1、第第 5 章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第 1 节节基因突变和基因重组基因突变和基因重组【素养目标】1. 了解基因突变的结果以及特点。2. 结合所学知识知道与癌变相关的基因。【必备知识】一、生物变异的类型一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异二、可遗传的变异（一）基因突变（一）基因突变1、概念概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：、原因：物理物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等；化学化学因素：亚硝酸盐，碱基类似
2、物等；生物生物因素：病毒、细菌等。3、特点特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的不同的 DNA 分子分子上或同一 DNA 分子的不同部位不同部位上） ；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3、意义：基因重
3、组产生新的基因型，是生物变异的来源之一，也是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化也具有重要的意义。【本节重点】1. 以 RNA 为遗传物质的生物，因 RNA 为单链结构，更易发生基因突变。2. 基因突变是不定向的，但环境对其相应性状的选择却是定向的。【例题解析】例 1.如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是（）A. 甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生B. 甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间C. R 型细菌转化为 S 型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D. 孟德尔的两对相对性状的杂交实验中， F2出现新的表现型的原因和甲中的基因重组有关例 2.科学家通过对前
4、列腺癌细胞系的研究发现， 绿茶中的多酚具有抗癌的作用， 绿茶中的多酚酶能促进多酚的合成， 从而促进某种蛋白质的合成， 而这种蛋白质有促进癌细胞凋亡的作用，下列叙述合理的是（）A. 前列腺癌细胞的凋亡是多酚引起的，不受人体基因的调控B. 绿茶具有抗癌作用的根本原因是绿茶细胞中有多酚酶基因C. 前列腺癌细胞因其表面物质改变，使其具有无限增殖的特性D. 前列腺癌细胞的分裂能力与分化程度成正相关答案：例 1. C【解析】A、甲、乙两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂前期和后期，A 错误；B、由分析可知，乙中的基因重组发生在非同源染色体之间，B 错误；C、 R 型细菌转化为 S 型细菌的本质是，
5、S 型细菌的 DNA 进入 R 型细菌并与 R 型细菌的 DNA进行重组，与丙中的基因重组相似，C 正确；D、孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表现型的原因是，F1形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，和乙中的基因重组相似，D 错误。故答案为：C。例 2.B【解析】A、细胞的凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，故前列腺癌细胞的凋亡是受人体基因调控的，A 错误；B、由分析可知，绿茶中含有多酚，绿茶具有抗癌作用的根本原因是绿茶细胞中有多酚酶基因，B 正确；C、前列腺癌细胞因其表面物质改变，使其具有易分散和转移的特点，C 错误；D、前列腺癌细胞可无限增殖
6、，但不分化，分裂能力与其分化程度呈负相关，D 错误。故答案为：B。【素养作业】1.基因重组使产生的配子种类多样性，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（）A. 纯合子自交子代会出现性状分离B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组D. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异2.一种果蝇的突变体在 21的气温下，生存能力很差，当气温上升到 25时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（）A. 基因突变是不定向的B. 突变的有害或有利取决于环境条件C. 基因突变与温度有关D. 基因突变是随机发生的3.养蚕业中，雄蚕的吐丝量比雌蚕高且蚕丝质量好
7、，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。科学研究发现，家蚕染色体上的基因 B 使蚕卵呈黑色，不含基因 B 的蚕卵呈白色。遗传学家利用 X 射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如图 5 所示（染色体未按实际大小比例画出） ，由此实现多养雄蚕。下列有关叙述，错误的是（）A. X 射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B. 使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C. 过程中，丙与 bbZZ 的雄蚕杂交，子代中有 1/2 为 bbZWBD. 将突变体丁与 bbZZ 的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定4.人体中载脂蛋白 B 有 apoB48 和 apoB100 两种类型。载脂
8、蛋白 apo-B 基因在肝、肾细胞中控制合成的蛋白质 apoB100 含有 4563 个氨基酸， 但在小肠细胞中控制合成的蛋白质 apoB48仅有 2153 个氨基酸， 原因是小肠细胞中的脱氨酶将 apo-B 的 mRNA 上的一个碱基 C 转变成了 U，如图所示。相关叙述错误的是（）A. 两种蛋白质不同的原因是 apo-B 基因发生碱基对的替换B. 密码子 CAA 编码特定的氨基酸，而 UAA 是终止密码子C. 小肠细胞中的脱氨酶能识别并结合 RNA 的特定序列D. RNA 编辑增加了基因产物的多样性，有利于生物的进化5.下列有关细胞的生命历程的叙述，正确的是（）A. 细胞分化能够提高单细胞
9、生物代谢的效率B. 对多细胞生物来说，细胞衰老不利于个体生存C. 癌变的细胞中多个基因的结构发生了改变D. 细胞凋亡是一种病理现象，可加速细胞癌变6.若基因中部的某个碱基被其它碱基替换，可能的后果不包括（）A. 其控制合成的蛋白质不变B. 翻译过程在替换位置终止C. 翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变D. 翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变7.激活的细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老。下图反映的是一种癌基因诱导激活 CDKs 的抑制因子而引起的细胞衰老的过程。 下列叙述不正确的是（）A. 原癌基因突变不一定会导致细胞癌变B. B. 衰老细胞中
10、多种酶的活性降低C. CDKs 抑制因子基因属于抑癌基因C. D. CDKs 有活性就会导致细胞衰老的发生8.某二倍体植物基因 A1中插入了一个碱基对后形成基因 A2,下列分析正确的是（）A. 利用光学显微镜可观察到 A1的长度较 A2短B. 正常情况下 A1和 A2可存在于同一个配子中C. 该变异可能导致翻译过程提前终止D. 该个体的子代中遗传信息不会发生改变参考答案参考答案1.【答案】 A【解析】A、纯合子能稳定遗传，其自交后代不会出现性状分离，A 错误；B、同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，即交叉互换型基因重组，B 正确；C、非同源染色体的自由组合能导致基因重组，即自由组合
11、型基因重组，C 正确；D、同胞兄妹间的遗传差异的主要原因是基因重组，D 正确。故答案为：A。2.【答案】 B【解析】由题意知，一种果蝇的突变体在 21的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性） ，但是，当气温上升到 25.5时，突变体的生存能力大大提高了（有利性） ，这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境，B 正确。故答案为：B。3.【答案】 C【解析】A.图示中经 X 射线处理后，由甲变为乙发生了基因突变，由乙变为丙发生了染色体结构变异，说明 X 射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异，A 不符合题意；B.染色体结构变异可以通过
12、光学显微镜观察， 通过使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体，B 不符合题意；C.过程中，丙与 bbZZ 的雄蚕杂交，子代中 1/4 为 bbZWB， C 符合题意；D.将突变体丁与 bbZZ 的雄蚕杂交，产出的蚕卵中，呈黑色的都是雌蚕，呈白色的都是雄蚕，可实现对子代的大规模性别鉴定，D 不符合题意。故答案为：C4.【答案】 A【解析】 A、 据题干信息可知： 脱氨酶将 apo-B 的 mRNA 上的一个碱基 C 转变成了 U， apo-B基因没有改变，A 错误；B、mRNA 上的一个碱基 C 转变成了 U 后，氨基酸数目由 4563 个变为 2153 个，氨基酸数目变少，故可推
13、知 CAA 编码特定的氨基酸，而 UAA 是终止密码子，B 正确；C、小肠细胞中的脱氨酶将 apo-B 的 mRNA 上的一个碱基 C 转变成了 U，故与 RNA 结合的脱氨酶能识别并结合 RNA 的特定序列，C 正确；D、RNA 编辑增加了载脂蛋白种类，即增加了基因产物的多样性，有利于生物的进化，D正确。故答案为：A。5.【答案】 C【解析】A、细胞分化使多细胞生物中的细胞功能趋向专门化，提高细胞代谢的效率，单细胞生物没有细胞分化，A 错误；B、对于多细胞生物来说，细胞普遍衰老导致个体的衰老，细胞衰老是正常的生命现象，B错误；C、癌细胞的产生是多个基因发生突变累积的结果，C 正确；D、细胞凋
14、亡是一种正确现象，可加速清除癌变细胞，D 错误。故答案为：C。6.【答案】 D【解析】 ：A、若替换位置转录形成的密码子所编码的氨基酸与没有替换之前一样，则翻译的蛋白质不变，A 正确；B、若替换位置转录形成的密码子变成终止密码子，则翻译在替换位置就会终止，B 正确；C、若替换位置转录形成的密码子变成其他氨基酸的密码子，则替换处的氨基酸种类发生改变，C 正确；D、翻译过程中，替换处后面碱基序列不变，所以其后氨基酸序列也不会发生改变，D 错误。故答案为：D。7.【答案】 D【解析】 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果， 癌细胞的发生不是单一基因突变的结果，而是每个细胞至少需要 5-6 个基
15、因积累突变的结果，这个积累需要一定的时间，故A 正确；衰老细胞存在自溶作用，溶酶体中的酸性水解酶活性应该是升高的，大多数酶活性降低，B 正确；抑癌基因：抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，CDKs 抑制因子基因表达产生的激酶（CDKs）抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老，可见其属于抑癌基因，故 C 正确；D 项，由题可知，抑制 CDKs 会导致细胞衰老，所以 CDKs 没有活性才会使细胞衰老，故 D 不正确。8.【答案】 C【解析】A. 根据题意，该变异属于基因突变，故光学显微镜下观察不到，A 错误；B. 突变后产生的基因 A2是基因 A1的等位基因，在减数分裂过程中，等位基因分离，因此同一个配子中只有等位基因中的一个，B 错误；C. 基因突变可能会导致该位置的密码子变为终止密码子，可能导致翻译提取终止，C 正确；D. 基因突变若发生在生殖细胞中， 将遵循遗传规律传递给后代，子代中遗传信息发生改变，D 错误。
