1、5.3 人类遗传病肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于 遗传物质和营养过多共同作用的结果。问题探讨讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果
2、，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。问题探讨一、人类常见遗传病的类型通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、概念：2、类型：指受一对等位基因控制的遗传病。8000多种(1)单基因遗传病：如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素白化病、抗维生素D D佝偻病、人类外耳道多毛症等。佝偻病、人类外耳道多毛症等。并指、多指并指、多指常显常显软骨发育不全患者软骨发育不全患者常显常显 患者对患者对磷
3、、钙磷、钙的吸的吸收不良而导致骨发育障收不良而导致骨发育障碍。碍。症状：症状：型或型型或型腿腿，骨骼发育畸形（如，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。鸡胸）生长缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X显显白化病白化病常隐常隐致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症苯丙酮尿症常隐常隐外耳道多毛症外耳道多毛症Y Y染色体遗传病染色体遗传病显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病常染色体上显性遗传病X染色
4、体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。(1)单基因遗传病：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。病例病例：唇裂、唇裂、哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点特点：在群体中发病率比较高，多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。指由染色体变异引起的遗传病（俗称染色体病）病例：唐氏综合征（21三体综合征）：患者细胞内多了一条 21号染色体。特纳氏综合征(性腺发育不良)：患者细胞核型为（45,XO）。猫叫综合征：5号染色体缺失一段染色体片段。主要症状：主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较病儿哭声很像猫叫，
5、两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障猫叫综合征猫叫综合征病因：病因：人的第5号染色体部分缺失引起2121三体综合症（又叫先天性愚型）三体综合症（又叫先天性愚型）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟2121三体综合征三体综合征减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常21三体综合征产生的原因请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）
6、软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）血友病）血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你考考你一单基因遗传病一单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和
7、和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等等小结：小结：一、实验原理一、实验原理1.1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。2.2.遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。二、注意事项二、注意事项1.1.调查时，最好选取群体中调查时，最好选取群体中发病率较高发病率较高的的单基因遗传病单基因遗传病，如红绿色，如红绿色盲、白化病、高度近视盲、白化病、高度近视(600(600度以
8、上度以上)等。等。2.2.调查某种遗传病的调查某种遗传病的发病率发病率时，要在群体中时，要在群体中随机随机抽样抽样调查，并保证调查，并保证调查的调查的群体足够大群体足够大。3.3.调查某种遗传病的调查某种遗传病的遗传方式遗传方式时，要在患者时，要在患者家系中调查家系中调查，并绘出遗，并绘出遗传系谱图。传系谱图。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 100%100%某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数调查人群中的遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成
9、员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病易混概念辨析易混概念辨析先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。检测和预防方法：遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育二、遗传病的检测和预防1.遗传咨询二、遗传病的检测和预防2.产前诊断在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞
10、检查、基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、遗传病的检测和预防产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。2.产前诊断（重要措施）基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。作用：基因检测可以精确地诊断病因对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。两位恋人即将结
11、婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。思考 讨论基因检测的利与弊是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚
12、者高出在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，3.禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子子 女女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女或外孙子女)叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子女女(或曾外孙子女或曾外孙子女)孙子女孙子女(外孙子女外孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁
13、系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳。45岁1/504.提倡“适龄生育”1.211.21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次属于、苯丙酮尿症依次属于（）a.a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b.b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c.c.常染色体病常染色体病 d.d.性染色体病性染色体病 A.bac B.dab C.cab D.cba A.bac B.dab C.cab D.cba 练 习2.2.一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X显性遗传）的男子与正常女子显性遗传）的男子
14、与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（）A.A.不要生育不要生育B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C.C.只生男孩只生男孩D.D.只生女孩只生女孩 练 习3 3.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）4 4.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）5 5.单基因遗传病是由一个致病基因引起遗传病。（单基因遗传病是由一个致病基因引起遗传病。（）X XX XX X 练 习6.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A 红绿色盲B 21三体综合征C 猫叫综合征D 镰状细胞贫血A 练 习7.下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是()A.详细了解家族病史B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查D.推算后代的再发风险率C 练 习8.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是()A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点课堂总结
