1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病本节聚焦人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病21遗传病的检测和预防2危害科研进展肥胖 2009年以来，科学家发现了多个与肥胖密切相关的基因：TMEM18、KCTD15、GNPDA2、SH2B1、MTCH2、NEGR1、FTO基因、GPR120基因、ARIA基因等。除了上面所列肥胖基因，科学家还克隆出了5个与人的食欲及体重调节有关的基因，即OB基因，LEPR基因，PC1基因，POMC基因和MC4R基因。人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。1.肥胖只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾
2、病都是基因病”，你能说这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?一、人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病（8000多种）一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女女患者多于男患者，男患母女必患男患者多于女患者。女患父子必患，交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患自主阐述以下遗传病的遗传特点:一、
3、人类常见遗传病的类型常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症受两对或两对以上等位基因控制的遗传病唇裂家庭聚集现象易受环境影响群体中发病率高特征：常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等。无脑儿一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病由于染色体变异引起的遗传病（500多种）唐氏综合征（21三体综合征）45条XY（47条）一、人类常见遗传病的类型3.染色体异常遗传病症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸。减减减
4、减分析21三体综合征产生的原因减数第一次分裂后期同源染色体不分离，产生异常的次级卵母细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条染色体未被拉向两极，形成含有两条21号染色体的异常卵细胞。症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。发病原因：5号染色体部分缺失一、人类常见遗传病的类型3.染色体异常遗传病由于染色体变异引起的遗传病猫叫综合征1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病
5、F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病练习一2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和C练习一二、调查人群中的遗传病1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）2、调查某种遗传病的发病率在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100某种遗传病的被调查人数 注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。二、调查人群中的遗传病3、调查该病的遗传方式在患者家系中调查研究D1.原发性高血压是一种人类的遗传病
6、。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A.B.C.D 练习二2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 A B C DC练习二三、遗传病的检测和预防1、遗传咨询(主要手段)2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育 一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询
7、，请你为他们提出合理的建议 A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩 D、只生女孩C三、遗传病的检测和预防案例分析1、遗传咨询(主要手段)羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。三、遗传病的检测和预防思 考遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？2、产前诊断1、概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序到，解人体的基因状况。2、样品来源：血液、唾液、精液、毛发或人体组织等3、优势：基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基
8、因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。4、争议：由于缺陷基因的检出在就业、保险等方面受到不平等的待遇。基因检测基因检测 1990年,美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂德席尔瓦(Ashanthi Desilva)。由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,
9、检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显政善。此后,科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的意者。基因治疗1、概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因、从而达到治疾病的目的。基因治疗2、基因治疗发展迅速：目的：降低隐性遗传病的发病机率每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。隐形遗传病患病概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。三、遗传病的检测和预防3、禁止近亲结婚 摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造
10、更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。原因：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。三、遗传病的检测和预防4、提倡适龄生育2429岁生育人类遗传病遗传病概念遗传病的类型单基因遗传病遗传病的调查遗传病的监测和预防显性遗传病(常/X染色体)隐性遗传病(常/X染色体)多基因遗传病染色体异常遗传病性染色体异常常染色体异常发病率遗传方式禁止近亲结婚 （最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适
11、龄”生育产前诊断（优生的措施）课堂小结2.下列很有必要进行遗传咨询的是 A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇1.下列病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎CA课堂检测3.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DB课堂检测4.（2016海南卷.23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 A先天性愚型 B原发性高血压 C猫叫综合征 D苯丙酮尿症A
