%临床特征临床特征心脏事件通常是：尖端扭转型室速晕厥心脏骤停室颤（猝死）LQTS发作房颤比例高于普通人群发作具有特征性：LQT1通常在身体或者精神压力下发作，LQT2通常在休息或者突发噪音下发作，LQT3 通常在休息或者睡眠时发作ECG特征特征LQTS
5、并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长 不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏ECG特征特征LQTS并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长 不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏ICD植入推荐植入
6、推荐Brugada综合征综合征诊断标准诊断标准 自发性或静脉给类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图,2-4肋间V1 和V2 导联ST 段1 型抬高0.2 mV,2或3型心电图,2-4肋间V1 和V2 导联ST 段抬高0.2 mV,静脉给类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图流行病学流行病学 几乎存在所有人群，亚洲发病率偏高，估计几乎存在所有人群，亚洲发病率偏高，估计0.5-1/1000 可能和亚洲人的可能和亚洲人的SCN5A基因序列有关 男性发病时是女性的倍，可能和(Ito)离子电流有关，也可能与雄性激素有关 基因异常：（不到）基因学基因学 常染色体显性遗传，常染色体显性遗传，1
7、2个基因组个基因组 钠钠离子或钙离子内流减少，或者钾离外流增加离子或钙离子内流减少，或者钾离外流增加 基因异常：（不到），缺少心电图表现的患者不建议行基因检测临床症状临床症状 室室颤或心脏骤停（夜间多于白天）颤或心脏骤停（夜间多于白天）猝死 夜间痛苦样呼吸 心悸 胸部不适诊断标准诊断标准 自发性或药物诱发的胸前导联（自发性或药物诱发的胸前导联（V1-V2)出出现现I型型Brugada波（波（2-4肋间）肋间）类似Brugada表现（右束支、左室肥厚、表现（右束支、左室肥厚、早期复极综合征，心包炎等）早期复极综合征，心包炎等）诊断标准诊断标准 出现出现I型型Brugada波，无症状，合并波，无症
8、状，合并以下以下情情况况,应考虑应考虑Brs a.运动负荷试验达极限时ST 段抬高不明显，运动后恢复期又出现ST 段抬高 b.I度房室传导阻滞合并电轴左偏 c.合并房颤 d.信号平均心电图；晚电位 e.QRS波碎裂 f.左束支阻滞形态室早拌ST-T段改变 诊断标准诊断标准 出现出现I型型Brugada波，无症状，合并波，无症状，合并以以下情下情况，应考虑况，应考虑Brs g.心室(ERP)小于200 ms h.HV间期大于60ms I.不伴有结构性心脏病包括缺血性心肌病 预后及风险评估预后及风险评估 首次VF 发作后幸存的患者存在心脏骤停复发风险高。存在自发性1型Brugada 心电图表现并发
9、生过晕厥的患者，如为男性或ERP 200 ms，发生心律失常事件的风险增高。特发性AF 与晕厥和VF 风险相关。无症状BrS 患者的风险程度不同，并首次将碎裂QRS 波增补为危险分层的指标。治疗推荐治疗推荐治疗推荐治疗推荐儿茶酚胺敏感性室性心动过速（儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）诊断标准诊断标准 40 岁，心脏结构、冠状动脉和心电图均正常，运动或儿茶酚胺可诱发双向VT 或多形性VPB 或VT心律失常的高风险主要为心脏骤停而非晕厥幼年发病、不使用B受体阻滞剂、运动试验诱发复杂性室性心律失常、QRS碎裂均预示预后较差单独CASQ2基因突变提示容易发作室性心律失常 危险分层危险分层患者应限制
10、竞技性或剧烈运动，避免生活在紧张环境（类推荐）有症状的患者应接受 受体阻滞剂治疗（类推荐）无症状的致病基因突变携带者，受体阻滞剂治疗可能有效（a 类推荐）治治 疗疗 受体阻滞剂禁忌或不能耐受或治疗无效可考 虑LCSD（b 类推荐）使用 受体阻滞剂无效时，联合使用氟卡尼可能有效（a 类推荐）；药物和LCSD 治疗无效时，置入ICD（类推荐）；不建议ICD 用于无症状CPVT 患者（类推荐）程序电刺激不宜用于CPVT 患者（类推荐）。治治 疗疗短短QT综合征综合征诊断标准诊断标准 共识认同330ms 为诊断标准 QTc360 ms 合并以下一项或多项时，也可诊断SQTS：（1）存在基因突变 （2）有SQTS 家族史 （3）有猝死年龄40 岁的家族史 （4）无器质性心脏病而发生VT/VF 的幸存者。QTc 可能是影响心律失常事件发生的惟一危险因素 QTc 越小风险越大的认识缺乏充分的临床旺据危险分层危险分层处处 理理三、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（三、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）共
