1、第第1515课基因在染色体上、伴性遗传课基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病人类遗传病必修2遗传与进化第五单元遗传的基本规律与伴性遗传一、基因在染色体上一、基因在染色体上1萨顿的假说萨顿的假说比较项目比较项目基因基因染色体染色体生殖过生殖过程中程中在杂交过程中保持完整性在杂交过程中保持完整性和和_在配子形成和受精过程中，在配子形成和受精过程中，有相对稳定的有相对稳定的_存在存在体细体细胞胞成对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞中体细胞中来源来源成对基因一个来自成对基因一个来自_，一个来自一个来自_一对同源染色体，一条来一对同源染色体，一条来自自_，一条来自，一条来自_形成配形成配子时子
2、时非等位基因在形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合自由组合非同源染色体在减数分裂非同源染色体在减数分裂后期自由组合后期自由组合独立性独立性 形态结构形态结构 父方父方 母方母方 父方父方 母方母方 2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据(1)证明者：摩尔根。证明者：摩尔根。(2)研究方法：研究方法：_。(3)果蝇的杂交实验果蝇的杂交实验观察现象观察现象，发现问题发现问题假说假说演绎法演绎法 果蝇果蝇 模式生物模式生物(4)提出假说提出假说，进行解释进行解释假说：控制眼色的基因位于假说：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段染色体非同源区段，X染色体染色体上有上有，而而Y染色
3、体上没有。染色体上没有。红眼红眼3:1红眼红眼分离分离性别性别解释解释XWXWXWY(5)验证假说：摩尔根等人通过验证假说：摩尔根等人通过测交测交等方法，进一步验证了这些解释。等方法，进一步验证了这些解释。实验一：实验一：F F1 1中的红眼雌果蝇中的红眼雌果蝇(X(XW WX Xw w)和白眼雄果蝇和白眼雄果蝇(X(Xw wY)Y)进行杂交进行杂交说明：杂交子代中，雌雄果蝇均有红眼和白眼，与基因位于常染说明：杂交子代中，雌雄果蝇均有红眼和白眼，与基因位于常染色体上时表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说，但通过本实色体上时表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说，但通过本实验得到了白眼雌果
4、蝇。验得到了白眼雌果蝇。实验二：白眼雌果蝇与红眼雄果蝇实验二：白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂杂交交说明：本实验结果与理论预期相符。说明：本实验结果与理论预期相符。（6 6）得出结论：）得出结论：。控制红眼、白眼的基因位于控制红眼、白眼的基因位于X X染色体上染色体上3 3基因和染色体的关系：一条染色体上有基因和染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染基因，基因在染色体上色体上_。多个多个 呈线性排列呈线性排列 基因都在染色体上吗？基因都在染色体上吗？真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；细胞器内；原核生物的基因有的位于拟
5、核区原核生物的基因有的位于拟核区DNADNA分子上，有的位于质粒上。分子上，有的位于质粒上。基因型书写：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上；基因型书写：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上；性染色体上的基因需将性染色体及其上基因一同写出，如性染色体上的基因需将性染色体及其上基因一同写出，如X Xw wY Y。项目项目假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理原理原理在提出问题、作出假设的在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实基础上演绎推理并设计实验得出结论验得出结论将未知的和已知的做比较，将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并根据惊人的一致性推理并得到结论得到结论结论结论具有
6、逻辑必然性，是科学具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确假说，不一定正确实例实例孟德尔发现两大定律；摩孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证尔根通过果蝇杂交实验证明明“基因在染色体上基因在染色体上”萨顿假说：根据基因和染萨顿假说：根据基因和染色体行为存在明显的平行色体行为存在明显的平行关系推出基因在染色体上关系推出基因在染色体上4.4.类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的区别演绎法的区别二、伴性遗传二、伴性遗传1概念：决定某些性状的基因位于概念：决定某些性状的基因位于_，在遗传上总在遗传上总是和是和_相关联。相关
7、联。性染色体上性染色体上 性别性别 人类的性别决定方式人类的性别决定方式(1)(1)人类的性别由性染色体决定。人类的性别由性染色体决定。(2)(2)男性的性染色体组成是男性的性染色体组成是 ，用，用 表示；女性的性染表示；女性的性染色体是色体是 ，用，用 表示。表示。X X染色体和染色体和Y Y染色体大小不同，基因染色体大小不同，基因也不完全相同，可发生互换。也不完全相同，可发生互换。异型的异型的XY同型的同型的XX2伴性遗传的特点伴性遗传的特点(1)伴伴X染色体隐性遗传实例染色体隐性遗传实例红绿色盲红绿色盲XbXbXBY类型类型伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴X染色体显性遗传染色体显性
8、遗传伴伴Y染色体遗传染色体遗传基因基因位置位置致病基因只位于致病基因只位于 染色体上，染色体上，染色体上染色体上无等位基因无等位基因 致病基因仅位于致病基因仅位于 染色体上，染色体上，染色体上无等染色体上无等位基因位基因基因基因型型 XBXB、XBXb、XBYXbXb、XbYXaXa、XaYXAXA、XAXa、XAYXXXYM无显隐无显隐性之分性之分3.3.分类与特点分类与特点XYYX遗传遗传特点特点男性患者男性患者 女性女性患者；患者；男性患者的基因只能男性患者的基因只能从母亲那里传来，只能从母亲那里传来，只能传给女儿传给女儿隔代交叉遗传隔代交叉遗传女性患者的父亲和儿女性患者的父亲和儿子都是
9、患者子都是患者女性患者女性患者 男男性患者，但部分女性患者，但部分女性患者病症较轻；性患者病症较轻；男性患者与正常男性患者与正常女性婚配的后代，女性婚配的后代，女性都是患者，男女性都是患者，男性都正常性都正常男性患者的母亲男性患者的母亲和女儿都是患者和女儿都是患者患者全患者全为为 ；遗传规律是遗传规律是父传子、子传父传子、子传孙孙举例举例 血友病、人类红绿色盲血友病、人类红绿色盲 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症多于多于多于多于男性男性婚配婚配生育建议生育建议男正常男正常()女色盲女色盲生生 ，原因：，原因：抗维生素抗维生素D佝偻病男佝偻病男()正常女正常女生生 ，原因：
10、，原因：三三、伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用1 1推测后代患病概率，指导优生推测后代患病概率，指导优生女孩女孩该夫妇所生男孩均患病，女孩均正常该夫妇所生男孩均患病，女孩均正常男孩男孩该夫妇所生该夫妇所生女女孩均患病孩均患病，男，男孩均正常孩均正常2 2根据性状推断后代性别，指导育种工作根据性状推断后代性别，指导育种工作基因突变基因突变 染色体变异染色体变异四、人类遗传病四、人类遗传病 由于由于 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。1常见人类遗传病的特点、类型及实例常见人类遗传病的特点、类型及实例(连线连线)遗传物质遗传物质2遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防(1)手段：
11、主要包括手段：主要包括_和和_等。等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率产前诊断产前诊断终止妊娠终止妊娠(3)产前诊断产前诊断羊水羊水 基因检测基因检测 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病3 3基因检测基因检测(1)(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以，以了解人体的基因状况。了解人体的基因状况。(2)(2)检测材料：人的检测材料：人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)(3)作用作用精确地诊断精确地诊断 。预
12、测个体预测个体 ，从而帮助个体通过改善生存环境和生，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。活习惯，规避或延缓疾病的发生。通 过 检 测 父 母 是 否 携 带 遗 传 病 的 致 病 基 因，预 测 后 通 过 检 测 父 母 是 否 携 带 遗 传 病 的 致 病 基 因，预 测 后代代 。染色体病检测不出染色体病检测不出DNA序列序列血液血液病因病因患病的风险患病的风险患这种病的概率患这种病的概率(4)(4)存在的争议存在的争议人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。等的待遇。4 4基因治
13、疗是指用基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中有缺陷取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。的基因，从而达到治疗疾病的目的。19901990年，美国科学家实施了世年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。经过几十年的发展，基因治疗的研究已界上第一例临床基因治疗。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在 问题。问题。正常基因正常基因稳定性和安全性等稳定性和安全性等(2)(2)最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如白化病等。多最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
14、如白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。5.5.调查人类遗传病调查人类遗传病 调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查的总患病人数占所调查的总人数的百分比人数的百分比遗传病遗遗传病遗传方式传方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析致病基因的显隐性分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型及所在的染色体类型(1)(1)遗传病发病率与遗传方式的调查
15、范围不同遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同1基因和染色体的行为存在着明显的平行关系基因和染色体的行为存在着明显的平行关系(1)摩尔根运用假说摩尔根运用假说演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。()(2)一条染色体上有许多基因一条染色体上有许多基因，呈线性排列。呈线性排列。()(3)位于性染色体上的基因位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律在遗传时不遵循孟德尔定律，但表但表现为伴性遗传。现为伴性遗传。()2伴性遗传病在遗传上总是和性别相关联伴性遗传病在遗传上总是和性别相关联(1)含含X染色体的配子是雌配子染色体的配子是雌配子，含含Y染色体的配子是雄
16、配子。染色体的配子是雄配子。()(2)一对表现正常的夫妇一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩生下了一个患病的女孩，则该致病则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。基因一定是隐性基因且位于常染色体上。()(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。()(4)抗维生素抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。()3.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传病(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(
17、2)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压都是单基因遗传病。多指、苯丙酮尿症、原发性高血压都是单基因遗传病。()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()(5)经经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()考点考点1：伴性遗传的特点及相关题型分析伴性遗传的特点及相关题型分析1.1.染色体类型染色体类型XY型性别决定型性别决定ZW型性别决定型性别决定雄性个体雄性个体两条异型性染色体两条异型性染色体X、Y两条同型性染色体两
18、条同型性染色体Z、Z雄配子雄配子两种，分别含两种，分别含X或或Y，比例为，比例为1 1一种，含一种，含Z雌性个体雌性个体两条同型性染色体两条同型性染色体X、X两条异型性染色体两条异型性染色体Z、W后代性别后代性别 取决于父方提供的配子类型取决于父方提供的配子类型取决于母方提供的配子类型取决于母方提供的配子类型典型分布典型分布哺乳动物、双翅目和直翅目哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些鱼类和两栖类、昆虫、某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等菠菜、大麻等鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、鱼类、两栖类鱼类、两栖类2 2性别决定性别决定(1)(1)性染色体决定性别性染色体决定性别(2)(2)
19、染色体组数决定性别染色体组数决定性别(3)(3)环境因子决定性别环境因子决定性别有些生物性别完全由环境决定，如龟、鳄等生物的性别。有些生物性别完全由环境决定，如龟、鳄等生物的性别。1 1鸽子的性别决定方式为鸽子的性别决定方式为ZWZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因基因A A、a a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F F1 1中雌中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断不正确的是鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断不正确的是()A A白色对灰色为显性性状白色对灰色为显性性状B B亲本基因型分别是亲本基因型分别是Z ZA
20、 AW W、Z Za aZ Za aC C基因基因A A在在Z Z染色体上，染色体上，W W染色体上含有它的等位基因染色体上含有它的等位基因D DF F1 1的雌雄个体自由交配，的雌雄个体自由交配，F F2 2中灰色雌鸽所占的比例为中灰色雌鸽所占的比例为1 1/4/4C2.男性体细胞中男性体细胞中X及及Y染色体的来源和传递各有何特点？染色体的来源和传递各有何特点？男性体细胞中的一对性染色体是男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。染色体只
21、能传给儿子。3.色盲基因色盲基因(Xb)和抗维生素和抗维生素D佝偻病基因佝偻病基因(XD)同样都是位于上同样都是位于上图中图中X的非同源区段的非同源区段，为什么前者是为什么前者是“男性患者多于女性男性患者多于女性”而后者而后者是是“女性患者多于男性女性患者多于男性”？因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个两个X染色体上同染色体上同时具备时具备b基因时才会患病基因时才会患病，而男性体细胞只有一条，而男性体细胞只有一条X染色体，染色体，只要具只要具备一个备一个b基因基因就表现色盲，所以就表现色盲，所以“男性患者多于女性男性患者多于女性”；而抗维生；而抗维生
22、素素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有染色体上只有同时具备同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现正常，基因就表现正常，所以所以“女性患者多于男性女性患者多于男性”。3XY染色体不同区段的遗传特点分析染色体不同区段的遗传特点分析4“程序法程序法”分析遗传系谱图分析遗传系谱图(1)(1)位于常染色体上的遗传病位于常染色体上的遗传病由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩患病男孩”与与“男孩患病男孩患病”的概率时遵循以下规则：的概率时
23、遵循以下规则：患病男孩患病男孩的概率患病孩的概率患病孩子的概率子的概率1/21/2；男孩患病的概率患病孩子的概率。；男孩患病的概率患病孩子的概率。(2)(2)位于性染色体上的遗传病位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算系在一起，所以在计算“患病男孩患病男孩”和和“男孩患病男孩患病”的概率时遵循的概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再按以伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再按以下规则：下规则：患病男孩患病男孩的概率患病男孩在的概率患病男孩在后
24、代全部孩子中后代全部孩子中的概率；的概率；男男孩患病孩患病的概率的概率后代男孩中患病者后代男孩中患病者的概率。的概率。1 1图图1 1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2 2的的A A、B B、C C区段或常染色体上，据图分析下列叙述合理的是区段或常染色体上，据图分析下列叙述合理的是()A A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B B控制该性状的基因位于图控制该性状的基因位于图2 2的的A A区段，因为男性患者多区段，因为男性患者多C.C.无论是哪种单基因遗传病，
25、无论是哪种单基因遗传病，2 2、2 2、4 4一定是杂合子一定是杂合子D D若是伴若是伴X X染色体隐性遗传病，则染色体隐性遗传病，则2 2为携带者的可能性为为携带者的可能性为1/41/4C2.F2.F2 2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与蝇的眼色基因与X X、Y Y染色体的关系。染色体的
26、关系。杂交实验：杂交实验：_。结果预期：结果预期：若子代中若子代中_，说明在，说明在X X、Y Y染色体上都染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。存在控制果蝇眼色的基因。若子代中若子代中_，说明控制果蝇，说明控制果蝇眼色的基因只在眼色的基因只在X X染色体上。染色体上。选择选择(纯种的纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配(雌、雄果蝇雌、雄果蝇)全为红眼全为红眼雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼3 3等位基因等位基因A A和和a a可能位于可能位于X X染色体上，也可能位于常染色体上。染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是假定某女孩的基
27、因型是X XA AX XA A或或AAAA，其祖父的基因型是，其祖父的基因型是X XA AY Y或或AaAa，祖母，祖母的基因型是的基因型是X XA AX Xa a或或AaAa，外祖父的基因型是，外祖父的基因型是X XA AY Y或或AaAa，外祖母的基因型，外祖母的基因型是是X XA AX Xa a或或AaAa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2 2个个显性基因显性基因A A来自于祖辈来自于祖辈4 4人中的具体哪两人？人中的具体
28、哪两人？_。为什么？。为什么？不能不能 女孩女孩AAAA中的一个中的一个A A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A A，故无法确定父亲传给女儿的，故无法确定父亲传给女儿的A A是来自于祖父还是祖母；同理另是来自于祖父还是祖母；同理另一个一个A A也无法确定也无法确定(2)(2)如果这对等位基因位于如果这对等位基因位于X X染色体上，那么可判断该女孩两个染色体上，那么可判断该女孩两个X XA A中的一个必然来自于中的一个必然来自于_(_(填填“祖父祖父”或或“祖母祖母”)，判断依据是，判断依据是_；此外，；此外，_(_(填填“能能”或或“不能不能”)确定
29、另一个确定另一个X XA A来自于外祖父还是外祖来自于外祖父还是外祖母。母。祖母祖母该女孩的一个该女孩的一个X XA A来自父亲，而父亲的来自父亲，而父亲的X XA A一定来自于祖母一定来自于祖母不能不能(1)(1)人群中非人群中非LWDLWD男性和男性和LWDLWD男性患男性患者的基因型共有者的基因型共有_种。引起种。引起LWDLWD遗传病遗传病的基因是的基因是_(_(填填“显性显性”或或“隐隐性性”)基因。基因。4 4人类的人类的X X和和Y Y染色体上有同源区域，在形成精子时，染色体上有同源区域，在形成精子时，X X和和Y Y染色体染色体的同源区域可发生联会和交换。的同源区域可发生联会和
30、交换。LriLriWeillWeill软骨骨生成障碍综合征软骨骨生成障碍综合征(LWD)(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X X、Y Y染色染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用相关基因用B B和和b b表示表示)。已知。已知4 4是纯合子。不考虑突变：是纯合子。不考虑突变：(2)(2)3 3的基因型是的基因型是_。4显性显性XBXb (3)(3)3 3的基因型是的基因型是_。3 3与一表现型正常的女子结婚，与一表现型正常的女子结婚，生了一个患生了一个患LWDL
31、WD的男孩，该男孩的基的男孩，该男孩的基因型是因型是_，其患病的原因可，其患病的原因可能是能是4 4人类的人类的X X和和Y Y染色体上有同源区域，在形成精子时，染色体上有同源区域，在形成精子时，X X和和Y Y染色体染色体的同源区域可发生联会和交换。的同源区域可发生联会和交换。LriLriWeillWeill软骨骨生成障碍综合征软骨骨生成障碍综合征(LWD)(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X X、Y Y染色染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用相关基因用B
32、B和和b b表示表示)。已知。已知4 4是纯合子。不考虑突变：是纯合子。不考虑突变：XBYbXbYB3在形成精子过程中在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，染色体的同源区域发生交换，形成形成YB精子并受精精子并受精(4)(4)3 3与妻子希望生一个健康的与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议是孩子，你的建议是4 4人类的人类的X X和和Y Y染色体上有同源区域，在形成精子时，染色体上有同源区域，在形成精子时，X X和和Y Y染色体染色体的同源区域可发生联会和交换。的同源区域可发生联会和交换。LriLriWeillWeill软骨骨生成障碍综合征软骨骨生成障碍综合征(LWD)(LWD)是一
33、种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X X、Y Y染色染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用相关基因用B B和和b b表示表示)。已知。已知4 4是纯合子。不考虑突变：是纯合子。不考虑突变：生男孩，产前对胎儿进行基因诊断生男孩，产前对胎儿进行基因诊断5 5(2019(2019全国卷全国卷)某种二倍体高等植物的性别决定类型某种二倍体高等植物的性别决定类型为为XYXY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性
34、状的基因制这对相对性状的基因(B/b)(B/b)位于位于X X染色体上，含有基因染色体上，含有基因b b的花粉的花粉不育。下列叙述错误的是不育。下列叙述错误的是()A A窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B B宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C C宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子C5伴性遗传中的致死问题伴性遗传中的致死问题
35、(1)X染色体上隐性基因使雄配子染色体上隐性基因使雄配子(花粉花粉)致死致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死染色体上隐性基因使雄性个体致死6 6染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决可用遗传图解解决(1)(1)部分基因缺失：可用部分基因缺失：可用O O代替缺失的基因，然后分析遗传图代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如解，如X XA AX Xa aX XA AY Y，若，若a a基因缺失，则变成基因缺失，则变成X XA AX XO OX XA AY YX XA AX XA A、X XA AY Y、X XO O
36、X XA A、X XO OY Y。(2)(2)染色体缺失：可用染色体缺失：可用O O代替缺失的染色体，然后分析遗传图代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如解，如X XA AX Xa aX XA AY Y，若，若X Xa a缺失，则变成缺失，则变成X XA AO OX XA AY YX XA AX XA A、X XA AY Y、OXOXA A、OYOY。(1)(1)根据杂交结果，根据杂交结果，_(_(填填“能能”或或“不能不能”)判断控制果蝇判断控制果蝇有眼有眼/无眼性状的基因是位于无眼性状的基因是位于X X染色体还是常染色体上，若控制有眼染色体还是常染色体上，若控制有眼/无眼性状的基因位于无眼
37、性状的基因位于X X染色体上，根据上述亲本杂交组合和杂交结果染色体上，根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是判断，显性性状是_，判断依据是，判断依据是眼眼性别性别灰体长翅灰体长翅 灰体残翅灰体残翅 黑檀体黑檀体长翅长翅 黑檀体残翅黑檀体残翅1/2有有眼眼1/2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11/2无无眼眼1/2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11 1(2018(2018全国卷全国卷)果蝇体细胞有果蝇体细胞有4 4对染色体，其中对染色体，其中2 2、3 3、4 4号为号为常染色体。已知控制长翅常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于残翅性状的基因位于2 2号染色体上，
38、控制灰体号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于黑檀体性状的基因位于3 3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：不能不能无眼无眼 只有当无眼为显性时，子代只有当无眼为显性时，子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2)(2)若控制有眼若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性杂交子代果蝇为材
39、料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求：写出杂交组合和预期结果要求：写出杂交组合和预期结果)。眼眼性别性别灰体长翅灰体长翅 灰体残翅灰体残翅 黑檀体黑檀体长翅长翅 黑檀体残翅黑檀体残翅1/2有有眼眼1/2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11/2无无眼眼1/2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11 1(2018(2018全国卷全国卷)果蝇体细胞有果蝇体细胞有4 4对染色体，其中对染色体，其中2 2、3 3、4 4号为号为常染色体。已知控制长翅常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于残翅性状的基因位于2 2号染色体上，控制灰体号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于黑檀体
40、性状的基因位于3 3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：无眼无眼无眼无眼(或有眼或有眼有眼）。预期结果：若子代中无眼有眼）。预期结果：若子代中无眼 有眼有眼3 1，则无眼为显性性状；若子代全部为无眼，则无眼为隐性性状。，则无眼为显性性状；若子代全部为无眼，则无眼为隐性性状。眼眼性别性别灰体长翅灰体长翅 灰体残翅灰体残翅 黑檀体黑檀体长翅长翅 黑檀体残翅黑檀体残翅1/2有有眼眼1/2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11/2无无眼眼1/
41、2雌雌9 3 3 11/2雄雄9 3 3 11 1(2018(2018全国卷全国卷)果蝇体细胞有果蝇体细胞有4 4对染色体，其中对染色体，其中2 2、3 3、4 4号为号为常染色体。已知控制长翅常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于残翅性状的基因位于2 2号染色体上，控制灰体号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于黑檀体性状的基因位于3 3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：(3)(3)若控制有眼若控制有眼/无眼性状的基因位于无眼性状
42、的基因位于4 4号染色体上，用灰体长翅号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F F1 1相互交配后，相互交配后，F F2 2中中雌雄均有雌雄均有_种表型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为种表型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/643/64时，时，则说明无眼性状为则说明无眼性状为_(_(填填“显性显性”或或“隐性隐性”)。8隐性隐性考点考点2 2：探究基因位置的三类方法探究基因位置的三类方法1实验法确定基因的位置实验法确定基因的位置(1)探究基因位于常染色体上还是探究基因位于常染色体上还是X染色体上染色体上若已知性状的显隐性若已知性
43、状的显隐性若未知性状的显隐性若未知性状的显隐性(2)探究基因位于探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于染色体的同源区段还是仅位于X染色体上染色体上适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。基本思路一：用基本思路一：用“纯合隐性纯合隐性纯合纯合显性显性 ”进行杂交，观察分进行杂交，观察分析析F1的性状。即：的性状。即：基本思路二：用基本思路二：用“杂合显性杂合显性纯合显性纯合显性 ”进行杂交，观察分进行杂交，观察分析析F1的性状。即：的性状。即：(3)基因位于基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上染色体的同源区
44、段还是位于常染色体上设计思路设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的获得的F1全表现为显性性状全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察观察F2表表型情况。即：型情况。即：结果推断结果推断a若若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因则该基因位于常染色体上。位于常染色体上。b若若F2中雄性个体全表现为显性性状中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性雌性个体中既有显性性状又有隐性性状性状又有隐性性状，则该基因位于则该基因位于X、Y染色体的同源区
45、段上。染色体的同源区段上。1 1如图如图1 1为某动物毛色为某动物毛色(由基因由基因A/aA/a控制控制)和眼色和眼色(由基因由基因B/bB/b控控制制)的杂交实验。图的杂交实验。图2 2为该动物细胞中为该动物细胞中X X和和Y Y染色体的结构模式图。染色体的结构模式图。其中其中表示表示X X和和Y Y的同源区域，在该区域上基因成对存在，的同源区域，在该区域上基因成对存在，2 2和和1 1是非同源区域，其上分别含有是非同源区域，其上分别含有X X和和Y Y特有的基因。请据图回答特有的基因。请据图回答问题：问题：(1)(1)由图由图1 1实验结果推断实验结果推断_性状可能由性状可能由2 2上的基
46、因控制上的基因控制(2)(2)若眼色性状由若眼色性状由2 2上上的基因控制，则的基因控制，则F F1 1的雌雄个体的雌雄个体基因型为基因型为_。F F2 2中共有中共有_种基因型，种基因型，F F2 2雌性雌性个体中纯合子占个体中纯合子占_。若让。若让F F2 2中灰毛红眼雌性个体和灰毛白中灰毛红眼雌性个体和灰毛白眼雄性个体杂交，后代中白毛眼雄性个体杂交，后代中白毛白眼个体应占白眼个体应占_。AaXBXb和和AaXBY眼色眼色121/41/16(3)(3)现提供若干只该动物的现提供若干只该动物的纯合个体，欲通过一次杂交实纯合个体，欲通过一次杂交实验判断该基因是位于验判断该基因是位于2 2区域区
47、域上还是上还是区域上。请写出杂交区域上。请写出杂交组合的表型：组合的表型：_(_()()_(_()。结果与结论：。结果与结论：若若_，则，则该基因位于该基因位于2 2上。上。若若_，则该基因位于则该基因位于上。上。后代雌性全为红眼，后代雌性全为红眼，雄性全为白眼雄性全为白眼白眼白眼红眼红眼后代雌雄个体全是红眼后代雌雄个体全是红眼2.2.数据信息分析法确定基因位置数据信息分析法确定基因位置除了上述所列的实验法外，还可依据子代性别、性状的数量分除了上述所列的实验法外，还可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：若后代中析确认基因位置：若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致两种表型在雌雄个体中比例一
48、致，说明，说明遗传与性别无关，则可确定基因在遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上常染色体上；若后代中两种表型；若后代中两种表型在雌雄个体中在雌雄个体中比例不一致比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上性染色体上。分析如下：。分析如下：根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3131，雄蝇中也为，雄蝇中也为3131，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中
49、中4040，雄蝇中，雄蝇中1111，二者不同，故为伴，二者不同，故为伴X X染色体遗传。染色体遗传。灰身、直毛灰身、直毛 灰身、分叉毛灰身、分叉毛 黑身、直毛黑身、直毛 黑身、分叉毛黑身、分叉毛雌蝇雌蝇3/401/40雄蝇雄蝇3/83/81/81/83调查法确认基因位置调查法确认基因位置考点考点3：人类遗传病类型、特点及检测人类遗传病类型、特点及检测1明确遗传病中的明确遗传病中的5个个“不一定不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者因携带者XBXb，不患色盲。不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗
50、传病。如唐氏综合征、不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠早孕期感染风疹先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠早孕期感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。发育到一定阶段才表现出来。1 1双亲正常生出了一个
