1、必修必修2 2第第5 5章章 遗传信息的改变遗传信息的改变第一节第一节 基因突变基因突变1234问题探讨“基因碱基序列”的改变类型基因突变的特点环境因素可以诱发基因突变6检测评价索 引INDEX5基因突变的应用从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。公青蛙见状大怒：怎么回事？母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。问题探讨1.什么叫“生物的变异”？2.变异能否遗传？生物体亲代和子代之间，以及子代个体之间性状的差异性。患者患者基因碱基序列的突变基因碱基序列的突变与正常人酪氨酸酶的差异与正常人酪氨酸酶的差异患者1患者2“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基
2、因的变异表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异基因的第1199位碱基改变基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化?患者患者基因碱基序列的突变基因碱基序列的突变与正常人酪氨酸酶的差异与正常人酪氨酸酶的差异患者1患者2“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异基因的第1199位碱基改变基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C第
3、400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应?患者患者基因碱基序列的突变基因碱基序列的突变与正常人酪氨酸酶的差异与正常人酪氨酸酶的差异患者1患者2“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异基因的第1199位碱基改变基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区3.基因碱基序列的改变有几种方式
4、?“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列基因序列 丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬酰胺天冬酰胺半胱氨酸半胱氨酸蛋白质序列蛋白质序列错义突变单个碱基对发生改变而引起的单个氨基酸的变化，可能会影响、改变或使原有蛋白质的功能丧失,或获得新的功能。GCA AGA GAT TTT ACA 基因序列改变基因序列改变 丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸赖氨酸赖氨酸蛋白质序列改变蛋白质序列改变半胱氨酸半胱氨酸“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列基因序列 丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨
5、酸天冬氨酸天冬氨酸天冬酰胺天冬酰胺半胱氨酸半胱氨酸蛋白质序列蛋白质序列同义突变因为密码子的简并性，有时发生的点突变不会导致氨基酸种类的改变，不影响蛋白质的结构和功能。GCA AGG GAT TTA ACA 基因序列改变基因序列改变 丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬酰胺天冬酰胺蛋白质序列未改变蛋白质序列未改变半胱氨酸半胱氨酸“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列基因序列 丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬酰胺天冬酰胺半胱氨酸半胱氨酸蛋白质序列蛋白质序列GCA AGA GAT TAA ACA 基因序列改变基因序列改变
6、丙氨酸丙氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸蛋白质序列改变蛋白质序列改变无义突变如果基因的一个碱基对发生替换后，导致编码氨基酸的密码子变成了一个终止密码子的点突变。“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型错义突变同义突变无义突变点突变：由于基因的单个碱基对发生改变而可能引起的氨基酸的改变。点突变“基因碱基序列基因碱基序列”的改变类型的改变类型增增添添缺缺失失替替换换“基因碱基序列基因碱基序列”改变的实例改变的实例镰状细胞贫血症 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，
7、红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。“基因碱基序列基因碱基序列”改变的实例改变的实例谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常正常异常异常GUGC T CG A GC A CG T G突变突变GAG直接直接原因原因根本原因根本原因 镰状细胞贫血是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。病因：碱基对替换碱基序列基因突变的特点基因突变的特点基因突变的例子：色盲、多指、白化病、糖尿病玉米白化苗玉米白化苗1.在生物界中普遍存在 普遍性基因突变的特点基因突变的特点基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA
8、分子的任何部位。2.在生物个体发育的任何时期 随机性基因突变的特点基因突变的特点3.不定向性基因突变的特点基因突变的特点4.自然状态下，突变率低 低频性突变类型突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型210玉米的皱缩1.010果蝇的白眼4.0105小鼠的粉红色眼3.5106人类的软骨发育不全5.0105基因突变大多是有害的基因突变大多是有害的畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞有害的基因突变环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变物理因素紫外线X射线其他辐射环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变化学因素亚硝酸黄曲霉素化工污染物环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变生物因素
9、病毒病毒入侵细胞环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变 DNA分子复制时发生差错环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变表：细胞癌变的原因（外部原因）表：细胞癌变的原因（外部原因）致癌因子种类致癌因子种类具体因素具体因素物理致癌因子辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）化学致癌因子石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油、苯并芘等病毒致癌因子病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（乙肝病毒、EM病毒淋巴癌、鼻咽癌）肿瘤细胞癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖细胞
10、癌变的原因（内部原因）环境因素可以诱发基因突变环境因素可以诱发基因突变基因突变的应用基因突变的应用既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？有利的基因突变高产大豆 高产青霉菌株有利的基因突变基因突变的应用基因突变的应用选择1.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （）A.红细胞易变形破裂B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常C.信使RNA中的一个密码发生了变化D.基因中的一个碱基发生了变化D检测评价选择2.下列有关基因突变的说法，不正确的是 ()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源B选择3.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（）A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D
