1、人类遗传病第5章 基因突变及其他变异第3节学习目标举例说明人类常见遗传病的类型。(重点)开展调查人群中的遗传病的活动。(难点)探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(重点)问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。问题探讨2.有人认为“人类所有的病都是
2、基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1人类遗传病的概念 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得
3、到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病呢？由遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病的分类其遗传符合孟德尔遗传定律。遗传一般不符合孟德尔遗传定律。2人类遗传病的分类细胞质遗传病伴Y染色体遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病2人类遗传病的分类并指多指软骨发育不全 常染色体显性遗传病2人类遗传病的分类白化病苯丙酮尿症镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传病2人类遗传病的分类抗维生素D佝偻病红绿色盲血友病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病2人类遗传病的分类外耳道多毛症线粒体脑
4、肌症 伴Y染色体遗传病 细胞质遗传病2人类遗传病的分类易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。特点2人类遗传病的分类原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。唇裂无脑儿常见疾病冠心病2人类遗传病的分类猫叫综合症症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。发病原因：5号染色体部分缺失2人类遗传病的分类症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸。发病原因：21号染色体3条21三体综合征导 思1.判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，所以是生下来就出现的疾病()(2)有致病基因的个体不一
5、定是遗传病患者()(3)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()导 思2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？导 思2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：(1)根据图示过程
6、可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂时，同源染色体未正常分离(如图)，或者在减数分裂时姐妹染色单体未正常分离(如图)。导 思2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。核心归纳先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较特点病因联系出生时已经表现出来一个家族中多个
7、成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病导 练1下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D
8、既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常原发性高血压属于多基因遗传病导 练2双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子，下列关于此现象的分析，正确的是()A若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体若孩子不患色盲，则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2211，故产生含X染色体配子的概率为5/6四分体出现在
9、减数分裂前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体在人群中随机抽样调查调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。最好是发病率较高的单基因遗传病某种遗传病的发病率某种遗传病的患者数 100某种遗传病的被调查人数调查人群中的遗传病1调查对象：2调查某种遗传病的发病率：注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。在患者家系中调查研究调查人群中的遗传病3调查某种遗传病的遗传方式：确定调查的目的和要求实施调查活动整理、分析调查资料制定调查计划4调查过程：调查人群中的遗传病23415得出调查结论，撰写调查报告导 思1.判断正误(1)调
10、查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当 ()(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率()导 思2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？一般不选用青少年型糖尿病。因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。导 思2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色
11、盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。导 练1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色
12、盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。导 练2某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病最好选取群体中发病率相对较高的
13、单基因遗传病1遗传病的检测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1遗传病的检测和预防孕妇血细胞检查B超检查目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)产前诊断1遗传病的检测和预防羊水检查基因检测目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)产前诊断2基因检测基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这
14、种疾病的概率。基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。概念：意义：2基因检测3基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。概念：导 思1.判断正误(1)借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲()(2)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征()(3)用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病()(4)对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综
15、合征()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()导 思2观察和阅读教材 P9495 相关文字和图片，思考讨论下列问题：(1)羊水检查和绒毛取样检查有何异同？两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。(2)B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段，二者在检测水平上有何不同？B超是在个体水平上的检测，基因检测是在分子水平上的检测。导 思2观察和阅读教材 P9495 相关文字和图片，思考讨论下列问题：(3)不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同？单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测
16、(伴性遗传病)；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；染色体异常遗传病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。导 练1三孩政策是中国为积极应对人口老龄化，而实行的一种计划生育政策。2021年5月31日，中共中央政局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势。为生育三个健康的无遗传疾病的孩子是父母们重要期盼，优生政策是国家同步实行的一项重要配套政策。下列关于优生和遗传病的叙述错误的是()A调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查调查
17、遗传病的遗传类型时，应在患者家系中调查导 练B通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展C孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病常用的产前诊断技术有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等孕妇血细胞检测可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以准确度相对较低胎儿可患有染色体异常遗传病导 练2下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是()伴X染色体隐性遗传病XAYXAXa1/2XAX
18、A1/2XAXaXAY导 练A该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病C2携带该病的致病基因的概率是1/4D若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病编码-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病2携带该病的致病基因的概率是1/21/21/4若不考虑变异，患该遗传病的女性的儿子一定患病，但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因课堂小结遗传咨询羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和预防调查对象发病率遗传方式在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显（隐）性遗传病伴X染色体显（隐）性遗传病伴Y染色体性遗传病
