1、（优选）基因与染色体二、二、DNADNA存在的形式存在的形式 基因组基因组 细胞或生物体的全套遗传物质，由每个染色细胞或生物体的全套遗传物质，由每个染色体组的体组的DNADNA组成，人体体细胞有两个染色体组成，人体体细胞有两个染色体组，组，DNADNA全长全长3.23.210109 9bp bp。高度重复顺序高度重复顺序 特点：由很短的碱基序列组成，长度特点：由很短的碱基序列组成，长度2-2-200bp200bp，重复次数，重复次数10106 6-10-108 8。一般占。一般占DNADNA碱碱基对的基对的10%-30%10%-30%。由一些短的。由一些短的DNADNA序列呈序列呈串联重复排列
2、。串联重复排列。卫星卫星DNADNA DNADNA在在CsClCsCl密度梯度离心密度梯度离心中，由于中，由于GCGC的含量少于的含量少于ATAT，当重复序列的当重复序列的GCGC与与ATAT的比的比率有差异时，可在率有差异时，可在DNADNA主峰主峰旁形成卫星旁形成卫星DNADNA。卫星。卫星DNADNA构成着丝粒，端粒和构成着丝粒，端粒和Y Y染色染色体长臂上的异染色质区。体长臂上的异染色质区。称为卫星称为卫星DNADNA。反向重复顺序反向重复顺序 是两个顺序相是两个顺序相同的互补拷贝在同同的互补拷贝在同一条一条DNADNA链上反向链上反向排列而成的，形成排列而成的，形成链内碱基配对，形链
3、内碱基配对，形成发夹结构。成发夹结构。中度重复顺序中度重复顺序 特点：在长度和拷贝数目上有很大差别。特点：在长度和拷贝数目上有很大差别。有些中度重复序列有些中度重复序列DNADNA具有编码功能，如具有编码功能，如编码编码rRNArRNA和和tRNAtRNA以及组蛋白的基因以及组蛋白的基因,大多数无大多数无编码功能，主要是一些分散重复编码功能，主要是一些分散重复DNADNA序列。序列。分两类分两类1.1.短分散元件（短分散元件（SINESINE）长度长度300-500bp300-500bp，散在分布在基因组中，拷贝，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到数目可达到10105 5以上。以上。如如Alu
4、Alu家族家族,人基因组中大量分散存在人基因组中大量分散存在,约有约有5050万万-7070万份拷贝，相当于平均万份拷贝，相当于平均4kb4kb就有一个就有一个AluAlu序列。序列。2.2.长分散元件（长分散元件（LINELINE）长度长度5000-7000bp5000-7000bp，重复次数为，重复次数为 10102 2-10-104 4。如如KpnIKpnI家族。家族。单一序列单一序列 单一序列是单拷贝或很少几次的序列，单一序列是单拷贝或很少几次的序列，一般一般800-1000bp800-1000bp组成。组成。其中有部分是构成编码细胞中的蛋白质其中有部分是构成编码细胞中的蛋白质的基因（
5、结构基因）。的基因（结构基因）。三、基因及其结构三、基因及其结构原核生物：原核生物：DNADNA分子的一个片段，连续编码。分子的一个片段，连续编码。真核生物：（断裂基因真核生物：（断裂基因 split genesplit gene）大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列列两部分，编码序列DNADNA分子中是不连续的被非编分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。外显子外显子(exon(exon):):编码序列编码序列 例如：例如：人类血红蛋白人类血红蛋白珠蛋白珠蛋白 3 3个；个；基
6、因全基因全长长1700bp,1700bp,编码编码146146个氨基酸。个氨基酸。DMDDMD基因基因 有有7575个基因，全长个基因，全长300kb300kb，编码编码36853685个氨基酸。个氨基酸。内含子内含子(intron(intron)：两个外显子之间无编码作用的两个外显子之间无编码作用的DNADNA序列。序列。例如：例如：人类血红蛋白人类血红蛋白珠蛋白有珠蛋白有2 2个；个；MDMMDM基因基因 有有7474个。个。（外显子和内含子在不同的基因中互变）（外显子和内含子在不同的基因中互变）外显子外显子-内含子接头内含子接头 在每个外显子和内含子之间的接头区在每个外显子和内含子之间的
7、接头区高度保守的一致序列；每个内含子的高度保守的一致序列；每个内含子的55端端为为GTGT；33端为端为AGAG。以上接头也称以上接头也称 GT-AGGT-AG法则。法则。有义链有义链(编码链编码链)一个结构基因的一个结构基因的5-35-3链；链；反义链反义链(反编码链反编码链)一个结构基因的一个结构基因的3-53-5链，与链，与5-35-3链互链互补，指导补，指导mRNAmRNA转录。转录。侧翼序列侧翼序列 每个基因的第一个外显子和最后一个每个基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧的不编码的外显子外侧的不编码的DNADNA序列。序列。1.1.启动子启动子：位于基因转录起始点上游位于基因转录起
8、始点上游100bp100bp内的与内的与RNA RNA 聚聚合酶结合，启动转录。合酶结合，启动转录。TATATATA框：位于转录起始点上游框：位于转录起始点上游-19-1927bp27bp处；序处；序列为列为TATAA/TAA/TTATAA/TAA/T；与；与TFTF结合准确辨认转录起结合准确辨认转录起始点。始点。CAATCAAT框：位于转录起始点上游框：位于转录起始点上游-70-7080bp80bp处；序处；序列为列为GGC/TCAATCAGGC/TCAATCA；与；与CTFCTF结合，促进转录。结合，促进转录。GC GC 框：两个拷贝，分别位于框：两个拷贝，分别位于CAATCAAT框的两侧
9、；序框的两侧；序列为列为GGCGGGGGCGGG；与转录因子；与转录因子SP1SP1结合，增强转录。结合，增强转录。2.2.增强子：增强子：位于启动子的上游或下游位于启动子的上游或下游3kb3kb以上，增强转录，以上，增强转录，作用方向作用方向3-53-5或或5-35-3。例如：人类珠蛋白基因的增强子由例如：人类珠蛋白基因的增强子由72bp72bp串联重串联重复组成，位于转录起始点上游复组成，位于转录起始点上游-1400bp-1400bp处或下游处或下游3300bp3300bp处，增强转录处，增强转录200200倍。倍。3.3.多聚腺苷酸化附加信号：多聚腺苷酸化附加信号：位于位于33端非编码区
10、下游的一段端非编码区下游的一段 DNA DNA 序列。序列。断裂基因结构模式图断裂基因结构模式图四、多基因家族和假基因四、多基因家族和假基因 多基因家族多基因家族 由某一祖先基因经过重复、突变所产生由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因。它们在基因组中的拷贝只有的一组基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。所以是微小的差别，并行使相关的功能。所以是一组来源相同、结构相似、功能相关的基一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。因。有两种存在形式：有两种存在形式：一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇。色体
11、上，形成一个基因簇。另一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布另一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。如超些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。如超基因家族。基因家族。假基因假基因 在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因成为假基因。因产物，这类基因成为假基因。假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能。似，但不能表达，不具有正常功能。它们与有功能的
12、基因有同源性，起初可能是有它们与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。成了无功能的基因。第二节第二节 基因的复制与表达基因的复制与表达一、基因的复制一、基因的复制原核生物原核生物 一个起始点，向两个方向复制，呈一个起始点，向两个方向复制，呈形两形两个复制叉汇于一点，复制成两个个复制叉汇于一点，复制成两个DNADNA分子。分子。真核生物真核生物 多个起始点，向两个方向多个起始点，向两个方向复制复制。二、基因的表达（二、基因的表达（gene expressiongene expression）基因
13、表达是基因表达是DNADNA分子中所存在的遗传信息通过分子中所存在的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录转录和翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录形成形成RNARNA发挥功能作用的过程。发挥功能作用的过程。原核生物：转录和翻译同步进行。原核生物：转录和翻译同步进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。1.1.转录转录(transcription)(transcription)：按照生物基因的碱基序列合成按照生物基因的碱基序列合成RNARNA的过程。的过程。在细胞核中，以在细胞核中，以DNADNA的反编码链为模板，从的反编
14、码链为模板，从转录起始点开始，以碱基互补的形式，合成转录起始点开始，以碱基互补的形式，合成RNARNA，即即hnRNAhnRNA:包括外显子、内含子和部分侧翼序列。包括外显子、内含子和部分侧翼序列。过程：过程：hnRNA hnRNA 剪接剪接 戴帽戴帽 加尾加尾 mRNAmRNA 剪接：剪接：在酶的作用下，按在酶的作用下，按GT-AGGT-AG法则，法则，将将hnRNAhnRNA的内含的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼节子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼节起来形成可以编码的起来形成可以编码的mRNAmRNA的过程。的过程。戴帽：戴帽：在第一个外显子的第一个核苷酸（在第一个
15、外显子的第一个核苷酸（G G）上以）上以5-55-5连接的方式连接上一个连接的方式连接上一个G G，并在其，并在其7 7位上甲基化，位上甲基化，形成形成m7G.m7G.在第一、二个在第一、二个G G上的上的22位氧甲基化。位氧甲基化。加尾：加尾：mRNAmRNA在在55端戴帽的同时，端戴帽的同时，33端在腺苷酸聚合酶的作端在腺苷酸聚合酶的作用下加接用下加接100100200200个腺苷酸，形成多聚腺苷酸（个腺苷酸，形成多聚腺苷酸（poly poly A A）的过程。）的过程。剪接供体部位剪接供体部位剪接受体部位剪接受体部位分支部位分支部位剪接信号剪接信号剪接体：剪接体：识别剪接信号识别剪接信号
16、的的RNA-RNA-蛋白质复合体。蛋白质复合体。2.2.翻译翻译(translation)(translation)mRNAmRNA把转录的遗传信息把转录的遗传信息“解读解读”成为多肽链的成为多肽链的不同氨基酸和氨基酸排列顺序的过程。不同氨基酸和氨基酸排列顺序的过程。实质是以实质是以 mRNA mRNA 为模板合成蛋白质多肽链的过程。为模板合成蛋白质多肽链的过程。蛋白质合成的过程蛋白质合成的过程起始起始：16S rRNA316S rRNA3端与端与AUGAUG上游碱基互补，上游碱基互补，AUGAUG与与tRNAtRNA的反密码子结合，占据的反密码子结合，占据P P位。位。延伸：延伸：进位：氨酰
17、进位：氨酰tRNAtRNA进入进入A A位。位。转肽：肽键形成。转肽：肽键形成。移位：沿移位：沿5-35-3移动一个密码子位置。移动一个密码子位置。终止终止：A A位出现位出现UAAUAA、UGAUGA、UAGUAG时，合成停止。时，合成停止。通用遗传密码及相应氨基酸通用遗传密码及相应氨基酸第三节第三节 染色质与染色体染色质与染色体一、染色体的形成与染色质螺旋化一、染色体的形成与染色质螺旋化染色体构建的四级结构模型染色体构建的四级结构模型 一级结构：由一级结构：由DNADNA与组蛋白包装成核小体，与组蛋白包装成核小体，在组蛋白在组蛋白H1H1的介导下，核小体彼此连接形成直径的介导下，核小体彼此
18、连接形成直径10nm10nm的核小体串珠结构，这就是染色体构建的一的核小体串珠结构，这就是染色体构建的一级结构。级结构。一级结构一级结构-核小体核小体二级结构二级结构-螺旋管螺旋管三级结构三级结构-超螺旋管超螺旋管 四级结构四级结构-染色单体染色单体 二、常染色质和异染色质常染色质常染色质异染色质异染色质结构结构螺旋化程度低，结构螺旋化程度低，结构松散，直径松散，直径10nm10nm螺旋化程度高，结构紧螺旋化程度高，结构紧密，直径密，直径20-30nm20-30nm染色染色浅浅深深分布分布常位于核中央常位于核中央核膜边缘核膜边缘功能功能复制和转录活跃复制和转录活跃转录不活跃转录不活跃三、性染色
19、质三、性染色质X X染色质：染色质：19491949年年BarrBarr发现发现 LyonLyon假说：假说：雌性动物细胞中一条雌性动物细胞中一条X X染色体有活性，另一条失活染色体有活性，另一条失活;X X染色质随即来自父母之一染色质随即来自父母之一;失活发生于胚胎早期。失活发生于胚胎早期。Y Y染色质染色质 第四节第四节 细胞增值细胞增值 (cell proliferation)(cell proliferation)细胞通过生长和分裂使细胞数目增细胞通过生长和分裂使细胞数目增加，使子细胞获得和母细胞相同遗传特性加，使子细胞获得和母细胞相同遗传特性的过程的过程,是细胞生命活动的重要体现。是
20、细胞生命活动的重要体现。细胞增殖的方式细胞增殖的方式一、无丝分裂一、无丝分裂：（最早发现最早发现)直接分裂过程：直接分裂过程：1 1、染色体复制；、染色体复制；2 2、染色体移位；、染色体移位；3 3、细胞形成。、细胞形成。特点：特点：遗传物质分配不均遗传物质分配不均二、有丝分裂二、有丝分裂1882.Flemming1882.Flemming发现发现出现有丝分裂器出现有丝分裂器.确保遗传的连续性和稳定性。确保遗传的连续性和稳定性。三、减数分裂三、减数分裂1883.Van Beneden1883.Van Beneden发现发现特殊的分裂特殊的分裂分裂两次分裂两次染色体复制一次染色体复制一次分成四
21、个细胞分成四个细胞染色体数目减半染色体数目减半 细胞增殖周期细胞增殖周期一、细胞周期一、细胞周期(cell cycle)(cell cycle)：指细胞从一次分指细胞从一次分裂结束开始生长到下裂结束开始生长到下一次分裂终了所经历一次分裂终了所经历的过程。所需时间，的过程。所需时间，则称细胞周期时间。则称细胞周期时间。间期：间期：G1G1期（期（DNADNA合成前期，调节时间的关键）合成前期，调节时间的关键）S S期（期（DNADNA合成期）合成期）G2G2期（期（DNADNA合成后期）合成后期）M M期：期：有丝分裂期：前期、中期、后期、末期。有丝分裂期：前期、中期、后期、末期。细胞周期时间：
22、细胞周期时间：TcTc=T=TG1G1+T+TS S+T+TG2G2+T+TM M细胞周期各时细胞周期各时期期的的特点特点1.1.G1G1期：（期：（2C2C）大量合成）大量合成RNARNA、蛋白质、蛋白质初期：合成三初期：合成三种种RNARNA，cAMP,cGMPcAMP,cGMP;氨基酸氨基酸和糖的转运加速。和糖的转运加速。后期：合成后期：合成DNADNA复制所需酶系，如复制所需酶系，如DNADNA聚合聚合酶等。组蛋白和非组蛋白，酶等。组蛋白和非组蛋白，H1H1组蛋白的组蛋白的磷酸化。磷酸化。发展的三种细胞：发展的三种细胞：1 1）继续增殖细胞）继续增殖细胞 如：胚胎细胞，骨髓干细胞，生殖
23、上皮如：胚胎细胞，骨髓干细胞，生殖上皮细胞等。细胞等。2 2）暂不增殖细胞）暂不增殖细胞 如：肝、肾、胰实质细胞。如：肝、肾、胰实质细胞。3 3）永不增殖细胞）永不增殖细胞 如：红细胞，神经细胞，肌细胞等如：红细胞，神经细胞，肌细胞等2.S2.S期：（期：（2C-4C2C-4C）大量合成大量合成DNADNA，组蛋白及非组蛋白；，组蛋白及非组蛋白；DNADNA合合成所需要的酶。成所需要的酶。3.G23.G2期期：（：（4C4C）合成合成M M期相关的蛋白质期相关的蛋白质。如如：有丝分裂促进因子（有丝分裂促进因子（MPFMPF），微管蛋白中），微管蛋白中心粒开始分离。心粒开始分离。4.4.有丝分裂
24、有丝分裂(mitosis)(mitosis)（1 1）前期）前期 染色质凝集：染色质染色质凝集：染色质-染色丝染色丝-染色体。染色体。确定分裂极：中心粒移向两极，组织纺锤丝确定分裂极：中心粒移向两极，组织纺锤丝和星体；和星体；S S期已复制的两对中心粒周围出现期已复制的两对中心粒周围出现星体微管，极间微管增长，向两极移动星体微管，极间微管增长，向两极移动 。核仁解体：核仁解体：核膜破裂。核膜破裂。（2 2）中期）中期有丝分裂器：染色体、星体、中心粒、纺有丝分裂器：染色体、星体、中心粒、纺锤体。锤体。极微管；极微管；染色体微管；染色体微管；区间微管；区间微管；星体微管。星体微管。（3 3）后期）
25、后期:染色体分离，移向两极。染色体分离，移向两极。（4 4）末期）末期:子细胞核膜、核仁出现，胞质分裂。子细胞核膜、核仁出现，胞质分裂。组蛋白去磷酸化，染色质变成染色体。组蛋白去磷酸化，染色质变成染色体。中体出现：两子细胞间的微管及囊泡组成。中体出现：两子细胞间的微管及囊泡组成。收缩环出现：中部收缩环出现：中部 质膜下方，肌动蛋白、质膜下方，肌动蛋白、肌球蛋白的大量聚集而成。肌球蛋白的大量聚集而成。分裂沟出现：分裂沟出现：ATPATP提供能量；与纺锤体垂直。提供能量；与纺锤体垂直。核分裂和胞质分裂核分裂和胞质分裂第五节第五节 生殖细胞的发生与减数分裂生殖细胞的发生与减数分裂一、生殖细胞的发生一
26、、生殖细胞的发生1.1.精子的发生精子的发生 增殖期增殖期 青春期曲精细管上皮精原细胞（青春期曲精细管上皮精原细胞（2n)2n)恢复恢复有丝分裂有丝分裂生长期生长期 精原细胞增大分化成初级精母细胞（精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n)2n)成熟期成熟期 初级精母细胞初级精母细胞 第一次减数分裂第一次减数分裂 2 2次级次级精母细胞（精母细胞（n n）2 2次级精母细胞次级精母细胞 第二次减数分裂第二次减数分裂 4 4精细胞精细胞（n n）变形期变形期 精细胞精细胞 成熟精子成熟精子2.2.卵子的发生卵子的发生增殖期增殖期 胚胎发育早期胚胎发育早期 卵巢中生发上皮卵原细胞（卵巢中生发上皮卵原细
27、胞（2n)2n)进行有丝分裂进行有丝分裂生长期生长期 胚胎发育胚胎发育6 6个月个月 卵原细胞增大成初级卵母细胞（卵原细胞增大成初级卵母细胞（2n)2n)成熟期成熟期初级卵母细胞初级卵母细胞 第一次减数分裂第一次减数分裂 1 1次级卵母细胞（次级卵母细胞（n n）400400个停于双线期，性成熟后，排卵个停于双线期，性成熟后，排卵+1+1第一极体（第一极体（n n）1 1次级卵母细胞次级卵母细胞 第二次减数分裂第二次减数分裂 1 1卵细胞（卵细胞（n n）停于中期停于中期+1+1第二极体（第二极体（n n）1 1第一极体受精后第二次减数分裂第一极体受精后第二次减数分裂 2 2第二极体（第二极体
28、（n n）3.3.受精作用受精作用 (fertilization(fertilization)二、二、减数分裂减数分裂减数分裂前间期减数分裂前间期（一）第一次减数分裂（一）第一次减数分裂 1.1.前期前期：（1 1）细线期）细线期:染色质染色质-染色粒染色粒（2 2）偶线期）偶线期:二价体、四分体出现，二价体、四分体出现，Z-DNAZ-DNA合成。合成。联会复合体联会复合体(SC)(SC)：侧生组分：侧生组分-中央成分中央成分（含重组节）（含重组节）-侧生成分侧生成分（3 3）粗线期）粗线期:重组节形成，交叉出现，交重组节形成，交叉出现，交换、重组、换、重组、P-DNAP-DNA合成。合成。（
29、4 4）双线期）双线期:同源染色体分离同源染色体分离,交叉端移。交叉端移。（5 5）终变期）终变期:meosis2.2.中期中期：同源染色体的四分体排列成赤道板。同源染色体的四分体排列成赤道板。3.3.后期后期：同源染色体分离，非同源染色体自同源染色体分离，非同源染色体自由组合。由组合。4.4.末期末期：染色体成丝状，核仁、核膜重新染色体成丝状，核仁、核膜重新出现，胞质分裂。出现，胞质分裂。减数分裂减数分裂间期间期时间短，无时间短，无DNADNA合成，细胞中染色体数目合成，细胞中染色体数目已减半。已减半。第二次减数分裂（同有丝分裂）第二次减数分裂（同有丝分裂）前期前期中期中期 后期后期末期末期
30、减数分裂同有丝分裂的比较：减数分裂同有丝分裂的比较：1.1.发生细胞发生细胞2.2.DNADNA复制与细胞分裂次数复制与细胞分裂次数3.3.过程过程4.4.细胞分裂的结果细胞分裂的结果5.5.DNADNA的变化的变化减数分裂的意义：减数分裂的意义：1.使生物染色体数目保持恒定使生物染色体数目保持恒定2.遗传规律的细胞学基础遗传规律的细胞学基础3.人类遗传基础发生变异的根本机制人类遗传基础发生变异的根本机制fiteraleition交叉交叉第六节第六节 基因突变基因突变 基因突变基因突变是是DNADNA分子中核苷酸序列发生分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基改变，导致遗传密
31、码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。起表型的改变。生殖细胞突变：生殖细胞突变：发生在生殖细胞中，引起后发生在生殖细胞中，引起后代中遗传性质的改变。代中遗传性质的改变。体细胞突变：体细胞突变：突变发生在体细胞中突变发生在体细胞中 ，在有，在有性生殖的个体中，不引起后代的遗传改变，性生殖的个体中，不引起后代的遗传改变，而导致突变细胞在形态和功能上的改变。而导致突变细胞在形态和功能上的改变。体细胞突变体细胞突变 突变体细胞有丝分裂突变体细胞有丝分裂 突突变克隆（细胞恶变基础）变克隆（细胞恶变基础）野生型野生型 突变突变 突变
32、型突变型 等位基因的产生均为基因突变形成等位基因的产生均为基因突变形成。中性突变：不产生优化效应，也无有害作用；中性突变：不产生优化效应，也无有害作用；有利突变有利突变:给生物进化提供原材料；给生物进化提供原材料；有害突变：致病基因的产生。有害突变：致病基因的产生。自发突变：在细胞正常生活过程中或受环境随自发突变：在细胞正常生活过程中或受环境随 机产生；机产生；诱发突变：在诱变剂的作用下产生。诱发突变：在诱变剂的作用下产生。基因突变的方式基因突变的方式一、碱基替换：一、碱基替换：DNADNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。也称点突变（一个碱基的改变），最
33、常见。也称点突变（一个碱基的改变），最常见。转换：转换：一种嘌呤被另一种嘌呤替代或一种嘧啶被一种嘌呤被另一种嘌呤替代或一种嘧啶被另一种嘧啶替代。最常见。另一种嘧啶替代。最常见。颠换：颠换：一种嘌呤被一种嘧啶或一种嘧啶被一种嘌一种嘌呤被一种嘧啶或一种嘧啶被一种嘌呤替代。呤替代。诱变剂：亚硝胺（诱变剂：亚硝胺（NANA）、烷化剂等。）、烷化剂等。转换转换点突变的后果点突变的后果同义突变：同义突变：由于碱基替换后，一个密码子变成另一个密码由于碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但决定的氨基酸没变。子，但决定的氨基酸没变。错义突变：错义突变：由于密码子突变后，一起密码子的突变，使由于密码子突变后，
34、一起密码子的突变，使mRNAmRNA中编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一氨中编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一氨基酸的密码子。基酸的密码子。无义突变：无义突变：碱基的改变使一个密码子不再决定任何一种氨碱基的改变使一个密码子不再决定任何一种氨基酸，形成一个终止信号，称之。基酸，形成一个终止信号，称之。二、移码突变：二、移码突变：DNADNA组成中增加或减少一个或几个碱基组成中增加或减少一个或几个碱基对，造成在缺失或插入点以下的对，造成在缺失或插入点以下的DNADNA编码编码框架全部发生改变。框架全部发生改变。如：如：Hb wayneHb wayne 链第链第138138位位 TCCTCC丢失
35、丢失 一个一个C C，33端碱基顺序重排，端碱基顺序重排，142142位的终止密位的终止密码变成可读密码，肽链延长至码变成可读密码，肽链延长至147147位。位。移码突变移码突变三、动态突变：三、动态突变：在人类基因组中存在的一些微卫星在人类基因组中存在的一些微卫星DNADNA或成为短串联重复序列（或成为短串联重复序列（STRSTR），尤其是三），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数列之中时，其重复次数 在一代一代的传递在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。某些遗
36、传病的发生。第七节第七节 基因组印记基因组印记基因组印记基因组印记(genomic imprinting)(genomic imprinting)（遗传印记或亲代印记）（遗传印记或亲代印记）指在哺乳动物某些组织细胞中指在哺乳动物某些组织细胞中,控制某一表控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达达,即机体转录来自亲本一方的等位基因即机体转录来自亲本一方的等位基因,而而与自身性别无关。与自身性别无关。第八章第八章 DNADNA修复修复 X X线、紫外线、电离辐射、化学品引起线、紫外线、电离辐射、化学品引起基因突变，由基因突变，由DNADNA损伤的修复
37、，来保持基因损伤的修复，来保持基因的相对稳定。的相对稳定。光修复：光修复：切除修复：切除修复：切除损伤的切除损伤的DNADNA部位，再合成一段部位，再合成一段DNADNA，连接到切除部位。，连接到切除部位。T-TT-T的修复：的修复：内切酶识别损伤部位，形成一个缺口；内切酶识别损伤部位，形成一个缺口；外切酶扩大切口，越过损伤部位，切除一外切酶扩大切口，越过损伤部位，切除一段段DNADNA。在聚合酶的作用下，以支持链为模板合在聚合酶的作用下，以支持链为模板合成一段互补成一段互补DNADNA；经连接酶的作用，将新的经连接酶的作用，将新的DNADNA片段连接片段连接起来，封闭缺口。起来，封闭缺口。着色性干皮病：缺乏切除修复系统，易患着色性干皮病：缺乏切除修复系统，易患基底细胞癌。基底细胞癌。
