1、第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病Angelina Angelina Jolie Jolie 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因基因ob,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向如果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能
2、是由遗胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能说你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。体所表现出来的性状。一般来说，性状
3、是基因和环境共同作用的结果，因此，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与有的与基因无关基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病不是基因病。问题探讨问题探讨讨论：讨论：遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到
4、一定年龄才表现出来如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如如秃顶秃顶）；）；后天性疾病也不一定不是遗传病后天性疾病也不一定不是遗传病。讨论：讨论：先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病不一定不一定是遗传病，如母亲在妊是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。心脏病或先天性白内障。通常是指由通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。1.1.人类遗传病人类遗传病：一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型讨论：讨论：家族性疾病都是遗传病吗？家族
5、性疾病都是遗传病吗？不一定，不一定，可能是生活习性等相同，所以患可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。同种病的概率高，如大脖子病。单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病是指受单基因遗传病是指受1 1对等位基因对等位基因控控制的遗传病，制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律遵循孟德尔遗传定律。人类染色体分为常染色体和性染色人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为体。故单基因遗传病也分为常染色常染色体体单基因遗传病和单基因遗传病和性染色体性染色体单基因单基因遗传病。遗传病。人的染色体组成人的染色体组成（性染色体不同）（性染色体不同）一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的
6、类型常染色体单常染色体单基因遗传病基因遗传病举例：多指、并指、软骨发育不良举例：多指、并指、软骨发育不良特点：男女患病几率相等，隔代遗传特点：男女患病几率相等，隔代遗传举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病特点：男女患病几率相等，连续遗传特点：男女患病几率相等，连续遗传一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传性染色体单性染色体单基因遗传病基因遗传病显性显性特点：特点：男全患病，女全正常男全患病，女全正常举例：举例：外耳道多毛症外耳道多毛症X
7、X染色体染色体Y Y染色体染色体隐性隐性特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：女患者多于男患者，连续遗传举例：抗维生素举例：抗维生素D D佝偻病佝偻病举例：血友病、红绿色盲举例：血友病、红绿色盲一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受2 2对或对或2 2对以上对以上等位基因等位基因控制的遗传病，控制的遗传病，大多遵循大多遵循孟德尔遗传定律（不表现典型分离比）孟德尔遗传定律（不表现典型分离比）。遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响。遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响。举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。举
8、例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。冠心病患者冠心病患者多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点 在群体中的在群体中的发病率较高发病率较高 常常表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 容易受环境因素的容易受环境因素的影响影响一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型青少年型糖尿病青少年型糖尿病 2 2型型糖尿病又称为糖尿病又称为青少年青少年型型糖尿糖尿病，病，患者患者体内胰岛素含量体内胰岛素含量正常，但正常，但机体缺乏机体缺乏对适宜浓度胰岛素的对适宜浓度胰岛素的响应，具体响应，具体原因尚原因尚且且未知。未知。导致导致2 2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压型糖尿
9、病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在。在青少青少年型年型糖尿糖尿病中已病中已发现发现多种基因突变，如多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体胰岛素基因、胰岛素受体基因等，基因等，该病的遗传具有明显该病的遗传具有明显的家族性。的家族性。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体异常遗传病是指由染色体变染色体变异异引起的遗传病，引起的遗传病，不遵循孟德尔遗不遵循孟德尔遗传定律传定律。目前已经发现的这类遗传病有目前已经发现的这类遗传病有500500种，这些病几乎涉及人类的每一对种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。染色体。一、人
10、类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病染色体异常遗传病举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫叫2121三体综合征）、三体综合征）、TurnerTurner综合征综合征等。等。唐氏综合征唐氏综合征患者的智力低于常人，身体患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了了1 1条条2121号染色体。号染色体。唐氏综合征患者的染色体组成唐氏综合征患者的染色体组成一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型请大家指出下列遗
11、传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）血友病）血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型思考：思考：患遗传病就一定携带致病基因么？患遗传病就一定携带致
12、病基因么？1 1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的下列关于人类遗传病的叙述，正确的是是 A A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B B多基因遗传病在群体中的发病率较高多基因遗传病在群体中的发病率较高 C C2121三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D D不含致病基因的个体不会患遗传病不含致病基因的个体不会患遗传病2 2、下列有关多基因遗传病的说法，正确的下列有关多基因遗传病的说法，正确的是是 A A多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受3 3对以上的等位基因控制的人类遗传病对以上的等位基因控制的人类遗传病 B
13、 B原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病 C C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点特点 D D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定B B练习练习C C3 3、红绿色盲为伴红绿色盲为伴X X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为正常，生了一个染色体为XXYXXY的孩子。不考虑基因突变，下列的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是说法正确的是 A
14、A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲C C练习练习4 4、人人2121号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），），对对2121三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个三体综合征作出快速的基因诊断。现有一
15、个2121三体综合三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为征患儿，该遗传标记的基因型为+-+-，其父亲该遗传标记的，其父亲该遗传标记的基因型为基因型为+-+-，母亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判。据此所作判断正确的是断正确的是 A.A.该患儿致病基因来自父亲该患儿致病基因来自父亲 B.B.卵细胞卵细胞2121号染色体不分离而产生了该患儿号染色体不分离而产生了该患儿 C.C.精子精子2121号染色体有号染色体有2 2条而产生了该患儿条而产生了该患儿 D.D.该患儿的母亲再生一个该患儿的母亲再生一个2121三体综合征婴儿的概率为三体综合征婴儿的概率为5050%C C练习练
16、习5 5、研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出、研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡卵子死亡”。研究发。研究发现现“卵子死亡卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1PANX1基因发生突变导致，且基因发生突变导致，且PANX1PANX1基因存在不同的突变。下列叙基因存在不同的突变。下列叙述错误的是述错误的是
17、 A A“卵子死亡卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方患者的致病基因只能来自父方 B B“卵子死亡卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的这种遗传病是由一对等位基因控制的 C CPANX1PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性 D D“卵子死亡卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等率相等D D练习练习6 6、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A A、a a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损
18、伤多种器官，当铁质表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达蓄积达 1035g 1035g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。患者家系中该遗传病的基因带谱。A A(1)(1)结合图中的基因带谱推断，原发性血结合图中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是色病的遗传方式是_。A A常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 B B常染色体显性遗传常染色体显性遗传 C CX X 连锁显性遗传连锁显性遗传 D DX X 连锁隐性遗传连锁隐性遗传(2)(2)父亲的一个次级精母细胞中含有父亲的一个次
19、级精母细胞中含有_个致病基因（不考虑变异）。个致病基因（不考虑变异）。2 2或或0 0练习练习6 6、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A A、a a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达积达 1035g 1035g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。家系中该遗传病的基因带谱。D D(3)(3)若儿子与某表现型正常的女性结婚
20、，若儿子与某表现型正常的女性结婚，若要快速判断该女性关于该病的基因组若要快速判断该女性关于该病的基因组 成，常用的方法是成，常用的方法是_。A A遗传咨询遗传咨询 B B染色体分析染色体分析 C CB B 超检查超检查 D D基因检测基因检测(4)(4)结果显示该女性不携带该病致病基因，结果显示该女性不携带该病致病基因，但却携带红绿色盲致病基因（但却携带红绿色盲致病基因（XbXb），该），该女性生育患病孩子的概率是女性生育患病孩子的概率是_，且患，且患病孩子的基因型为病孩子的基因型为_。1/41/4AaXAaXb bY Y 练习练习6 6、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基
21、因用、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A A、a a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达积达 1035g 1035g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。家系中该遗传病的基因带谱。该病在铁质蓄积达到该病在铁质蓄积达到 1035g 1035g 时才出时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间沉积需要一定的时间(5)(5)研究发现，原发性血
22、色病大多在中年研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病。结合题干信息分析，该病以后才发病。结合题干信息分析，该病 症状发生较迟的原因是症状发生较迟的原因是_。练习练习1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%2 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%2%，红，红绿色盲中男性的发病率为绿色盲中男性的发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。3 3、红绿色盲是一种、红绿色盲是一种伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病。讨论讨论1 1、这些数据是怎么得
23、到的？、这些数据是怎么得到的？2 2、怎么判断遗传病的遗传方式？、怎么判断遗传病的遗传方式？二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病一、实验原理一、实验原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。二、注意事项二、注意事项二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病（1 1）调查时，最好选取群体中发病率较高的）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病，如红，如红绿色盲、白化病、高度近视绿色盲、白化病、高度近视(600(600度以
24、上度以上)等。等。（2 2）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的发病率发病率时，要在时，要在群体中群体中随机随机抽样调查，并抽样调查，并保证调查的群体足够大。保证调查的群体足够大。（3 3）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的遗传方式遗传方式时，要在时，要在患者家系中患者家系中调查，并绘调查，并绘出遗传系谱图。出遗传系谱图。某种某种遗传病的发病率遗传病的发病率 100100%某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数三、实验步骤三、实验步骤二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病
25、遗传病发病率发病率广大人群随机抽样广大人群随机抽样需考虑年龄、性别等因素，需考虑年龄、性别等因素，抽样群体要足够大抽样群体要足够大患病人数占所调查的总人数患病人数占所调查的总人数的百分比的百分比遗传病遗传病遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患病情况分析正常情况与患病情况分析分析致病基因的显隐性及所分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型在的染色体类型二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病 我国人群中我国人群中红绿色盲中男性发病率为红绿色盲中男性发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。你的调查结
26、果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。7 7、如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是错误的是 A A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低
27、于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查进行调查 D D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大的群体足够大C C练习练习我国约有我国约有20%20%25%25%的人患有各种遗传病：的人患有各种遗传病：仅唐氏综合征患者人数就有仅唐氏综合征患者人数就有6060万人以上；万人以上；自然流产儿中约自然流产儿中
28、约50%50%是染色体异常引起；是染色体异常引起；每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因素所致；素所致；1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因调查调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防1 1、手段：主要包括手段：主
29、要包括_和和_等。等。2 2、意义：在意义：在一定程度上一定程度上能够有效地能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传病的产生和发展。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防3 3、遗传咨询：、遗传咨询：医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解家族行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。遗传病作出诊断。分析遗传病分析遗传病 的传递方式的传递方式 推算出后推算出后 代的再发代的再发风险率风险率 向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策和建议，如进行治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等产前诊断、终止妊娠等1 12 23 34 4遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的
30、内容和步骤三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防4 4、产前诊断：、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。某种遗传病或先天性疾病。超声波检查的一种，是一种非手术的诊超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过断性检查，通过B B超可以知道胎儿性别，超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。我国禁止性别鉴定。B B超检查超检查单基因遗传病的诊断主要靠临单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学床观察和系列化学检查；检查；理想的诊断方法是对患者基因理想的诊断方法是对患者基因或或DNADNA本身直接进行
31、分析本身直接进行分析基因检测基因检测在在妊娠妊娠16201620周期周期间通过间通过羊膜穿刺术，羊膜穿刺术，采取羊水进行采取羊水进行检查检查羊水检查羊水检查 应用应用在在唐氏综合征唐氏综合征筛查筛查、X-X-连锁和连锁和/或或Y-Y-连锁情况检测连锁情况检测孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿胎儿，是优生的重要措施之一。，是优生的重要措施之一。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防基因检测：基因检测：是指通过检测人体细胞中的是指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的基因状况。序列，以了解人体的基因状况。检
32、测材料：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。发或人体组织等。基因检测可以基因检测可以精确地诊断病因精确地诊断病因。基因检测报告单基因检测报告单特点特点:1 1属于属于“病因诊断病因诊断”，针对性和特异性强针对性和特异性强。2 2精确性和灵敏度高精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。，微量标本即可进行诊断。3 3检测标本检测标本适应性广适应性广。4 4可以在人体发病之前诊断。可以在人体发病之前诊断。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防基因检测基因检测基因检测是通过对检测者基因检测是通过对检测者DNADNA、染色体的分析，诊断疾病、染色体的分析，诊断
33、疾病或对疾病风险进行预测的有效手段。或对疾病风险进行预测的有效手段。谷歌创始人之一谢尔盖谷歌创始人之一谢尔盖布林基因布林基因检测发现自己的检测发现自己的LRRK2LRRK2基因有变异，罹患基因有变异，罹患帕金森症的风险是正常人的帕金森症的风险是正常人的5050倍。倍。得知结果后，他做了两件事：一是得知结果后，他做了两件事：一是积极参加体育运动；二是资助帕金森症积极参加体育运动；二是资助帕金森症的相关科学研究。的相关科学研究。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防基因检测的利与弊基因检测的利与弊2 2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当、有人说基因检测就是基因体检
34、，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？外，其他人有权知道这一信息吗？3 3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？这样做合适吗？怎样处理比较好？除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。除医生和家人外，
35、其他人没有权利知道这一信息。有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。思考思考讨论讨论三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑的子女舅、姨的子女舅、姨的
36、子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）自己自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（
37、外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。5 5、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防5 5、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种同一种致病基因致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病患隐性遗传病的机会也就大大增加。的机会也就大大增加。因此，因此，禁止近亲结婚禁止近亲结婚是
38、预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。近亲婚配发病率近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的的8.58.5倍；而患白化病的风险，则要高倍；而患白化病的风险，则要高13.513.5倍。倍。婴儿死亡率婴儿死亡率：近亲结婚为：近亲结婚为24%24%，而非近亲是，而非近亲是8%8%。达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折三
39、、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防 美国著名遗传学家美国著名遗传学家摩尔根，摩尔根，也有一场不也有一场不该出现的婚姻。他与该出现的婚姻。他与表妹玛丽表妹玛丽结婚后，科研结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女两个女儿都是儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健
40、的人能制造出体质上和智力上都更为强健的人种种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳6 6、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防 人类遗传病具有人类遗传病具有先天性先天性、终生性终生性及及遗传性遗传性等特点。为
41、了提高我国人口等特点。为了提高我国人口质量，预防遗传病，达到优生的目的，我们必须做到以下措施：质量，预防遗传病，达到优生的目的，我们必须做到以下措施：进行遗传咨询进行遗传咨询；进行产前诊断进行产前诊断；禁止近亲结婚禁止近亲结婚；提倡；提倡“适龄生育适龄生育”等。等。得了遗传病可以治疗吗？得了遗传病可以治疗吗？7 7、遗传病的治疗、遗传病的治疗 饮食治疗：饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、如苯丙酮尿症、“蚕豆病蚕豆病”等。等。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经由于苯丙氨酸是合成蛋白质的
42、必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗：药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。善患者的病情，减少痛苦。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防 手术治疗：手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进采用手术切除某些器官或对某些具有
43、形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇等行手术修补的方法，如多指、兔唇等。基因治疗：基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了检测发现，她体内的白细胞产生了ADAADA，免疫缺陷所导致，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。的症状得到明显得改善。基因治疗基因治疗治疗实例：治疗实例：1991990 0年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4 4岁小女
44、孩，由于岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADAADA),),导致没有正导致没有正常人的免疫力。常人的免疫力。治疗过程：治疗过程：取出白细胞取出白细胞转入能合成转入能合成ADAADA的正常基因的正常基因输入体内输入体内治疗结果：治疗结果：存在问题：存在问题：稳定性和安全性问题稳定性和安全性问题三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防ADAD8 8、（、（20152015广东卷广东卷T24T24）(不定项不定项)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生起的苯丙酮尿症是常染色体隐性
45、遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是的是 A.A.检测出携带者是预防该病的关键检测出携带者是预防该病的关键 B.B.在某群体中发病率为在某群体中发病率为1/10 0001/10 000，则携带者的频率约为，则携带者的频率约为1/1001/100 C.C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者新生儿患者 D.D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型能影响表现型练习练
46、习9 9、通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是列情形一般不需要进行细胞检查的是 A A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B B夫妇中有核型异常者夫妇中有核型异常者 C C夫妇中有先天性代谢异常者夫妇中有先天性代谢异常者 D D夫妇中有明显先天性肢体畸形者夫妇中有明显先天性肢体畸形者A A练习练习1010、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗
47、传病。行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列下列叙述正确的叙述正确的是是 A.A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B.B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.D.对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征B B1111、镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一
48、对夫妇均为该致、镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。断。下图为产前基因诊断结果示意图。练习练习碱基对替换碱基对替换2 21 1 (1)(1)从图中可见，该基因突变是从图中可见，该基因突变是由于由于_引起的。巧合引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有正常基因该区域上有3 3个酶切位个酶切位点，突变基因上只有点，突
49、变基因上只有2 2个酶切位个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显显示出不同的带谱，正常基因显示示 条，突变基因显示条，突变基因显示 条。条。练习练习练习练习(2)(2)根据凝胶电泳带谱分析可根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇型细胞贫血症。这对夫妇4 4次次妊娠的胎儿妊娠的胎儿-l-lII-4II-4中基中基因型因型BBBB的个体是的个体是 ，BbBb的个体是的个体是 ，bbbb的个的个体是体是 。-1-1和和-4-4 -3-3
50、-2-2 1212、如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。(1)(1)禁止近亲结婚禁止近亲结婚_(_(填填“能能”或或“不能不能”)”)降低该病患病率。降低该病患病率。(2)4(2)4的有关基因组成应是图乙中的的有关基因组成应是图乙中的_，由此可见，由此可见XYXY染色体上染色体上_(_(填填“存在存在”或或“不存在不存在”)”)等位基因，这些基因等位基因，这些基因_(_(填填“一定一定”或或“不一定不一定”)”)与性
