1、5.3 人类遗传病第五章 基因突变及其他变异2人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型01遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防02目录目录问题导入3 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。大多患者优先考虑去儿科就诊，苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命。苯丙酮尿症致病原理 （正常）（正常）（患者）（患者）酶酶1不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙
2、酮酸（有害）苯丙酮酸（有害）AA Aaaa黑色素黑色素酶酶2白化病白化病缺乏缺乏人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型6人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病指受一对等位基因控制的遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病注意注意是一对是一对基因，不是基因，不是一个基因一个基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律7一、人类常见遗传病的类型常染色体遗传1.单基因遗传病常常显显常常隐隐举例：举例：并指并指、多指、多指、软
3、骨发育不全软骨发育不全举例：举例：苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑特点：代代相传特点：代代相传 男女男女发病率发病率相同相同特点：特点：通常在家族中隔代通常在家族中隔代相传相传男女发病率相同男女发病率相同白化病患病个体基型：aa父母基因型：Aa常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指-AA或者Aa多指-AA或者Aa9病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出软骨发育不全一、人类常见遗传病的类型性染色体遗传1.单基因遗传病伴伴X显显伴伴X隐隐举例：抗举例：抗维生素维生素D佝偻病佝
4、偻病举例：举例：色盲色盲、血友病、进行性肌营养不良、血友病、进行性肌营养不良伴伴Y举例：外耳道举例：外耳道多毛症多毛症特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男全患病，女全正常特点：男全患病，女全正常11伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。12概述：遗传性概述：遗传性凝血功能障碍凝血功能障碍疾病，疾病，无
5、法治愈无法治愈临床症状：反复自发性出血临床症状：反复自发性出血治疗手段：轻型患者使用输血浆治疗手段：轻型患者使用输血浆方式，重型患者出血频繁，需替方式，重型患者出血频繁，需替代治疗代治疗伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病维多利亚女王，皇室血友病维多利亚女王，皇室血友病13病因：患者肌肉组织被结缔组病因：患者肌肉组织被结缔组织取代织取代症状：进行性肌营养不良的患症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大大。一般一般于于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡岁前死亡伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传
6、病一、人类常见遗传病的类型二.多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿特点：易受环境因素影响；在群体中发病率高；常表现为家族聚集。15无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。中国是胎儿神经管畸形高发的国家，在全世界每年所发生的40万例中，中国就占1/4，高达10万例。怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。二.多基因遗传病16一、人类常见遗传病的类型二.染色体异常遗传病如：21三体综合征（唐氏综合征，唐氏综合征，2121号染色体多了一条）号染色体多了一条）、猫叫综
7、合征(5(5号染色体缺失号染色体缺失)、性腺发育不良（特纳氏综合征（特纳氏综合征）探究：调查人群中的遗传病17一、实验原理1.1.遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.2.某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率 (某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数)100%100%二、注意事项1.1.调查调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病遗传病（如红绿色盲、白化病、高度近视等）（如红绿色盲、白化病、高度近视等）。2.2.保证调查的群体足够大，要
8、分工合作。保证调查的群体足够大，要分工合作。3.3.在人群中在人群中随机随机抽查。抽查。18三、调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人正常人群群随机抽随机抽样样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大（患病人数（患病人数/被调查总人数）被调查总人数）X X100%遗传方式患者家患者家系系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的显隐性及分析基因的显隐性及所在染色体的类型所在染色体的类型20意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。预防手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。1.遗传咨询的内容和步骤为-提出建议,如进行产前诊断
9、、终止妊娠等检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 21兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。2.产前诊断23超声
10、波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。2.B2.B超检查超检查在妊娠1620周期间通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查1.1.羊水检查羊水检查 应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测3.3.孕妇血孕妇血细胞检查细胞检查单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析4.4.基因诊断基因诊断 基因基因检测是指通过人体细检测是指通过人体细胞中的胞中的DNA序列序列，以，以了解人了解人体的基本状况。体的基本状况。检测材料：人的血液、唾液、精液、人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。毛发或人体组
11、织等。优点：可以精确地诊断病因。可以精确地诊断病因。基因检测:25检测父母是否携带遗传病的致病基因检测父母是否携带遗传病的致病基因，也也能够预测后代患这种疾病的概率。能够预测后代患这种疾病的概率。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以可以预测个体患病的风险预测个体患病的风险（2 2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。规避或延缓疾病的发生。由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。平等
12、待遇。（1 1）帮助医生帮助医生对症下药对症下药 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告人类遗传病人类遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：多基因遗传病：受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异染色体异常遗传病：常遗传病：由由染色体异常染色体异常引引起的遗传病。起的遗传病。概念：概念：类型类型监测与预防监测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：并指、苯丙酮尿症、（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性红绿色盲、白化病、先天性聋哑）聋哑）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：（病例：2121三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征、合征、性染色体遗传病）性染色体遗传病）基因检测基因检测基因治疗基因治疗课堂小结
