1、5.3 人类遗传病 可 爱 的 宝 宝 们 注注 定定 是是 悲悲 剧剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的 达尔文达尔文 表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭 折折 科学家的悲剧科学家的悲剧 示例二；摩尔根示例二；摩尔根 曾经创立了“基因”学说的本世纪 美国著名遗传学家摩尔根，也有一 场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽
2、结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。后人写的摩尔根传一书中 说：“摩尔根在事业上的成功，与 玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。 他提出：“没有血缘亲属关系的民 族之间的婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人种。”他 大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种，无论如何也不要近亲结 婚。” 探究一：探究一： 问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？为什么？ 问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗
3、传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？典型病例是什么？ 由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种） 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性 聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 外
4、耳道多毛症外耳道多毛症 人类外耳道多毛症，又称人类 印第安毛耳外耳廓多毛症，该 类遗传病的致病基因位于Y染 色体上，X染色体上没有与之 相对应的基因，所以这些基因 只能随Y染色体传递，由父传 子，子传孙，如此世代相传。 因此，被称为全男性遗传。 迄今,在人类中仅知道少数几种 遗传性状或疾病的基因位于Y 染色体上。外耳道多毛症 (Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y 连锁遗传 白化病白化病 化病(albinism)是一种较常见的皮 肤及其附属器官黑色素缺乏 所引起的疾病，由于先天性 缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶 功能减退，黑色素合成发生 障
5、碍所导致的遗传性白斑病。 这类病人通常是全身皮肤、 毛发、眼睛缺乏黑色素，因 此表现为眼睛视网膜五色素， 虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕 光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体 毛都呈白色或白里带黄。人 们将这类病人俗称为 羊白头。白化病属 于家族遗传性疾病，为常染 色体隐性遗传，常发生于近 亲结婚的人群中。 2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 哮喘哮喘 哮喘发病的危险因素包括宿主 因素（遗传因素）和环境因素 两个方面。 遗传因素在很多患 者
6、身上都可以体现出来，比如 绝大多数患者的亲人（有血缘 关系、近三代人）当中，都可 以追溯到有哮喘（反复咳嗽、 喘息）或其他过敏性疾病（过 敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。 大多数哮喘患者属于过敏体质， 本身可能伴有过敏性鼻炎和/特 应性皮炎，或者对常见的经空 气传播的变应原（螨虫、花粉、 宠物、霉菌等）、某些食物 （坚果、牛奶、花生、海鲜类 等）、药物过敏等。 哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、 肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭 等并发症。 3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种） 2121三体综合征、三体综合征、 猫叫综合征等猫叫综合征等 21三体综合征三体综合征(又叫先
7、天愚型又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟天才”音乐指挥家舟舟 减减 减减 减减 减减 减数分裂发生异常减数分裂发生异常 问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？ 猫叫综合症猫叫综合症 猫叫综合征 （cats cry syndrome）是由 于第5号染色体短臂缺失 （5p缺失）所引起的染色 体缺失综合征，又称5号染 色体短臂缺失综合征，为最 典型的染色体缺失综合征之 一。临床主要表现为出生时 的猫叫样哭声，头面部典型 的畸形特征，小头圆脸、宽 眼距、小下颌、斜视、宽平 鼻梁及低位小耳等，生长落 后及严重智力低下。 单基因遗传病单基因遗传病 (6500多
8、种多种) 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (100多种多种) 多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种) 发病率比较图发病率比较图 二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%20%- -25%25% 2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查 调查人群中的遗传病调
9、查人群中的遗传病 三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防 3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 2 2、进行产前诊断、进行产前诊断 措施： 实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男
10、孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩 C 进行遗传咨询进行遗传咨询 了解病 史 分析遗传方式、计算概率 提出建 议 检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。胎儿。 进行产前诊断进行产前诊断 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致 病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚
11、者高出者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50 人类基因计划和人体健康 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年 正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的 人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体
12、内约20，000-25，000个基因 的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人20，000-25， 000个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为 三大科学计划。被誉为生命科学的登月计划。 人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探 索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序 列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最 终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，
13、是继曼哈顿计划和阿波罗 登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作 已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划 和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功 的里程碑。 HGP。 基因工程药物基因工程药物 分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子， 凝血和抗凝血因子等）及其受体。 诊断和研究试剂产业诊断和研究试剂产业 基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、 疾病和筛药模型。 对细胞、胚胎、组织工程的推动 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。 基因治疗基因治疗 基因治疗（gene therapy） 是指将外源正常基因导入靶 细胞，以纠正或补偿因基因 缺陷和异常引起的疾病，以 达到治疗目的。也就是将外 源基因通过基因转移技术将 其插入病人的适当的受体细 胞中，使外源基因制造的产 物能治疗某种疾病。从广义 说，基因治疗还可包括从 DNA水平采取的治疗某些疾 病的措施和新技术。
