1、第 1 页 / 共 4 页第 5 章基因突变及其他变异第 1 节基因突变及基因重组问题探讨1. 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行 DNA 复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。2.基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。思考与讨论 11.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2.可查看教材“表 4-121 种氨基酸的密码子表”，如图所示。这种疾病能够遗传
2、，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。3. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。思考与讨论 21.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因 I、原癌基因、抑癌基因、抑癌基因）发生了突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。思维训练1. 在“确诊的肺癌患者 1303 人，其中吸烟的有 823 人，占患者总数的 63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺
3、癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在 1303 名健康人中，吸烟的有 509 人，占 39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。相关调查和医学研究表明，吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中，提供的资料不够充分，从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。2.略。练习与应用一
4、、概念检测（1）（2) （3）二、拓展应用（1）杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有嫌状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。（2）基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。第 2 页 / 共 4 页这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。第 2 节
5、染色体变异问题探讨1.从上到下依次填写：12、24、11、异常。2.因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是 33 条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。3.秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。练习与应用一、概念检测1.（1）（2）（3 ）2. D3. C4.二、拓展应用1.可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有
6、一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。2. （1）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。（2）杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（3）三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。（4）有其他方法可以替代。方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行
7、移栽；方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。第 3 节人类遗传病问题探讨1. 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。2. 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引
8、起的腹泻等，就不是基因病。第 3 页 / 共 4 页探究与实践1.略。2.略。3.对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。思考与讨论1.可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第 95 页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。2.从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利
9、知道这一信息。3.有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。练习与应用一、概念检测1.（1）（2）（3）2. C二、拓展应用1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为 aa，推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA 和 Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者， 或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。 如果他丈
10、夫的家族中曾出现过白化病患者， 应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。2.（1）从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过 40 岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。（2）唐氏综合征患者体细胞中有 3 条 21 号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂 I 时两条 21 号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条 21 号染色体的精子或卵细胞； 如果减数分裂 I 正常， 减数分裂时 21 号
11、染色体的着丝粒分裂，形成了两条 21 号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有 24 条染色体，其中 21 号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含 23 条染色体，其中 21号染色体是 1 条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含 47 条染色体，其中 21 号染色体是 3 条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。（3）当母亲的生育年龄超过 35 岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对 35 岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定
12、 35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。3.略。复习与提高一、选择题1.B2. C3. B4. D二、非选择题第 4 页 / 共 4 页1.由女方的 X 染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为 XaXa。由男方表型正常可知其基因型为 XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为 1/2。如果生下的是男孩，则 100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则 100%携带这种遗传病的致病基因。2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明 X 射线照射后的链孢霉产生了基
13、因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。3.三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。4. BRCA1 突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高， 在检测到她女儿 BRCAl 基因突变的情况下， 可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
