1、 d d 隐性致病基因隐性致病基因 白化病白化病 第第6 节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康 三亚市第五中学三亚市第五中学 生物组生物组 符海花符海花 教学目标教学目标 1、说出遗传病的特征和危害、说出遗传病的特征和危害（重点）（重点）。 2、识别近亲、直系血亲和、识别近亲、直系血亲和旁系血亲旁系血亲. 3、说出近亲结婚的危害。（重点）、说出近亲结婚的危害。（重点） 4、认同优生优育。、认同优生优育。 3、说出近亲结婚的危害（重点）。、说出近亲结婚的危害（重点）。 4、认同优生优育。、认同优生优育。 白化病白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
2、 转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。 常 见 遗 传 病 并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。 先天性唇裂先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 21三体综合症（称唐氏综合症）是最三体综合症（称唐氏综合症）是最 常见的染色体异常遗传病，发病率达常见的染色体异常遗传病，发病率达 1/8000到到1/600，发病的根本原因，发病的根本原因 是患者体细胞内多了一条是患者体细胞内多了一条21号染色体
3、号染色体 。 一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 1、遗传病遗传病 是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基 因可通过配子在家属中传递，因而在患者因可通过配子在家属中传递，因而在患者 家系中常常表现出一定的发病比例。家系中常常表现出一定的发病比例。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。 如如:色盲、色盲、先天性愚型病、白化病先天性愚型病、白化病、血友血友 病病等等 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精
4、神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计，自然人群中约有25%30%的人受 某种遗传病所累。 2、遗传病的危害 3、我国遗传病的发病现状： 我国遗传病患者占总人口比例：； 新生儿先天性遗传缺陷约为 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占 自然流产儿中，遗传病患儿达 以上； 我国人口中患21三体综合症的人在 以 上； 在我国人口中，轻度智力低下者约 ，严 重者（白痴）约 。 20%25% 1.3%； 40 % ; 50 % 100万 2000万 200万 由于由于奉行近亲联姻，达尔奉行近亲联姻，达尔 文与表姐爱玛结婚，他们文与表姐爱玛结婚，他们10 个孩子中有个孩子中有3个患有遗
5、传病在个患有遗传病在 童年夭折，童年夭折，3个结婚多年却终个结婚多年却终 生未生育。达尔文家属生未生育。达尔文家属62名名 后人中，后人中，38人没有孩子，以人没有孩子，以 致这个显赫的家族日渐式微。致这个显赫的家族日渐式微。 达尔文家属血统的命运达尔文家属血统的命运 甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文 表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭
6、折折 Aa X Aa 亲亲 代代 生殖细胞生殖细胞 子子 代代 性性 状状 A a A a AA Aa Aa aa 白化病白化病 正常正常 正常正常 正常正常 白化白化 正常正常 正常正常 a a 隐性致病基因隐性致病基因 下面是白化病的遗传图解，已知人类下面是白化病的遗传图解，已知人类 正常肤色受显性基因控制正常肤色受显性基因控制A，白化病，白化病 肤色受隐性基因肤色受隐性基因a控制控制 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、叔、伯、姑姑 孙子女孙子女 子女子女 自自 己己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的
7、孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 二、二、近亲结婚危害大近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共同祖先。两个人在几代之内曾有共同祖先。 近亲结婚是指近亲结婚是指 三代三代之内有之内有共同祖先共同祖先的男女婚配。的男女婚配。 新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止禁止“直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系 血亲血亲”或患有医学上认为不应当结或患有医学上认为不应当结 婚的疾病婚的疾
8、病”的男女结婚的男女结婚. 近亲为什么不宜结婚？其理由是：近亲为什么不宜结婚？其理由是： 1 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病相同致病 基因的可能性大基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同隐性致病基因可能同 时传递给子女时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率，大大提高了隐性遗传病的发病率。据推。据推 测，每个人的基因中都可能有测，每个人的基因中都可能有5 566个个隐性致病基因。某隐性致病基因。某 个基因贮存的遗传信息一旦表
9、达个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应就会表现出相应 的遗传病症。的遗传病症。 例如 例如: :白化病在自然人群的发病机会为白化病在自然人群的发病机会为1:10000:10000， 若表兄妹结婚，则子女发病机会为若表兄妹结婚，则子女发病机会为1:1600:1600，比非，比非 近亲结婚高近亲结婚高6 6倍多。倍多。 如果不是近亲结婚，是否是后代如果不是近亲结婚，是否是后代 就不会担心患有遗传病呢？就不会担心患有遗传病呢？ 22020201520152015 一个遗传咨询案例一个遗传咨询案例 2015年4月，北京市某医院遗传咨询诊室 里来了一对年轻的夫妻，丈夫怀里抱着一个皮 肤异常白净的
10、男孩，妻子挺着肚子是一名孕妇。 这个男孩其实是一名白化病患者，他的皮 肤，眉毛，头发及其他体毛都呈白色或黄白色， 虹膜 和瞳孔呈现淡粉色，怕见光。 例如:白化病在自然人群的发病机会为1:10000， 若表兄妹结婚，则子女发病机会为1:1600，比非 近亲结婚高6倍多。 三、遗传咨询三、遗传咨询 、 遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询又叫遗传商谈，是解答咨询 者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、 遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个 人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生人、家庭、社会利弊的基础上，给
11、予婚姻、生 育、疾病治疗和预防等方面的育、疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导。 预防措施预防措施 遗传咨询遗传咨询配合配合产前诊断产前诊断、选选 择性流产择性流产等。等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质病患者的生活质量和提高人口素质。 意义意义 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并 加以分析指导；加以分析指导； 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于 男女双方及后代的身心健康；男女双方及后代的身心健康； 3 3、对检查发现的某些疾病，可
12、以及时的处理、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理 和治疗，避免婚后的麻烦。和治疗，避免婚后的麻烦。 、计划计划结婚的男女结婚的男女青年要青年要先做婚前健康先做婚前健康 检查及检查及遗传咨询遗传咨询 四四、课堂课堂小结小结 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近
13、亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。 1、近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同、近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同 的隐性致病基因。（的隐性致病基因。（ ） 2、遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给、遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给 后代。（后代。（ ） 3、我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部、我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部 基因中都可能有基因中都可能有56个致病基因
14、。（个致病基因。（ ） 4、所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状。（、所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状。（ ） 5、遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈、遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈 的疾病。（的疾病。（ ） 五五、课堂练习课堂练习 6、右图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第21号染色 体多了一条，所以又称为21三 体综合症。在人群中的发病率约为1/6001/800，患者天 生智力低下，请问：（1）一对正常父母有可能生出先天 性愚型病的患儿吗？ （2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么 细胞中的遗传物质发生了异常变
15、化？ （3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？ （4）这种病与传染病有哪些区别？ 可能可能 生殖生殖 会会 患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染 7、下列都是遗传病的一组是、下列都是遗传病的一组是（ ） A 先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B B 流感流感 、甲肝甲肝 、细菌性痢疾细菌性痢疾 C C 血友病、色盲病、先天性智力障碍血友病、色盲病、先天性智力障碍 D D坏血病坏血病、脚气病脚气病、贫血病贫血病 C 8、下列下列不属于遗传病的不属于遗传病的是（是（ ） A、白化病、白化病 B、色盲、色盲 C、流感、
16、流感 D、血友病、血友病 9、你读过、你读过红楼梦红楼梦这部小说吗？这部小说吗？ 小说中的人物贾宝玉是贾母的小说中的人物贾宝玉是贾母的 孙子，孙子，林黛玉是贾母林黛玉是贾母的外孙女的外孙女 ，他们的爱情悲剧让读者不已，他们的爱情悲剧让读者不已 。从科学的角度来看，宝玉和。从科学的角度来看，宝玉和 黛玉结婚合适吗？为什么？黛玉结婚合适吗？为什么？ 10、我国、我国婚姻法婚姻法规定禁止近亲结婚规定禁止近亲结婚 的目的的目的（ ） A A、减少遗传病发病率、减少遗传病发病率 B B、防止、防止发生遗传病发生遗传病 C C、减少、减少传染病发病率传染病发病率 D D、防止、防止发生传染病发生传染病 A
17、 . .下列病例中，属于传染病的是（下列病例中，属于传染病的是（ ） A.A.白化病白化病 B.B.色盲目色盲目 C.C.艾滋病艾滋病 D.D.血友病血友病 C 4.4.下列疾病属于传染病的是（下列疾病属于传染病的是（ ），属于遗），属于遗 传病的是（传病的是（ ）。）。 A.A.胃病胃病 B.B.蛔虫病蛔虫病 C.C.肺炎肺炎 D.D.色盲色盲 B D 2.2.下列都是遗传病的一组是（下列都是遗传病的一组是（ ） A.A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.B.流感、甲肝、细菌性痢疾流感、甲肝、细菌性痢疾 C.C.血友病、色盲病、先天性智力障碍血友病、色盲病、先天性
18、智力障碍 D.D.坏血病、脚气病、贫血病坏血病、脚气病、贫血病 C 由于由于奉行近亲联姻，达尔奉行近亲联姻，达尔 文与表姐爱玛结婚，他们文与表姐爱玛结婚，他们10 个孩子中有个孩子中有3个患有遗传病在个患有遗传病在 童年夭折，童年夭折，3个结婚多年却终个结婚多年却终 生未生育。达尔文家属生未生育。达尔文家属62名名 后人中，后人中，38人没有孩子，以人没有孩子，以 致这个显赫的家族日渐式微。致这个显赫的家族日渐式微。 达尔文家属血统的命运达尔文家属血统的命运 思考: 1、人种学家摩尔根爱 情之花为什么却结出痛苦 之果？ 他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男 孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 不得在氏族内部近亲通婚。 下下图是白化病的遗传图解，已知人类正常肤图是白化病的遗传图解，已知人类正常肤 色受显性基因色受显性基因A控制，白化病肤色受隐性基因控制，白化病肤色受隐性基因 a控制。控制。 父亲父亲 Aa(正常正常） 母亲母亲 Aa(正常）正常） a A A AA Aa Aa aa 正常正常 正常正常 正常正常 白化病白化病 想一想议一议想一想议一议
