1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕期急性脂肪肝文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿
2、；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减少文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿出生时状况良好，体质量正常，临床症状多出现在数天或数周后。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应引起的脑部和
3、维持正常意识状态有关的神经元代谢障碍或弥漫性病理改变，发生的急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。 新生儿最常见的临床表现 可伴有严重的代酸、高氨血症文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 1.脑病和惊厥：两种表现模式 （1）首先表现为非特异症状：如嗜睡、纳差、呕吐或易激惹 随后出现代酸或高氨血症，抽搐、昏迷 患儿血氨常大于180umol/L（新生儿正常血氨小于65umol/L） 有机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这种形式表现，并且呼吸性碱中毒多是最早文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 的酸碱平衡紊乱，新生儿并不容
4、易产生酮体，出现酮尿强烈提示IMD （2）表现为神经系统病变，无明显的高氨血症和酸碱代谢性紊乱 意识不清、抽搐和呼吸暂停等 常见疾病：非酮性高甘氨血症、含钼元素辅酶缺乏、维生素B6依赖性惊厥、原发性乳酸中毒、线粒体、过氧化物酶体病变等文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 2.代谢性酸中毒 无法解释、持久的代谢性酸中毒 计算阴离子间隙（AG）有助于判断 AG正常：与经肾或肠道损失碳酸氢盐有关的疾病 AG增高：有机酸血症和原发性乳酸性酸中毒文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 3.乳酸性酸中毒 诊断存在困难 原发性
5、乳酸酸中毒：丙酮酸代谢紊乱和呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机酸血症、尿素循环缺陷等可伴有增高 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心脏病、感染、抽搐等 由于止血带、哭闹、憋气等导致静脉梗文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 阻可使乳酸增高2-3倍，因此取动脉血标本较为可靠 如无窒息和其他器官功能衰竭的证据，血乳酸持续大于3mmol/L，则应进行IMD方面的检测文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 二、其他临床表现 1.低血糖症 常见疾病：脂肪氧化缺陷、糖原累积病（GSD）I型和糖异生紊乱（如：果糖-1,6-二磷酸酶
6、缺乏症） 一些主要影响肝功能的IMD也能导致伴随性的低血糖文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 2.心力衰竭 特别是表现为增值性心肌病和心室扩张功能减退者，可能提示线粒体呼吸链缺陷、长链脂肪酸氧化障碍或糖原累积病2型。 多系统先天性糖基化病变，可在生后迅速出现心肌病和/或心包渗液，临床特征：身体瘦弱、面部畸形、乳头内陷和脂肪分布异常文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 X链锁扩张性心肌病、嗜中性粒细胞减少在多有尿有机酸的特征性异常，可伴有或不伴有心肌病，但大多数有心律失常文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿
7、；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 3.肝功能障碍 半乳糖血症是新生儿期肝功能障碍的最常见的代谢性原因 如伴有白内障应高度警惕 尼曼-匹克病C型：是一种细胞内胆固醇酯化作用缺陷导致的脂肪累积病，典型表现为儿童期神经退行性变，然而大部分在文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 病变出现前，新生儿期即出现不同程度的胆汁淤积、肝功能障碍和肝脾肿大等 4.其他异常 体温不稳定，可以是Menkes综合征的早期特征 非免疫性胎儿水肿，可以与许多代谢性疾病有关 黄疸和出血素质，也可以是尿素循环缺陷的IMD的晚期症状文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查 1.质谱分析技术（代谢水平） 查血氨、乳酸盐及丙酮酸盐的样本应该在不用止血带的条件下抽取 低温转送 丙酮酸盐样本应加用高氯酸盐抽取，防止衰竭 2.蛋白或酶水平诊断或基因水平的诊断文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。谢谢谢谢
