1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病伟大的英国生物学家查尔斯达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了表姐为妻，生了10个孩子非死即病。思考：是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢？1.1.概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。（科学思维）（科学思维）2.2.调查人群中遗传病的发病率。调查人群中遗传病的发病率。（科学探究、社会责任）（科学探究、社会责任）3.3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。说出遗传病检测和预防的方法和途径。（科学探
2、究、社会责任）（科学探究、社会责任）举例说明人类遗传病是可以检测和预防的举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 体会课堂探究的乐趣，体会课堂探究的乐趣， 汲取新知识的营养，汲取新知识的营养，让我们一起让我们一起 吧！吧！进进走走课课堂堂本节问题聚焦本节问题聚焦1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行检测和预防？如何对遗传病进行检测和预防？5.5.如何有效治疗遗传病？如何有效治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？如何确定遗传病的患病率和遗传方式？单基因单基因遗传病遗传病多基多基因遗因遗传病传病染色体异常遗传病染色体异常
3、遗传病人类遗传病是指由人类遗传病是指由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型特点：特点：致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；往往是终生具有；往往是终生具有；常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 （1 1）显性遗传病：）显性遗传病：如软骨发育不全如软骨发育不全( (左左) )是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维
4、生素佝偻病（右）是由染色体佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。1.1.单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：控制的遗传病。主要有两类：并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4 45 5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。（2 2）隐性遗传病：由隐性基）隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
5、、如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良进行性肌营养不良( (右图右图) )等。等。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指白化病白化病抗维生素抗维生素D D
6、佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定父亲患病女儿一定患病，儿子患病母患病，儿子患病母亲一定患病，连续亲一定患病，连续遗传遗传 母亲患病儿子一定母亲患病儿子一定患病，女儿患病父患病，女儿患病父亲一定患病，交叉亲一定患病，交叉遗传遗传患者只有男性，父亲患病，儿患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病子一定患病思考：以下遗传病在遗传上有什么特点？ 2.2.多基因遗传病多基因遗传病举例：举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等病、唇裂等受两对或
7、两对以上的等位基因控制的人类遗传病受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高3.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病 性染色体病病例：2121三体综合征 性腺发育不良 （唐氏综合征） （特纳氏综合征）【例例1 1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X
8、 C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。够大。调查完之后进行分
9、析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析思考：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？针对特定的生物学现象，进行观察、提问。体现了科学探究的核心素养。【警示钟】【警示钟】先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。但不等于先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来的，如男性遗传病不一定是一生下来就表现出来的，如男性秃顶。二者关系可表示为秃顶。二者关系可表示为
10、 基于生物学事实和证据运用归纳与概括。体现了科学思维的核心素养。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害危害：危害： 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。【例【例2 2】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下情况下, ,回答下列问题回答下列问题: :(1)21(1)21三体综合征一般是由第三体综合征一般是由第2121号染色体号染色体异常造成的。异
11、常造成的。A A和和a a是位于第是位于第2121号染色体上的一对等位基因号染色体上的一对等位基因, ,某患者及其父母某患者及其父母的基因型依次为的基因型依次为AaaAaa、AAAA和和aa,aa,据此可推断据此可推断, ,该患者染色体异常该患者染色体异常是其是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。数目数目母亲母亲(2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分缺失造成条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇的遗传病。某对表型正常的夫妇( (丈夫的基因型为丈夫的基因型为BB,BB,妻子的妻子的基因型为基因型为b
12、b)bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子生出了一个患有猫叫综合征的孩子, ,若这个孩子若这个孩子表现出基因表现出基因b b的性状的性状, ,则其发生部分缺失的染色体来自则其发生部分缺失的染色体来自_( (填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)”)。(3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于基因遗传病基因遗传病, ,这类遗传病容易受环这类遗传病容易受环境因素影响境因素影响, ,在人群中发病率较高。在人群中发病率较高。父亲父亲多多(4)(4)就血友病和镰就血友病和镰状状细胞贫血来说细胞贫血来说, ,如果父母表型均正常如果父母表型均正常, ,则女则女儿有可能患儿有可能患 , ,不可能患不可能患 。这两
13、种病。这两种病的遗传方式都属于单基因的遗传方式都属于单基因 遗传。遗传。镰状细胞贫血镰状细胞贫血血友病血友病隐性隐性角色扮演角色扮演分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，作出诊断作出诊断推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设你是医生，有一对健康夫妇，假设你是医生，有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗因而来征求你的意见，假如你是遗
14、传咨询医生，你会怎么做？传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 运用生物学的知识和方法，解决现实生活问题。体现了社会责任的核心素养。1.1.对遗传病进行检测和预防可以从哪几个方面入手？对遗传病进行检测和预防可以从哪几个方面入手？2.2.遗传咨询的步骤有哪些？遗传咨询的步骤有哪些？3.3.产前诊断的方法有哪些？产前诊断的方法有哪些？思考针对特定的生物学现象，进行观察、提问。体现了科学探究的核心素养。 产前诊断产前诊断检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.5.基因检测
15、基因检测基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的是指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的序列，以了解人体的基因状况。基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。基因检测可以精确地诊断病因。基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。达到治疗疾病的目的。能检测的疾病：能检测的疾病：染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病角色扮演角色扮演1.1.有对夫妇有对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他们
16、想要如果他们想要生育不是色盲的后代生育不是色盲的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?2.2.有对夫妇有对夫妇, ,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,女方正常女方正常, , 如果他们想如果他们想要生育正常的后代要生育正常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?3.3.有对夫妇有对夫妇, ,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子, , 如果他们再想要生育正如果他们再想要生育正常的后代常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?运用生物学的知识和方法，解决现实生活问题。体现了社会责任的核心素养。人类常人类常见遗传见遗传病类型病
17、类型类型实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性隐性并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘21三体综合征对象计算公式发病率较高的单基因遗传病 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数100%遗传咨询产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测调查调查人群中的人群中的遗传病遗传病遗传病遗传病的检测的检测和预防和预防检测检测1.1.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）A A在青春期的患病率很低在青春期的患病率很低B B由多个基因的异常所致由多个基因的异常所致C C可通过遗传咨询进行治疗可通过遗传咨询进行治疗D D
18、禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A A本题考查了单基因遗传病的特点。单基因遗传病是由染色体上单个本题考查了单基因遗传病的特点。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春基因的异常所引起的，在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能期的患病率很低；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病。较好地预防该病。2.2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病缺
19、乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B B唐氏综合征唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无与环境因素无关关A A猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫；苯丙酮尿
20、症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯儿哭声似猫叫；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病；先天性心脏病是多基因遗传病，苯丙酮酸在体内积累过多而患病；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响。个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响。D D3 3. . 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表型的预测应当是岳母患血友病，
21、对他的子女表型的预测应当是( ) ( ) A.A.儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B.B.儿子患病，女儿正常儿子患病，女儿正常C.C.儿子正常，女儿患病儿子正常，女儿患病 D.D.儿子和女儿中都有可能出现患者儿子和女儿中都有可能出现患者血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传病，根据题意可染色体隐性遗传病，根据题意可知：该男子基因型为知：该男子基因型为X Xb bY,Y,妻子基因型为妻子基因型为X XB BX Xb b, ,其其子女表型为儿子和女儿中都有可能出现患者。子女表型为儿子和女儿中都有可能出现患者。4.4.通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下通过羊水检查等对
22、胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）A A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B B夫妇中有核型异常者夫妇中有核型异常者C C夫妇中有先天性代谢异常者夫妇中有先天性代谢异常者D D夫妇中有明显先天性肢体畸形者夫妇中有明显先天性肢体畸形者A A本题考查人类遗传病以及预防遗传病的措施。产前诊断是指在胎儿出生本题考查人类遗传病以及预防遗传病的措施。产前诊断是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有的方法有B B超检查、羊水检查和基因诊断等。孕妇妊娠初期因细菌感染超检查、羊水检查和基因诊断等。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查。引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查。不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实的脚印，向成功的终点迈进！的脚印，向成功的终点迈进！
