1、第第5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异5.1基因突变和基因重组什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？变异都能遗变异都能遗传吗？传吗？北京甘蓝北京甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京太空大南瓜太空大南瓜取其种子播种取其种子播种太空大南瓜太空大南瓜“一母生九子，连母十个样”都是发生了基因突变吗？表型基因型环境（不可遗传的变异）诱因（改变）（改变）（改变）基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变基因突变基因突变生生物物的的变变异异可遗传的变异可遗传的变异 基因重组基因重组染
2、色体变异染色体变异仅由环境引起，遗仅由环境引起，遗传物质没有改变传物质没有改变(遗传物质发生改变遗传物质发生改变)不可遗传的变异：不可遗传的变异：2023-7-11一、基因突变的实例一、基因突变的实例1 1、镰状细胞贫血镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）（也叫镰刀型细胞贫血症）镰状细胞贫血患者的红细胞镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，使容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢？这种病的病因是什么呢？正常红细胞正常红细胞 镰状红细胞镰状红细胞 正常碱基序列片段（正常碱基序列片段（mRNAmRNA）异常碱基序列片段（异常碱基序列片段（m
3、RNAmRNA）缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸谷氨酸缬氨酸组氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸 图图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNAmRNA的碱基序列的碱基序列镰状细胞贫血的直接原因是什么？镰状细胞贫血的直接原因是什么？谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸发生了一个氨基酸的替换发生了一个氨基酸的替换谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？mRNAmRNA上的密码子发生了改变上的密码子发生了改变mRNAmRNA上的密码子又为什么改变了呢？上的密码子又为什么改变了呢？-镰状细胞贫血镰状细胞贫血-正常人正常人镰状细胞贫血
4、形成的原因镰状细胞贫血形成的原因 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1、图图52中氨基酸发生了什么变化中氨基酸发生了什么变化？2 2、研究发现，研究发现，这个氨基这个氨基酸的变化是编码血红蛋白酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改的基因的碱基序列发生改变所引起的变所引起的。右图是镰状。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传疾病能否遗传？怎样遗传？TAUA 这种疾病能够遗这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代过程把基因传给子代的的。镰状细胞贫血
5、的根本原因GAGRNAG GU血红蛋白谷氨酸缬氨酸直接原因基因的碱基序列改变GAGCTCDNA G GC CTA根本原因GAGCTCDNA根本原因如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的的性状呢？u基因突变如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的性状肯定会改变。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基发生变化u基因突变DNA分子中的碱基对还发生哪些变化会导致基因结构改变？替换增添缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G
6、C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的 、和 ，而引起的 的改变。增添缺失替换基因结构u基因突变的概念DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸 碱基对碱基对替换替换一定会导致蛋白质的结构改一定会导致蛋白质的结构改变吗？变吗？替换替换结论：一个
7、碱基对的替换可引起一个氨基酸的改结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变变或者不引起氨基酸改变 A C C G C C C A G T A G T G G C G G G T C A T C A U C C G C C C A G U A G T A G G C G G G T C A T C正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A T C C G C C C A G T A G 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C C C A G U A G 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸缺失缺失1对碱基对碱基脯氨酸脯氨酸 颉氨酸颉氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺
8、 终止终止缺失缺失若缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？对碱基会怎么样呢？缺失缺失3对呢？对呢？C G C C C A G T A G G C G G G T C A T C A U C C G C C C A G U A G T A G G C G G G T C A T C正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A T C C G C C C A G T A G 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸 C G C C C A G U A G 缺失缺失3对碱基对碱基脯氨酸脯氨酸 颉氨酸颉氨酸精氨酸精氨酸 脯氨酸脯氨酸颉氨酸颉氨酸思考：思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？增添一对、两
9、对和三对碱基的情况呢？思考：思考：（1 1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换，只引起一个氨基酸改碱基对的替换，只引起一个氨基酸改变或不引起氨基酸的改变。变或不引起氨基酸的改变。（2）基因突变在光镜下能看到吗？基因突变是基因分子水平的变异，光镜不可见。基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失u基因突变小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗基因吗？2
10、023-7-11结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因 结肠癌发生的结肠癌发生的原因是原因是相关基因（包相关基因（包括抑癌基因括抑癌基因、原癌基因、抑癌基、原癌基因、抑癌基因因、抑癌基因、抑癌基因）发生了突变。）发生了突变。存在存在 癌细胞与正常细胞相比癌细胞与正常细胞相比，所具有的特，所具有的特点是点是呈球形、增殖快、容易发生转移等呈球形、增殖快、容易发生转移等。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌细胞转移癌1、从基因角度看，结肠癌发生的从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原因是什么？3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些
11、明显的特点？比，具有哪些明显的特点？2 2、细胞的癌变细胞的癌变（1 1）癌变的原因：）癌变的原因：原癌基因原癌基因和抑癌基因发生了和抑癌基因发生了基因突变基因突变原癌原癌基因：基因：抑癌抑癌基因：基因：表达细胞表达细胞正常的生正常的生长和增殖所必需的长和增殖所必需的蛋白质蛋白质表达抑制细胞表达抑制细胞的生的生长和繁殖长和繁殖，或促进，或促进细胞凋亡的蛋白质细胞凋亡的蛋白质突变或过量突变或过量表达表达导致相应导致相应蛋白质蛋白质活性过强活性过强突变导致相应突变导致相应蛋蛋白质活性白质活性减弱或减弱或失去活性失去活性细胞癌变细胞癌变癌癌变变相相关关基基因因（2 2）癌细胞的特征：）癌细胞的特征：
12、能够无限增殖能够无限增殖；球形球形三个改变三个改变分裂能力改变：分裂能力改变：形态结构改变：形态结构改变：细胞膜改变：细胞膜改变：糖蛋白减少，黏着性降低，糖蛋白减少，黏着性降低，易分散和转移易分散和转移。正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 资料癌细胞癌细胞二、基因突变的原因二、基因突变的原因内因：内因：生物因素：生物因素：提高突变频率，提高突变频率，用于诱变育种用于诱变育种紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射。射线及其他辐射。亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质等。某些病毒的遗传物质等。外因外因物理因素：物理因素：（能损伤细胞内的能损伤细胞内的DNA）化学因素：化学因素：
13、（能能改变核酸的碱基改变核酸的碱基）（能能影响宿主细胞的影响宿主细胞的DNA）自然条件下DNA偶尔复制错误。例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。2023-7-11三、基因突变的时期：三、基因突变的时期：主要在主要在分裂间期分裂间期1、有丝分裂前的、有丝分裂前的间期：间期：体细胞基因突变体细胞基因突变 有些植物可通过无性生殖遗传，如：植物组有些植物可通过无性生殖遗传，如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。2、减数、减数分裂前的分裂前的间期：间期：配子中的基因突变配子中的基因突变（DNA复制复制时期）时期）将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代将遵循遗传规
14、律通过受精作用传递给后代AA AaAaaaaA 只有基因突变才会产生新基因只有基因突变才会产生新基因四、基因突变的结果：四、基因突变的结果：aA:显性突变显性突变Aa:隐性突变隐性突变产生了新基因产生了新基因产生的新基因一般为原基产生的新基因一般为原基因的因的等位基因等位基因基因突变是产生等位基因，基因突变是产生等位基因，杂合子，遗传病，和癌变的根杂合子，遗传病，和癌变的根本原因。本原因。通常会引起性状的改变通常会引起性状的改变基因型、遗传信息、密码子基因数目、遗传规律氨基酸、蛋白质、生物性状改变：不变：可能改变：基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基上基因的改变因的改变,一
15、般使一个基因变成它一般使一个基因变成它的的等位基因等位基因（Aa或或aA）,不改不改变染色体上基因的变染色体上基因的数量数量，只改变，只改变基基因的内部结构因的内部结构，并且通常会引起一并且通常会引起一定的表现型的变化定的表现型的变化.基因突变不改变生物性状的原因有哪些？性状的原因有哪些？一种氨基酸可有多种密码子，突变后的一种氨基酸可有多种密码子，突变后的基因转录出的密码子与原密码子决定同基因转录出的密码子与原密码子决定同一种氨基酸时。一种氨基酸时。显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）思考：思考：（密码子简并性）密码子简并性）基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应
16、的氨基酸。基因突变的特点基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？的什么特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊1、普遍性、普遍性基因突变的特点基因突变的特点同一同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。发生在生物个体发育的任何时期，发生在生物个体发育的任何时期，生物体的任何部位。生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同可以发生在细胞内的不同DNADNA分子分子上上2 2、随机性、随机性基因突变的特点基因突变的特点3 3、不定向性、不定向性强调：强调：基因突变的基因突变的_和和_没有明确的因果关系没有明确的因果关系方向方
17、向环境环境3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点4、低频率性、低频率性基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。利的，有些既无害也无益。5、多害少利性、多害少利性人类的多指人类的多指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞有利的基因突变有利的基因突变2023-7-111 1、对生物体的意义、对生物体的意义:大多有害大多有害:可能破可能破坏生物体
18、与现有环境的协调关系。坏生物体与现有环境的协调关系。个别有利个别有利:如植物的如植物的_、_，微生物的微生物的_等。等。中性突变中性突变:有的突变不会导致有的突变不会导致_出现，出现，既无害也无益既无害也无益。2 2、对进化的意、对进化的意义义:（1 1）产生）产生_的途径；的途径；（2 2）生物变异的）生物变异的_；（3 3）为生物进化提供了）为生物进化提供了_。抗病性突变抗病性突变耐旱性突变耐旱性突变抗病性突变抗病性突变新的性状新的性状新基因新基因根本来源根本来源丰富的原材料丰富的原材料五、基因突变的意义五、基因突变的意义u 基因突变-小结一、基因突变实例：镰状细胞贫血、细胞癌变1定义：D
19、NA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而 引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时 3外因：物理、化学、生物因素 内因：DNA分子复制偶尔发生错误 DNA的碱基组成发生改变 4特点：普遍性 随机性 不定向性 频率低 多害少利 5意义：产生新基因 变异的根本来源 进化的原始材料 基因突变的4个易错点(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(3)突变方向与环境的关系：基因突变
20、的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。u 基因突变-易错提醒u 基因突变-随堂检测【例】有关基因突变的随机性的叙述，正确的是()A无论是低等生物，还是高等动植物以及人都可能会发生B可以发生在生物个体发育的任何时期C发生的概率非常高D可以向各种不同的方向发生突变解析：基因突变具有以下特点：普遍性、随机性、低频性和不定向性。A项所述为普遍性，B项所述为随机性，D项所述为不定向性。基因突变的概率是很低的，因此具有低频性。B“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差
21、异，主要是什么原因产生的?u 思考*讨论七、基因重组七、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期发生时期：发生时期：减数分裂第一次分裂前期减数分裂第一次分裂前期发生时期：发生时期：（即四分体时期）（即四分体时期）减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位
22、基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和abAaAaBbAabBAaBb（二）基因重组的特点（二）基因重组的特点有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？思考思考基因重组中有无新基因和新性状产生？基因重组中有无新基因和新性状产生？1、变异概率高，几乎变异概率高，几乎100%2、基因重组中没有新基因和新性状产生基因重组中没有新基因和新性状产生3、基因重组会产生大量新的基因型和表基因重组会产生大量新的基因型和表现型现型减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异；受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性；1、细菌和病毒存在
23、基因重组这种变异吗？2、基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？不存在不能能u思考*讨论u 基因重组-意义是生物变异重要来源生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。不同生物的可遗传变异来源：病毒基因突变原核生物基因突变真核生物基因突变、基因重组、染色体变异u 基因重组-小结基因重组 概 念：来 源：意 义：生物进行有性生殖时，非等位基因之间的重新组合:减数第一次分裂后期生物多样性的重要原因转基因技术自由组合交叉互换:减数第一次分裂前期:异种间基因重组特 点：无新基因的产生,有新基因型的产生 同源染色体的交叉互换非同源染色体的自
24、由组合【例】以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异u 基因重组-随堂检测解析：性状分离的根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组，A错误；基因重组发生在减数分裂时期而非受精作用过程中，B错误；YyRr个体产生配子时，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异一般是由环境引起的，D错误。Cu 基因突变-基因重组如图a、b为减数分裂不同时期的细胞图像，据图思考：(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的
25、基因重组分别发生于减数分裂的哪个时期？(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？提示：a发生于减数分裂的前期(四分体时期)，b发生于减数分裂的后期。提示：a图发生基因重组的原因：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自由组合。据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交
26、叉互换(基因重组)的结果，如图丙。u基因突变-基因重组概念拓展概念拓展凡是控制不同性状的基因的重新组合，凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组都叫基因重组例如例如:肺炎链球菌肺炎链球菌R R型型转化转化为为S S型型基因工程基因工程中人工转移基因中人工转移基因都属于基因重组都属于基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起
27、的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的染色体互换；的染色体互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对
28、生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。u 随堂检测【例1】我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天，利用宇宙空间的特殊环境诱发变异育种，下列有关这些变异的叙述错误的是()A大部分是有害的变异B有利于节约材料，降低成本C为人工选择提供原材料D能大幅度改变生物的性状解析：诱变育种盲目性较大，因此一般需要大量处理实验材料，B错误。B【例2】医生从某患者胃壁的病变组织中取样离体培养一段时间后，经过镜检，医生初步诊断该患者患的是癌症。其判断的理由最可能是()A细胞体积明显增大B细胞明显增多且变成球形C细胞膜上糖蛋白等物质减少D细胞膜上载体数量增加u 随堂检测解析：癌细胞可以无限增殖，且形态结构发生显著变化，所以细胞明显增多且变成球形，A错误，B正确；癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，但这属于亚显微结构，在光学显微镜下是观察不到的，C错误；细胞膜上载体数量必须在电子显微镜下才可以观察到，D错误。B
